Sentes que o teu corazón se está endurecendo? Falemos sobre a amiloidose por transtiretina (ATTR-CM)

Ás veces sénteste mareado mesmo camiñando unha curta distancia? Sentes que che falta o aire ao deitarte? Inchasche as pernas e os nocellos? Latexa o corazón de forma estraña ou rápida? Aínda que a miúdo pensamos que estas cousas son normais que ocorren a medida que envellecemos, ás veces detrás destes síntomas pode haber unha afección da que non oímos falar moito e que pode ser grave se non se diagnostica axeitadamente. Unha destas enfermidades é a amiloidose por transtiretina, ou ATTR-CM para abreviar.

En poucas palabras, que é a amiloidose por transtiretina (ATTR-CM)?

Este é un nome un pouco complicado, así que imos analizalo palabra por palabra. Así o entenderás moi facilmente.

• Transtiretina (TTR): Trátase dun tipo de proteína do noso corpo. Prodúcese no fígado. A súa función principal é transportar a vitamina A e a hormona tiroidea tiroxina a través do sangue aos lugares necesarios do corpo. É coma un repartidor que leva paquetes.

• Amiloidose: trátase de que un tipo de proteína, como a mencionada anteriormente , se pregue incorrectamente, agrúpase e forme fibrilas, que parecen pequenas bólas de fío, e se deposite nos nosos órganos. Cando se deposita deste xeito, o funcionamento normal deses órganos vese alterado.

• Cardiomiopatía (MC): refírese a unha enfermidade do músculo cardíaco .

Agora, para resumir todo isto, a amiloidose por transtiretina (ATTR-CM) é unha enfermidade na que a proteína TTR, que produce o noso fígado, se prega mal e se aglomera, especialmente no músculo cardíaco, o que fai que este se engrose e se volva ríxido, o que o fai incapaz de bombear sangue correctamente.

Hai dous tipos principais desta enfermidade.

A enfermidade ATTR-CM pódese dividir en dous tipos principais.

1. ATTR-CM familiar ou hereditaria:

Isto débese a unha mutación nos nosos xenes. Isto significa que podemos herdar o xene desta enfermidade da nosa nai, pai ou alguén da nosa familia. Neste tipo, os grupos de proteínas poden depositarse non só no corazón, senón tamén en lugares como o sistema nervioso e os riles.

2.ATTR-CM de tipo salvaxe:

Aínda non se atopou a causa exacta deste tipo. Non é hereditario. Este tipo obsérvase con máis frecuencia en homes maiores de 65 anos. Afecta principalmente o corazón e o sistema nervioso.

Cales son os síntomas? Como o recoñecemos?

Os síntomas desta enfermidade poden variar dunha persoa a outra. Ás veces, as persoas co tipo "salvaxe" poden non mostrar ningún síntoma nas primeiras etapas. Mesmo se aparecen síntomas, son moi similares aos dunha insuficiencia cardíaca común, polo que ás veces pode ser difícil diagnosticar esta enfermidade.

Estes son os síntomas que se observan con máis frecuencia.

Outras complicacións que poden ocorrer debido a esta enfermidade

Esta proteína non só se deposita no corazón. Tamén pode causar outros problemas ao depositarse no sistema nervioso e noutros tecidos.

• Síndrome do túnel carpiano: trátase dunha afección na que se comprime un nervio que atravesa o pulso. As persoas con esta afección poden experimentala en ambas as mans . Os síntomas inclúen entumecemento e dor nos dedos.
• Neuropatía periférica: prodúcese cando se danan os nervios das extremidades. Isto pode causar entumecemento, formigueo e dor nas extremidades.
• Estenose espiñal: estreitamento do conduto espiñal. Isto pode causar dor nas costas e nas pernas.
• Roturas tendinosas: Rotura espontánea dun tendón no brazo ou na perna.

Como diagnostica exactamente o médico esta enfermidade?

Debido a que os síntomas desta enfermidade son similares aos das cardiopatías comúns, requírense varias probas especiais para diagnosticala con precisión.

• Electrocardiograma (ECG): proba da actividade eléctrica do corazón.
• Ecocardiograma: trátase dunha exploración do corazón. Permite monitorizar de preto aspectos como o grosor e a función do músculo cardíaco.
• Resonancia magnética cardíaca: trátase doutra exploración en profundidade do corazón.
• Cintigrafía ósea (Gammagrafía ósea): trátase dunha proba moi especial. Esta exploración, que se realiza normalmente para examinar os ósos, pode detectar se hai depositada proteína amiloide no corazón.
• Análises de sangue: Pódese facer unha proba xenética para ver se hai algún cambio no xene TTR.
• Biopsia cardíaca: ás veces, é necesario tomar un anaco moi pequeno de músculo cardíaco e examinalo para confirmar a enfermidade.

Hai algún tratamento? Pódese curar completamente?

Actualmente, non existe cura para a ATTR-CM e non hai xeito de eliminar os grupos de proteínas que xa se formaron no corazón.

Pero non te preocupes. Agora existen medicamentos moi eficaces que poden controlar esta enfermidade, é dicir, deter ou frear a formación e deposición de novos grupos de proteínas. Estes medicamentos poden evitar que a enfermidade empeore.

• Estabilizadores da TTR: Os fármacos como o Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) únense á proteína TTR e impiden que se pregue incorrectamente.
• Silenciadores de TTR: fármacos como Patisiran (Onpattro®) e Inotersen (Tegsedi®) reducen a produción desta proteína defectuosa no fígado.

Ademais destes medicamentos, tamén se lle poden administrar tratamentos para controlar os seus síntomas. Por exemplo:

• Medicamentos para controlar as enfermidades cardíacas.
• Medicamentos para trastornos do ritmo cardíaco.
• Medicamentos para a retención de líquidos.

Moi raramente, en casos moi graves da enfermidade, pode ser necesario recorrer a algo como un transplante de fígado, un transplante de ril ou un transplante de corazón.