O teu bebé non respira correctamente? Coñece a síndrome de hipoventilación central conxénita (SHCC)!

Ás veces, os pais preocúpanse un pouco cando ven pequenos cambios na forma en que respiran os seus bebés, non si? É normal sentir un pouco de medo, especialmente se o teu bebé parece estar afogándose ou respirando con moita dificultade mentres dorme. Hoxe imos falar dunha afección pouco común que todos deberían coñecer. Os médicos chámanlle "síndrome de hipoventilación central conxénita" ou, para abreviar, "(CCHS)".

Que é o CCHS? Entendémolo exactamente.

En poucas palabras, a «(CCHS)» é unha afección pouco frecuente que se presenta ao nacer e afecta o resto do corpo. O principal é que o corpo non respira o suficientemente profundamente ou que a frecuencia respiratoria diminúe. Esta afección é especialmente grave mentres se dorme. Os médicos chámanlle «(hipoventilación)» (hipoventilación). Imaxina que, cando respiramos normalmente, os nosos pulmóns ínflanse e contráense para tomar osíxeno e expulsar dióxido de carbono. Pero nunha persoa con «(CCHS)», este proceso respiratorio, especialmente a respiración que o corpo controla de forma natural, non se produce correctamente. Como resultado, o nivel de osíxeno no sangue diminúe e o nivel de dióxido de carbono aumenta innecesariamente. Isto pode afectar a moitos sistemas do corpo.

Esta condición "(CCHS)" afecta o sistema nervioso autónomo do noso corpo, "(Sistema Nervioso Autónomo)" . Agora pode que te preguntes que é este sistema nervioso autónomo. Imaxina, cando conducimos un coche, facemos cousas como cambiar de "marcha" e "frear" conscientemente. Pero algunhas cousas no noso corpo ocorren automaticamente e nin sequera pensamos nelas. Como respirar (os nosos pulmóns funcionan mesmo cando durmimos!), dixerir os alimentos, latexar o corazón, controlar a temperatura corporal, suar e a contracción do iris cando a luz chega aos nosos ollos. Todo isto está controlado polo sistema nervioso autónomo. Cando temos "(CCHS)", estes procesos vitais automáticos vense afectados. Polo tanto, ademais da respiración, tamén poden producirse problemas en cousas como:

• Control da presión arterial.
• Función intestinal.
• Frecuencia cardíaca.
• Control da temperatura corporal.

Esta afección chámase "(CCHS)" por outros nomes. O seu médico tamén pode usar un destes nomes, polo que é boa idea coñecelos:

• ``Hipoventilación central conxénita''
• ``Fallo conxénito do control autonómico''
• ``Insuficiencia conxénita do impulso respiratorio''
• Síndrome de Haddad
• Ás veces tamén se lle chama "síndrome de Ondine", "enfermidade de Ondine-Hirschsprung" ou "maldición de Ondine".

Que tan común é o CCHS?

De feito, a CCHS é unha condición moi rara.Imaxina, só se identificou un número moi pequeno de casos en todo o mundo, entre 1000 e 1200. Non obstante, os científicos cren que ás veces, debido a afeccións non diagnosticadas de *(SHC)*, existe a sospeita de que poden producirse algunhas das mortes súbitas de lactantes, é dicir, a *síndrome de morte súbita do lactante* (SMSL). É dicir, aínda que poida ser *(SMSL)*, a causa subxacente tamén pode ser *(SMSL)*. Polo tanto, é moi importante ser consciente disto.

Cales son os síntomas da CCHS? Como se recoñece?

Os primeiros síntomas da CCHS adoitan aparecer ao nacer ou nos primeiros meses de vida. Estes son os principais síntomas que se poden observar:

• Decoloración azul dos beizos ou da pel (cianose): isto é similar á falta de osíxeno. Isto nótase especialmente cando o bebé está durmindo.
• Respiración irregular durante o sono (hipoventilación): a respiración pode resultar moi superficial ou rápida. Ás veces, mesmo pode parecer que a respiración se detén por un intre.

Importante: Se notas estes síntomas, debes consultar un médico sen demora.

Pero ás veces, se a afección non é tan grave, estes síntomas poden aparecer máis tarde na vida. Ou poden desenvolverse outros síntomas. Comprobe se o seu bebé ten algún destes:

• Anomalías oculares: por exemplo, pode diminuír a forma en que o iris responde á luz e ao son, os ollos poden cruzarse (estrabismo) ou pode cambiar a forma de ver a distancia (alteración da percepción da profundidade).
• Redución da dor: Mesmo unha lesión leve pode ser menos dolorosa.
• Deficiencia da hormona do crecemento: o crecemento do bebé pode ser máis lento que o doutros nenos.
• Simplemente suando profusamente sen razón.
• Problemas gastrointestinais (GI): refluxo, estreñimento frecuente e, ás veces, obstrución do intestino delgado ou do intestino groso. A enfermidade de Hirschsprung (ECHC) tamén se pode observar xunto coa ECHC.
• Temperatura corporal baixa: o corpo pode sentir frío todo o tempo.
• Problemas do sistema nervioso: Cousas como dificultades de aprendizaxe.
• Dificultade para controlar a frecuencia cardíaca e a presión arterial.

Por que se produce este CCHS? Cal é a causa?

De acordo, agora vexamos por que se produce esta condición chamada `(CCHS)`. A razón principal disto é unha mutación nun dos nosos xenes. Este xene chámase xene `PHOX2B` (Fox-2-B).Este xene `PHOX2B` é moi importante para producir unha proteína que axuda ás células nerviosas, especialmente ás células do sistema nervioso autónomo das que falamos, a desenvolverse correctamente cando se desenvolven no útero como feto.

Para a maioría das persoas con CCHS, esta mutación xenética é unha mutación nova e esporádica. Isto significa que a mutación non se herda nin da nai nin do pai, senón que é un novo cambio no corpo do neno. Non obstante, nun número moi pequeno de casos, pode transmitirse dunha xeración a outra. Isto significa que un dos proxenitores ten esta mutación xenética e o neno pode tela herdado.

Como saber con certeza se tes CCHS? (Diagnóstico)

A única e máis definitiva maneira de confirmar se tes CCHS é facer probas xenéticas para ver se hai unha mutación no xene PHOX2B. Esta é a única maneira en que os médicos poden estar 100 % seguros de se tes a enfermidade ou non.

Non obstante, os médicos poden realizar outras probas para comprender os efectos da afección no corpo e atopar a causa dos síntomas. Por exemplo:

• Análises de sangue: comproban cousas como os niveis de osíxeno e dióxido de carbono no corpo.
• Se tes síntomas de problemas dixestivos, fai unha colonoscopia , posiblemente cunha biopsia .
• Un "ecocardiograma" para comprobar o funcionamento do corazón.
• Probas de imaxe como unha radiografía, unha tomografía computarizada ou unha resonancia magnética para examinar o interior do tórax e o abdome e ver se hai algunha obstrución.
• Probas oftalmolóxicas para comprobar o estado dos ollos.
• Estudos do sono : trátase dunha proba moi importante. Nesta, o neno dorme nunha habitación especial dun hospital e, con máquinas, contrólanse varios aspectos, como os patróns respiratorios, a frecuencia cardíaca e os niveis de osíxeno.

Pódese curar completamente o CCHS?

Unha pregunta que moita xente se fai e que lles dá voltas á cabeza é se a «(CHS)» pode curarse por completo. Para ser sinceros, actualmente non existe unha cura específica para a «CHS». É unha afección de por vida. Pero non se preocupe. Os tratamentos están dirixidos a controlar os síntomas, minimizar as posibles complicacións e axudar ao paciente a vivir da forma máis segura, cómoda e mellor posible.

Cal é o tratamento para alguén con CCHS?

Moitas persoas con CCHS requiren soporte ventilatorio de por vida.É necesario. Isto chámase "ventilador". Algunhas persoas o necesitan todo o día, todo o tempo. Pero outras só o necesitan cando dormen. O que fai este "(ventilador)" é axudar ao corpo a respirar a un ritmo determinado, segundo sexa necesario. Isto pode manter o nivel de osíxeno no sangue axeitado e evitar que o nivel de dióxido de carbono aumente.

Ademais, existen outros tratamentos de apoio. Estes tratamentos varían segundo os síntomas de cada persoa:

• Os problemas de visión pódense corrixir con lentes, lentes de contacto ou mesmo cirurxía. Estas tamén poden axudar a protexer os ollos do exceso de luz.
• Terapia da hormona do crecemento (THC) para o crecemento retardado.
• Medicamentos para aliviar os síntomas do sistema dixestivo (por exemplo, "refluxo", "estreñimento").
• Controlar a presión arterial e a frecuencia cardíaca con medicación ou outros métodos médicos .
• Realízanse probas de cribado regulares para detectar outros problemas de saúde relacionados a tempo.

Este proceso de tratamento pode requirir o apoio de diferentes especialistas . Imaxina que hai un especialista axeitado para os problemas de cada persoa. É moi importante que diferentes especialistas como este se unan e traten en equipo. Porque o *(SCC)* non é algo que afecte só a unha parte do corpo. Polo tanto, cando cada persoa usa a súa experiencia para resolver os diversos problemas do neno, a atención que recibe é máis completa. Por exemplo:

• Cardiólogos para enfermidades cardíacas.
• Os problemas de oído, nariz e gorxa son tratados por especialistas en otorrinolaringoloxía .
• Os endocrinólogos son especialistas nas glándulas endócrinas para tratar problemas relacionados coas hormonas.
• Os gastroenterólogos son especialistas en enfermidades gastrointestinais para problemas do sistema dixestivo.
• Os neurólogos son expertos nos efectos do cerebro e a aprendizaxe.
• Os oftalmólogos tratan os síntomas relacionados cos ollos.
• Médicos de atención primaria (como pediatras).
• Os pneumólogos son especialistas en problemas respiratorios .
• Logopedas e patólogos da linguaxe.
• Traballadores/as sociais (proporcionan á familia o apoio psicolóxico e social necesario).

Hai algunha maneira de previr a CCHS?

Moitas veces, cando falamos dunha enfermidade, tamén falamos de como nos protexer dela. Non obstante, no caso da *(CCHS)*, non se atopou ningún método probado para previr a súa aparición.Dado que está causada principalmente por unha causa xenética (unha mutación no xene "PHOX2B"), é un pouco complicado de previr. Non obstante, se alguén na familia ten "(CCHS)", é boa idea falar cun médico sobre o asesoramento e as probas xenéticas tamén para outras persoas.

Como será a vida con CCHS? Cousas importantes que debes saber

A esperanza de vida e a posible discapacidade dunha persoa que vive con CCHS poden variar moito. Dependen de factores como a gravidade da enfermidade, o tempo que leva comezar o tratamento e o éxito do tratamento .

Non obstante, se se diagnostican a tempo e se tratan axeitada e sistemáticamente , as persoas con CCHS leve poden levar vidas prósperas, produtivas e felices. Poden ir á escola, xogar e mesmo traballar cando sexan maiores. Non obstante, se a enfermidade é grave ou se o tratamento non se administra axeitadamente ou se atrasa, é posible que se produzan discapacidades significativas, problemas de saúde e unha esperanza de vida máis curta. Polo tanto , o diagnóstico oportuno e o tratamento sistemático son moi importantes.

É moi importante lembrar isto: as persoas con CCHS teñen máis probabilidades de desenvolver certos tipos de tumores do sistema nervioso. Polo tanto, é importante facerse probas regulares para estes tipos de tumores. Canto antes se detecten, máis fácil será tratalos. Debes ter especial coidado con estes tipos de tumores:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Polo tanto, non deixe de someterse a probas de cribado segundo as recomendacións do médico.

Preguntas importantes que lle debes facer ao teu médico sobre o CCHS

Se vostede ou alguén da súa familia foi diagnosticado con CCHS, asegúrese de facerlle estas preguntas ao seu médico. Isto axudaralle a comprender a afección e a planificar os seus seguintes pasos:

• "Que tan grave é a miña/do meu fillo/a ((CCHS))?"
• "Que sistemas corporais (por exemplo, a respiración, o corazón, os intestinos) se ven afectados pola miña condición/a do meu fillo/a?"
• "Que tipo de especialistas terei/teremos que ver? Con que frecuencia debería velos?"
• "Preciso eu/o meu fillo/a un "ventilador"? Se é así, debería usalo todo o tempo ou só cando durma?"
• "Con que frecuencia debería facerme probas para controlar os meus ollos, corazón, pulmóns, sistema dixestivo e outros sistemas do corpo?"
• "Con que frecuencia teño que facer probas de detección deses tumores que mencionei antes?"
• "É boa idea que o resto da miña familia (por exemplo, irmáns, pais) se faga probas xenéticas?"

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Aínda que o CCHS é unha afección algo aterradora e rara, pódese controlar se se está debidamente informado e se comeza o tratamento a tempo. O principal é buscar consello médico inmediatamente en canto se noten os síntomas, especialmente se se observa algo inusual no patrón respiratorio do seu pequeno, como cianose. O máis importante é non entrar en pánico, senón actuar sen demora.

Vivir con esta condición pode ser un reto para as familias, iso é certo. Pero lembra que non estás só. Médicos, enfermeiras, terapeutas e outros profesionais sanitarios están aí para axudarche e guiarche a ti e ao teu fillo. Cun tratamento médico axeitado, coidados familiares cariñosos e unha actitude positiva, un neno con CCHS pode vivir unha vida feliz e o máis normal posible. Non teñas medo de facer preguntas, buscar información e darlle ao teu fillo o que é mellor para el.

` CCHS, síndrome de hipoventilación central conxénita, síndrome de dificultade respiratoria conxénita, sistema nervioso autónomo, xene PHOX2B, soporte respiratorio, saúde infantil, cianose, probas xenéticas