Coñeces a enfermidade de Alexander? Falemos desta rara afección!

Algunha vez escoitaches falar da enfermidade de Alexander? Probablemente nin sequera oíches falar dela. A razón é que é unha condición neurolóxica moi, moi rara no mundo. Pero paga a pena ter algo de coñecemento sobre enfermidades como esta, non si? Sobre todo porque sempre estamos preocupados pola saúde e o desenvolvemento dos nosos fillos, é importante estar ao tanto de cousas como esta.

Que é a enfermidade de Alexander? Entendémola dun xeito sinxelo!

De acordo, vexamos que é a enfermidade de Alexander. En poucas palabras, é unha enfermidade que afecta o noso sistema nervioso, o sistema que leva mensaxes por todo o corpo . En concreto, afecta a "substancia branca" do noso cerebro. Esta substancia branca é a parte do cerebro que está formada por moitas fibras nerviosas.

Esta enfermidade pertence a un grupo de doenzas chamadas leucodistrofia . Aínda que esta palabra poida parecer un pouco complicada, refírese a enfermidades que danan a substancia branca do cerebro.

Na enfermidade de Alexander, o dano principal prodúcese nunha parte chamada mielina . A mielina é unha cuberta protectora que rodea as fibras nerviosas. Pensa nela como a vaíña de plástico que rodea un cable eléctrico. Esta vaíña de mielina é o que permite que as mensaxes nerviosas viaxen de forma suave e rápida. Polo tanto, cando esta mielina se dana, o proceso de transmisión das mensaxes nerviosas interrómpese.

Como resultado, unha persoa coa síndrome de Alexander pode experimentar diversos problemas, como atrasos no desenvolvemento e convulsións . Desafortunadamente, esta enfermidade é unha afección progresiva, ás veces potencialmente mortal. Actualmente non existe cura para ela.

Que tan común é esta enfermidade?

A enfermidade de Alexander é unha enfermidade extremadamente rara . Estímase que esta enfermidade ocorre aproximadamente nun de cada millón de nacementos . A enfermidade foi identificada por primeira vez en 1949 polo Dr. W. Stewart Alexander , un médico australiano. Por iso se lle chama enfermidade de Alexander.

Hai tipos de enfermidade de Alexander?

Si, os médicos clasifican esta enfermidade segundo a idade á que comezan a aparecer os síntomas. Hai varios tipos principais:

• Tipo neonatal: É moi raro. Os síntomas aparecen durante o primeiro mes de vida.
• Tipo infantil: este tipo representa arredor do 80 % dos diagnósticos da síndrome de Alexander. Os síntomas adoitan comezar antes dos 2 anos .
• Tipo xuvenil: os síntomas poden aparecer entre os 2 e os 13 anos. Non obstante, son máis frecuentes entre os 4 e os 10 anos. Aproximadamente o 14 % de todos os diagnósticosPertence a este tipo.
• Tipo adulto: este tampouco é moi común. Os síntomas adoitan ser leves. A afección pode producirse a calquera idade despois da adolescencia . Arredor do 6 % dos diagnósticos pertencen a este tipo.

Cal é a causa da enfermidade de Alexander?

No 95 % dos casos da enfermidade de Alexander, prodúcese unha mutación nun xene . Este xene axuda a producir unha proteína chamada proteína ácida fibrilar glial (GFAP) . Desafortunadamente, a causa do 5 % dos casos restantes aínda se descoñece.

Normalmente, estas proteínas GFAP únense para formar longas cadeas (filamentos). Estas cadeas proporcionan forza e soporte ás células do noso sistema nervioso.

Non obstante, nas persoas con enfermidade de Alexander, esta proteína GFAP non se produce correctamente. En vez diso, acumúlanse grupos de proteínas anormais chamados fibras de Rosenthal en lugares do interior das células onde non deberían estar. Estas fibras de Rosenthal son as que danan a mielina mencionada anteriormente.

Quen ten maior risco de desenvolver esta enfermidade?

De feito, calquera persoa pode desenvolver esta enfermidade. A maioría das veces, o cambio xenético ocorre de forma aleatoria, sen razón aparente. É moi raro que un neno herde este cambio xenético dos seus pais. Isto significa que a maioría da xente non ten antecedentes familiares desta enfermidade.

Cales son os síntomas da enfermidade de Alexander?

Os síntomas desta enfermidade poden variar dunha persoa a outra. Ademais, os síntomas varían segundo a idade (tipo) na que comeza a enfermidade.

Síntomas neonatais:

Estes síntomas fanse evidentes durante o primeiro mes de vida.

• Hidrocefalia: Trátase dunha acumulación de líquido no cerebro dun neno. Isto pode provocar un agrandamento da cabeza.
• Megalencefalia: Agrandamento anormal do cerebro e da cabeza.
• Convulsións/Epilepsia: Afeccións frecuentes semellantes ás convulsións.
• Espasticidade: rixidez muscular, diminución da flexibilidade.
• Retrasos no desenvolvemento: a incapacidade dun neno para desenvolverse a un ritmo axeitado para a súa idade. Por exemplo, pode retrasarse a forza do pescozo, a capacidade de darse a volta e de sentarse.
• Fallo para prosperar ou gañar peso axeitadamente.

Síntomas infantís:

Estes síntomas adoitan comezar nos primeiros seis meses, pero ás veces poden comezar ata os 24 meses ou uns dous anos. Os síntomas son en gran medida similares aos que se observan no período neonatal.

Síntomas de inicio xuvenil:

Estes síntomas adoitan aparecer entre os 4 e os 10 anos.

• Dificultade para tragar e falar.
• Ataxia:Isto refírese a problemas de equilibrio, coordinación e movemento, como a incapacidade de camiñar ou ter dificultades para agarrar cousas.
• Problemas musculares: cousas como rixidez muscular (espasticidade), dor muscular, espasmos musculares.
• Vómitos frecuentes.

Síntomas de inicio na idade adulta:

Estes síntomas poden aparecer en calquera momento da idade adulta. A miúdo son similares aos que se observan na infancia, pero tamén poden producirse tremores . Ás veces, estes síntomas poden imitar os doutras doenzas, como a enfermidade de Parkinson ou a esclerose múltiple , polo que é importante obter un diagnóstico preciso.

Como se diagnostica a enfermidade de Alexander?

O seu médico primeiro examinaralle coidadosamente os síntomas a vostede ou ao seu fillo. Ademais, tamén pode realizar probas como:

• Resonancia magnética (RMN): permite detectar calquera cambio no cerebro. En particular, a RM pode mostrar cambios na substancia branca, como signos de fibras de Rosenthal.
• Proba xenética: Trátase dunha análise de sangue que pode confirmar se existe unha mutación no xene GFAP que causa a síndrome de Alexander.

Como se trata esta enfermidade? Como se xestiona?

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a enfermidade de Alexander. Os tratamentos actuais teñen como obxectivo principal controlar os síntomas e frear a progresión da enfermidade .

Non obstante, os científicos continúan a realizar ensaios clínicos para atopar novos tratamentos para esta enfermidade. Podes falar co teu médico sobre se este tipo de ensaio é axeitado para ti ou para o teu fillo.

Dependendo dos síntomas, pódense empregar os seguintes tratamentos:

• Medicamentos anticonvulsivos.
• Fisioterapia, terapia ocupacional e logopedia. Axudan a mellorar o movemento dun neno, a capacidade para realizar tarefas diarias e a fala.
• Para a hidrocefalia, unha afección na que se acumula líquido no cerebro, pódese realizar unha cirurxía de derivación . Esta elimina o exceso de líquido do cerebro.

Cales son as complicacións da enfermidade de Alexander?

Os síntomas da síndrome de Alexander poden empeorar gradualmente co tempo. Polo tanto, o paciente pode precisar cousas como:

• Dispositivos que axudan a camiñar, como cadeiras de rodas ou andadores.
• Para obter unha nutrición axeitada, pode ser necesaria a alimentación por sonda ( nutrición enteral ).

Cal é o futuro (prognóstico) para as persoas con esta enfermidade?

Predicir o futuro das persoas coa síndrome de Alexander é un pouco complicado, xa que varía dunha persoa a outra . A medida que a enfermidade progresa, os síntomas poden empeorar co tempo, especialmente nos nenos. A natureza e a duración dos síntomas varían segundo o tipo de enfermidade:

• Os bebés coa forma neonatal adoitan ter unha discapacidade grave e moitos morren antes dos dous anos .
• Os nenos co tipo infantil poden vivir uns cinco a dez anos .
• Os nenos co tipo de inicio xuvenil ás veces poden vivir ata os 30 ou 40 anos .
• Algunhas persoas coa forma de inicio na idade adulta presentan síntomas moi leves ou mesmo poden ser asintomáticas. Na maioría dos casos, a enfermidade non afecta a súa vida útil.

É normal sentir tristeza ao escoitar estas cousas. Pero coñecer esta información axudarache a comprender a enfermidade.

Pódese previr a enfermidade de Alexander?

Na maioría dos casos, nin sequera os expertos poden dicir exactamente por que se produce o cambio xenético que causa a síndrome de Alexander. Polo tanto, na maioría dos casos, non hai forma de previr esta enfermidade.

Non obstante, se alguén da túa familia ten a enfermidade de Alexander ou outro tipo de leucodistrofia, é boa idea falar cun conselleiro xenético . Isto axudarache a comprender o risco de que os teus futuros fillos herden a enfermidade. Tamén podes considerar un procedemento chamado diagnóstico xenético preimplantacional (DGP) . Este consiste en seleccionar embrións sans que non teñan a mutación do xene GFAP que causa a enfermidade de Alexander e implantalos no útero mediante fertilización in vitro (FIV) .

A que hora debería ir ao médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen a enfermidade de Alexander, consulte a un médico inmediatamente se experimenta algún destes síntomas:

• Dificultade para manter o equilibrio ou camiñar.
• Dificultade para respirar, tragar, comer ou falar.
• Náuseas e vómitos.
• Convulsións.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao médico como estas:

• Que tipo de enfermidade de Alexander teño eu (ou o meu fillo/a)?
• Cal é o mellor tratamento?
• É boa idea facer probas xenéticas para a síndrome de Alexander para outros membros da familia?
• A que signos de complicacións debo estar atento?

Finalmente, mensaxe para levar para casa

A enfermidade de Alexander é unha enfermidade progresiva de por vidaUnha afección médica. É moi rara e ás veces pode ser hereditaria. As probas xenéticas poden identificar a variación xenética que causa esta enfermidade.

Aínda que non existe cura, existen tratamentos que poden axudar a aliviar os síntomas e mellorar a calidade de vida. Os científicos continúan investigando para atopar mellores tratamentos para esta enfermidade rara.

Espero que coñecer esta información che axude a comprender a enfermidade e a buscar consello médico rapidamente se é necesario. Lembra sempre que non estás só e que podes obter a axuda que necesitas.

Enfermidade de Alexander, enfermidade neurolóxica, enfermidade xenética, mielina, leucodistrofia, enfermidade pediátrica