O teu fillo ten estes síntomas? Coñecemos a síndrome de Cohen.

Algunha vez te preguntaches por que algúns nenos se comportan e se desenvolven de forma diferente a outros? Ás veces, mesmo as cousas pequenas poden ter unha gran historia detrás. Hoxe imos falar dunha condición xenética que afecta a moitas cousas nos nenos, como a súa aparencia, crecemento e forza muscular. Esta condición chámase síndrome de Cohen.

Que é a síndrome de Cohen?

En poucas palabras, a síndrome de Cohen é unha afección causada por unha mutación xenética. Pode afectar moitas partes do corpo, incluíndo a visión, o desenvolvemento infantil, o ton muscular e as capacidades intelectuais. Tamén pode causar síntomas físicos como cabeza pequena, cabelo groso e baixa estatura.

Os nenos que nacen con esta afección teñen atrasos no desenvolvemento . Isto significa que cousas como darse a volta, camiñar e falar poden ser máis tarde do esperado. Por exemplo, mentres que o bebé do teu amigo pode darse a volta aos seis meses, un bebé con esta afección pode tardar máis. Non obstante, a pesar destes atrasos, estes nenos adoitan ser moi doces, felices e sociables. Son moi cariñosos cando sorrín e falan.

Isto está causado por unha mutación xenética e, na actualidade, non existe cura. Aínda que a maioría das persoas con síndrome de Cohen viven unha vida normal, necesitarán certo apoio ao longo das súas vidas.

Con que frecuencia se coñece esta afección chamada síndrome de Cohen?

De feito, a síndrome de Cohen non é unha afección moi común. Algúns estudos suxiren que menos de 1.000 persoas en todo o mundo foron diagnosticadas con esta afección. Non obstante, dado que a afección adoita estar infradiagnosticada, o número real pode ser moito maior. Polo tanto, é importante coñecer estas afeccións.

Cales son os síntomas da síndrome de Cohen?

Hai varios signos e síntomas da síndrome de Cohen. É importante lembrar que non todas as persoas presentan todos os síntomas. Vexamos os principais síntomas que se poden observar:

• Problemas de desenvolvemento intelectual: isto significa que leva un pouco máis de tempo aprender e comprender as cousas. Pode que precises axuda adicional cos deberes escolares.
• Debilidade muscular (hipotonía): Sensación de debilidade ou flacidez no corpo. Pódese notar mesmo ao levantar un bebé.
• Hipermobilidade: Flexibilidade excesiva das articulacións. Algúns nenos poden dobrar as extremidades de xeitos estraños.
• Miopía (miopía) que aumenta coa idade: ver cousas de preto pero non ver con claridade as de lonxe. Isto aumenta coa idade, polo que é importante facerse exames oculares regulares.
• Distrofia retiniana ou coriorretinite: dano na parte do ollo que axuda coa visión. Isto pode levar a unha perda gradual da visión.

Síntomas que poden ver os bebés recén nacidos

Podes ver cousas coma esta en bebés acabados de nacer:

• Dificultade na lactación materna: Dificultade para dar o peito ao bebé.
• Choro débil ou agudo: o choro do bebé pode ser diferente, máis débil do habitual.
• Dificultades respiratorias: o bebé ten dificultades para respirar.
• Dificultade para gañar peso: o bebé non está a gañar peso axeitadamente.

Moi importante: Se o teu bebé ten dificultades para respirar ou parece que se está a volver azul, chama ao 119 ou ao número de emerxencias local inmediatamente e lévao a un hospital.

Retrasos no desenvolvemento e no comportamento

Os nenos poden precisar máis tempo para aprender e desenvolverse que outros da súa idade. Este atraso no desenvolvemento pode comezar xa na infancia. Por exemplo, cousas como darse a volta e sentarse só poden atrasarse. O seu fillo pode comezar a camiñar despois dos 2 anos, pero antes dos 5. Tamén pode tardar un tempo en comezar a falar.

Aínda que esta condición pode causar algúns problemas de comportamento , como se mencionou anteriormente, a maioría dos nenos son moi sociais e felices. Encántalles socializar e xogar cos demais.

Pero lembra que estes síntomas non se presentan en todos os nenos do mesmo xeito. Algúns nenos poden non ter todos estes síntomas.

Cales son os síntomas físicos da síndrome de Cohen?

Hai varias características faciais e corporais comúns que se observan nos nenos con síndrome de Cohen. Algunhas delas son visibles ao nacer, mentres que outras se fan evidentes a medida que medran.

Trazos faciais:

• Microcefalia: cabeza máis pequena do normal.
• Pelo groso, cellas grosas e pestanas longas.
• Ollos inclinados cara abaixo (fisuras palpebrais en forma de onda): as pálpebras teñen forma de onda.
• Punta do nariz redondeada.
• Distancia curta entre o nariz e o beizo superior (filtrum).
• Dentes superiores sobresaíntes.
• Orellas grandes.

Algunhas destas características fanse máis evidentes a medida que o neno crece, normalmente despois dos 5 anos.

Outras características físicas:

Ademais, outros síntomas físicos poden aparecer normalmente durante a infancia e máis alá. Estes inclúen:

• Deposición anormal de graxa na zona do tronco e adelgazamento das extremidades: isto significa que a parte media do corpo (arredor do estómago) se fai máis grande e as extremidades se fan máis delgadas.
• Baixa estatura.
• Puberdade tardía.
• Testículos non descendidos en nenos.
• Curvatura da columna vertebral (escoliose ou cifose).

Que outras afeccións poden ocorrer coa síndrome de Cohen?

Os nenos diagnosticados coa síndrome de Cohen teñen un maior risco de desenvolver outras afeccións que afectan o seu sistema inmunitario. É importante ter en conta tamén estas.

• Neutropenia: Trátase dunha diminución dun tipo de glóbulo branco (chamado neutrófilos) no corpo. Estes neutrófilos combaten os xermes e as infeccións que entran no noso corpo. Polo tanto, cando estes niveis son baixos, podemos enfermar facilmente. Podemos ter febres, arrefriados e outras infeccións frecuentes.
• Enfermidades autoinmunes: isto significa que o propio sistema inmunitario do corpo ataca as células sas do corpo. Pensa niso como o noso propio exército atacándonos. Algúns exemplos son a diabetes mellitus , a enfermidade da tiroide e a enfermidade celíaca (unha alerxia á proteína glute).

Que causa a síndrome de Cohen?

A síndrome de Cohen está causada por unha mutación no xene VPS13B (tamén coñecido como xene COH1) . En poucas palabras, é un defecto nun xene do noso corpo.

Imaxinade, dentro dos nosos corpos temos algo chamado aparato de Golgi . É coma unha fábrica de empaquetamento de proteínas. Cando se produce unha nova proteína, o noso corpo envía as materias primas ao aparato de Golgi, onde sofre algunhas modificacións e se xunta con outras proteínas similares para clasificalas. Despois de realizar estas modificacións, o aparato de Golgi empaqueta as proteínas coas súas instrucións e envíaas ao seu destino axeitado.

O xene VPS13B realiza especificamente a glicosilación , que é o proceso polo cal as moléculas de azucre se unen ás proteínas. Tamén axuda a organizar e enviar sinais ás neuronas e ás células graxas (adipocitos) .

Entón, cando hai un cambio no xene VPS13B, é coma se esa fábrica non puidese funcionar correctamente. Iso significa que non pode producir produtos de calidade. Iso é o que leva aos síntomas da síndrome de Cohen.

A síndrome de Cohen é hereditaria?

Si, a síndrome de Cohen é unha doenza hereditaria. Transmítese nun patrón autosómico recesivo.Se isto che parece un pouco difícil de entender, pensa nisto deste xeito: un neno contrae a enfermidade cando herda dúas copias do xene defectuoso que a causa (unha da súa nai e outra do seu pai). Os pais biolóxicos poden ser portadores do xene. Iso significa que non padecen a enfermidade porque só teñen unha copia defectuosa do xene. A outra copia é sa. Non obstante, se dous portadores se xuntan, existe a posibilidade de que o seu fillo padeza a enfermidade.

Quen corre máis risco disto?

A síndrome de Cohen pode afectar a calquera persoa. Non obstante, a afección é máis común en certos grupos de persoas. Por exemplo:

• O pobo Amish
• Pobo finlandés
• Persoas de ascendencia grega (mediterránea)
• Persoas de ascendencia irlandesa

Aínda que isto non é tan especial para nós en Sri Lanka, é bo sabelo.

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Cohen?

A síndrome de Cohen pode causar as seguintes complicacións:

• Infeccións frecuentes, como infeccións do oído medio (otite media) (debido á baixa inmunidade por neutropenia)
• Problemas de saúde dental e bucal como xinxivite e aftas .
• Aumento dos problemas oculares .
• Discapacidade intelectual en varios niveis.

Como se diagnostica a síndrome de Cohen?

Un médico pode diagnosticar a síndrome de Cohen despois dun exame físico e outras probas. Como pai ou nai, se cres que o teu fillo non está a alcanzar os fitos de desenvolvemento axeitados para a súa idade (por exemplo, non sorrí, non responde aos sons, non se dá a volta, non fala como outros nenos), consulta o médico do teu fillo. Isto podería ser un sinal temperán da afección.

Diagnosticar a síndrome de Cohen ás veces pode ser difícil porque os seus síntomas poden ser similares aos de moitas outras afeccións. As probas poden axudar ao médico a descartar estas afeccións. Unha análise de sangue xenética pode identificar a mutación xenética responsable destes síntomas.

Como se trata a síndrome de Cohen?

Actualmente non existe cura para a síndrome de Cohen. O tratamento está dirixido principalmente a controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir o mellor posible. Isto pode incluír:

• Programas educativos de intervención temperá: programas especiais que axudan ao desenvolvemento e á aprendizaxe dun neno.
• Terapia ocupacional: tratamento que axuda a realizar tarefas cotiás (como comer, vestirse e xogar) de forma independente.
• Fisioterapia: tratamento que axuda a mellorar o movemento corporal e a forza muscular. Isto é moi importante para a hipotonía.
• Logopedia: tratamento que axuda a desenvolver a capacidade de falar e comunicarse cos demais.
• Usar lentes ou adestramento para baixa visión.

A neutropenia asociada á síndrome de Cohen adoita tratarse cunha inxección subcutánea dun fármaco chamado factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) . Isto estimula a medula ósea para producir máis glóbulos brancos, o que reduce o risco de infección.

Se o seu fillo ten infeccións frecuentes, o médico recetará antibióticos para tratalas segundo sexa necesario.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con síndrome de Cohen?

Dado que a síndrome de Cohen non é unha afección moi común, non hai probas suficientes para determinar con exactitude como afecta á esperanza de vida dunha persoa. Aínda que moitas persoas con esta afección viven unha vida normal, non todas o fan. Isto pode afectar á esperanza de vida, especialmente se o seu fillo ten outras afeccións que afectan ao sistema inmunitario (como infeccións frecuentes e graves).

Cal é o prognóstico da síndrome de Cohen?

A síndrome de Cohen pode afectar moitos aspectos da vida do teu fillo. Non obstante, co tratamento axeitado e os coidados afectuosos, é probable que teña un bo prognóstico.

O médico recomendará unha variedade de tratamentos adaptados aos seus síntomas. Estes poden variar dunha persoa a outra. O tratamento adoita incluír terapia e programas educativos. Estes axudan ao neno a alcanzar os fitos do desenvolvemento axeitados para a súa idade.

O seu fillo pode verse afectado por problemas de visión e complicacións dentais. Estes adoitan comezar cando chegan á idade escolar. Polo tanto, continúe consultando un especialista en coidados oftalmolóxicos , un dentista e outros profesionais sanitarios recomendados para controlar os seus síntomas a medida que crece.

Pódese previr a síndrome de Cohen?

Dado que a síndrome de Cohen é unha condición xenética, non hai xeito de previla . Se estás a planear formar unha familia e alguén da túa familia ten esta condición xenética, ou se queres saber sobre o teu risco de ter un fillo cunha condición hereditaria como a síndrome de Cohen, é moi importante que fales co teu profesional sanitario sobre as probas/asesoramento xenético .

Cando debería consultar un médico?

Como coidador do seu fillo, vostede o coñece mellor. Se observa algo inusual ou pouco común no seu crecemento ou desenvolvemento, póñase en contacto co seu médico. Non teña medo de falar diso, mesmo que sexa só unha cousa pequena.

Preste moita atención aos fitos do desenvolvemento do seu fillo. É común que os nenos diagnosticados coa síndrome de Cohen tarden máis en alcanzar fitos como darse a volta e dicir as súas primeiras palabras. O seu médico pode guialo sobre como axudar ao seu fillo durante este tempo.

Emerxencia! Se o seu fillo ten problemas para respirar ou ten a pel e as uñas pálidas ou azuis, chame aos servizos de emerxencia inmediatamente.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Ao falar co médico sobre o teu fillo, pode ser útil facer preguntas como estas:

• Que debo facer se o meu fillo/a perde fitos do desenvolvemento?
• A que síntomas debo estar atento?
• Que tratamentos recomendas?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?
• Como podo axudar ao meu fillo/a a ter éxito na escola?
• Hai outros grupos ou organizacións de pais aos que poidamos acudir para obter apoio?

É autismo a síndrome de Cohen?

Non. O Trastorno do Espectro Autista (TEA) é unha enfermidade do neurodesenvolvemento . A síndrome de Cohen é unha condición xenética. As dúas non son o mesmo. Non obstante, moitos nenos diagnosticados coa síndrome de Cohen poden ter síntomas similares aos do autismo (TEA) (por exemplo, dificultades sociais, comportamentos repetitivos) ou poden ter TEA xunto coa síndrome de Cohen. Un médico pode explicarllo con claridade.

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentir estrés e tristeza cando o teu fillo non está a alcanzar os obxectivos da súa idade. Tamén pode ser aínda máis estresante xa que os médicos fan probas para descubrir que está a suceder. Non obstante, aínda que a síndrome de Cohen é unha afección pouco frecuente, os médicos están a aprender máis sobre a afección e como controlala cada día.

Os programas de intervención temperá poden axudar ao teu fillo a alcanzar os seus obxectivos de desenvolvemento, mesmo que leve un pouco máis de tempo que a outros da súa idade. Dado que a síndrome de Cohen tamén pode afectar as capacidades intelectuais dun neno, necesitará o teu amor, apoio e axuda ao longo da súa vida.

Nunca te sintas só.Hai médicos, terapeutas e outros grupos de apoio para axudarche a ti e ao teu fillo/a. Fai as túas preguntas, comparte os teus sentimentos. Desexámosche a forza para darlle o mellor ao teu fillo/a!

Síndrome de Cohen , enfermidades xenéticas, atraso no desenvolvemento, saúde infantil, neutropenia, microcefalia, hipotonía