Queres saber máis sobre a ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), unha enfermidade que afecta o sistema nervioso?

Ás veces sentes que estás a volverte tolo, que tes as extremidades adormecidas ou que as palabras se che arrastran ao falar? Poden ser cousas normais. Non obstante, en raras ocasións, poden ser un sinal de algo máis grave. Hoxe imos falar dunha doenza un pouco complicada, pero que é moi importante coñecer. Trátase da ELA, ou Esclerose Lateral Amiotrófica .

Que é a ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)? Entendémola dun xeito moi sinxelo!

Pensa no teu cerebro e na medula espiñal (o cordón nervioso que se atopa dentro da columna vertebral) como a unidade de control principal dun ordenador. Son as que controlan todo o corpo. Neste sistema, hai tipos especiais de células chamadas "neuronas" . Actúan como pequenos mensaxeiros. Estas células nerviosas levan mensaxes do cerebro ás nosas extremidades e músculos, indicándolles que o fagan.

Agora, nesta enfermidade chamada ELA, o que ocorre é que as células nerviosas («neuronas») que mencionaches resultan danadas . En particular, as células nerviosas que controlan os movementos do noso corpo son os principais obxectivos aquí. É coma se eses mensaxeiros non puidesen facer o seu traballo. Que ocorre entón? As mensaxes que proveñen do cerebro non chegan aos músculos correctamente. Pouco a pouco, esta situación empeora .

Ao principio, pode sentir un pouco de debilidade nas extremidades, coma se lle estivesen tremando os músculos ("contraccións musculares") . Pode resultarlle difícil camiñar por si só, estirar a man para coller algo, mastigar a comida ou falar con claridade. Co tempo, os músculos, debido á falta de uso, comezan a atrofiarse ("atrofia") . É coma unha máquina que non se usa e se oxida. Co tempo, esta afección pode afectar a respiración. Ás veces pode ser potencialmente mortal.

Probablemente xa escoitaches falar da enfermidade de Lou Gehrig . Diso se trata a ELA. Lou Gehrig foi un xogador de béisbol moi famoso nas décadas de 1920 e 1930. El tamén tiña esta enfermidade.

Mesmo nun país como América, as estatísticas mostran que arredor de 5.000 persoas son diagnosticadas con ELA cada ano. Polo tanto, aínda que isto non é moi común, debería considerarse unha condición que pode desenvolverse en calquera persoa.

Aínda non hai cura para isto . Pero non te preocupes. As opcións de tratamento melloran día a día. Coa combinación correcta de tratamentos, é posible controlar a rápida propagación da enfermidade e mellorar a calidade de vida en gran medida.

Hai dous tipos principais de ELA.

A ELA pódese dividir en dous tipos principais segundo o seu desenvolvemento:

1. ELA esporádica: Este é o tipo máis común.Arredor do 90 % dos pacientes de ELA pertencen a esta categoría. Trátase simplemente dun feito aleatorio. Iso significa que non é hereditaria. É difícil dicir exactamente por que se produce.

2. ELA familiar: é un pouco menos común e representa arredor do 10 % dos casos. Está causada por cambios xenéticos . Isto significa que a afección está causada por un defecto nos xenes herdados da nai ou do pai.

Cales son os síntomas da ELA? Vexámolos.

Os síntomas da ELA poden variar lixeiramente dunha persoa a outra e cambian co tempo. Ao principio, algúns síntomas poden ser tan sutís que case non se perciben.

• Debilidade muscular nos brazos, pernas e pescozo: Sensación de que simplemente non estás vivo. É difícil levantar ou suxeitar algo.
• Cólicas musculares: Un axuste repentino e doloroso dos músculos.
• Sensación de espasmos nos músculos dos brazos, pernas, ombreiros e/ou lingua: coma se houbese un pequeno espasmo que viñese do interior.
• Rixidez muscular (espasticidade): unha sensación de rixidez, coma unha extremidade ríxida e de madeira, coma se fose difícil dobrala ou endereitala.
• Dificultades na fala: Fala arrastrada, dificultade para pronunciar palabras correctamente e cambios na voz.
• Dificultade para tragar ou babeo frecuente.
• Sentirse canso todo o tempo (fatiga).
• Dificultade para tragar alimentos ou auga (disfaxia): sensación de que os alimentos están atascados ou de que é difícil tragar.
• Explosións repentinas de emoción, como rir ou chorar, que están fóra de control: podes chorar sen sentirte triste ou rir sen motivo. Isto tamén se denomina "afecto pseudobulbar" en termos médicos.

Nas primeiras etapas, os síntomas máis comúns son debilidade e rixidez nos brazos e nas pernas, dificultade para falar e dificultade para tragar. Isto pode dificultar a realización de tarefas cotiás como escribir e comer. Co tempo, estes síntomas adoitan estenderse por todo o corpo. Non obstante, a rapidez coa que progresan estes síntomas varía dunha persoa a outra.

A medida que os síntomas empeoran , pode resultar difícil respirar, estar de pé ou camiñar. Tamén pode experimentar unha perda de peso repentina. Se ten estes síntomas e parecen estar empeorando, asegúrese de consultar un médico . Se ten dificultades para respirar , é unha emerxencia e debe ir ao hospital inmediatamente.

Por que se produce esta enfermidade chamada ELA? Cal é a causa?

De feito, os investigadores aínda non descubriron exactamente cal é a causa da ELA, pero cren que pode ser unha combinación de factores.

• Xenética:Xa falamos antes da ELA hereditaria. Polo tanto, están implicadas certas alteracións xenéticas. Estas alteracións xenéticas obsérvanse en aproximadamente o 70 % dos pacientes con ELA hereditaria e entre o 5 % e o 10 % dos pacientes con ELA esporádica. En particular, as alteracións nos xenes "C9orf72", "SOD1", "TARDBP" e "FUS" son as máis comúns. Atopáronse máis de 40 xenes asociados con isto.
• Factores ambientais: Ás veces pénsase que as toxinas (como o chumbo ou o mercurio ), certos virus ou traumatismos no corpo xogan un papel, pero estes aínda están a ser investigados.

O que os investigadores puideron confirmar é que a enfermidade dana as nosas neuronas motoras . Estas neuronas motoras son as células nerviosas que controlan as cousas que facemos conscientemente, como falar, mastigar os alimentos, mover as extremidades e respirar.

Imaxina que o teu cerebro e os teus músculos teñen unha conexión coma unha liña telefónica. As células nerviosas envían mensaxes aos músculos a través desta liña, dicíndolles que fagan isto e aquilo. Na ELA, o sinal desta liña telefónica distorsiónase . É coma perder a recepción dun teléfono. As mensaxes do cerebro aos músculos rómpense, non chegan con claridade. Finalmente, esta conexión pérdese por completo, coma se se cortase a chamada. Entón, esas células nerviosas non poden enviar novas mensaxes. Por iso aparecen os síntomas que mencionei antes.

É a ELA unha enfermidade hereditaria?

Algúns tipos de ELA son xenéticos, o que significa que poden transmitirse de xeración en xeración. É posible que herdes os cambios xenéticos que causan a ELA dos teus pais. Non obstante, este tipo de ELA ("ELA hereditaria") non é moi común . A maioría das veces, os cambios xenéticos ocorren de forma aleatoria, o que significa que poden ocorrer mesmo se ninguén na túa familia tivo a enfermidade antes.

Quen ten maior risco de desenvolver ELA?

Aínda que calquera persoa pode desenvolver ELA, descubriuse que algunhas persoas teñen un risco lixeiramente maior que outras.

• Idade: As persoas de entre 55 e 75 anos son máis propensas a desenvolver síntomas.
• Raza e etnia: Os datos amosan que as persoas brancas (non hispanas) teñen máis probabilidades de desenvolver ELA.
• Sexo: No grupo de idade menores de 55 anos, os homes teñen un maior risco de desenvolver esta enfermidade que as mulleres.
• Veteranos: Algúns estudos suxiren que os membros do servizo militar poden ter un risco lixeiramente maior. Os investigadores cren que isto pode deberse á exposición a factores ambientais (como toxinas ou pesticidas).) ou accidentes físicos que se producen durante o traballo.

Cales son as posibles complicacións da ELA?

Por desgraza, a medida que os síntomas desta enfermidade se agravan, o tempo de vida pode acurtarse . Aprender sobre esta enfermidade e afrontala a diario pode ser moi difícil mentalmente. Podes sentirte abrumado, perdido, desesperanzado e estresado. Como resultado, moitas persoas diagnosticadas con ELA tamén experimentan problemas de saúde mental como depresión e ansiedade .

Hai moitos médicos e enfermeiras que poden axudarche a coidar a túa saúde física. Pero tamén é importante coidar a túa saúde mental . Se necesitas axuda, fala co teu equipo médico ou cun conselleiro de saúde mental .

Como diagnostican os médicos con precisión a ELA?

Un médico primeiro examinarache fisicamente («exame físico») e despois realizarache un «exame neurolóxico» . Ademais, realizaranse outras probas para determinar se tes ELA.

Pode que non sexas capaz de saber de inmediato que tes ELA. Pode que teñas que consultar co teu médico varias veces ou pode que teñas que consultar con varios especialistas. O teu médico solicitará varias probas para investigar máis a fondo os teus síntomas e ver como están a afectar o teu corpo. Isto débese a que hai moitas outras enfermidades que teñen síntomas similares aos da ELA. Polo tanto, é esencial facer todas estas probas diferentes para facer un diagnóstico preciso .

Que probas se empregan para diagnosticar a ELA?

Para confirmar o diagnóstico, pode ser necesario realizar varias probas, como por exemplo:

• Análises de sangue: para asegurarse de que non hai outras doenzas.
• Análises de urina: Tamén se realizan para descartar outras causas.
• Electromiograma (EMG): Úsase para comprobar a función dos músculos. Comproba se as mensaxes se envían correctamente dos nervios aos músculos.
• Estudo da condución nerviosa: Isto comproba a eficacia dos nervios para enviar sinais.
• Resonancia magnética (RM): esta proba permite obter imaxes do cerebro ou da medula espiñal para ver se hai algún dano. Tamén permite comprobar se outras afeccións (como un tumor) están a causar os síntomas.

Cales son os tratamentos para a ELA? Aínda que non hai cura, hai algún alivio?

Desafortunadamente, aínda non existe unha cura que poida reverter os danos causados ​​pola ELA nas células nerviosas. Pero non te preocupes. Os tratamentos poden frear a progresión dos síntomas e axudarche a manterte o máis cómodo posible.

O seu equipo médico pode recomendar tratamentos como:

• Medicinas
• Diversos métodos terapéuticos ou programas de rehabilitación
• apoio nutricional
• Apoio para dificultades respiratorias

A medida que a enfermidade avanza, pode que precise diferentes tipos de tratamento ou máis tratamentos. Ademais, pode recibir coidados de apoio para axudarlle a vivir da forma máis independente e cómoda posible durante o maior tempo posible.

Medicamentos administrados para a ELA

Hai catro tipos de medicamentos aprobados pola Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) para o tratamento da ELA:

• Riluzol: Crese que reduce os danos nas neuronas motoras. Tamén pode axudar a prolongar a supervivencia varios meses.
• Edaravona: este medicamento pode frear a taxa de perda muscular.
• Fenilbutirato de sodio/taursodiol: isto pode controlar a taxa de progresión dos síntomas.
• Tofersen: Este medicamento pode reducir parte dos danos nas células nerviosas. Isto pode ser útil se o seu médico atopou un cambio nun xene chamado SOD1.

Ademais destes medicamentos principais, existen outros que poden axudar a controlar os síntomas. Por exemplo, podes usar medicamentos para espasmos musculares, rixidez, salivación excesiva, dor e problemas de saúde mental.

Varias terapias ('Terapias')

O seu médico pode recomendarlle varios métodos terapéuticos ou servizos de rehabilitación, como por exemplo:

• Fisioterapia: Isto axúdache a manter a túa independencia e seguridade o maior tempo posible. Ensínache exercicios sinxelos que fortalecen os músculos e promoven a saúde en xeral.
• Terapia ocupacional: ensina estratexias para realizar tarefas diarias sen cansarse, utilizando dispositivos de asistencia como cadeiras de rodas ou aparellos ortopédicos.
• Logopedia: Axúdache a tragar e a comunicarte con seguridade. Tamén che ensina métodos de comunicación non verbal (por exemplo, signos, escritura) para axudarche a falar o maior tempo posible e aforrar enerxía.

apoio nutricional

Para alguén con ELA, ás veces pode resultar difícil obter a nutrición que precisa. A dificultade para tragar pode levar á perda de peso e dificultar a obtención das vitaminas e minerais que precisa.

DietistaAxudarche a evitar alimentos difíciles de tragar e crear un plan de comidas que proporcione a cantidade axeitada de calorías, fibra e líquidos. O asesoramento nutricional pode axudarche a manter unha dieta saudable. A medida que tragar se volve máis difícil, un nutricionista tamén pode suxerir métodos de alimentación alternativos que sexan axeitados.

Se é necesario, pódese usar unha sonda de alimentación . Isto pode reducir o risco de que alimentos ou líquidos entren nos pulmóns e causen afeccións como asfixia ou pneumonía .

apoio respiratorio

A medida que a ELA avanza, a respiración pode volverse difícil. Existe un método chamado ventilación non invasiva (VNI) . Este consiste en usar unha máscara que cobre o nariz e a boca para axudar a respirar. Ao principio, pode usarse só pola noite, pero despois pode ser necesario usala ao longo do día.

Co tempo, pode que precises ventilación mecánica, un aparello de respiración chamado respirador, para axudarche a respirar cara a dentro e cara a fóra dos pulmóns. Se tes problemas para respirar, especialmente ao estar deitado ou facendo calquera cousa, infórmao ao teu equipo sanitario. Poderán falar contigo sobre as opcións para axudarche a respirar mellor.

Cando deberías consultar un médico? Ten en conta estas cousas

Se experimenta algún destes síntomas, consulte un médico:

• Se sentes que tes problemas para realizar as túas tarefas diarias .
• Se os síntomas parecen empeorar .
• Se estás nunha situación na que non podes desprazarte só.
• Se o tratamento causa efectos secundarios .

Xa falamos de como a ELA pode dificultar a respiración. Estes son algúns signos de dificultade respiratoria que deberían levarte a consultar un médico:

• Se sentes falta de aire , mesmo en repouso.
• Se a tose parece débil .
• Se a gorxa e os pulmóns non se poden limpar facilmente .
• Se se acumula un exceso de saliva .
• Se non podes deitarte na cama (porque te sentes afogado/a).
• Se padece infeccións de peito frecuentes (pneumonía) .

Estes síntomas poden provocar unha afección chamada insuficiencia respiratoria . Isto significa que non podes respirar suficiente osíxeno para obter o osíxeno que o teu corpo necesita. Isto supón unha ameaza para a túa vida . Polo tanto, se tes problemas para respirar, vai a urxencias de inmediato .

Hai algunha maneira de previr a ELA?

De feito, a ELA pódese previr.Aínda non existe unha cura probada. Están en curso investigacións para comprender mellor as causas e os factores de risco disto, e para desenvolver futuros métodos de prevención.

Canto tempo se pode vivir coa ELA? Cal é o prognóstico?

A esperanza de vida media para a ELA é de tres a cinco anos despois do diagnóstico. Non obstante, estímase que arredor do 30 % das persoas viven cinco anos ou máis, e entre o 10 % e o 20 % viven polo menos dez anos. A túa situación pode ser diferente destas estatísticas . Polo tanto, fala co teu médico para obter máis información sobre a túa situación.

O prognóstico da ELA non é moi bo debido á forma en que afecta á función das neuronas motoras. O prognóstico depende da rapidez coa que se produza o dano nas células nerviosas. Aínda que ningún tratamento pode reverter este dano, o médico pode ofrecerlle opcións para frear a progresión dos síntomas.

Actualmente non existe cura para a ELA.

Se tes ELA, quizais che interese participar nun ensaio clínico . Estes estudos axudan aos investigadores a desenvolver novos tratamentos e a comprender mellor a enfermidade.

Finalmente, o máis importante para lembrar!

Cando descubres que tes esclerose lateral amiotrófica ou ELA, podes ter moitas preguntas e sentimentos.

Pode que te preguntes: «Por que me pasou isto? Que o causou?». Pode que te sintas frustrado, triste e abrumado cando xa non poidas facer cousas que antes che resultaban fáciles, como peitearte, comer unha comida deliciosa ou falar cos teus seres queridos. Isto pode provocar depresión e ansiedade, especialmente a medida que os teus síntomas empeoran.

Non importa onde esteas nin como te sintas, o teu equipo médico está aquí para axudarte . Os tratamentos para a ELA melloran cada día e investíganse e probánse novos tratamentos. Aínda que actualmente non existe cura, os tratamentos dispoñibles poden frear a progresión dos síntomas e permitirche pasar máis tempo cos teus seres queridos. Nunca te sintas só. Pide axuda e apoio. A túa forza é o teu maior activo.

ELA , esclerose lateral amiotrófica, neuropatía, distrofia muscular, enfermidade de Lou Gehrig, neuronas, neuronas motoras, dificultade respiratoria