Tamén te sentes cansado, letárxico e quizais cunha perda de peso inimaxinable estes días? Ás veces, os pequenos cambios nos nosos corpos poden levar a grandes cousas. Hoxe imos falar dunha enfermidade que se produce cando un tipo de proteína do noso corpo se volve un pouco tola, deforma e se deposita nos nosos órganos vitais. Isto é o que chamamos amiloidose . Non te preocupes, falaremos disto de forma sinxela e dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente a amiloidose?

En poucas palabras, a amiloidose é unha condición na que as proteínas amiloides (que en realidade son proteínas anormais) do noso corpo se pregan mal, agrúpanse e forman pequenos grupos, como fibras chamadas fibrilas, que se depositan en órganos vitais como o corazón, os riles e o fígado. Cando o fan, e se non se tratan, estas fibrilas proteicas anormais poden causar danos graves aos nosos órganos.

Ás veces, estas proteínas anormais poden acumularse só nunha pequena área dun órgano. Isto chámase amiloidose localizada . Isto pode afectar a miúdo a nosa pel, unha pequena parte da vexiga ou o tracto respiratorio. Non obstante, o máis frecuente é que estas fibrilas deposítense nun órgano enteiro ou en varios órganos de todo o corpo. Isto chámase amiloidose sistémica .

Hai boas novas. Os médicos poden deter a produción das proteínas anormais que causan a amiloidose. Nalgúns tipos de amiloidose, o noso propio sistema inmunitario pode axudar a eliminar estas proteínas. Isto pode reducir os síntomas e mellorar a saúde dos órganos afectados.

Hai tipos de amiloidose?

Si, os médicos clasifican esta enfermidade segundo o tipo de proteína afectada. Os principais tipos que se observan son:

• Amiloidose AL : Isto ocorre cando o corpo produce unha cantidade anormal de proteínas de cadea lixeira (que son unha parte importante dos anticorpos). Estas fibrilas adoitan acumularse no corazón (amiloidose cardíaca) e nos riles. A amiloidose AL tamén pode afectar os nervios, a pel e os órganos dixestivos. Este é o tipo máis común de amiloidose.
• Amiloidose AA : Nesta, acumúlanse fragmentos de proteína A sérica nos órganos. Isto pode ocorrer se se padece unha afección inflamatoria a longo prazo, é dicir, unha enfermidade que causa inflamación no corpo (por exemplo, artrite reumatoide, enfermidade inflamatoria intestinal ou infeccións a longo prazo). Isto pode afectar os riles, os órganos dixestivos ou o corazón.
• Amiloidose ATTR: Nesta afección, o fígado produce unha cantidade anormal da proteína transtiretina . Esta proteína transtiretina anormal deposítase no corazón e, ás veces, nos nervios. Algúns tipos son herdados (amiloidose familiar), mentres que outros se desenvolven máis tarde na vida a medida que a persoa envellece (ATTR de tipo salvaxe).

Que tan común é esta enfermidade?

A amiloidose é en realidade unha enfermidade relativamente rara . Por exemplo, mesmo nos Estados Unidos, os médicos estiman que só se diagnostican entre 1275 e 3200 novos casos de amiloidose AL cada ano. Polo tanto, non é unha enfermidade común.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas da amiloidose poden variar dunha persoa a outra, dependendo do tipo de proteína anormal e de onde se depositan as fibrilas.

Imaxina que se estas proteínas se depositan no corazón (amiloidose cardíaca), os síntomas que se producen son debilidade, dificultade para respirar, desmaios (isto pode ser un sinal de ritmos cardíacos anormais) ou insuficiencia cardíaca con inchazo nas pernas.

Ademais, se estas proteínas se depositan nos riles (amiloidose renal), poden producirse síntomas como inchazo dos pés e as pernas e a aparición de burbullas na urina .

Hai varios síntomas comúns que se poden observar na amiloidose:

• Sentíndose un cansazo inimaxinable.
• Perda de peso sen motivo.
• Debilidade ou entumecemento xeral nas extremidades, incapacidade para agarrar algo correctamente.
• Sensación de entumecemento nas mans.
• Cambios na pel: isto significa cousas como a facilidade para facer hematomas na pel e manchas púrpuras (arredor dos ollos).

Por que se produce esta amiloidose?

A amiloidose prodúcese cando as proteínas do noso corpo se pregan mal e se tornan pegañentas. Agrúpanse, formando grumos ou fibrilas, e deposítanse en órganos e tecidos. Os médicos chámanlle a isto un "trastorno do pregamento incorrecto das proteínas". As proteínas que deberían estar en orde, en cadeas longas, enrédanse e o corpo non pode descompoñerse correctamente, o que causa problemas.

As cousas que poden causar isto son:

• Cambios xenéticos (mutacións) : Podes herdar un cambio xenético (mutación) que produza proteínas amiloides anormais. Ou estas mutacións xenéticas poden producirse durante a vida dunha persoa, por razóns descoñecidas.
• Outras afeccións médicas subxacentesÁs veces, a amiloidose pode estar causada por unha afección médica independente. Isto é o que ocorre na amiloidose AA. Isto é máis común en persoas con infeccións a longo prazo ou afeccións inflamatorias crónicas como a artrite reumatoide.

Quen ten máis probabilidades de desenvolver isto? (Factores de risco)

Hai varios factores de risco que poden afectar o desenvolvemento da amiloidose:

• Idade : Esta enfermidade diagnostícase con máis frecuencia en persoas de 60 anos ou máis .
• Sexo : Os homes son máis propensos a desenvolver esta enfermidade.
• Raza : Descubriuse que as persoas negras dos Estados Unidos teñen máis probabilidades de herdar a mutación xenética que causa a forma hereditaria de "amiloidose ATTR". (Hai poucos datos específicos sobre isto no noso país, pero xeralmente dise que algunhas razas son máis propensas a certos tipos).
• Outras afeccións médicas : ter unha afección inflamatoria crónica aumenta o risco de desenvolver amiloidose AA. Ademais, entre o 12 % e o 15 % das persoas con mieloma múltiple, un tipo de cancro do sangue, desenvolven amiloidose AL.
• Diálise a longo prazo : as persoas con enfermidade renal crónica que levan moito tempo en diálise tamén poden desenvolver algúns tipos de amiloidose.
• Amiloidose familiar : Algúns tipos de amiloidose poden ser hereditarios.

Que complicacións pode causar isto?

Estes depósitos de amiloide poden impedir que os órganos afectados funcionen correctamente. Entre as complicacións que poden producirse inclúense:

• Diminución da función cardíaca e, finalmente, insuficiencia cardíaca.
• Enfermidade renal e insuficiencia renal final .
• Neuropatía (que causa entumecemento e debilidade).

Pero lembra que, se buscas tratamento co equipo médico axeitado, podes reducir a posibilidade destas complicacións.

Como se diagnostica con precisión esta enfermidade? (Diagnóstico)

Os médicos realizan unha biopsia para identificar a proteína que causa a amiloidose. Isto implica tomar un pequeno anaco de tecido do órgano afectado ou dun lugar onde estas fibrilas adoitan acumularse (por exemplo, na graxa debaixo da pel do abdome ou na medula ósea).

Ademais, hai outras probas que podes facer:

• Análises de sangue e ouriños : estas análises poden comprobar se hai niveis anormais de proteínas no sangue ou na ouriña. Tamén se poden usar para ver como funcionan os órganos afectados.
• Probas de imaxe: estas probas poden axudar aos médicos a ver os danos nos órganos afectados. Dependendo de onde estean situadas as fibrilas, pode que precise un ecocardiograma , que observa o corazón, unha resonancia magnética , que mostra imaxes detalladas de órganos e tecidos, ou outras probas.
• Probas xenéticas : se o seu médico sospeita que ten amiloidose debido a unha mutación xenética, pode facerse esta proba.

Hai estadios da enfermidade?

Si, os médicos empregan a estadificación da amiloidose para determinar ata que punto se propagou a enfermidade e a súa gravidade. Existen diferentes sistemas de estadificación para os distintos tipos de enfermidade. Para estadificar a enfermidade, o médico pode ter en conta o seguinte:

• A extensión dos danos nos órganos.
• As análises de sangue mostran a cantidade de proteína anormal en comparación coa proteína amiloide normal.
• Os teus síntomas e a súa gravidade.

É moi importante falar co seu médico sobre o estadio da súa amiloidose e como afectará o seu prognóstico.

Cales son os tratamentos dispoñibles?

Os médicos tratan a amiloidose tratando a afección subxacente. O tratamento pode frear a progresión da amiloidose e evitar a formación de novas fibrilas. Os medicamentos tamén poden axudar a aliviar os síntomas. Na amiloidose AL, cando o tratamento impide a formación de novos depósitos de amiloide, o sistema inmunitario pode eliminar os que xa están alí. Aínda se están a investigar para atopar formas de mellorar o proceso de eliminación do amiloide dos órganos.

Algúns dos tratamentos para a amiloidose son:

• Quimioterapia : este tratamento destrúe as células plasmáticas anormais que producen as proteínas da cadea lixeira defectuosas que causan a amiloidose AL. Moitas persoas toman un esteroide xunto con fármacos de quimioterapia.
• Terapia dirixida : este tratamento céntrase en proteínas, xenes ou tecidos específicos que causan amiloidose. Implica fármacos que impiden que as proteínas se preguen incorrectamente.
• Transplante de órganos : se os riles, o fígado ou o corazón están danados ata o punto de deixar de funcionar correctamente, os médicos poden recomendar un transplante. Este pode ser un tratamento para as formas hereditarias de amiloidose.

De que debería preocuparse unha persoa con amiloidose?

O teu médico pode tratar os teus síntomas, controlar a propagación da enfermidade e, nalgúns casos, mesmo axudar a revertela. Non obstante, algúns tipos de amiloidose, se non se tratan, poden causar danos orgánicos potencialmente mortais. Por iso é tan importante recoñecer a enfermidade cedo e comezar o tratamento rapidamente.

Como queres coidar de ti tamén?

Dado que existen varios tipos de amiloidose, non existe unha estratexia única para xestionar a enfermidade. Pregúntalle ao teu médico que pasos son axeitados para ti.

Isto pode incluír:

• Coida a túa saúde física comendo alimentos nutritivos e facendo exercicio regularmente .
• Prioriza a túa saúde mental . Pregunta ao teu médico sobre os grupos de apoio para persoas con amiloidose. Pode ser unha boa maneira de afrontar o estrés e a soidade de vivir cunha enfermidade tan rara e de conectar con outras persoas que estean a pasar polo mesmo que ti.

Cando deberías consultar un médico?

Dado que os síntomas varían tanto, pode ser difícil saber cando acudir ao médico. Pero, en xeral, se tes algún síntoma que non entendes e non desaparece despois dun tempo, definitivamente deberías acudir ao médico. Pode que non sexa amiloidose, pero se o é, canto antes o saibas, mellor.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Aquí tes algunhas preguntas que podes facerlle ao teu médico:

• Que tipo de amiloidose teño?
• Por que me enfermei de amiloidose?
• Que tipo de tratamento necesito?
• Cales son os efectos secundarios do tratamento?
• Cal é o meu prognóstico despois do tratamento?

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A amiloidose é unha enfermidade realmente complexa porque afecta a cada persoa de xeito diferente. Nalgúns casos, pode ser manexable. Noutros casos, pode ser potencialmente mortal. Isto pode ser unha experiencia confusa e abrumadora. Ademais, debido a que é unha enfermidade rara, podes sentirte só cando máis axuda necesitas.

O máis importante é lembrar que non estás só. O teu médico pode explicarche as mellores opcións de tratamento, dependendo do tipo de amiloidose que teñas. Tamén pode indicarche recursos e grupos de apoio que che poidan axudar. O teu equipo médico pode guiarche para atopar o mellor tratamento e apoio que necesitas para combater esta enfermidade.

Amiloidose , proteínas, proteínas anormais, danos orgánicos, enfermidades cardíacas, enfermidades renais, enfermidades neurolóxicas