Algunha vez notaches que algúns nenos ou mozos teñen un pouco máis de dificultades para camiñar, correr ou subir escaleiras que outros? Ou algunha vez sentiches que os seus músculos se debilitan gradualmente? Quizais a razón disto sexa a condición da que imos falar hoxe, chamada "(distrofia muscular de Becker)". Non te preocupes, imos explicar todo en termos sinxelos.
Que é a "(distrofia muscular de Becker)"? Para dicilo dun xeito sinxelo...
A "distrofia muscular de Becker", tamén coñecida como "DMO", é unha rara condición xenética. O que ocorre é que os músculos do corpo se debilitan gradualmente e a súa función diminúe. Para ser precisos, trátase dunha condición xenética. Esta condición afecta principalmente a nenos e homes. A razón disto é a "herdanza ligada ao cromosoma X", o que significa que se herda da nai (se é portadora) ao fillo varón.
Esta debilidade muscular adoita comezar nas pernas e nas cadeiras e, co tempo, pode estenderse á parte superior dos brazos, é dicir, á parte superior do corpo.
Dos tipos de distrofia muscular recoñecidos actualmente, a DMO pode ser o terceiro tipo máis común entre os adultos, despois da distrofia miotónica e a distrofia facioescapulohumeral.
Cal é a diferenza entre a "distrofia muscular de Becker" e a "distrofia muscular de Duchenne"?
Pode que teñas oído falar dunha doenza chamada "(distrofia muscular de Duchenne)" ou "(DMD)". Tanto a "(DMB)" como a "(DMD)" están causadas por mutacións no mesmo xene, é dicir, o xene que codifica unha proteína chamada "(distrofina)". Esta proteína chamada "(distrofina)" é moi importante para a saúde dos nosos músculos.
Pero aquí está a diferenza:
- Unha persoa con DMD case non ten proteína distrofina no seu tecido muscular.
- Unha persoa con DMO ten algo de distrofina nos músculos, pero non é suficiente.
Polo tanto, a condición "(BMD)" é lixeiramente menos grave que a "(DMD)", e os síntomas aparecen e progresan moito máis lentamente que en "(DMD)". Non obstante, os síntomas son basicamente os mesmos en ambas.
Quen é o máis afectado por esta condición (distrofia muscular de Becker)?
Como mencionamos anteriormente, a DMO afecta principalmente aos homes. Non obstante, as mulleres portadoras da DMO (é dicir, as que levan o xene que causa a enfermidade pero non mostran síntomas) ás veces poden desenvolver síntomas. Non obstante, non adoitan ser tan graves e son moi leves.
A maioría das veces, os síntomas comezan entre os 5 e os 15 anos. Non obstante, algunhas persoas poden experimentar síntomas máis tarde.
Que tan común é a `(distrofia muscular de Becker)`?
A DMO é en realidade unha condición rara.A doenza afecta entre 3 e 6 de cada 100.000 bebés nacidos. E como dixemos, afecta sobre todo aos nenos.
Cales son os síntomas da `(distrofia muscular de Becker)`?
Os síntomas da DMO adoitan comezar entre os 5 e os 15 anos, pero poden aparecer máis tarde. O que ocorre é que a debilidade muscular aumenta gradualmente co tempo. Polo tanto, os síntomas máis comúns son:
- Dificultade para subir escaleiras.
- Dificultade para camiñar, e dificultade que aumenta co tempo.
- Diminución da capacidade para facer exercicio (sensación de cansazo mesmo con pouco esforzo).
- Dor muscular e/ou espasmos musculares (como unha cólica).
- Caídas frecuentes.
- Camiñar de puntillas.
- Sensación de cansazo todo o tempo (fatiga).
Imaxina, se o teu fillo xa non corre nin xoga como antes e di "Mamá, estou cansado" mesmo despois de camiñar un anaquiño, ou se se cansa máis rápido que outros nenos cando xoga na escola, é boa idea preocuparte un pouco por iso.
Ademais disto, a DMO pode causar outros síntomas:
- Cardiomiopatía : isto é algo co que ter coidado.
- Dificultade para respirar.
- Algunhas diferenzas na aprendizaxe (como tardar máis en comprender algunhas cousas que outras).
- Perda do equilibrio e da coordinación corporal.
As mulleres portadoras da DMO poden ter só cardiomiopatía ou debilidade muscular moi leve. Estímase que arredor do 22 % das portadoras desenvolverán síntomas, pero isto varía moito dunha persoa a outra.
Cal é a causa da distrofia muscular de Becker?
A DMO é unha condición xenética herdada. Está causada por unha mutación no xene que codifica unha proteína chamada distrofina. A distrofina é esencial para manter as células musculares do noso corpo fortes e estables.
Entón, cando se produce un cambio neste xene da "(distrofina)", ou ben non se produce a proteína "(distrofina)" ou ben a cantidade producida redúcese considerablemente. Como resultado, co tempo, os músculos debilítanse e comezan a danarse.
Como se herda a distrofia muscular de Becker? Isto é algo que debes entender un pouco!
A `(DMO)` herdase dun xeito chamado `(herdanza recesiva ligada ao cromosoma X)`. Agora entendámolo de xeito sinxelo.
- Ligado ao X significa que o xene responsable da densidade mineral ósea (DMO) está situado no cromosoma X. Como sabes, temos dous cromosomas sexuais, o X e o Y.
- Recesivo significa que para que se produza esta enfermidade, ambas copias do xene relevante (temos dúas copias de case todos os xenes) deben ter unha variante ou mutación patóxena que cause a enfermidade.
Pero aquí está o máis importante:
- Os homes (XY) teñen un cromosoma X. Polo tanto, se hai un defecto no xene relevante nese único cromosoma X, abonda para causar a «(DMO)».
- As mulleres teñen dous cromosomas X (XX) . Polo tanto, para que se produza unha enfermidade recesiva ligada ao cromosoma X, normalmente ambas copias do xene deben ser defectuosas. Non obstante, as mulleres que teñen o xene defectuoso nun só cromosoma X denomínanse "portadoras". A maioría das veces, estas portadoras non mostran síntomas. Non obstante, moi raramente, poden producirse síntomas leves ou moderados.
Agora mira como isto se desenvolve en xeracións:
- Para unha nai portadora (ten un xene defectuoso nun cromosoma X) :
- Se nace un fillo varón, hai un 50 % de posibilidades de que teña a condición "(DMO)".
- Se tes unha filla, hai un 50 % de posibilidades de que sexa portadora.
- Para un pai con trastorno da densidade mineral ósea (DMO) :
- Non pode transmitir esta enfermidade aos seus fillos (porque o pai lle pasa o cromosoma Y ao fillo).
- Pero todas as súas fillas serán portadoras (porque o pai lle dá á filla o cromosoma X defectuoso).
Enténdes? Isto pode parecer un pouco complicado, pero dito doutro xeito, é máis probable que un neno o contaxie da súa nai se a nai é portadora.
Como se diagnostica a distrofia muscular de Becker?
Se se sospeita que vostede ou o seu fillo teñen DMO, é probable que o seu médico realice un exame físico, un exame neurolóxico e unha proba muscular. Tamén lle preguntará sobre os seus síntomas e o seu historial médico, incluíndo se alguén na súa familia padeceu afeccións similares.
Durante estas probas, o médico pode ver cousas como:
- Os músculos das pernas e dos cadrís atrofiáronse.
- Aínda que os músculos da zona da virilla poidan parecer grandes a primeira vista (isto chámase "pseudohipertrofia" ), en realidade están debilitados. É coma se estivesen simplemente inchados de dentro para fóra.
- Unha curvatura da columna vertebral (escoliose) e algunhas deformidades do peito.
- Anomalías musculares, por exemplo, axuste permanente dos músculos, tendóns e pel nos talóns e nas pernas (contracturas) .
Que probas se empregan para diagnosticar a distrofia muscular de Becker?
Se o seu médico sospeita que vostede ou o seu fillo teñen DMO, pode recomendarlle as seguintes probas:
- Análise de creatina quinase en sangue: cando os músculos están danados, liberan un encima chamado creatina quinase no sangue. Unha persoa con DMO pode ter un nivel desta creatina quinase cinco veces ou máis alto do normal.
- Análise xenética de sangue: esta proba xenética, que comproba se hai unha mutación no xene da distrofina, pode diagnosticar definitivamente a DMO.
Se se confirma que vostede ou o seu fillo teñen DMO, o seu médico tamén pode recomendar un electrocardiograma (ECG) ou un ecocardiograma para detectar problemas no músculo cardíaco que poidan estar causados pola DMO.
Como se trata a distrofia muscular de Becker?
Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a DMO. Polo tanto, o obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e manter a mellor calidade de vida posible.
Hai dous tratamentos principais para a DMO:
1. Corticosteroides: por exemplo, fármacos como a prednisolona. Estes axudan a mellorar a función pulmonar, frear o desenvolvemento da escoliose, frear o desenvolvemento da cardiomiopatía e prolongar a esperanza de vida.
2. Rehabilitación: Axudan ao paciente a manter a súa capacidade de traballar durante máis tempo e a mellorar a súa calidade de vida.
- A fisioterapia axuda a fortalecer os músculos.
- A logopedia, a terapia ocupacional e a terapia recreativa poden axudar coas actividades diarias.
Ademais disto, existen outros tratamentos que poden axudar coa DMO:
- Axudas para a mobilidade para cousas como camiñar, por exemplo, bastóns, cadeiras de rodas, órteses.
- Medicamentos para a "(cardiomiopatía)", por exemplo, "(inhibidores da ECA)" e "(betabloqueantes)" .
- Cirurxía para axudar coa escoliose e as contracturas.
- Se as dificultades respiratorias se agravan (insuficiencia respiratoria) , pode ser necesaria unha traqueotomía (un procedemento cirúrxico para abrir a tráquea) e a respiración artificial.
Afortunadamente, varios fármacos novos que poden tratar a DMO están actualmente en ensaios clínicos e podemos esperar bos resultados deles no futuro.
Pódese previr a distrofia muscular de Becker?
Dado que a DMO é unha condición hereditaria, non hai nada que poidamos facer para previla.
Non obstante, se tes DMO ou se che preocupa ter DMO ou outra condición xenética, fala co teu médico sobre iso antes de ter fillos.É moi bo buscar consello xenético.
Cal é o prognóstico da distrofia muscular de Becker?
O prognóstico para unha persoa con DMO pode variar dunha persoa a outra. Trátase dunha progresión gradual da discapacidade. Non obstante, a gravidade da discapacidade varía. Algunhas persoas poden precisar unha cadeira de rodas, mentres que outras só precisan usar axudas para camiñar (bastóns, muletas).
Non obstante, se alguén con «(DMO)» ten unha enfermidade cardíaca ou dificultades respiratorias, a súa esperanza de vida pode acurtarse.
As complicacións que poden ocorrer debido á DMO son:
- Problemas cardíacos, especialmente `(cardiomiopatía)`.
- Dificultades respiratorias causadas pola debilidade dos músculos respiratorios.
- Pneumonía ou outras infeccións respiratorias.
- Co tempo, a discapacidade aumenta e a persoa vólvese incapaz de realizar o seu traballo de forma independente.
- Fracturas óseas.
Cal é a esperanza de vida dunha persoa con distrofia muscular de Becker?
A esperanza de vida dunha persoa con "DMO" adoita ser algo máis curta. É dicir, entre 40 e 50 anos. A "cardiomiopatía dilatada" (unha afección na que o músculo cardíaco se debilita e se agranda) é a principal causa de morte.
Como coido de alguén con `(DMO)`? Ou como me coido a min mesmo?
Se tes demencia mineral ósea (DMO), é importante recibir unha boa atención médica para previr ou tratar as complicacións da DMO, como enfermidades cardíacas e problemas respiratorios. Tamén pode ser útil unirte a un grupo de apoio onde poidas compartir as túas experiencias e coñecer a outras persoas que te entendan.
Se estás a coidar dunha persoa con DMO, é importante asegurarte de que recibe a mellor atención médica, as axudas para camiñar que necesita e as terapias que a axudan a funcionar de forma independente. Ti es quen debe defender a súa identidade.
Cando debería consultar un médico sobre a "(distrofia muscular de Becker)"?
Se vostede (ou o seu fillo/a) foi diagnosticado/a con distrofia muscular de Becker, é moi importante que consulte co seu equipo médico regularmente para recibir tratamento e para controlar os seus síntomas.
`(Becker Muscular Dystrophy)` , . . , (management plan) . , .
En resumo, cousas que debemos lembrar (Mensaxe para levar para casa)
De acordo, aquí tes algunhas cousas sinxelas que debes lembrar sobre a "(distrofia muscular de Becker)" ou "(DMO)" das que falamos:
- A «(DMO)» é unha enfermidade xenética que se transmite de xeración en xeración. Nesta, os músculos debilítanse gradualmente.
- IstoAfecta sobre todo aos homes.
- A causa é un defecto no xene que produce a proteína "distrofina".
- Os síntomas adoitan comezar na infancia (entre os 5 e os 15 anos). Os síntomas inclúen dificultade para camiñar, fatiga e caídas frecuentes.
- A cardiomiopatía (enfermidade do músculo cardíaco) e a dificultade respiratoria poden ser complicacións importantes desta afección.
- Actualmente non existe cura para esta doenza. Non obstante, existen varios tratamentos dispoñibles para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida (por exemplo, corticosteroides, fisioterapia).
- Se alguén na familia padece esta condición, é aconsellable buscar asesoramento xenético antes de ter un fillo.
- Tamén é moi importante buscar consello e tratamento médico regularmente, así como manterse mentalmente forte.
Non o esquezas, non estás só. Cando esteas a pasar por isto, busca axuda de médicos, familiares, amigos e grupos de apoio. Será unha gran fonte de forza para ti!
Distrofia muscular de Becker , DMO, debilidade muscular, enfermidades xenéticas, distrofina ligada ao cromosoma X, mutacións xenéticas, saúde infantil, enfermidade cardíaca, fisioterapia
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario