Parece que o teu pequeno está sen vida? Aprendamos máis sobre esta "(Distrofia Muscular Conxénita - DMC)"!

O teu bebé recén nacido séntese moi flácido, coma se estivese sen vida? Quizais o choro do bebé sexa moi suave e as súas extremidades se movan menos? Se notas algo así, deberías preocuparte un pouco. Porque podería ser un sinal dunha rara enfermidade muscular chamada "(distrofia muscular conxénita)" ou "(CMD)" para abreviar, que está presente desde o nacemento.

Que é a distrofia muscular conxénita (DMC)?

En poucas palabras, a distrofia muscular conxénita é un grupo de enfermidades que causan debilidade muscular que comeza ao nacer ou moi pouco despois. A palabra "conxénita" significa "presente desde o nacemento". Trátase dunha afección crónica que se herda, o que significa que se pode transmitir de xeración en xeración. Isto fai que os músculos se debiliten gradualmente e tamén poidan aparecer outros síntomas. Esta debilidade muscular tamén pode aumentar co tempo.

Cales son os principais tipos de `(CMD)`?

Agora vexamos, existen diferentes tipos desta «(CMD)». Os médicos clasifican estes tipos segundo os xenes afectados. Falemos dalgúns dos tipos principais:

• Distrofias musculares relacionadas coa laminina alfa 2 (LAMA2): isto pode afectar entre o 10 % e o 37 % das persoas con DMC. Os nenos con esta afección poden non ser capaces de camiñar en absoluto nas primeiras etapas. Tamén poden ter dificultades para falar debido á debilidade facial e ao agrandamento da lingua (macroglosia). Aproximadamente un terzo dos nenos poden sufrir convulsións.
• Distroglicanopatías (DGP): Isto tamén ocorre no 12 % ao 25 ​​% dos casos. Ademais da debilidade muscular, este tipo tamén pode afectar o cerebro do teu bebé. Isto pode causar convulsións, discapacidades cognitivas e problemas oculares. Outros tipos deste grupo inclúen a síndrome de Walker-Warburg, a enfermidade músculo-ollo-cerebro e a CMD de Fukuyama (FCMD), que é máis común no Xapón.
• Distrofias musculares relacionadas co coláxeno VI (COL6-RD): isto tamén ocorre no 12 % ao 19 % dos casos. Hai subtipos que van dende leves ata graves, como a distrofia muscular de Bethlem, a COL6-RD intermedia e a distrofia muscular conxénita de Ullrich (UCMD).
• Miopatías relacionadas coa selenoproteína N (SEPN1-RM): Isto ocorre en aproximadamente o 11 % dos casos. Caracterízase por unha debilidade muscular de inicio temperán que afecta os músculos da cabeza e o tronco (chamados músculos axiais). Isto pode levar rapidamente a unha insuficiencia respiratoria.

Que tan común é esta situación de `(CMD)`?

En realidade, trátase dunha enfermidade moi rara. Segundo os investigadores, afecta entre 6 e 9 nenos de cada millón en todo o mundo.

Cales son os síntomas da `(CMD)`?

Ben, cales son os síntomas dun bebé con "(CMD)"? O principal é a debilidade muscular. Podes ver cousas como esta ao nacer ou uns días despois do nacemento:

• Hipotonía: Algunhas persoas tamén chaman a isto unha condición "semellante á dunha boneca". Pode dar a sensación de que as extremidades colgan cara abaixo.
• É moi raro que te movas as extremidades espontaneamente.
• O son do choro é moi lento e débil.
• É difícil beber leite debido á dificultade para succionar.
• Rixidez muscular e articular, contracturas.

Pouco despois do nacemento, o desenvolvemento das habilidades motoras grosas (cousas que implican músculos grandes) dun bebé tamén é un síntoma de DMC. Por exemplo, un atraso no desenvolvemento do pescozo, un atraso en dar a volta e un atraso en sentarse, axeonllarse, poñerse de pé e camiñar. Por exemplo, se o teu bebé aínda ten dificultades para facer esas cousas mentres outros bebés da mesma idade corren, saltan e xogan, iso é algo que debes ter en conta.

A gravidade desta debilidade muscular pode variar dun bebé a outro. Dependendo do tipo de «(CMD)», o teu bebé tamén pode ter síntomas adicionais como:

• Problemas oculares: por exemplo, miopía (miopía), aumento da presión ocular (glaucoma).
• Caída da pálpebra superior (ptose).
• Anomalías cerebrais: como a lisencefalia (alisado da superficie cerebral) ou as malformacións cerebelosas (deformidades do cerebelo).
• Convulsións.
• Discapacidade intelectual.

Cales son as posibles complicacións da `(CMD)`?

Cales son as posibles complicacións da `(CMD)`? Isto tamén varía dependendo do tipo de `(CMD)`. Pero, en xeral, poden ocorrer cousas como esta:

• Problemas de mobilidade: Algúns nenos poden non ser capaces de camiñar e poden precisar unha cadeira de rodas. Outros poden precisar dispositivos de asistencia como aparellos ortopédicos ou un andador para axudalos a camiñar.
• Complicacións respiratorias: Unha complicación común da CMD é a insuficiencia respiratoria crónica. Esta está causada pola debilidade dos músculos que axudan á respiración. Isto pode requirir ventilación mecánica (máquina de respiración). Isto pode levar a afeccións como a atelectasia e a pneumonía.
• Complicacións cardíacas: a cardiomiopatía é unha complicación común da cardiopatía crónica. Isto pode provocar insuficiencia cardíaca crónica.
• Complicacións musculoesqueléticas:A inmobilidade pode provocar escoliose, curvatura da columna vertebral e un maior risco de osteopenia e fracturas óseas. Tamén poden producirse úlceras por presión e contracturas articulares (estreitamento dos músculos e ligamentos que rodean unha articulación).
• Complicacións neurolóxicas: Vivir cunha enfermidade crónica pode facer que o seu fillo sexa máis propenso a desenvolver depresión e/ou ansiedade.

Por que se produce esta "(distrofia muscular conxénita)"?

Isto débese a mutacións nos xenes. Estas mutacións prodúcense nos xenes responsables de construír e manter músculos sans nos nosos corpos. Debido a estas mutacións xenéticas, as células que se supón que deben manter os músculos do bebé non poden facer o seu traballo correctamente. Como resultado, os músculos debilítanse gradualmente co tempo.

Hai moitos xenes que contribúen á función muscular e existen moitas posibles mutacións xenéticas. Por iso existen diferentes tipos de distrofia muscular e de distrofia muscular crónica (DMC).

A maioría dos casos de CMD herdanse nun patrón autosómico recesivo. En poucas palabras, isto significa que un neno herda unha mutación xenética que causa a enfermidade de ambos os proxenitores. Isto significa que ambos os proxenitores poden ser portadores da mutación, pero poden non mostrar síntomas. Non obstante, se o neno herda a mutación de ambos os proxenitores, a enfermidade desenvolverase.

Algúns casos de CMD prodúcense espontaneamente, o que significa que a mutación xenética ocorre de forma aleatoria e non se herda dun proxenitor. Isto chámase mutación de novo.

Como se diagnostica a CMD?

Se o seu bebé ten síntomas de distrofia muscular conxénita (o síntoma principal é a hipotonía), o médico realizará primeiro un exame físico, un exame neurolóxico e un exame muscular. Tamén é posible que o seu bebé sexa derivado a un neurólogo pediátrico para que lle faga probas máis exhaustivas.

Se sospeita dunha afección chamada "distrofia muscular conxénita", o seu médico pode recomendar probas como:

• Análise de sangue para a creatina quinase: Un encima chamado creatina quinase libérase no sangue cando os músculos están danados. Polo tanto, se o seu nivel é alto no sangue, pode ser un sinal dunha enfermidade de debilidade muscular.
• Electromiografía (EMG): esta proba mide a actividade eléctrica dos músculos e nervios do teu bebé.
• Probas xenéticas: existen algunhas probas xenéticas que poden identificar mutacións xenéticas asociadas coa distrofia muscular. Os paneis xenéticos completos poden confirmar o tipo específico de distrofia muscular crónica en aproximadamente o 60 % dos casos.
• Biopsia muscular:O médico pode tomar unha pequena mostra do músculo do teu bebé. Despois, un especialista examinaraa cun microscopio para detectar signos de distrofia muscular.
• Ecocardiograma e electrocardiograma (ECG): estas probas comproban se a afección (CMD) afectou o músculo cardíaco do teu bebé.
• Resonancia magnética cerebral: Se é posible, o médico pode recomendar unha resonancia magnética cerebral. Moitos tipos de distrofia muscular crónica están asociados a anomalías específicas en diferentes partes do cerebro.

Estas probas poden parecerche moitas. Ver ao teu pequeno someterse a estas probas pode ser unha experiencia moi dolorosa. Pero o que debes saber é que os médicos queren darlle ao teu bebé o diagnóstico correcto e o mellor tratamento posible. Os síntomas da CMD poden ser similares aos doutras enfermidades, como algunhas miopatías (trastornos musculares) e outras afeccións metabólicas, como as enfermidades de almacenamento de glicóxeno e as enfermidades mitocondriais. Polo tanto, é moi importante obter un diagnóstico preciso.

Cales son os tratamentos para a `(CMD)`?

Actualmente non existe cura para esta doenza (distrofia muscular conxénita). Non obstante, os investigadores seguen a intentar atopar unha cura.

O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida do seu fillo. As opcións de tratamento poden variar dependendo do tipo de CMD. Estas poden incluír:

• Fisioterapia e terapia ocupacional: o obxectivo principal destas terapias é fortalecer e estirar os músculos do teu fillo, o que axuda a manter a mobilidade.
• Corticosteroides: Os corticosteroides, como a prednisolona e o deflazacort, poden axudar a atrasar a debilidade muscular, mellorar a función pulmonar, frear a escoliose, frear a progresión da cardiomiopatía e prolongar a vida.
• Axudas para a mobilidade: dispositivos como bastóns, orteses, andadores e cadeiras de rodas poden axudar ao teu fillo a desprazarse e protexelo das caídas.
• Cirurxía: O seu fillo pode precisar cirurxía para aliviar a presión sobre os músculos tensos e corrixir a curvatura da columna vertebral (escoliose).
• Coidados cardíacos: o tratamento temperán con medicamentos como inhibidores da ECA e/ou betabloqueantes pode frear a progresión da cardiomiopatía e previr a insuficiencia cardíaca. Os dispositivos chamados marcapasos tamén poden axudar a tratar problemas do ritmo cardíaco e insuficiencia cardíaca.
• Logopedia: Isto pode axudar aos nenos que teñen dificultades para falar e/ou tragar.
• Coidados respiratorios: Os dispositivos para a tose e os respiradores poden axudar coa respiración. En casos de insuficiencia respiratoria, pode ser necesaria unha traqueotomía (inserción dun tubo a través dun orificio no pescozo para axudar coa respiración) e ventilación asistida.

O seu fillo tamén pode participar nun ensaio clínico para a CMD. Fale co equipo médico do seu fillo para ver se esta é unha opción para vostede.

Equipo médico que trata a `(CMD)`

Pode haber un equipo de especialistas e traballadores sanitarios traballando para xestionar a afección do seu fillo (AAC). Estes poden incluír especialistas como:

• Pediatras
• Neurólogos pediátricos
• Fisiatras pediátricos (especialistas en medicina física e rehabilitación)
• xenetistas
• Ortopedistas pediátricos
• Fisioterapeutas pediátricos
• Terapeutas ocupacionais pediátricos
• Logopedas pediátricas
• Cardiólogos pediátricos
• pneumólogos pediátricos
• psicólogos infantís
• Traballadores sociais

Cal será o futuro dun bebé con *CMD*?

É difícil para os investigadores e os médicos predicir o futuro (o que chamamos prognóstico) dun bebé con distrofia muscular conxénita. O equipo médico do seu fillo daralle tanta información como sexa posible sobre o que pode esperar mentres o seu fillo estea ao seu coidado.

En xeral, as distrofias musculares conxénitas tenden a ser máis graves e a desenvolverse máis rápido que as distrofias musculares que comezan ao final da infancia ou na adolescencia.

A esperanza de vida dos nenos con distrofia muscular conxénita depende da rapidez coa que empeora a afección e de que músculos se vexan afectados. As principais causas de morte por estas afeccións son as complicacións respiratorias ou cardíacas causadas pola debilidade muscular.

Pódese evitar o `(CMD)`?

Dado que a distrofia muscular conxénita é unha enfermidade xenética, non hai nada que poidas facer para previla tal e como está actualmente.

Antes de intentar ter un fillo, se che preocupa transmitir a distrofia muscular ou outras enfermidades xenéticas,Fala co teu médico sobre o asesoramento xenético. Nalgúns casos, as probas prenatais ao comezo do embarazo poden axudar a detectar a afección.

Como podo axudar ao meu fillo/a con TMC?

Se o seu fillo ten distrofia muscular conxénita, é importante que o defenda para asegurarse de que reciba a mellor atención médica e o maior número posible de servizos terapéuticos. Ao defender esta atención, pode axudalo a ter a mellor calidade de vida posible.

Ti e a túa familia tamén podedes considerar unirvos a un grupo de apoio onde poidades coñecer xente que pasou por experiencias semellantes. Lugares como estes poden proporcionarvos fortaleza mental, nova información e moito que aprender das experiencias doutras persoas.

Cando debería o meu fillo con *CMD* consultar cun médico?

Se o seu fillo ten CMD, debe reunirse co seu equipo médico regularmente para recibir tratamento e controlar os seus síntomas. Non perda as citas de seguimento que lle recomenda o seu médico.

Que preguntas debería facerlle ao médico do meu fillo/a?

Cando lle diagnostiquen ao seu fillo/a unha enfermidade crónica crónica, pode ser útil facerlle estas preguntas:

• Que tipo de trastorno da célula cerebral ten o meu fillo/a?
• Que tratamento recomendas?
• Cal é a lista completa de especialistas que debería consultar o meu fillo/a?
• Mantense en contacto con outros especialistas?
• Que podo facer na casa para mellorar a calidade de vida do meu fillo/a? (por exemplo, exercicio, dieta)
• Hai algunha investigación nova sobre a `(CMD)`?
• Hai algún novo ensaio clínico para a CMD ao que o meu fillo poida ser elixible?
• Podes recomendar un grupo de apoio?

As cousas máis importantes que queremos levar para casa desta historia son

É normal sentirse abrumado e ansioso cando lle diagnostican ao seu fillo distrofia muscular conxénita (DMC). Pero lembre que o equipo médico do seu fillo proporcionará un plan de tratamento sólido e personalizado. É importante asegurarse de que vostede, o seu fillo e a súa familia reciban o apoio que necesitan e centrarse na saúde do seu fillo. O equipo médico do seu fillo está aquí para axudarlle a vostede, ao seu fillo e á súa familia en cada paso do camiño. Non se preocupe, non está só.

` Distrofia muscular conxénita, DMC, debilidade muscular, enfermidade xenética, enfermidades infantís, hipotonía, atrofia muscular, saúde infantil