É un problema hormonal? Aprendamos sobre a hiperplasia suprarrenal conxénita (HCC) en termos sinxelos.

Notaches algún cambio ou preocupación sobre o aspecto dos xenitais da túa filla recén nacida? Ou o teu fillo pequeno está a comezar a mostrar signos de puberdade antes da data prevista? Quizais o teu fillo estea vomitando, inchado ou simplemente letárxico? Hoxe imos falar dunha condición xenética que pode causar estas cousas. A isto chámaselle hiperplasia suprarrenal conxénita ou HAC para abreviar. Non te preocupes, o nome pode parecer un pouco complicado, pero imos simplificalo.

Que significa simplemente CAH?

De acordo, primeiro vexamos o que é a CAH. Todos temos dúas glándulas, como pequenos sombreiros, enriba dos nosos riles. Estas son as que chamamos glándulas suprarrenais. Estas dúas pequenas glándulas producen varias hormonas moi importantes que son esenciais para o funcionamento do noso corpo.

• Cortisol: Esta é a principal hormona do estrés do noso corpo. Prepara o corpo para afrontar enfermidades, perigos e estrés. Tamén axuda a regular a presión arterial, os niveis de enerxía e os niveis de azucre no sangue.
• Aldosterona: esta hormona axuda a manter o equilibrio axeitado de sal (sodio) e auga nos nosos corpos, controlando así a presión arterial e o volume sanguíneo.
• Andróxenos: Son as hormonas sexuais masculinas. A testosterona é unha desas hormonas. Estas hormonas son moi importantes para o inicio da puberdade, o crecemento e o desenvolvemento normais.

Agora, o que lle ocorre a alguén con CAH é que falta ou se reduce no corpo un encima específico necesario para producir estas hormonas. Do mesmo xeito que se falta unha especia nun prato, o sabor do prato cambia, cando falta este encima, as glándulas suprarrenais non poden producir estas hormonas correctamente.

Entón, que ocorre?

• Quizais a hormona cortisol non se produce tanto como é necesario.
• Quizais a hormona aldosterona non se produce tanto como é necesario.
• En cambio, as hormonas masculinas chamadas andróxenos comezan a producirse en exceso .

Este desequilibrio hormonal é a raíz de todos os problemas que xorden na CAH.

Hai os principais tipos de CAH?

Si, hai dous tipos principais de CAH. O 95 % dos pacientes diagnosticados pertencen a estes dous tipos.

1. CAH clásica: esta é a forma máis grave e seria de CAH. Adoita diagnosticarse ao nacer. Se non se trata axeitadamente, pode provocar shock, coma e mesmo a morte. Polo tanto, é extremadamente importante diagnosticar e tratar esta afección a tempo.Hai dous subtipos deste tipo.

• CAH con perda de sal: este é o tipo máis grave de CAH. Neste caso, a hormona aldosterona prodúcese en cantidades moi baixas. Isto fai que o corpo non poida regular os seus niveis de sal (sodio). Como resultado, o exceso de sal excrétase na urina. Ao mesmo tempo, a hormona cortisol tamén se reduce e a hormona andróxenos prodúcese en exceso.
• CAH virilizante simple (tipo común, non excretora de sal): trátase dunha afección lixeiramente menos grave. Neste caso, a deficiencia da hormona aldosterona non é tan grave. Polo tanto, non se producen síntomas que poñan en perigo a vida. Non obstante, a hormona cortisol segue sendo baixa e a hormona andróxena é alta. Isto causa problemas relacionados co desenvolvemento sexual.

2. CAH non clásica: esta é a forma máis leve de CAH. Adoita diagnosticarse ao final da infancia, na adolescencia ou na idade adulta. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma. Neste caso, tamén poden producirse algúns síntomas relacionados co desenvolvemento sexual debido ao exceso de produción de hormonas andróxenas.

Cales son os posibles síntomas da HCA?

Os síntomas da HSC poden variar segundo o tipo e o xénero. Vexamos a táboa seguinte para entendelo con claridade.

Por que se desenvolve a hiperplasia coronaria? Cal é a causa?

En poucas palabras, a HCA é unha enfermidade xenética . Isto significa que é algo que herdamos dos nosos pais. Non é unha enfermidade contaxiosa.

Para cada trazo do noso corpo, hai dous xenes, un da nosa nai e outro do noso pai. Para que se produza a HCA, un neno debe herdar o xene defectuoso tanto da súa nai como do seu pai . Esta condición chámase trastorno autosómico recesivo.

A CAH adoita estar causada por unha deficiencia do encima 21-hidroxilase. Está causada por unha mutación no xene que codifica este encima.

Como saber se tes CAH?

CAH clásica (tipo grave)

Esta é a mellor noticia. Moitos hospitais de Sri Lanka inclúen agora a proba de cribado clásica de CAH entre as probas que se realizan ao nacer. Esta faise uns días despois do nacemento do bebé, cunha pequena pinga de sangue extraída do talón do bebé . Esta proba (cribado neonatal) pode detectar rapidamente se o bebé ten CAH clásica. Isto significa que o tratamento pódese iniciar antes de que aparezan os síntomas, salvando a vida do bebé.

Se unha familia cun fillo que xa ten CAH espera outro fillo, é posible facerlle probas ao bebé para detectar a afección durante o embarazo. Existen probas especiais para iso, como a amniocentese. Fale co seu médico sobre isto.

CAH non clásica (tipo leve)

Esta forma leve pode ser un pouco tarde de recoñecer porque os síntomas aparecen máis tarde. Cando vostede ou o seu fillo comecen a experimentar os síntomas mencionados anteriormente, debe consultar un médico. O médico fará o seguinte:

• Realízase unha exploración física.
• As análises de sangue e de ouriña comproban os niveis hormonais.
• Ás veces, as probas xenéticas poden confirmar a enfermidade.

Cales son os tratamentos para isto?

A HCA non se pode curar completamente. Non obstante, co tratamento axeitado, pódese controlar ben e pódese vivir unha vida completamente normal e saudable . O tratamento depende do tipo de enfermidade e da gravidade dos síntomas.

Tratamento para a CAH clásica

Estas persoas teñen que tomar medicación diariamente durante o resto das súas vidas . O obxectivo principal do tratamento é equilibrar os niveis hormonais mediante a administración de hormonas que son deficientes no corpo. Isto axuda a garantir un crecemento e un desenvolvemento sexual normais.

• Glicocorticoides: estes medicamentos substitúen a hormona cortisol que o corpo non produce. Pode ser necesario aumentar a dose destes medicamentos cando o neno teña unha enfermidade como febre, unha infección ou durante situacións estresantes como unha cirurxía.
• Mineralocorticoides: adminístranse para substituír a hormona aldosterona que non se produce no corpo.
• Suplementos de sal: Os recentemente nacidos con síndrome de perda de sal reciben cloruro de sodio para repoñer o sal perdido polo corpo.

Outra opción de tratamento é a cirurxía para corrixir xenitais ambiguos nas nenas. Isto adoita facerse entre 2 e 6 meses despois do nacemento do bebé.

Tratamento para a HAC non clásica

As persoas con esta forma leve poden non precisar ningún tratamento se son asintomáticas. Se presentan síntomas leves, pódenselles administrar doses baixas de glucocorticoides. Estas persoas non adoitan precisar tratamento de por vida.

En calquera destas situacións, buscar asesoramento de saúde mental para falar sobre o estrés e os problemas que poidan estar a experimentar o neno e os pais é unha parte moi importante do tratamento.

Que complicacións poden ocorrer se non se tratan?

Se non se trata, especialmente no tipo de CAH clásica con perda de sal, pode ser moi perigosa. A perda excesiva de sal e auga do corpo pode provocar complicacións que mesmo poden ser mortais. Se o neno vomita profusamente, está flácido ou non succiona , debe ser levado inmediatamente á unidade de tratamento de urxencias (UTU) dun hospital.

Que pode ocorrer se non se trata:

• Latexos cardíacos irregulares (arritmia)
• Parada cardíaca
• Incluso pode ocorrer a morte.

A hiperplasia cutánea non clásica pode causar problemas mesmo se non se trata. Por exemplo, infertilidade, ciclos menstruais irregulares e características masculinas permanentes nas mulleres.