O teu fillo ten estes síntomas? Falemos sobre a ataxia-telanxiectasia (AT)!

O teu pequeno tropeza con máis frecuencia que outros nenos ao camiñar ou parece ter dificultades para manter o equilibrio? Ás veces ten pequenas teas de araña vermellas no branco dos ollos ou nas meixelas? Son pequenas cousas que ás veces ignoramos, pero poderían ser signos temperáns dunha rara enfermidade xenética chamada ataxia-telanxiectasia (AT). Entón, aínda que este é un tema un pouco complicado, falemos del dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é exactamente a ataxia-telangiectasia (AT)?

En poucas palabras, a «ataxia-telangiectasia (AT), tamén coñecida como «síndrome de Louis-Bar», é unha doenza xenética moi rara que afecta principalmente ao noso sistema nervioso, a rede de nervios que transportan mensaxes desde o cerebro, a medula espiñal e por todo o corpo, e ao sistema inmunitario, que protexe o noso corpo das enfermidades.

Trátase dunha afección "(neurodexenerativa)". É dicir, co tempo, as células do noso sistema nervioso debilítanse gradualmente e a súa función diminúe. Imaxínate como unha máquina que antes funcionaba ben envellece gradualmente, as pezas desgástanse e deixan de funcionar. Cando estas células nerviosas debilítanse, prodúcese unha afección chamada "(ataxia)", na que o corpo perde o equilibrio a unha idade temperá e os movementos se volven irregulares. Por iso se lle chama así á "ataxia".

O outro síntoma principal é a telangiectasia. Isto ocorre cando aparecen pequenos vasos sanguíneos vermellos e filiformes no branco dos ollos e, ás veces, nas meixelas e nos lóbulos das orellas. Normalmente non doen, pero son un sinal da enfermidade.

Quen pode desenvolver esta condición?

A «ataxia-telanxiectasia (AT)» está causada por un cambio nos xenes, é dicir, unha «mutación xénica» . Calquera pode herdala. Pero como o sabes? Esta enfermidade só se produce se o neno recibe unha copia mutada deste xene «ATM» tanto da nai como do pai. En medicina, a isto chámaselle herdanza «autosómica recesiva».

Imaxina que ambos os proxenitores só teñen unha copia deste xene mutado. Entón non mostrarán síntomas, porque se necesitan dúas copias do xene mutado para desenvolver a enfermidade. Pero serán "portadores" deste xene. Polo tanto, un fillo de dous proxenitores portadores ten a posibilidade de recibir ambas copias deste xene mutado. Se iso ocorre, o neno terá a condición "AT". Segundo as estatísticas dos Estados Unidos, arredor do 1% da poboación dese país son portadores desta copia mutada do xene "ATM".

Que tan común é a ataxia-telangiectasia (AT)?

Trátase dunha enfermidade moi rara . Estímase que, en todo o mundo, aproximadamente unha de cada 40.000 a 100.000 persoas padece esta enfermidade. Isto significa que tamén é moi rara en Sri Lanka.

Como afecta esta enfermidade ao corpo dun neno?

A ataxia-telangiectasia (AT) é unha enfermidade que empeora gradualmente co tempo.É dicir, os síntomas aumentan co tempo. Un neno con *TA* adoita comezar a mostrar síntomas arredor dos 5 anos.

Os primeiros síntomas que aparecen son problemas de movemento.

• Ao andar , síntome como se se me enredaren as pernas e perdese o equilibrio .
• As extremidades están a tremer de xeito pouco natural.
• Os músculos simplemente se contraen.
• Cando falo , as palabras enrédanse e síntome coma se teño dificultades para falar .

A medida que o teu fillo/a vaia crecendo e chegue á adolescencia, pode que precise unha axuda para a mobilidade, como unha cadeira de rodas, para desprazarse. Entendo que isto poida ser difícil de manexar para os pais, pero é importante ser conscientes desta situación.

Cales son os síntomas da ataxia-telanxiectasia (AT)?

Como xa comentamos, hai dous síntomas principais desta enfermidade:

1. Dificultade para coordinar movementos (ataxia) : dificultade para camiñar, perda de equilibrio, etc.

2. Pequenos vasos sanguíneos vermellos que aparecen nos ollos e na pel (telanxiectasia) : adoitan observarse no branco dos ollos, nas meixelas e nas orellas.

Ademais disto, pódense observar outros síntomas relacionados co movemento na condición "AT":

• Dificultade para camiñar (este é un dos principais síntomas que se observan primeiro).
• Incapacidade para mover os ollos dun lado para outro ``apraxia oculomotora`` ou movementos oculares anormais ``nistagmo``.
• Movementos involuntarios e bruscos (corea).
• Contraccións musculares (mioclonías).
• Perda gradual da función nerviosa (neuropatía).
• Fala arrastrada : Moitos nenos teñen dificultades para pronunciar as palabras correctamente e usar a énfase axeitada na súa fala. Como resultado, a súa fala non soa como unha fala "normal".
• Problemas de equilibrio .
• Retraso do crecemento ou disfunción do sistema endócrino: esta condición pode verse exacerbada por infeccións frecuentes e cambios nas hormonas do crecemento.

A ataxia-telanxiectasia (AT) é unha enfermidade que debilita o sistema inmunitario dunha persoa . Esta debilidade aumenta co tempo. Os síntomas dun sistema inmunitario debilitado inclúen:

• Frecuencia de infeccións pulmonares crónicas.
• Sentirse canso todo o tempo (fatiga).
• Enferman máis rápido que outros.
• Infeccións frecuentes e cicatrización lenta das feridas.
• Maior risco de desenvolver cancros como a leucemia (cancro do sangue) ou o linfoma (cancro dos ganglios linfáticos).
• Hipersensibilidade á exposición á radiación (por exemplo, raios X).

Outro síntoma é un aumento no nivel dunha proteína chamada "alfafetoproteína (AFP)" no sangue. Descoñécese a causa exacta deste aumento nos niveis de "AFP".

Cal é a causa da ataxia-telangiectasia (AT)?

Esta enfermidade está causada por unha mutación no xene chamado "ATM".

Agora vexamos o que son estes xenes e cromosomas de xeito sinxelo. Imaxina que hai un libro grande que ten todas as instrucións para que o noso corpo creza. Ese libro chámase "ADN". Os capítulos deste libro de "ADN" chámanse "xenes". Este "ADN" almacénase dentro de cousas chamadas "cromosomas". Normalmente, un ser humano ten 46 cromosomas, que están dispostos en 23 pares. Recibimos un da nosa nai e o outro do noso pai para formar estes pares de cromosomas.

Cando se forman as células dos órganos reprodutores, estas células divídense e fan copias de si mesmas. Ás veces, como unha impresora que atasca unha folla de papel, estas células poden cometer erros nos seus xenes, chamados mutacións. Algunhas copias das instrucións fanse exactamente como son e outras fanse incorrectamente.

Como mencionamos anteriormente, este xene mutado hérdase nun patrón "autosómico recesivo". Isto significa que tanto a nai como o pai son portadores deste xene "ATM" mutado e o neno desenvolverá a enfermidade se ambos herdan o xene mutado. Se provén dun só proxenitor, o neno só será portador e non mostrará síntomas.

Este xene "ATM" é moi importante porque produce proteínas que lle indican ao corpo como reparar o noso "ADN" cando está danado. As proteínas "ATM" son coma detectives. Son as que atopan células danadas e fragmentos de "ADN" e traen as "(encimas)" necesarias para reparalos. É debido a este proceso de reparación do "ADN" que as páxinas do libro de instrucións do noso corpo se pasan sen problemas.

Ademais, a proteína "ATM" indícalle ao noso sistema nervioso e inmunitario: "Tedes que traballar correctamente". Entón, cando hai unha mutación no xene "ATM", a función da proteína "ATM" diminúe co tempo. Iso significa que as células perden partes do seu manual de instrucións e non poden funcionar correctamente. Esa é a razón principal dos síntomas da "ataxia-telanxiectasia (AT)". Entendido?

Como se diagnostica a ataxia-telangiectasia (AT)?

Un médico comezará examinando os seus síntomas e realizando probas de imaxe e análises de sangue para determinar a mutación xenética que está a causar os seus síntomas. O seu médico tamén analizará en detalle a saúde do seu fillo e o historial médico familiar para facer un diagnóstico. Se sospeita que ten TA, é importante consultar un inmunólogo para unha avaliación completa.

Que probas se empregan para diagnosticar a ataxia-telanxiectasia (AT)?

Hai varias probas que poden axudar a diagnosticar esta enfermidade:

• Proba xenética : trátase dunha análise de sangue que pode identificar a mutación xenética específica que causa os síntomas.
• Resonancia magnética (RM) : unha resonancia magnética toma imaxes do cerebro e busca signos de debilitamento das células nerviosas ou do cerebelo (atrofia cerebelosa). Este é un sinal de que a ataxia está a empeorar.
• Cariotipificación : Trátase tamén dunha análise de sangue. Examina os cromosomas para identificar afeccións xenéticas.
• Análises de sangue : realízanse análises de sangue para comprobar se hai niveis elevados de alfafetoproteína (AFP).

En moitos países, as probas de cribado neonatal utilízanse para detectar a ataxia-telanxiectasia (AT). Pola contra, os médicos adoitan diagnosticar a enfermidade na primeira infancia.

Cales son os tratamentos para a ataxia-telanxiectasia (AT)?

O tratamento para a "ataxia-telanxiectasia (AT)" só consiste en controlar os síntomas . Aínda non existe cura para esta enfermidade . As opcións de tratamento son individualizadas, o que significa que poden variar dun neno a outro. Poden incluír:

• Para controlar a telangiectasia, que é unha rede de vasos sanguíneos que aparecen na pel , evite a exposición excesiva ao sol .
• Se se desenvolve cancro , úsase quimioterapia .
• Fisioterapia para fortalecer os músculos.
• Inxeccións de gammaglobulina para infeccións respiratorias.
• Recibir terapia con inmunoglobulinas para apoiar un sistema inmunitario debilitado.
• Tomar antibióticos para tratar infeccións.
• Tomar medicamentos como o diazepam para controlar as dificultades na fala e os movementos musculares involuntarios.

Podo reducir o risco de que o meu fillo desenvolva ataxia-telanxiectasia (AT)?

Dado que a «ataxia-telanxiectasia (AT)» é o resultado dunha mutación xenética, non hai forma de previla . Non obstante, en xeral, hai cousas que podes facer para reducir o risco de ter un fillo cun trastorno xenético, como evitar fumar e evitar a exposición a produtos químicos. Se estás a planear quedar embarazada, é boa idea falar co teu médico sobre asesoramento xenético para comprender o teu risco de ter un fillo cun trastorno xenético como a «ataxia-telanxiectasia (AT)».

Que debo esperar se teño un fillo con `TA`?

A ataxia-telanxiectasia (AT) é unha enfermidade que empeora co tempo. Os síntomas leves que afectan os movementos do teu fillo comezan na infancia, xunto con redes de vasos sanguíneos visibles na pel. A medida que o neno crece, as súas células perden a súa capacidade de funcionar segundo o manual de instrucións. Isto significa que os síntomas do neno se agravan e, a miúdo, pode que teña que usar unha cadeira de rodas cando chega á idade adulta.

Un síntoma desta afección é un sistema inmunitario debilitado, polo que mesmo unha infección menor pode ter un impacto grave na saúde dun neno.

Un sistema inmunitario débil tamén aumenta o risco de desenvolver cancros como a leucemia ou o linfoma. Non obstante, existen tratamentos para mellorar o funcionamento do sistema inmunitario, que poden axudar a manter o teu fillo san.

A esperanza de vida para a TA varía segundo a gravidade dos síntomas. Non obstante, a maioría das persoas coa enfermidade viven ata a idade adulta temperá (arredor de 30 anos, cunha media de 25 anos). O tratamento precoz das infeccións comúns e as probas de detección preventiva do cancro poden axudar a prolongar a esperanza de vida.

Existe unha cura para a "ataxia-telangiectasia (AT)"?

Non, aínda non existe cura para a "ataxia-telanxiectasia (AT)" . Os tratamentos teñen como obxectivo aliviar os síntomas, facilitar a vida de cada persoa que padece a enfermidade e axudar a prolongar a vida.

Como coido do meu fillo con TA?

Cando descubras que o teu fillo ten ataxia-telanxiectasia (AT), pode ser difícil comprender a natureza completa da afección e saber exactamente como axudar ao teu fillo. O médico do teu fillo proporcionarache un plan de tratamento adaptado aos seus síntomas e estará dispoñible para responder a calquera pregunta que poidas ter.

O seu médico tamén pode suxerirlle que consulte cun asesor xenético . Os conselleiros xenéticos son expertos en xenética. Poden axudar á súa familia a aprender máis sobre a ataxia-telanxiectasia (AT) e axudar ao seu fillo a vivir unha vida cómoda e plena. Tamén poden axudarlle a afrontar o estrés ao que se pode enfrontar cando o seu fillo recibe un diagnóstico.

Cando debería consultar un médico?

Dado que a ataxia-telanxiectasia (AT) afecta o sistema inmunitario, se o seu fillo mostra signos dunha infección , debe consultar a un médico inmediatamente para recibir tratamento. Os signos dunha infección poden incluír:

• Decoloración da pel na zona infectada.
• Calafríos.
• Tose.
• Febre.
• Sensación de dor ou lesión nunha parte do corpo ou en todo o corpo.
• Inchazo nalgún lugar do corpo.
• Falta de aire.
• Vómitos ou diarrea.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Debería consultar un fisioterapeuta para mellorar a forza muscular do meu fillo/a?
• Hai algún efecto secundario dos tratamentos prescritos para os síntomas do meu fillo/a?
• Se son portador do xene mutado, teño risco de ter un fillo con ataxia-telanxiectasia (AT)?

Comprender o diagnóstico de "ataxia-telangiectasia (AT)" do seu fillo pode ser unha experiencia moi difícil e estresante para vostede como coidador. Non obstante, o seu médico proporcionaralle un bo plan de tratamento adaptado aos síntomas do seu fillo. O máis importante é darlle ao seu fillo o amor e o apoio que necesita ao longo da súa vida. Ademais, estea atento a calquera síntoma novo que apareza, tráteo rapidamente e intente prolongar a vida do seu fillo o máximo posible.

## Cousas importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A ataxia-telanxiectasia (TA) é un trastorno xenético pouco común que pode ter un profundo impacto nun neno e na súa familia. É normal sentir medo e ansiedade ao saber sobre el.

• É importante recoñecer os primeiros signos : consulte un médico se observa un cambio no patrón de andar, no equilibrio, na dificultade para falar ou se lle aparecen manchas vermellas estrañas na pel ou nos ollos do seu fillo.
• Aínda que non existe cura para isto, os síntomas pódense controlar : un tratamento e uns servizos de apoio axeitados poden axudar a mellorar a calidade de vida do neno e alongar a súa esperanza de vida.
• Coida a túa inmunidade : os nenos con TA teñen un maior risco de desenvolver infeccións. Polo tanto, ten en conta os signos de infección e busca tratamento canto antes.
• Non estás só : ti e o teu fillo podedes obter o apoio que precisades de médicos, conselleiros xenéticos e grupos de apoio.
• O amor e o apoio son o máis importante : o teu amor, a túa paciencia e o teu apoio son o máis valioso para o teu fillo/a durante esta viaxe.

Espero que esta información che axudase a comprender mellor esta complexa doenza. Se tes máis preguntas, non dubides en falar cun médico.

` Ataxia-telangiectasia, TA, síndrome de Louis-Bar, enfermidades xenéticas, sistema nervioso, sistema inmunitario, trastornos do movemento, enfermidades raras, enfermidades pediátricas