Coñeces esta enfermidade xenética que afecta tanto aos pulmóns como ao fígado? (Deficiencia de alfa-1 antitripsina)

Tamén tes tose e dificultade para respirar que leva moito tempo? Podes pensar que isto é normal. Pero ás veces, pode haber unha razón moi importante detrás destes síntomas da que non escoitamos moito falar. Hoxe imos falar desta afección. Trátase da deficiencia de alfa-1 antitripsina ou "(deficiencia de alfa-1 antitripsina)"). Algunhas persoas tamén a chaman "alfa-1" para abreviar.

En poucas palabras, que é o alfa-1?

A alfa-1 é un trastorno xenético hereditario que herdamos dos nosos pais. O que ocorre neste caso é que o noso corpo non pode producir suficiente proteína chamada alfa-una antitripsina (AAT), que é unha proteína que protexe os nosos pulmóns. Pensa nesta proteína AAT como un protector para os nosos pulmóns. Cando se perde este protector, é moito máis probable que os nosos pulmóns se danen.

Polo tanto, unha persoa con estado alfa-1 ten un maior risco de desenvolver enfermidades pulmonares, especialmente enfisema (danos nos sacos aéreos dos pulmóns), cirrose (cicatrización do fígado) e paniculite, unha rara afección cutánea. Ás veces, estas afeccións poden ser mortais.

Por este motivo, algunhas persoas tamén chaman a esta enfermidade "EPOC xenética".

Como se produce esta condición? Quen corre maior risco?

Para desenvolver a alfa-1, precisamos herdar o xene anormal de ambos os nosos pais. En poucas palabras, os xenes son as instrucións que determinan o funcionamento dos nosos corpos. Se hai un pequeno cambio nestas instrucións, a función do corpo pode cambiar.

Na alfa-1, unha mutación no xene chamado `SERPINA1` causa problemas na produción da proteína `AAT`. Como resultado, ou ben a proteína `AAT` non se produce en cantidades suficientes, ou ben a proteína que se produce adopta a forma incorrecta. Cando adopta a forma incorrecta, esa proteína non pode saír do fígado e viaxar polo sangue ata os pulmóns. Entón, esa proteína deforme queda atascada no fígado, danándoo. Ademais, como non hai proteína que vaia aos pulmóns, os pulmóns tamén son vulnerables.

Non obstante, algunhas persoas herdan este xene defectuoso dun só proxenitor (xa sexa a súa nai ou o seu pai). Chamámoslles "portadores". Aínda que os seus corpos normalmente producen suficiente proteína "AAT" para protexer os seus pulmóns, seguen correndo o risco de sufrir danos pulmonares. Este risco é especialmente alto se fuman.

Como afecta isto aos pulmóns e ao fígado?

Para entender isto, vexamos un pequeno exemplo.

A nosa proteína "AAT" prodúcese no fígado. Despois, viaxa polo sangue ata os pulmóns. Os nosos pulmóns teñen un encima chamado "elastase dos neutrófilos" que lles axuda a combater as infeccións. Pensa neste encima como un soldado moi feroz e hábil. Destrúe as infeccións. Pero cando remata, alguén ten que detelo. Se non, tamén comeza a atacar as nosas células pulmonares sas.

Esa cousa de "parar", esa función de "apagar", lévaa a cabo a nosa proteína "AAT". É coma se o comandante lle dixese ao soldado: "Vale, xa abonda, para".

Agora, nunha persoa con Alfa-1, este oficial "AAT" falta no corpo. Entón non hai ninguén que deteña a ese soldado feroz ("Elastase dos Neutrófilos"). Continúa atacando os pulmóns. Isto fai que a proteína "Elastina" nos pulmóns sexa destruída. Esta elastina é o que lles dá aos sacos de aire (alvéolos) dos pulmóns a súa elasticidade e forza como unha goma elástica. Cando se perde, os sacos de aire debilítanse e afúndense como un globo desinflado. Isto é o que chamamos "enfisema" . Isto dificulta a respiración e a obtención de osíxeno.

O que lle ocorre ao fígado é un pouco diferente. Debido a algúns defectos xenéticos, a proteína "AAT" fórmase cunha forma incorrecta. Coma un anaco de papel que se dobrou incorrectamente. Debido a esta forma incorrecta, a proteína non pode saír do fígado e queda atascada dentro do fígado. Cando se atasca demasiada proteína deste xeito, o fígado dánase e comeza a cicatrizar. Iso chámase cirrose .

Cales son os síntomas da enfermidade alfa-1?

Os síntomas causados ​​pola alfa-1 varían segundo o órgano afectado do corpo. Adoitan ser similares aos síntomas da EPOC (enfermidade pulmonar obstrutiva crónica).

Como diagnosticar esta enfermidade?

A principal forma de diagnosticar a alfa-1 é mediante unha análise de sangue . Debido a que os síntomas son similares aos doutras enfermidades, ás veces pode levar un tempo obter un diagnóstico preciso. Se tes síntomas hepáticos ou se che diagnosticaron EPOC e os teus síntomas non melloran a pesar do tratamento, o teu médico pode decidir facerche unha proba para a alfa-1.

As probas que se realizan habitualmente son:

• Análises de sangue: Analizarase o seu sangue para determinar o nivel da proteína "AAT". Se o nivel é baixo, faranse probas xenéticas para ver se ten algún defecto xenético relacionado coa alfa-1.
• Probas de imaxe: unha radiografía de tórax ou unha tomografía computarizada poden determinar a extensión e a localización do dano pulmonar.
• Probas de función pulmonar: aínda que non poden detectar directamente a alfa-1, poden darlle ao médico unha idea de como funcionan os seus pulmóns.
• Ecografía hepática ou FibroScan®: se se sospeita de dano hepático, estas exploracións realízanse para comprobar se hai cicatrices no fígado.
• Biopsia hepática: se o dano hepático é grave, tómase un anaco moi pequeno de tecido do fígado e examínase para determinar a extensión exacta do dano.

Cales son os tratamentos para a alfa-1?

Aínda que non existe unha cura específica para a síndrome alfa-1, existen moitos tratamentos que poden controlar os síntomas, reducir o dano orgánico e mellorar a calidade de vida.

Os métodos de tratamento varían segundo o órgano afectado:

Tratamento para os pulmóns

• Terapia de aumento: este é un tratamento específico para a alfa-1. Implica a purificación da proteína "AAT" tomada de doantes de sangue sans e a súa administración ao corpo a través dunha vea, de xeito similar á solución salina. Aínda que isto non pode reverter o dano que xa se produciu, pode deter ou controlar en gran medida os danos futuros nos pulmóns.
• Medicación: Adminístranselles medicamentos como inhaladores , como os broncodilatadores, aos pacientes con EPOC para facilitar a respiración.
• Terapia con osíxeno: se o nivel de osíxeno no sangue é baixo, adminístrase osíxeno suplementario a través dun pequeno tubo colocado no nariz ou cunha máscara bucal.
• Programas de rehabilitación pulmonar: Ofrécese adestramento para facilitar a respiración mediante exercicios respiratorios e outros exercicios físicos.
• Transplante de pulmón: se os pulmóns están gravemente danados, pode ser necesario un transplante de pulmón san como último recurso.

Tratamento para o fígado

O dano hepático trátase sintomáticamente. Non obstante, a única maneira de curar completamente a enfermidade hepática alfa-1 é un transplante de fígado . Cando se transplanta un fígado san, o fígado comeza a producir a proteína "AAT" correcta.

Que podo facer para vivir san con Alfa-1?

Mesmo se che diagnostican alfa-1, non é o final da túa vida. Hai moitas cousas que podes facer para minimizar os danos nos teus órganos.

Ademais diso, tamén teña en conta estas cousas:

• Mantéñase lonxe de lugares onde a xente fuma. (Evite o fume de segunda man)
• Evita inhalar substancias nocivas para os pulmóns, como o po e os produtos químicos. Se estás exposto a estas substancias no traballo, usa unha máscara protectora.
• Deixa de beber alcol por completo ou limítao tanto como sexa posible. O alcol pode aumentar os danos no fígado.
• Evite o uso de analxésicos (por exemplo, tomar demasiado paracetamol) ou outras herbas que poidan afectar o fígado sen consultar co seu médico.
• Vacínate con todas as vacinas necesarias. É especialmente importante vacinarse contra enfermidades como a pneumonía, a gripe, a COVID-19 e a hepatite A e B, que afectan o fígado.
• Lávate as mans con frecuencia, manténte limpo e protéxete das infeccións.
• Se alguén da túa familia ten alfa-1, é boa idea facerse a proba ti mesmo. Fala co teu médico sobre iso.
• Se tes alfa-1 ou es portador/a, é moi importante que fales cun conselleiro/a xenético/ a se planeas ter fillos/as.

Cando deberías consultar un médico?

• Se tes os síntomas pulmonares ou hepáticos dos que falamos antes.
• Se alguén da túa familia foi diagnosticado con alfa-1.
• Se che diagnosticaron e recibiron tratamento para a EPOC ou a asma, pero os teus síntomas non melloran, fala co teu médico sobre a posibilidade de facerte unha proba de alfa-1.
• Se xa tes alfa-1, consulta co teu médico inmediatamente se aparecen novos síntomas ou se os síntomas existentes empeoran.

Vivir con alfa-1 pode ser un reto. Pero co coñecemento, o tratamento e o estilo de vida axeitados, ti tamén podes levar unha vida saudable e activa. A mellor maneira de facelo é falar abertamente co teu médico e elaborar un plan que che funcione.