O que debes saber sobre a síndrome de Barber-Say: o teu bebé ten estes síntomas?

Un bebé acabado de nacer é unha gran alegría para unha familia, non si? Todo o mundo agarda ver a beleza do bebé. Pero, ás veces, mesmo moi raramente, cando vemos algúns cambios no aspecto do noso pequeno, unha nai ou un pai poden sentirse moi preocupados e asustados. Así de simple, a síndrome de Barber Say é unha condición xenética que se dá en moi poucas persoas no mundo. Falemos disto con un pouco máis de detalle hoxe, porque é moi importante ser consciente disto.

Que é a síndrome de Barber-Say?

En poucas palabras, a síndrome de Barber-Sey é unha condición xenética moi rara . É conxénita, o que significa que está presente desde o nacemento . Esta condición pode causar certos cambios ou malformacións no corpo do recentemente nado, especialmente na aparencia externa, como a cara.

Pero o máis importante que hai que lembrar aquí é que esta afección non adoita afectar os órganos internos nin as capacidades cognitivas do bebé . Isto significa que a forma de pensar e aprender do bebé pode seguir sendo normal. Non obstante, a natureza e a gravidade destes síntomas poden variar dun bebé a outro. Algúns bebés poden experimentar:

• Trazos faciais distintivos.
• Crecemento anormalmente excesivo do pelo (hipertricose) .
• Pel moi fina e fráxil (atrófica) .

Quen pode desenvolver esta condición? Que tan común é?

Dado que a síndrome de Barber-Say é unha condición xenética, pode afectar a calquera persoa. Non obstante, é unha condición moi, moi rara . Ocorre en menos dun de cada millón de nacementos en todo o mundo. Os científicos cren que nun país como os Estados Unidos hai entre 1 e 300 persoas con esta condición. Entón, podes imaxinar o raro que é isto, non si?

Cales son os síntomas? Como o recoñeces?

Os síntomas da síndrome de Barber-Say pódense observar ao nacer (conxénitos) . Non obstante, como se mencionou anteriormente, non todos os bebés terán os mesmos síntomas e a gravidade dos síntomas tamén pode variar.

Características específicas visibles na cara

Esta condición pode causar algúns cambios notables na cara do bebé. Por exemplo:

• Ausencia ou moi escasa formación das pestanas.
• Ollos moi separados .
• Ausencia de pestanas.
• Pálpebras voltadas cara a fóra .
• O espazo entre as comisuras dos ollos do bebé onde se unen as pálpebras superior e inferior é maior do normal.
• Nariz engurrado .
• Un nariz grande e redondo.
• Unha ponte nasal ancha.
• Boca ancha.
• Erupción dental tardía .

Outras características físicas

Ademais dos trazos faciais, tamén podes ver outras características como:

• Crecemento anormal e excesivo do pelo (hipertricose) na maior parte do corpo do bebé.
• A pel vólvese moi solta e flácida . Esta pel é máis elástica do normal e volve á súa forma orixinal cando se estira (pel hiperextensible).
• Discapacidade auditiva .
• Ausencia ou moi pouco tecido mamario.
• Ausencia ou subdesenvolvemento dos mamilos.
• Falta de crecemento . Isto significa que o bebé está gañando peso e crecendo lentamente.

Por que se produce esta situación? Cales son os motivos?

A principal causa da síndrome de Barber-Say é un cambio ou mutación xenética no xene "TWIST2" . Este xene produce unha proteína implicada no crecemento das células óseas do noso corpo. Polo tanto, cando hai un defecto neste xene, aparecen os síntomas característicos desta enfermidade.

Debido a que esta enfermidade é tan rara, a investigación sobre o método de herdanza é limitada. Na maioría dos casos, obsérvase que cando un neno herda un xene mutado dun dos proxenitores, o neno ten máis probabilidades de desenvolver a enfermidade . Isto chámase patrón autosómico dominante .

Non obstante, ás veces pode herdarse cun patrón autosómico recesivo . Isto significa que o neno só desenvolverá a doenza se herda o xene mutado de ambos os proxenitores . Noutros casos, un neno pode desenvolver a doenza debido a unha nova mutación (mutación de novo) no xene TWIST2 , sen que ninguén da familia tivese a enfermidade antes.

Como se diagnostica isto?

O médico do teu bebé realizará primeiro un exame físico . Durante este exame, buscará signos específicos da afección, como cambios faciais, crecemento excesivo do pelo e textura da pel. Tamén che preguntará sobre os teus antecedentes familiares biolóxicos.

Para confirmar o diagnóstico, o médico solicitará unha proba xenética . Trátase de tomar unha pequena mostra do sangue do bebé e buscar cambios xenéticos. En concreto, buscan unha mutación no xene "TWIST2" mencionado anteriormente .

Cales son os tratamentos?

Para ser sincero, aínda non existe unha cura específica para a síndrome de Barber-Say . Non obstante, dependendo dos síntomas do bebé, pódese adaptar un plan de tratamento específico para cada un.O pediatra do teu bebé traballará cun equipo de especialistas para facelo. Estes poden incluír:

• Oftalmólogo : Médico que diagnostica e trata enfermidades relacionadas cos ollos e a visión.
• Dermatólogo : Médico que trata enfermidades relacionadas coa pel, o cabelo e as uñas.
• Conselleiro xenético : un profesional sanitario que che axuda a comprender o risco de herdar unha enfermidade xenética ou de transmitila ao teu fillo.

Como tratamento alternativo, existen varios tipos de cirurxía plástica que se poden realizar para corrixir deformidades no corpo dun bebé. Moita xente nota unha gran diferenza antes e despois destas cirurxías. Estas cirurxías poden incluír:

• Cirurxía dental que afecta a cara, a boca ou a mandíbula (cirurxía maxilofacial).
• Cirurxía plástica facial, como a inserción de algo nas meixelas (implantes malares).
• Cirurxía de pálpebras (blefaroplastia ou tarsorrafia).
• Cirurxía de remodelación do nariz (rinoplastia).
• Cirurxía de beizos (queiloplastia).
• Cirurxía de corrección da mandíbula (cirurxía ortognática).
• Cirurxía de queixo (xenioplastia).
• Aumento de peito (realizase despois da puberdade).

Outras opcións de tratamento poden incluír:

• Terapia láser para o crecemento excesivo do pelo (hipertricose).
• Outros problemas oculares pódense tratar con bágoas artificiais, lubricantes oculares e antibióticos .

Hai algunha maneira de evitar isto?

Dado que a síndrome de Barber-Say é unha condición xenética, non hai xeito de previla . Non obstante, se estás esperando un fillo, é importante que fales co teu médico sobre as probas xenéticas . As probas xenéticas poden axudarche a comprender o teu risco de transmitir certos xenes ao teu fillo.

Cal é a esperanza de vida dun neno coa síndrome de Barber-Say?

Aínda que isto poida parecer unha gran carga para escoitar, a esperanza de vida dunha persoa coa síndrome de Barber-Se é normal . Mesmo se o teu bebé ten problemas físicos, como deformidades, como se mencionou anteriormente, esta enfermidade non adoita afectar os órganos internos nin a intelixencia . Polo tanto, o desenvolvemento motor e o desenvolvemento da fala do bebé deberían desenvolverse con normalidade.

Non obstante, en última instancia, a saúde a longo prazo do teu bebé dependerá da natureza e da gravidade dos seus síntomas. Polo tanto, o mellor é preguntarlle ao teu médico sobre a esperanza de vida específica do teu bebé.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

É normal ter moitas preguntas na cabeza nun momento coma este. Fai preguntas como estas ao médico do teu bebé para axudarche a resolver as túas preocupacións:

• Que tan rara é esta afección no meu bebé?
• Que tan graves son os síntomas do meu bebé?
• Que tipo de tratamento necesita o meu bebé?
• Que tipo de cirurxía necesitará o meu bebé?
• Cal é a esperanza de vida do meu bebé?

Ser pai/nai por primeira vez pode ser unha experiencia desalentadora. Descubrir que o teu bebé ten unha enfermidade xenética rara pode ser aínda máis difícil. Se o teu bebé ten a síndrome de Barber-Sey, considera unirte a un grupo de apoio para familias de nenos con enfermidades raras . Este grupo pode ser unha excelente maneira de atopar respostas ás túas preguntas e gañar esperanza para a enfermidade do teu bebé.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

Esperamos que o que comentamos che teña servido de información sobre a síndrome de Barber-Say. Lembra que, mesmo se o teu bebé ten algúns cambios físicos na aparencia, as súas capacidades cognitivas deberían ser normais . Isto significa que o teu fillo debería poder levar unha vida normal e produtiva .

O máis importante é non entrar en pánico, obter consello médico axeitado e darlle ao teu bebé o amor e os coidados que necesita. Se tes algunha dúbida, fala abertamente cos teus médicos. Están dispostos a axudarche.

Esperamos que esta información che fose útil!

Síndrome de Barber - Say, enfermidades xenéticas, enfermidades raras, saúde infantil, deformidades faciais, enfermidades da pel, asesoramento xenético