Ten o teu fillo estes problemas? Falemos da síndrome de Barth!

É difícil expresar con palabras os fortes sentimentos que sentimos como pais cando os nosos pequenos enferman, non si? Especialmente se se trata dunha doenza rara e complicada, o medo nos nosos corazóns aumenta aínda máis. Hoxe imos falar dunha doenza tan rara, pero é moi importante que todos a coñezamos. Isto chámase síndrome de Barth.

Que é a síndrome de Barth? Entendémola dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, a síndrome de Barth é unha condición xenética moi rara . Obsérvase con máis frecuencia en nenos . Esta condición pode afectar varias partes importantes do corpo do neno. As principais son:

• medula ósea
• Corazón
• sistema inmunitario
• Músculos

Pensa niso, o noso corpo é coma unha máquina complexa con moitas pezas funcionando xuntas. Polo tanto, cando varias áreas clave se ven afectadas, o desenvolvemento e a saúde normais dun neno poden verse afectados de diversas maneiras.

As nenas non padecen a síndrome de Barth?

Este é un problema que ten moita xente. De feito, a probabilidade de que unha nena desenvolva a síndrome de Barth é moi baixa . Normalmente, as nenas que portan a mutación xenética que causa a enfermidade non mostran síntomas. Chámanse "portadoras". Isto significa que non teñen a enfermidade, pero poden transmitir o xene aos seus fillos. Noutras palabras, un neno ten máis probabilidades de herdar a enfermidade.

Que tan común é esta condición?

A síndrome de Barth é unha doenza moi rara . Segundo as estatísticas, esta doenza repórtase en aproximadamente un de cada 300.000 nenos nacidos. Polo tanto, pode que non se oia moito falar dela. Pero aínda que sexa rara, é moi importante ser consciente diso.

Que causa a síndrome de Barth?

A principal causa disto é unha mutación no xene chamado Tafazzin (TAZ) . Este xene, chamado TAZ, está situado no cromosoma X. Como sabes, o cromosoma X é algo que ten moita influencia no desenvolvemento corporal.

Unha das principais funcións do xene TAZ é dirixir a produción dunha proteína que necesitan as mitocondrias , as pequenas centrais eléctricas do interior das nosas células que producen enerxía. Estas mitocondrias tamén están implicadas no crecemento óseo.

Entón, cando hai unha mutación no xene TAZ, a proteína que produce non funciona correctamente. Isto significa que as mitocondrias non teñen enerxía suficiente, ou "combustible", para funcionar. Como resultado, os tecidos que necesitan máis enerxía , como o corazón, os músculos e o sistema inmunitario, non poden funcionar correctamente. Esta é a explicación biolóxica básica da síndrome de Barth.

Cales son os síntomas da síndrome de Barth?

Os síntomas da síndrome de Barth poden variar dunha persoa a outra. Ademais, a gravidade destes síntomas pode variar. Algúns síntomas comúns son:

• Niveis anormalmente elevados de aciduria 3-metilglutacónica, un ácido orgánico, na urina.
• A cardiomiopatía dilatada é unha afección na que as cámaras inferiores do corazón se agrandan, o que significa que o músculo cardíaco se debilita e se estira. Os médicos chámanlle a isto cardiomiopatía dilatada .
• Infeccións bacterianas frecuentes. A razón disto é un sistema inmunitario débil.
• Crecemento tardío : Pode ser máis baixo e pesar menos que outros nenos da mesma idade.
• Debilidade do músculo cardíaco. Isto chámase cardiomiopatía .
• Unha diminución do número de neutrófilos, un tipo de glóbulo branco, no sangue. Esta afección chámase neutropenia . Isto fai que o individuo sexa máis susceptible ás infeccións.
• Meixelas prominentes.
• Falta de ton muscular, sensación de flacidez. Isto chámase hipotonía .
• Debilidade dos músculos esqueléticos que nos axudan a mover o corpo. Isto chámase miopatía esquelética .

Con que rapidez poden aparecer estes síntomas?

A maioría das veces, estes síntomas son visibles ao nacer . Non obstante, nalgúns nenos, estes síntomas poden aparecer uns meses despois do nacemento. Polo tanto, como pais, sempre debemos preocuparnos polo desenvolvemento e a saúde do noso fillo.

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Barth?

Os nenos con esta condición corren o risco de sufrir diversas complicacións, entre elas:

• Dificultades na alimentación e desnutrición .
• Diarrea frecuente.
• Dor de cabeza e dores corporais.
• Niveis baixos de azucre no sangue, é dicir , hipoglicemia .
• Adelgazamento e debilitamento dos ósos, que é a osteoporose .
• Cansancio inusual, sensación de cansazo ( fatiga ).
• Dificultades leves de aprendizaxe , especialmente en materias como as matemáticas.
• Aparición frecuente de aftas bucais (úlceras bucais).

Estas complicacións non lle ocorren a todo o mundo do mesmo xeito, pero ser consciente delas pode axudarche a comezar o tratamento antes.

Como se diagnostica a síndrome de Barth? (Diagnóstico)

Se os primeiros signos da síndrome de Barth se recoñecen a tempo, pódese comezar o tratamento para o neno canto antes. Isto pode axudar a controlar a progresión dos síntomas e previr complicacións.

Poden ser necesarias varias probas para facer un diagnóstico preciso. Por exemplo:

• Unha proba que consiste en tomar un pequeno anaco de músculo cardíaco ou outro tecido muscular. Isto chámase biopsia.Unha chámase así. Esta comproba se hai defectos nas mitocondrias e outras anomalías.
• Ecocardiograma para comprobar a función do corazón.
• Probas xenéticas para confirmar a mutación xenética que causa a síndrome de Barth.
• Análises de urina que detectan niveis altos de ácidos orgánicos na urina e niveis baixos de células do sistema inmunitario (especialmente neutrófilos).

Como podo saber se o meu fillo necesita probas para a síndrome de Barth?

Se o seu fillo presenta signos de atraso no desenvolvemento e síntomas relacionados coa debilidade do músculo cardíaco (cardiomiopatía) e os médicos non atopan unha causa clara, poden recomendar probas para a síndrome de Barth. Os síntomas da cardiomiopatía poden incluír mareos, latexos cardíacos irregulares ( arritmia ) e escoitar un son cardíaco anormal ( sobres cardíacos ).

Cales son os tratamentos para a síndrome de Barth?

Este é o maior problema que ten moita xente. Para ser sincero, aínda non hai cura para a síndrome de Barth . Pero non te preocupes. O obxectivo principal do tratamento é previr e tratar as complicacións . Isto axuda a manter a calidade de vida do neno tanto como sexa posible. O neno pode necesitar tratamento como:

• Antibióticos para infeccións.
• Medicamentos que estimulan a produción de glóbulos brancos.
• Medicamentos para controlar problemas cardíacos. Algúns exemplos son os inhibidores da ECA, os diuréticos e os betabloqueantes .
• Fisioterapia e terapia ocupacional para afrontar con éxito os desafíos do desenvolvemento físico.
• En casos de insuficiencia cardíaca grave, pode incluso ser necesario un transplante de corazón .

O máis importante é proporcionar todos estes tratamentos segundo o axeitado para cada neno, segundo o consello médico.

Que máis é importante saber sobre o tratamento da síndrome de Barth?

É importante facerse revisións regulares para controlar como o seu fillo responde ao tratamento. As necesidades de coidados do seu fillo poden cambiar co tempo. Estas revisións regulares facilitan o cambio de tratamento antes de que xurdan complicacións.

Estas probas tamén inclúen análises de sangue (análises de laboratorio) para comprobar o funcionamento do sistema inmunitario. Se o nivel de neutrófilos é baixo, pódense administrar antibióticos para previr a infección.

Pódese previr a síndrome de Barth?

A síndrome de Barth é unha condición xenética . Isto significa que se herda. Polo tanto, un neno coa síndrome de Barth a terá o resto da súa vida.

Non obstante, se estás a pensar en formar unha familia ou se esperas outro fillo e alguén da túa familia ten a síndrome de Barth (antecedentes familiares), as probas xenéticas poden ser moi útiles. Esta proba pode indicarche se ti e a túa parella sodes portadores da mutación do xene TAZ. Se es portador, podes reunirte cun conselleiro xenético para falar sobre as posibilidades de ter un fillo coa síndrome de Barth.

Cal é a esperanza de vida das persoas con síndrome de Barth?

No pasado, a esperanza de vida dos nenos con esta doenza era moi curta. A miúdo morrían na infancia debido a problemas cardíacos. Non obstante, cun diagnóstico precoz e un tratamento axeitado, os pacientes viven agora máis tempo . Cos avances na ciencia, moitas persoas viven agora ata finais dos 40 anos, e ás veces incluso máis. Tamén existe a esperanza de que se descubran novos tratamentos no futuro.

Como é vivir coa síndrome de Barth?

A síndrome de Barth pode afectar o crecemento dun neno. Moitos nenos nacen pequenos e poden ter baixa estatura na idade adulta.

A debilidade muscular e outros problemas poden causar atrasos no desenvolvemento físico. Por exemplo, poden ter dificultades para gatear, camiñar e manter o equilibrio. Tamén poden sentirse cansos con facilidade, especialmente despois da actividade física.

Non obstante, a síndrome de Barth non adoita afectar a intelixencia dun neno . Non obstante, pode haber pequenas dificultades para resolver problemas matemáticos ou comprender algunhas materias. Polo tanto, estes nenos necesitan atención e apoio especiais.

Como podo axudar ao meu fillo a controlar os problemas cardíacos causados ​​pola síndrome de Barth?

Seguir un estilo de vida saudable pode reducir ata certo punto a tensión no corazón dun neno.

• Proporcionar unha dieta saudable .
• Limite os líquidos segundo as indicacións do seu médico.
• Fomenta a actividade física lixeira . Non obstante, tamén é fundamental darlles tempo dabondo para descansar despois destas actividades. Pensa en cousas como un pequeno paseo ou un xogo lento.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

A síndrome de Barth é un trastorno xenético que afecta o corazón, o sistema inmunitario, os músculos e outros elementos. Afecta principalmente aos nenos. Os síntomas poden aparecer ao nacer ou pouco despois. Aínda que os problemas cardíacos poden acurtar a esperanza de vida dos nenos con síndrome de Barth, isto xa non é así.

Aínda que non existe unha cura específica para isto, un diagnóstico precoz e un tratamento axeitado poden reducir o risco de complicacións e maximizar a calidade de vida.

Polo tanto, se sospeitas que o teu fillo ten estes síntomas, non te asustes e consulta cun médico cualificado canto antes. Porque cada segundo paga a pena.

Síndrome de Barth, enfermidades xenéticas, enfermidades infantís, enfermidades cardíacas, sistema inmunitario, debilidade muscular, xene TAZ