Que é a síndrome de Apert? O teu bebé ten estes síntomas? Falemos!

Notaches algunha característica inusual na forma da cabeza, a cara ou as extremidades do teu bebé acabado de nacer? Ás veces, como pais, preocupámonos un pouco cando vemos estas cousas, non si? É moi común. Hoxe imos falar da síndrome de Apert , unha rara afección que pode afectar aos bebés que nacen con algúns destes cambios físicos. Non te preocupes, imos explicar todo en termos sinxelos.

Que é exactamente a síndrome de Apert?

En poucas palabras, a síndrome de Apert é unha afección pouco frecuente na que as articulacións entre os ósos do cranio do teu bebé, ou o que chamamos "suturas", se fusionan antes de que poidan desenvolverse . Os médicos chámanlle a isto craniosinostose . Cando as suturas se pechan demasiado rápido, o cranio non ten espazo suficiente para expandirse a medida que o cerebro do bebé crece. Isto pode causar cambios non só na forma do cranio, senón tamén en cousas como os ósos da cara, os dedos das mans e os dedos dos pés.

Pensa niso coma unha pequena árbore que medra nun burato no chan e non pode medrar libremente. Trátase dunha condición xenética , o que significa que está causada por un cambio nos xenes. Ás veces pode herdarse como un trazo "autosómico dominante" . Isto significa que se un dos proxenitores ten o cambio xenético, hai un 50 % de posibilidades de que o seu fillo tamén teña a condición.

A quen afecta a síndrome de Apert?

A síndrome de Apert é unha afección moi rara . A causa máis frecuente é unha mutación xenética que se produce ao comezo do embarazo. Esta mutación pode herdarse dos pais ou pode producirse de novo. O importante é entender que isto non é algo que fixese a nai durante o embarazo e non é algo que lle suceda a ela. Así que non te culpes a ti mesma.

Que tan común é isto?

Isto é en realidade moi raro. Segundo as estatísticas, só un de cada 65.000 bebés nacidos ten a síndrome de Apert. Polo tanto, podes ver o rara que é esta condición.

Cales son os síntomas dun bebé con síndrome de Apert?

Debido a que as suturas do cranio do bebé se pechan prematuramente, unha condición chamada craniosinostose, o bebé pode ter certas características distintivas. Estas características poden variar lixeiramente dun bebé a outro. As principais características que se poden observar son:

• Cráneo:
• A cabeza do bebé pode parecer máis alta do normal, cunha punta puntiaguda (isto chámase acrocefalia) .
• A parte traseira da cabeza pode ser plana.
• A fronte pode parecer alta ou ancha.
• O "punto brando" ou "folículo" na cabeza do bebé pode tardar en pecharse.
• Ollos:
• Os ollos poden estar situados máis separados na cara do normal.
• Os ollos poden parecer saltados ou inclinados cara abaixo.
• Cara:
• O nariz pode ser plano ou en forma de bico.
• Pode haber unha fenda palatina .
• A cara pode parecer asimétrica en ambos os dous lados.
• Mans e pés:
• Os dedos das mans poden ser curtos e o dedo gordo do pé pode ser ancho.
• Os dedos das mans ou dos pés poden estar fusionados ou conectados pola pel (isto chámase sindactilia) , como unha tea natatoria.

Lembra que non todos os bebés terán todos estes síntomas. Un médico é quen pode identificar con precisión estes síntomas e facer un diagnóstico.

Como máis afecta a síndrome de Apert ao corpo do bebé?

Esta condición non só causa cambios na aparencia do bebé, senón que tamén pode afectar outros órganos do corpo.

• Cerebro: A medida que o cranio se pecha rapidamente, pode acumularse presión no cerebro. Isto pode afectar as habilidades de aprendizaxe e pensamento do bebé ( desenvolvemento cognitivo ). Tamén poden producirse discapacidades intelectuais leves ou moderadas.
• Orellas: A miúdo, os ósos de ambos os dous lados da cabeza dun bebé son os primeiros en pecharse. Isto pode afectar o desenvolvemento das orellas, o que pode provocar infeccións de oído frecuentes ou perda de audición.
• Ollos: Os problemas de visión poden ocorrer debido a ollos protuberantes, inclinados ou afastados.
• Pulmóns: Dependendo da gravidade da afección, a forma do nariz pode causar dificultades respiratorias ou apnea do sono ( asfixia debido á obstrución das vías respiratorias durante o sono).
• Pel: A pel do teu bebé pode producir máis graxa, o que pode provocar acne grave. Tamén podes notar suor excesiva ( hiperhidrose ) e perda de cabelo nalgunhas zonas (por exemplo, debaixo das cellas).
• Dentes: Cando un bebé comeza a dentir, non hai espazo suficiente na boca e os dentes poden apiñarse demasiado. Isto pode causar problemas dentais. Poden faltar algúns dentes e pode haber irregularidades no esmalte dos dentes.

Que causa a síndrome de Apert?

A principal razón disto é o FGFR2 (receptor 2 do factor de crecemento dos fibroblastos).Unha mutación no xene chamado factor de crecemento de fibroblastos. Este xene é en gran parte responsable do desenvolvemento do sistema esquelético do noso corpo. Cando este xene muta, estes receptores non se comunican correctamente cos sinais chamados "factores de crecemento de fibroblastos". Como resultado, as articulacións (suturas) entre os ósos péchanse rapidamente durante a fase embrionaria. Aínda que estas suturas se pechan rapidamente, o cerebro do bebé continúa crecendo. Entón, os ósos do cranio, especialmente os ósos da fronte e os laterais da cabeza, fórmanse de forma anormal. A formación irregular destes ósos é o que causa diversas deformidades no corpo.

Como se diagnostica a síndrome de Apert?

A maioría das veces, esta afección diagnostícase despois do nacemento do bebé. Non obstante, ás veces pódese diagnosticar cedo durante o embarazo, observando o desenvolvemento óseo do bebé cunha ecografía prenatal 2D ou 3D ou unha resonancia magnética .

Despois de que naza o bebé, o médico realizará un exame físico completo para comprobar se hai anomalías no corpo do bebé. Despois, realizaranse probas de imaxe , como unha tomografía computarizada ou unha resonancia magnética , para confirmar estes defectos conxénitos.

O médico tamén recomendará probas xenéticas . Estas comprobarán se hai unha mutación no xene FGFR2 mencionado anteriormente. Isto confirmará aínda máis o diagnóstico. Realizaranse todas as probas de cribado neonatal normais para este bebé. En particular, dado que esta condición pode causar perda de audición, prestarase especial atención a unha proba de audición .

Como se trata a síndrome de Apert?

As opcións de tratamento dependen da gravidade da afección do teu bebé. Na maioría dos casos, a cirurxía é o tratamento principal para reducir os síntomas.

• Se hai signos de problemas que afectan o cranio ou o cerebro (craniosinostose ou hidrocefalia - acumulación de líquido no cerebro): entre dous e catro meses despois do nacemento, pódese realizar unha cirurxía para extraer o líquido acumulado no cerebro e colocar un pequeno tubo ( derivación ) para reducir a presión.
• Cirurxía reconstrutiva ou correctiva:
• Cirurxía para corrixir os ollos.
• Cirurxía de reconstrución do óso maxilar ( osteotomía ).
• Cirurxía plástica do queixo ( xenioplastia ).
• Cirurxía plástica do nariz ( rinoplastia ).
• Cirurxía para separar os dedos das mans e dos pés que están fusionados.
• Cirurxía para corrixir a forma do cranio ( cranioplastia ).

Hai outros tratamentos para reducir os efectos secundarios?

Si, por suposto. O teu bebé pode alcanzar o seu máximo potencial se comezas o tratamento necesario canto antes, segundo as recomendacións do teu médico. Algúns tratamentos como estes inclúen:

• Audífonos se tes perda de audición.
• Se tes dificultades para respirar debido a unha obstrución das vías respiratorias, pode que necesites un respirador ou outro tratamento .
• Citas programadas con varios terapeutas. Por exemplo, fisioterapia , terapia ocupacional e logopedia .
• Coidando especialmente a boca e os dentes do bebé.
• Avaliación periódica da visión debido a problemas oculares.

Pódese curar completamente a síndrome de Apert?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a síndrome de Apert. Non obstante, a cirurxía pode reducir significativamente os síntomas e axudar ao bebé a levar unha vida normal.

Hai algo que poida facer para reducir o risco de que o meu fillo desenvolva a síndrome de Apert?

Dado que a síndrome de Apert é unha condición xenética, non hai nada que os pais poidan facer para evitar que se produza durante o embarazo. Non obstante, se estás a planear ter un fillo, podes consultar un médico para obter asesoramento xenético e ver se corres o risco de transmitirlle a condición ao teu fillo. O asesoramento xenético pode axudarche a comprender a probabilidade de ter un fillo coa condición no futuro e proporcionar apoio aos novos pais.

Que debo esperar se o meu bebé ten a síndrome de Apert?

A síndrome de Apert é unha afección que dura toda a vida e non ten cura. O bebé adoita precisar unha cirurxía para aliviar a presión sobre o cerebro ao nacer, seguida de varias cirurxías reconstrutivas. É fundamental un seguimento estreito por parte de diversos especialistas.

Non obstante, con cirurxía e tratamento continuo, os bebés que nacen coa síndrome de Apert poden levar unha vida normal. Deberían manterse en contacto regular co seu médico para falar sobre calquera problema que poidan ter a medida que medran. A medida que o teu bebé medra, debería revisarse a vista, os dentes e a audición con regularidade. Ás veces, pode ser necesaria máis cirurxía para tratar os síntomas persistentes.

Cando debería ir ao médico?

Se notas algún destes síntomas no teu bebé, consulta un médico inmediatamente:

• Se tes dificultades para respirar .
• Se tes infeccións de oído frecuentes ou tes dificultades para escoitar ordes sinxelas.
• Axeitado para a idadeSe non se alcanzan os fitos do desenvolvemento.
• Se a zona cirúrxica está infectada (vermella, inchada, semellante a pus).

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Fala co teu médico sobre calquera dúbida ou preocupación que teñas. Por exemplo, podes facer preguntas como:

• Que tratamento recomendas para o diagnóstico do meu bebé?
• Cales son os riscos da cirurxía?
• A forma da cabeza do meu bebé afecta á súa aprendizaxe?
• Se teño outro fillo, existe a posibilidade de que ese fillo tamén desenvolva a síndrome de Apert?

Que outras doenzas son semellantes á síndrome de Apert?

Algúns dos síntomas da síndrome de Apert poden ser similares a outras afeccións causadas pola rápida fusión dos ósos do cranio durante o desenvolvemento fetal (craniosinostose). Algunhas destas afeccións inclúen:

• Síndrome de Carpenter: Semellante á síndrome de Apert, esta é unha afección na que o cranio do bebé se fusiona prematuramente, causando anomalías craniais. Tamén pode causar sindactilia (unión dos dedos das mans e dos pés). A diferenza é que a síndrome de Carpenter ocorre cando ambos os proxenitores transmiten o xene ao neno (autosómica recesiva).
• Síndrome de Crouzon: Isto tamén causa anomalías faciais debido á fusión demasiado rápida do cranio do bebé.
• Síndrome de Pfeiffer: Nesta afección, xunto con anomalías no cranio e na cara, os dedos gordos dos pés e os dedos gordos dos pés poden ser máis anchos que os outros dedos e poden estar curvados cara a fóra dos outros dedos.
• Síndrome de Saethre-Chotzen: trátase dunha afección na que os ósos do cranio se fusionan prematuramente, o que resulta en trazos faciais desiguais e asimétricos.

Cal é a diferenza entre a síndrome de Apert e a síndrome de Crouzon?

A síndrome de Apert e a síndrome de Crouzon comparten algunhas das mesmas características. Ambas están causadas polo peche prematuro das articulacións do cranio durante o desenvolvemento fetal. En ambas as dúas afeccións, o cranio pode ter unha forma anormal e a cara pode parecer afundida (hipoplasia do medio facial). Non obstante, a principal diferenza é que na síndrome de Apert, ademais do cranio, outras partes do corpo vense afectadas, especialmente a sindactilia, que é unha afección na que os dedos das mans e dos pés están unidos. Na síndrome de Crouzon, a forma do cranio vese afectada principalmente.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Apert é unha condición xenética que pode causar cambios na aparencia dun bebé e nalgunhas das súas funcións corporais. Aínda que non existe cura, a cirurxía e diversos tratamentos poden axudar a controlar os síntomas e axudar ao bebé a vivir unha vida o máis normal e plena posible.

Se alguén da túa familia ten a síndrome de Apert e estás esperando un fillo, é moi importante que busques asesoramento xenético . Isto proporcionarache a información e a orientación que necesitas.

O máis importante é saber que non estás só. Podes obter apoio de médicos, conselleiros e pais de nenos con doenzas semellantes. Non teñas medo de falar co teu médico sobre todo o que che pasa pola cabeza.

Síndrome de Apert , Síndrome de Apert, Enfermidades xenéticas, Deformidades do cranio, Deformidades das extremidades, Saúde infantil, Craniosinostose