Probablemente xa escoitaches falar de "anemia" ou "anemia", non si? En poucas palabras, prodúcese cando o noso corpo non produce suficientes glóbulos vermellos ou os glóbulos vermellos que temos non funcionan correctamente. Os glóbulos vermellos son os principais transportadores de osíxeno en todo o noso corpo. Polo tanto, cando están baixos, podemos sentirnos cansos e letárxicos todo o tempo. Estes glóbulos vermellos prodúcense na medula ósea, un tecido brando e esponxoso dentro dos nosos ósos. A anemia de Diamond-Blackfan (DBA) é un tipo especial de anemia que se produce cando a medula ósea non pode producir suficientes glóbulos vermellos.
Que causa a anemia de Diamond-Blackfan (DBA)?
A anemia de Diamond-Blackfan, ás veces chamada "aplasia pura de glóbulos vermellos adquirida", adoita ser diagnosticada polos médicos antes de que o neno cumpra un ano. A principal causa disto son os cambios, ou mutacións, nos xenes que son os compoñentes básicos do noso corpo.
Lembra que, ás veces, este defecto xenético pode herdarse da nai ou do pai. Pero non sempre é así. Os xenes dalgúns nenos tamén poden cambiar espontaneamente sen razón. A maioría dos nenos con DBA teñen esta condición debido a unha nova mutación xenética. Polo tanto, como pais, non hai necesidade de preocuparse innecesariamente por isto. Aínda que se atopou unha causa xenética específica para case a metade dos pacientes con DBA, para algunhas persoas aínda non se atopou unha causa específica para esta condición.
Cales son os síntomas do DBA?
Os nenos con DBA tamén poden experimentar moitos dos síntomas comúns doutros tipos de anemia. É dicir,
- Fatiga constante
- Pel pálida
- Sentíndose débil
Ademais destas características comúns, algúns nenos nacidos con DBA poden ter características externas específicas nas súas caras e corpos. Vexamos cales son.
| Parte do corpo | Características visibles |
|---|---|
| Cabeza | Ter unha cabeza máis pequena do normal. |
| Cara | Maior distancia entre os ollos e un nariz plano. |
| Orellas | Dúas orellas pequenas que están implantadas máis baixas do normal. |
| Mandíbula | Ter unha mandíbula inferior pequena. |
| Pescozo | Un pescozo curto e palmado. |
| Ombros | Omóplatos pequenos. |
| Mans | Polgares de forma inusual. |
| Boca | Ter unha fenda palatina ou beizo. |
Ademais, o DBA pode causar problemas renais , defectos cardíacos e problemas oculares como cataratas e glaucoma . Os nenos tamén poden desenvolver un defecto conxénito chamado hipospadias, que se produce cando a abertura para a urina non está na punta do pene.
Como identificar con precisión esta enfermidade?
O seu médico pode realizar varias probas para determinar se o seu fillo ten DBA. Os nenos con DBA teñen un recuento baixo de glóbulos vermellos, pero un recuento normal de glóbulos brancos e plaquetas.
O máis importante é non entrar en pánico cando vexas estes síntomas, senón acudir a un médico cualificado canto antes. El realizará as probas necesarias e proporcionarache a información máis precisa.
Estas son algunhas das principais probas realizadas polo médico.
| Proba | Que busca? |
|---|---|
| Hemograma completo (CBC) | No sangue mídense moitas cousas, como o número de glóbulos vermellos, glóbulos brancos, plaquetas, a hemoglobina, unha proteína que transporta osíxeno, e o volume de glóbulos vermellos (hematocrito) . |
| Reconto de reticulocitos | Isto mide o número de glóbulos vermellos inmaduros ou recentemente formados. Isto pode indicar se a medula ósea está a producir glóbulos vermellos correctamente. |
| Comprobación do nivel eADA | Preto do 80 % das persoas con DBA teñen niveis elevados dun encima chamado adenosina desaminase de eritrocitos (eADA) . Isto é o que busca esta proba. |
| Niveis de hemoglobina fetal | Este é o tipo de hemoglobina que os bebés teñen no útero. Debería diminuír despois do nacemento. Non obstante, os nenos con DBA aínda poden ter niveis altos a medida que medran. |
| Aspiración e biopsia de medula ósea | Extráese unha pequena cantidade de células e líquido da medula ósea cunha agulla e analízase. Os nenos con DBA teñen moi poucos glóbulos vermellos sans na medula ósea. |
| Probas xenéticas | Isto proba xenes relacionados co DBA ou outras anemias herdadas dos pais. |
Que outras complicacións poden ocorrer debido ao DBA?
As persoas con DBA teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver certas enfermidades e afeccións. Entre elas inclúense cancros de sangue e medula ósea (leucemia mieloide aguda), cancro de ósos (osteosarcoma) e outras enfermidades nas que a medula ósea non pode producir células sanguíneas saudables (síndrome mielodisplásica). Pero non te preocupes por isto. Os médicos están a vixiar isto constantemente para que poidas tomar as medidas médicas necesarias no momento adecuado.
Cales son os tratamentos para isto?
Esta é a parte máis importante e reconfortante. Os nenos diagnosticados con DBA poden vivir vidas longas e exitosas con tratamento médico. Algúns nenos entran en remisión completa, o que significa que os síntomas desaparecen durante un período de tempo.
Os dous tratamentos principais que se empregan son os corticosteroides e as transfusións de sangue.
- Fármacos corticosteroides: fármacos como a "(prednisona)" estimulan a medula ósea e axúdana a producir máis glóbulos vermellos.
- Transfusión de sangue: esta é unha boa opción se os medicamentos esteroides non son eficaces ou se a anemia é grave. Isto implica administrarlle ao neno sangue ou glóbulos vermellos dun doador san.
- Transplante de medula ósea/células nai: este é o único tratamento curativo para o DBA. Non obstante, é un pouco arriscado. Ademais, atopar un doador compatible ás veces pode ser difícil.
É fundamental falar con claridade co seu médico sobre todas estas opcións de tratamento, as súas vantaxes e desvantaxes, e elixir o que sexa mellor para o seu fillo/a.
Mensaxe para levar a casa
- A anemia de Diamond-Blackfan (DBA) é unha rara condición xenética en nenos na que a medula ósea non pode producir suficientes glóbulos vermellos.
- Xunto con síntomas comúns como a fatiga e a palidez frecuentes, esta enfermidade tamén pode causar algunhas características externas específicas na cara e no corpo.
- Un médico pode diagnosticar con precisión esta enfermidade mediante análises de sangue e un exame de medula ósea.
- Tratamentos como os medicamentos esteroides e as transfusións de sangue poden axudar aos nenos a vivir vidas longas e saudables. Un transplante de medula ósea é o único tratamento curativo.
- Se tes a máis mínima sospeita de que o teu fillo ten estes síntomas, non te asustes e consulta un pediatra inmediatamente. Un diagnóstico e un tratamento rápidos son moi importantes.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario