A túa nai, tía, irmá ou un familiar próximo tivo algunha vez cancro de mama? Cando iso ocorre, é normal sentir moito medo e ansiedade, preguntándose: "Eu tamén o terei?". A miúdo, estes tipos de cancro poden estar relacionados cun risco hereditario. Hoxe imos falar dunha proba especial que busca ese risco hereditario. Trátase da proba do xene BRCA.
En poucas palabras, que é esta proba BRCA?
De acordo, digámolo deste xeito. Todos temos dous tipos de xenes nos nosos corpos chamados BRCA1 e BRCA2 . A súa función principal é reparar o ADN das células do noso corpo e impedir que as células cancerosas medren sen control. É como as propias protecións do corpo. Por iso tamén os chamamos xenes supresores de tumores.
Agora imaxina, que ocorre se hai un defecto ou unha mutación nestes xenes protectores? Entón, o proceso que detén o crecemento das células cancerosas debílase. Isto aumenta significativamente o risco de cancro de mama, cancro de ovario e outros tipos de cancro.
O importante é que estas mutacións do xene BRCA son hereditarias . Isto significa que se poden transmitir de nai a fillo. A proba BRCA toma unha mostra de sangue e comproba se tes unha mutación de risco nos xenes BRCA1 ou BRCA2.
Debería todo o mundo facerse esta proba BRCA?
Non, en absoluto. Estes defectos do xene BRCA non son moi comúns na sociedade. Polo tanto, os médicos non recomendan esta proba a non ser que teñas certos factores de risco. Non se trata dunha proba só por curiosidade.
Entón, para que tipo de persoas recomendaría un médico esta proba? Vexamos.
| Factor de risco | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Historia persoal de cancro | Se tivo cancro de mama vostede mesma, especialmente se foi antes dos 50 anos. Ou se tivo cancro de mama e de ovario. |
| Historial familiar de cancro | Se un ou máis membros da túa familia (como a túa nai, irmá, filla, tía) tiveron cancro de mama, especialmente se un home tivo cancro de mama, ese tamén é un factor importante. |
| Un defecto BRCA xa identificado | Se xa se confirmou que alguén da túa familia ten un defecto no xene BRCA. |
| Outros tipos de cancro | Se alguén da túa familia tivo cancro, como cancro de ovario, cancro de páncreas ou cancro de próstata. |
| Enfermidades hereditarias raras | Se alguén na súa familia ten outras doenzas hereditarias que aumentan o risco de cancro, como a síndrome de Cowden ou a síndrome de Li-Fraumeni. |
O máis importante é que non debes decidir por ti mesmo se queres ou non facerte esta proba. O mellor é falar disto co teu médico e tomar unha decisión baseándose no seu consello.
Que podemos aprender dunha proba BRCA?
Se esta proba confirma que tes un defecto no xene BRCA, significa que tes un risco maior do normal de desenvolver certos tipos de cancro.
Ten en conta isto: unha persoa cunha mutación no xene BRCA ten un risco seis veces maior de desenvolver cancro de mama aos 80 anos en comparación coa poboación xeral. O cancro tamén é máis probable que se produza a unha idade máis temperá e que afecte a ambos os dous seos.
Ademais do cancro de mama, este defecto xenético pode aumentar o risco de padecer outros tipos de cancro:
- Cancro de ovario : Tamén están relacionados o cancro de trompas de Falopio e o cancro peritoneal.
- Cancro de próstata : para homes.
- cancro de páncreas
- Anemia de Fanconi : un cancro pouco común que pode aparecer na infancia.
Que ocorre antes, durante e despois da proba?
Este proceso non é tan complicado como poderías pensar.
Antes da proba
Normalmente, derivarémoste a un asesor xenético . Trátase de persoas expertas en xenes, herdanza e risco de cancro. El ou ela explicarache o seguinte:
- Que significa se o resultado da proba é "Positivo" ou "Negativo"?
- Como afecta o resultado ao teu risco de cancro?
- Como afectará este resultado ao resto da túa familia (fillos, irmáns)?
Durante a proba
É moi sinxelo. Simplemente se toma unha mostra de sangue dunha vea do brazo. Igual que se doar sangue para unha análise de sangue normal. Aínda que poidas sentir un pouco de dor ao inserir a agulla, todo o proceso leva menos de cinco minutos.
Despois da proba
Os resultados poden tardar varias semanas en chegar. Unha vez que cheguen, debes volver reunirte co teu asesor xenético. El axudarache a comprender os resultados e a falarche dos pasos que debes seguir a continuación.
Que significan os resultados?
Poden producirse tres tipos de resultados. Falemos deles claramente un por un.
| Tipo de resultado | Que significa iso? |
|---|---|
| 1. O resultado é positivo. | |
| Significado | Isto significa que tes unha mutación no teu xene BRCA1 ou BRCA2 que aumenta o risco de cancro. Non obstante, isto non significa que teñas cancro nin que o vaias desenvolver con seguridade. Simplemente significa que o risco é maior. |
| Que facer a continuación? | Agora podes tomar medidas para reducir o risco. Despois de falar disto co teu médico, podes considerar cousas como:
|
| 2. O resultado é negativo. | |
| Significado | Significa que non tes un defecto no xene BRCA no teu corpo. Iso significa que os teus fillos non herdarán un defecto no xene BRCA de ti. |
| Pero... | Isto non garante que nunca vaias ter cancro. Simplemente significa que o teu risco é similar ao dunha persoa da poboación xeral. Non obstante, se tes un forte historial familiar de cancro, podes ter unha mutación xenética diferente que aumente o risco de cancro. Fala co teu asesor xenético sobre isto. |
| 3. O resultado é incerto (Incerto / VUS) | |
| Significado | Isto é un pouco complicado. Significa que hai unha variación («variante») no teu xene BRCA, pero os científicos aínda non están seguros de se a variación é prexudicial, aumenta o risco de cancro ou é unha variación normal e inofensiva. Isto chámase «variante de significado descoñecido» (VUS). |
| Que facer a continuación? | Non te asustes neste momento. O teu asesor xenético explicarache isto con máis detalle. Pode que teñas que facerche probas a outros membros da túa familia ou que che notifiquen no futuro se hai nova información dispoñible. Polo de agora, este tipo de resultado adoita considerarse negativo. |
Mensaxe para levar a casa
- A proba BRCA é unha proba xenética especial que busca o risco hereditario de cancro de mama, de ovario e outros tipos de cancro.
- Esta non é unha proba que todo o mundo debería facerse. Os médicos só a recomendan para persoas con certos factores de risco, como antecedentes familiares de cancro.
- Un resultado positivo non significa que teñas cancro. Significa que o teu risco é maior e que podes tomar medidas para xestionalo.
- É moi importante falar disto cun médico e un conselleiro xenético antes e despois de recibir os resultados.
- O coñecemento é poder. Ser consciente dos riscos é un paso importante para protexer a túa saúde futura e a da túa familia.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario