Xa escoitaches falar da aplasia? Falemos dela!

Algunha vez escoitaches falar dunha afección na que algunhas partes do noso corpo, como as extremidades e os órganos, non medran correctamente ou non se desenvolven completamente? Isto é o que os médicos chaman aplasia . Pode que te sintas un pouco asustado ao escoitar este nome. Pero non te preocupes, falaremos disto de forma sinxela e clara. Así poderás comprendelo mellor.

Que é exactamente a (aplasia)?

En poucas palabras, a aplasia é unha afección na que unha parte do corpo, xa sexa un tecido, un órgano ou outra parte do corpo, non se desenvolve ou non funciona correctamente. A maioría das veces, estas afeccións están presentes no momento do nacemento ou antes, mentres o bebé aínda está no útero. Ás veces, cando un médico examina un feto ou un bebé recén nacido, pode notar que falta unha parte ou que non está formada correctamente, como un brazo ou unha perna. Non obstante, algunhas aplasias, especialmente as que afectan a tecidos internos como a medula ósea, poden diagnosticarse durante a infancia ou mesmo na idade adulta.

O importante é que a aplasia non é unha enfermidade illada. É un termo empregado polos médicos para describir calquera condición na que unha parte do corpo non estea completamente formada.

En que se diferencia (aplasia) de (axenese), (hipoplasia) e (displasia)?

Estas palabras poden resultar un pouco confusas de escoitar, porque significan o mesmo. Pero hai algunhas pequenas diferenzas. Vexamos cales son.

• (Axenesia): Isto ocorre cando unha parte do corpo non se desenvolve en absoluto . Nalgúns termos médicos, (aplasia) significa que hai algunha estrutura orgánica básica e pouco desenvolvida. Pero na (axenesia), ningunha parte dese órgano se desenvolveu. Por exemplo, se un ril non se desenvolve en absoluto, chámase (axenesia renal).

• Hipoplasia: Isto ocorre cando unha parte do corpo está subdesenvolvida . É dicir, está presente pero é pequena ou incompleta. Ás veces, a aplasia considérase unha condición entre a axenesia (ausencia) e a hipoplasia (subdesenvolvemento).

• Displasia: Trátase do crecemento anormal e deforme dun órgano ou parte do corpo. A diferenza da aplasia, a displasia non sempre está causada por un problema de desenvolvemento temperán (é dicir, unha parte comeza a crecer e despois para). A displasia adoita ser o crecemento anormal de células ou tecidos. Por exemplo, nas primeiras etapas do cancro, prodúcense cambios anormais nas células («displasia»), que posteriormente se converten en cancro.

Se non está seguro destes termos, asegúrese de pedirlle ao seu médico que cho explique . Isto axudaralle a comprender mellor a afección que vostede ou o seu fillo poden ter.

Cales son os principais tipos de aplasia?

Non todos os tipos de aplasia son comúns. Non obstante, hai algúns tipos de aplasia dos que escoitamos falar con máis frecuencia ou polos que son máis coñecidos. Estes afectan os glóbulos vermellos, a pel, os ósos e as células xerminais (é dicir, os espermatozoides e os óvulos). A aplasia tamén pode afectar outros órganos, como os pulmóns e o nervio óptico.

Falemos sobre a aplasia pura de glóbulos vermellos (APRC)

Nesta condición, os glóbulos vermellos ("glóbulos vermellos") non se desenvolven correctamente. Normalmente, a nosa medula ósea ("medula ósea") produce novos glóbulos vermellos aproximadamente cada 120 días. Durante este tempo, os glóbulos vermellos desenvólvense desde a súa fase inicial, un "eritroblasto", ata un glóbulo vermello completamente desenvolvido.

Se tes PRCA , a túa medula ósea pode producir moi poucos ou ningún eritroblasto. Isto fai que o corpo perda os glóbulos vermellos que necesita, causando anemia. Isto chámase "puro" porque só afecta aos glóbulos vermellos. Outras células sanguíneas (glóbulos brancos e plaquetas) prodúcense normalmente. Non obstante, se os tres tipos de células sanguíneas non se producen correctamente, chámase anemia aplásica .

A PRCA pode estar presente ao nacer (PRCA conxénita) ou pode desenvolverse durante a vida. O tipo conxénito de PRCA chámase anemia de Diamond-Blackfan .

Que é Aplasia Cutis Congenita?

Isto ocorre cando a pel do teu bebé recén nacido, especialmente o coiro cabeludo, está pouco desenvolvida ou falta por completo nalgunhas zonas. Ás veces, o tecido e os ósos que hai debaixo desa pel non se desenvolven completamente. Tamén pode faltar pel nalgunhas zonas do corpo, brazos e pernas do bebé.

(Aplasia cutánea conxénita) pode aparecer como unha cicatriz no coiro cabeludo, sen pelo debaixo. Ou a pel pouco desenvolvida pode aparecer como unha membrana fina e sen pelo.

Como o nome indica («Conxénita»), trátase dunha condición conxénita, é dicir, que está presente desde o nacemento.

Coñecemos a aplasia radial

Isto ocorre cando un dos dous ósos do antebrazo, o radio, non se desenvolve. Hai dous ósos longos no antebrazo, o radio e o cúbito. O cúbito vai desde o cóbado ata o pulso, no lado onde está o dedo maimiño. O radio vai desde o cóbado ata o pulso, no lado onde está o polgar. Unha persoa con aplasia radial pode ter unha man deformada e curvada. O polgar pode faltar ou ser máis curto do normal.

(Aplasia radial)A deficiencia do raio radial é un tipo de afección. É un problema co desenvolvemento do óso do radio. As deficiencias do raio radial poden variar de leves a graves. Ás veces, o óso do radio fórmase, pero é máis curto do normal. Outras veces, o óso do radio non se desenvolve en absoluto.

Que é a aplasia de células xerminais ou a síndrome só de células de Sertoli?

Isto ocorre cando unha persoa perde as células xerminais («células xerminais») dos seus testículos. As células xerminais son células reprodutivas. Nos homes, son as células xerminais as que máis tarde se converten en espermatozoides. Cando se perden as células xerminais, non se poden producir espermatozoides. Isto significa que as persoas con aplasia de células xerminais non poden ter fillos («infertilidade»).

A aplasia das células xerminais tamén se denomina síndrome só das células de Sertoli . Isto débese a que, aínda que falten células xerminais, as células de Sertoli seguen presentes no sistema reprodutivo. Normalmente, as células de Sertoli axudan ás células xerminais a desenvolverse en espermatozoides. Non obstante, cando faltan células xerminais, as células de Sertoli non teñen ningún papel na produción de espermatozoides.

Vexamos tamén a aplasia pulmonar.

A aplasia pulmonar é unha afección na que unha persoa nace cun pulmón gravemente subdesenvolvido. Non se trata dunha única afección e pode presentarse en diferentes graos. Pode variar desde unha completa falta de desenvolvemento pulmonar ("axenese pulmonar") ata un lixeiro subdesenvolvemento ("hipoplasia pulmonar").

A aplasia pulmonar está entre a axenesia pulmonar e a hipoplasia pulmonar. Na aplasia, desenvólvese unha estrutura pulmonar rudimentaria, pero non pode facer a función dun pulmón plenamente funcional.

A miúdo, un pulmón falta ou está pouco desenvolvido, mentres que o outro é normal.

Que é a aplasia tímica?

O timo é unha glándula que produce un tipo de glóbulo branco chamado células T. As células T axudan ao corpo a combater as infeccións. Na aplasia tímica , o timo non se desenvolve. Cando se nace sen timo, é máis probable que se produzan infeccións.

A ausencia dunha glándula timo é un dos síntomas dunha afección chamada síndrome de DiGeorge . A síndrome de DiGeorge pode afectar varios sistemas corporais. Pode afectar o sistema inmunitario e a función cardíaca, e tamén pode causar atrasos no desenvolvemento na infancia.

Tamén teñamos en conta a aplasia do nervio óptico.

(Aplasia do nervio óptico)É a perda de partes esenciais dun ou ambos os ollos, incluído o nervio óptico, ao nacer. O nervio óptico desempeña un papel vital na visión. É o que permite que os ollos se comuniquen co cerebro e procesen a información visual. Grazas ao nervio óptico, cando os ollos ven cousas como formas e cores, o cerebro pode converter esa información nunha imaxe visual que pode comprender.

A aplasia do nervio óptico pode causar problemas oculares de distintos graos, dependendo da gravidade da afección. A aplasia, unha afección que afecta ambos os ollos, tamén pode causar problemas no desenvolvemento cerebral.

Que tan común é a aplasia?

A aplasia é unha afección moi rara . Os tipos máis comúns son a "(aplasia radial)" e a forma adquirida de "aplasia pura de células vermellas" (APRC). A "(aplasia radial)" afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 neonatos. As "(deficiencias de raios radiais)" (que tamén inclúe a "(aplasia radial)") é o trastorno conxénito máis común que afecta á man. A forma conxénita de (APRC) tamén é rara, cunha incidencia estimada de 5 a 7 casos por millón de nacementos. A forma adquirida é lixeiramente máis común, pero non sabemos exactamente cantos casos hai.

Cales son as causas da aplasia?

Moitos tipos de aplasia están causados ​​por mutacións xenéticas, que se herdan dos pais. Os xenes conteñen as instrucións que determinan as características físicas que terás. Por exemplo, estas instrucións determinan onde e como se desenvolverá un órgano. Recibes xenes tanto da túa nai como do teu pai. Se un xene ten unha mutación ou defecto, podes desenvolver problemas como a aplasia.

En raras ocasións, a aplasia pode desenvolverse co tempo. Por exemplo, a PRCA adquirida está causada por outras causas e afeccións, como infeccións, enfermidades autoinmunes e algúns tipos de cancro.

Nalgúns casos, os médicos e os científicos non poden atopar a causa da aplasia. Estes tipos de aplasia denomínanse idiopáticas .

Como recoñecer a (aplasia)?

Algúns tipos de aplasia pódense detectar durante o embarazo mediante probas, como unha ecografía. Outros tipos de aplasia non son visibles por fóra e só son aparentes ao nacer.

Se a afección non é grave ou se afecta o sangue e a medula ósea, os síntomas poden non aparecer ata máis tarde na vida. Dependendo do tipo de aplasia, pode ser necesario someterse a varios procedementos de imaxe, análises de sangue e probas xenéticas para diagnosticar a afección.

Cales son os tratamentos para a (aplasia)?

As opcións de tratamento varían segundo a súa afección. Pode realizarse cirurxía para mellorar a función dunha extremidade ou brazo pouco desenvolvido. En casos graves de aplasia pulmonar obstrutiva (APCR), poden ser necesarias transfusións de sangue. Dependendo da súa afección, poden administrarse medicamentos para controlar os síntomas ou previr complicacións da aplasia.

Algúns tipos de aplasia, como a aplasia de células xerminais, non se poden tratar.

Pódese curar a aplasia?

Que a túa afección mellore ou non depende do tipo de aplasia que teñas e dos factores que a causaron. Por exemplo, a aplasia pura de glóbulos vermellos adquirida (APRC) pódese curar dependendo do que impida que o teu corpo produza glóbulos vermellos. O tratamento da afección subxacente que impide a produción de glóbulos vermellos ás veces pode mellorar a aplasia.

A aplasia é unha condición conxénita irreversible, o que significa que non se pode curar por completo. Nestes casos, un médico pode recomendar cirurxía, medicamentos ou tratamentos específicos. Estes poden axudar a mellorar a función dun brazo, perna ou extremidade, ou controlar os síntomas.

A palabra "(aplasia)" pode significar moitas cousas diferentes. Depende de moitos factores, como a parte do corpo que afecta, os síntomas que presenta e a gravidade da afección. Non se deixe confundir por estes termos. Se a afección do seu fillo ou ela se describe con outro termo como "(aplasia)", "(axenia)" ou algo similar, pregúntelle ao seu médico que significan eses termos e que esperar co paso do tempo. Pregúntelle se hai tratamentos dispoñibles e se son necesarios. En caso afirmativo, fale sobre que tipos de tratamentos poderían axudar. Pregúntelle como estes problemas de desenvolvemento afectan (ou non) a súa vida diaria.

As cousas máis importantes que debemos lembrar

Ben, entón, espero que teñas algunha idea do que falamos (aplasia). En resumo:

• A aplasia significa que unha parte do corpo non se desenvolveu correctamente.
• Non se trata da mesma enfermidade, pode presentarse en diferentes tipos e en diferentes niveis .
• Algúns tipos de aplasia son conxénitos, mentres que outros se desenvolven durante a vida.
• As causas son variadas; causas xenéticas, infeccións, outras enfermidades e, ás veces, non se pode atopar ningunha causa.
• O tratamento depende do tipo e da gravidade da aplasia. Algúns casos poden requirir cirurxía, medicación ou outros tratamentos específicos para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.
• Aínda que a aplasia conxénita non se pode curar por completo, co tratamento e o apoio axeitados, é posible vivir unha vida en gran medida normal.
• O máis importante é consultar un médico e obter o consello e a información axeitados se vostede ou o seu fillo sospeitan desta afección.Non te asustes, fai preguntas e comprende a situación correctamente.

Agardamos que esta información che fose útil!

` Aplasia, falta de crecemento de partes do corpo, defectos conxénitos, aplasia pura de glóbulos vermellos, aplasia cutánea conxénita, aplasia radial, aplasia de células xerminais