Hai algún problema cos cromosomas do teu bebé? Falemos sobre a aneuploidía en termos sinxelos!

É moi normal para ti, que estás a piques de ser nai, ter moitas preocupacións e medos neste momento. Sobre todo cando pensas na saúde do pequeno que tes na barriga. Ás veces preguntámoslles aos médicos, ou mesmo á xente que está debaixo de nós, sobre "enfermidades xenéticas" ou "problemas cromosómicos". Diso é do que imos falar hoxe, unha condición chamada aneuploidía . O nome pode parecer importante, pero non te preocupes. Falaremos disto de forma moi sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que son os cromosomas? Entendémolo de xeito sinxelo.

Imaxina, cada pequena célula do noso corpo ten no seu interior pequenos ovillo de fío. Iso é o que chamamos cromosomas . Dentro destes cromosomas está o noso ADN, que é extremadamente importante. Igual que un programa nun ordenador, este ADN contén todas as instrucións e a información que o noso corpo necesita para crecer, desenvolverse e facer todo. Recibimos estas instrucións da nosa nai e do noso pai. Por iso ás veces parecemos á nosa nai, ás veces ao noso pai e ás veces temos unha mestura de ambos.

Ti e eu recibimos 23 cromosomas da nosa nai e 23 do noso pai, o que supón un total de 46 cromosomas . Estes están dispostos por pares dentro das nosas células; é dicir, 23 pares. Deles, 22 pares son iguais para todos. O último par determina se somos mulleres ou homes. Normalmente, se é unha nena, está disposto como XX , e se é un neno, está disposto como XY .

As células do noso corpo están a ser constantemente substituídas. Cando as células vellas morren, fórmanse novas. A isto chámaselle división celular . É un proceso sinxelo, como cando se "copia" e "pega" nun ordenador. Cando as células se dividen deste xeito, os cromosomas dos que falamos son exactamente iguais e van ás dúas novas células que se forman. Isto ocorre ao longo das nosas vidas. Ademais, cando as células básicas que se necesitan para formar un novo bebé, é dicir, o óvulo da nai e o espermatozoide do pai, tamén se produce esta división celular. Non obstante, ás veces pode haber pequenos erros e deficiencias nesta división de cromosomas. O número exacto de cromosomas que deberían dividirse pode non ser o mesmo. Se iso ocorre, algunhas células non obteñen o número exacto de cromosomas que deberían dividirse. Esa é a razón principal de doenzas xenéticas como a (síndrome de Turner) ou a (síndrome de Down) .

Entón, que é isto (aneuploidía)?

En poucas palabras, a aneuploidía é a ausencia do número correcto de cromosomas nas nosas células, que é 46. A maioría das veces, esta condición prodúcese debido a un pequeno erro que se produce cando se forma o óvulo da nai ou o espermatozoide do pai. Entón, a medida que o bebé comeza a desenvolverse, comeza cun cambio no número de cromosomas.

Nisto poden ocorrer dúas cousas:

1.Trisomía: Isto significa que hai unha copia extra dun dos cromosomas, o que resulta nun total de 47 cromosomas.

2. Monosomía: isto significa que falta un cromosoma, o que resulta nun total de 45 cromosomas.

Cando se concibe un bebé con este tipo de anomalía cromosómica, o embarazo a miúdo non remata satisfactoriamente. Existe un alto risco de aborto espontáneo . De feito, os estudos descubriron que esta condición (aneuploidía) é responsable de aproximadamente a metade de todos os abortos espontáneos que se producen durante o primeiro trimestre.

Cales son os principais tipos de aneuploidía?

Como mencionamos anteriormente, existen dous tipos principais de aneuploidía: trisomía e monosomía.

Trisomía

A trisomía significa que o bebé ten un cromosoma extra. Isto eleva o número total de cromosomas a 47. Hai varias afeccións principais que poden derivarse disto:

• Síndrome de Down: esta é a afección da que máis oímos falar. O que ocorre aquí é que hai unha copia extra do cromosoma 21. Iso significa que hai tres copias do cromosoma 21. Isto tamén se chama (trisomía 21) .
• (Trisomía 18) Trisomía 18: Trátase dunha copia adicional do cromosoma 18. Coñecida anteriormente como síndrome de Edwards , esta afección pode causar moitos problemas de saúde nos bebés que nacen con esta afección.
• (Trisomía 13) Trisomía 13: Trátase dunha copia adicional do cromosoma 13. Coñecida anteriormente como síndrome de Patau , esta tamén é unha afección que causa graves problemas de saúde.

Monosomía

A monosomía significa que o bebé recibe un cromosoma menos. Isto resulta nun total de 45 cromosomas. As principais condicións que se derivan disto son:

• Síndrome de Turner: Trátase dun trastorno dos cromosomas sexuais. Normalmente, unha nena ten dous cromosomas X (XX). Unha nena con síndrome de Turner só ten un cromosoma X. Isto chámase (monosomía X) . Dado que non hai cromosoma Y, estes bebés nacen nenas.

Quen é máis probable que se vexa afectado por esta situación?

De feito, unha condición chamada aneuploidía pode afectar a calquera bebé . Ocorre de forma aleatoria. Non obstante, algúns estudos descubriron que o risco aumenta lixeiramente a medida que a nai envellece . Por exemplo, unha nai de 20 anos ten unha probabilidade de 1 entre 1480 de ter un bebé cunha anomalía cromosómica, mentres que unha nai de 40 anos ten unha probabilidade de 1 entre 65. Non obstante, isto non significa que as nais máis novas non corran risco. No caso da síndrome de Turner, dise que a idade non xoga un papel significativo.

Por iso, se estás pensando en ter un fillo, fala cun médico e obtén asesoramento xenético.É moi importante conseguilo. Así poderás coñecer estas situacións con antelación, comprender os teus riscos e tamén falar sobre as probas necesarias.

Que tan común é a aneuploidía? Existe algunha relación cos abortos espontáneos?

A aneuploidía e as anomalías cromosómicas son máis comúns do que pensamos. Prodúcense aproximadamente nun de cada 150 embarazos . A aneuploidía tamén é responsable de case o 50 % dos abortos espontáneos precoces . Isto significa que, na maioría dos casos, a natureza interromperá un embarazo cunha anomalía cromosómica en lugar de continualo.

Como pode afectar a aneuploidía ao embarazo?

Ter un cromosoma extra (trisomía) ou a falta de cromosomas (monosomía) poden afectar o embarazo de diferentes xeitos.

Trisomía:

A maioría dos embarazos con trisomía rematan en aborto espontáneo . Os estudos amosan que arredor do 35 % de todos os abortos espontáneos débense á trisomía. Non obstante, é moi raro que arredor do 1 % dos bebés nazan con trisomías. Entre elas, as máis comúns son as de bebés con trisomía 21 ou síndrome de Down. Se un bebé nace cunha trisomía deste tipo, a súa taxa de supervivencia pode ser inferior á dun bebé normal. Isto débese a diversas complicacións e defectos conxénitos que se producen ao nacer.

Monosomía:

As monosomías son máis raras que as trisomías. Polo que se sabe, só a monosomía X, ou síndrome de Turner, resulta nun nacemento vivo. A síndrome de Turner prodúcese cando só hai un cromosoma X presente. Debido a que non hai cromosoma Y, estes bebés nacen nenas.

Cales son os síntomas da aneuploidía?

O síntoma máis común da aneuploidía é o aborto espontáneo . Isto ocorre cando un embarazo remata a mediados de prazo. Isto adoita ocorrer durante o primeiro trimestre, pero ás veces pode ocorrer máis tarde. Os síntomas dun aborto espontáneo inclúen:

• Ter dor abdominal inferior e lumbar.
• Cólicas como durante a menstruación.
• Quizais un pouco de sangrado, quizais moito.

Importante: Se cres que tes estes síntomas, debes consultar un médico inmediatamente.

Non obstante, aínda que arredor do 50 % dos abortos espontáneos se deben a causas xenéticas como a aneuploidía, ás veces os bebés poden nacer con esta afección. Estes bebés son máis propensos a ter defectos conxénitos , así como atrasos no desenvolvemento e discapacidade intelectual .

Por que ocorre isto (a aneuploidía)? Cales son as causas?

A aneuploidía é un defecto xenético. Na maioría dos casos, este defecto ocorre antes de que o óvulo da nai e o espermatozoide do pai se unan, é dicir, durante o proceso de formación do óvulo e o espermatozoide. Falamos antes sobre a división celular. Os óvulos e os espermatozoides fórmanse mediante un proceso especial de división celular chamado meiose . Neste caso, unha célula con 46 cromosomas divídese dúas veces, creando catro células (óvulos ou espermatozoides) con 23 cromosomas cada unha. A aneuploidía ocorre cando os pares de cromosomas non se separan correctamente durante esta meiose e algúns óvulos ou espermatozoides teñen demasiados ou moi poucos cromosomas.

Isto é algo que ocorre de xeito aleatorio e inesperado . Do mesmo xeito que a impresora da oficina ás veces deixa de funcionar de súpeto, ou unha folla de papel imprime fóra de lugar, o noso ADN tamén pode ter este tipo de erros. Ninguén pode dicir cando nin como ocorrerá. Se queres saber máis sobre isto, é unha boa idea falar cun médico e obter asesoramento xenético.

Hai probas que poidan detectar a aneuploidía durante o embarazo?

Si, hai varias probas que se poden facer durante o embarazo para detectar se un bebé ten unha condición chamada aneuploidía. Algunhas delas son probas de cribado, mentres que outras son probas diagnósticas.

• Probas prenatais non invasivas (TPNI) / cribado prenatal non invasivo (PNI): trátase dunha análise de sangue sinxela que se pode realizar despois das 10 semanas de embarazo. Trátase dunha mostra do sangue da nai e busca o ADN do bebé nela para ver a probabilidade de que teña doenzas como a síndrome de Down, a trisomía 18 e a trisomía 13. Isto só indica o risco, non a causa exacta.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (VCV): trátase dunha proba que se realiza entre as semanas 10 e 13 de embarazo. Nesta proba, o médico toma unha mostra moi pequena de células da placenta e a analiza para detectar afeccións xenéticas. Isto pode detectar con precisión afeccións como a aneuploidía. Non obstante, supón un risco moi pequeno de aborto espontáneo.
• Amniocentese: trátase dunha proba que se realiza normalmente entre as semanas 15 e 20 de embarazo. Nesta proba, o médico toma unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé e examina as células que contén. Isto tamén pode detectar con precisión afeccións como a aneuploidía e outros defectos conxénitos. Tamén existe un risco moi pequeno de aborto espontáneo.

Antes de tomar unha decisión sobre estas probas, é moi importante falar coidadosamente co seu médico e comprender os pros e os contras.

Como se trata a aneuploidía?

De feito, non existe un tratamento específico para a afección (aneuploidía).Moitas aneuploidías son fatais para o bebé ou causan problemas graves, como discapacidades intelectuais e defectos físicos. Polo tanto, o tratamento está dirixido a tratar os síntomas e as complicacións de cada neno. Iso significa crear un plan de tratamento adaptado a cada neno e que o manteña san.

Se estás embarazada, existe o risco de aborto espontáneo debido a aneuploidía. Un aborto espontáneo é unha experiencia moi difícil para unha muller, tanto física como emocionalmente. Se isto ocorre, necesitas darche tempo para sandar.

Se estás a pensar en formar unha familia, fala cun médico sobre as probas xenéticas e as formas de aumentar as posibilidades dun embarazo exitoso.

Hai algo que poidamos facer para reducir o risco de aneuploidía?

A aneuploidía non se pode previr por completo porque é un defecto xenético aleatorio. Non obstante, hai varias cousas que podemos facer para reducir o risco de que un bebé teña un defecto conxénito:

• Comer unha dieta equilibrada: Comer alimentos nutritivos é moi importante durante o embarazo.
• Fai unha proba xenética antes de planear un embarazo: especialmente se alguén da túa familia ten unha enfermidade xenética ou se tes máis de 35 anos.
• Absterse completamente do tabaco e do consumo de alcol.
• Tomar correctamente as vitaminas prenatais recomendadas polo médico: especialmente as vitaminas que conteñen ácido fólico.

Se tes un aborto espontáneo debido a unha aneuploidía, podes quedar embarazada de novo?

Si, a maioría das veces é posible . A probabilidade de que se produza de novo un aborto espontáneo debido a unha aneuploidía é moi baixa. Porque, como xa dixemos antes, isto ocorre ao chou. Moitas mulleres tiveron bebés sans despois dun aborto espontáneo debido a unha aneuploidía. Non obstante, é unha boa idea falar co seu médico sobre os seus riscos e as probas que se poden facer antes de intentar quedar embarazada de novo.

Que podes esperar se tes un fillo con aneuploidía?

A miúdo, cando se diagnostica unha afección (aneuploidía), os pais teñen que enfrontarse a un aborto espontáneo. Esta é unha experiencia moi triste. Pero o importante é entender que isto ocorreu por mor dun defecto xenético que se produciu durante a concepción, non por nada que fixese a nai durante o embarazo. O teu médico axudarache a recuperarte física e emocionalmente despois dun aborto espontáneo.

Se un neno nace con aneuploidía, pode sufrir atrasos no desenvolvemento , baixa estatura, defectos conxénitos e discapacidades intelectuais ao longo da súa vida. Polo tanto, é moi importante controlar regularmente a saúde do neno cun médico e proporcionarlle o tratamento e o apoio necesarios. Non existe unha cura completa para a aneuploidía.

Cando deberías consultar un médico?

• Tes síntomas dun aborto espontáneo.Se tes algún síntoma (dor abdominal, dor nas costas, hemorraxia), consulta un médico inmediatamente. El/ela indicarache se necesitas ir ao hospital ou non.
• Despois dun aborto espontáneo, se experimentas algún destes síntomas, consulta a un médico inmediatamente, xa que poderían ser un sinal dunha infección:
• Se tes un arrefriado e febre (calafríos, febre)
• Se tes unha hemorraxia abundante (hemorraxia abundante)
• Se tes dor e molestias frecuentes

Cales son as preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico?

Cando fales cun médico sobre isto, non esquezas facer estas preguntas:

• Teño risco de ter un fillo cunha enfermidade xenética?
• Despois dun aborto espontáneo por aneuploidía, o meu corpo é o suficientemente san como para ter outro bebé?
• Se teño risco de ter un fillo cunha enfermidade xenética, recomendan probas prenatais adicionais?

Cal é a diferenza entre (aneuploidía) e (poliploidía)?

A aneuploidía e a poliploidía son dúas doenzas xenéticas que resultan dun cambio no número de cromosomas no ADN dun bebé. Pero hai unha pequena diferenza.

• A aneuploidía é a presenza dun cromosoma extra (por exemplo, 47) ou dun cromosoma menos (por exemplo, 45). En raras ocasións, poden faltar ou engadirse varios cromosomas.
• A poliploidía é a condición de ter un conxunto extra de cromosomas (é dicir, 23 cromosomas). Por exemplo, se herdas 23 cromosomas da túa nai e 46 cromosomas do teu pai (é dicir, o dobre do número normal), chámase triploidía. Trátase de doenzas moi raras e, a miúdo, mortais.

Finalmente, cousas a ter en conta (Mensaxe para levar a casa)

A aneuploidía pode dar medo cando escoitas falar dela. Pero lembra que adoita ser algo aleatorio, sen culpa túa. Do mesmo xeito que o ordenador que usamos deixa de funcionar de súpeto, mesmo cando as nosas células se dividen, ás veces poden producirse pequenos erros.

O máis importante é saber que non estás soa. Hai médicos, familiares e amigos que poden falar disto, darche consellos e axudarche. Se estás a planear quedar embarazada ou xa estás embarazada, fala abertamente disto co teu médico. Obtén asesoramento xenético. Isto axudarache a comprender doenzas como a aneuploidía, os teus riscos e as probas que se poden facer. Ademais, se tes que enfrontarte a unha experiencia traumática como un aborto espontáneo, non dubides en obter o apoio que necesitas para recuperarte física e emocionalmente dela.

Esperamos que todo vaia ben!

` Cromosomas, aneuploidía, xenes, embarazo, aborto espontáneo, síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomía, monosomía, probas xenéticas, defectos conxénitos, ADN, división celular