O teu bebé ten debilidade muscular conxénita? Coñece a miopatía conxénita.

Algunha vez sentiches que o teu pequeno estaba un pouco coxo, coma se estivese sen vida? Ou os médicos dixeron algo sobre os seus músculos xusto despois de nacer? É normal sentir un pouco de medo cando escoitas cousas coma esta. Hoxe imos falar dunha condición xenética que pode causar estes síntomas, pero non é moi común.

Que é a miopatía conxénita?

En poucas palabras, a miopatía conxénita é unha condición xenética moi rara. Isto fai que os nosos músculos se debiliten. A palabra "conxénita" significa "presente desde o nacemento". "Miopatía" significa "enfermidade dos músculos". Entón, cando nacen bebés con esta condición, os seus músculos teñen un ton muscular baixo . Senten como se os seus corpos estivesen flácidos. A isto tamén lle chamamos "hipotonía" en termos médicos.

Ademais desta debilidade muscular, pódense observar outros síntomas. Por exemplo:

• Problemas esqueléticos (é dicir, ósos débiles ou ósos desalineados)
• Dificultade para respirar
• Dificultade para a lactación e a alimentación

Ás veces, estes síntomas pódense observar ao nacer. Ou poden aparecer durante a infancia ou a primeira infancia. Imaxina o asustado que estaría unha nai ou un pai se vise un bebé acabado de nacer inmóbil e sen vida.

Cales son os principais tipos de miopatía conxénita?

Existen uns seis tipos principais de miopatía conxénita. Tamén se identificaron outros tipos moi raros. Cada tipo pode diferir en canto aos síntomas, á gravidade da enfermidade, ás opcións de tratamento e ao prognóstico para o paciente.

Agora vexamos estes seis tipos principais con un pouco máis de detalle.

Enfermidade do núcleo central

Este é o tipo máis común de miopatía conxénita. A enfermidade do núcleo central é un tipo de miopatía chamada miopatía do núcleo. Normalmente, os bebés nacen con coxeira ou hipotonía. Estes nenos poden ter atrasos no desenvolvemento de fitos (como sentarse e dar a volta). Tamén poden ter debilidade moderada nos brazos e nas pernas. A boa noticia é que esta debilidade non parece empeorar co tempo. A enfermidade do núcleo central está causada por unha mutación no xene chamado RYR1.

Enfermidade de mininúcleo/multinúcleo

Este é outro tipo de miopatía que pertence á mesma categoría que a "miopatía central" mencionada anteriormente. Tamén ten varios subtipos. Tamén se denomina "enfermidade mininúcleo" ou "enfermidade multinúcleo". En moitos destes subtipos, obsérvase unha debilidade grave nos brazos e nas pernas.Ademais, obsérvase con frecuencia a curvatura da columna vertebral, é dicir, a «(escoliose)». Tamén é común a dificultade para respirar e os movementos oculares poden verse afectados. Isto tamén pode estar causado por unha mutación no xene «(RYR1)» mencionado anteriormente ou noutro xene.

Miopatía nemalínica

A miopatía nemalínica é outra miopatía conxénita relativamente común. Os bebés con esta afección adoitan ter dificultades para respirar e problemas para alimentarse. Tamén adoitan ter debilidade na cara, no pescozo, nos brazos e nas pernas. Ademais, poden desenvolver complicacións esqueléticas como a escoliose. A miopatía nemalínica está causada por unha mutación nun de varios xenes, incluídos NEM2, ACTA1 e TPM2.

Miopatía centronuclear

Este é un tipo moi raro de miopatía conxénita. Os síntomas da "(miopatía centronuclear)" inclúen debilidade nos brazos, pernas e cara do bebé, pálpebras caídas e problemas co movemento ocular. Desafortunadamente, esta debilidade tende a empeorar co tempo. Está causada por unha mutación nos xenes "(DNM2)", "(BIN1)" ou "(RYR1)".

Miopatía miotubular

A miopatía miotubular é unha miopatía conxénita pouco frecuente que adoita afectar só aos bebés varóns. Neste caso, o corpo vólvese moi flácido e débil. Tamén son frecuentes as dificultades para respirar e tragar. Ademais, é frecuente unha afección chamada osteopenia. Por desgraza, moitos nenos non sobreviven ao primeiro ano de vida. Isto débese a unha mutación no xene chamado MTM1.

Miopatía conxénita por desproporción de fibras

Esta tamén é unha afección rara. A «(miopatía conxénita de desproporción de tipo fibra)» tamén comeza cunha coxera. Os síntomas inclúen debilidade na cara, brazos e pernas, xunto con dificultade para respirar. Aínda que a maioría dos bebés se ven gravemente afectados, a súa función respiratoria pode mellorar lixeiramente coa idade. Identificáronse mutacións nos xenes «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» e «(RYR1)» en nenos con esta afección.

Cales son os síntomas comúns da miopatía conxénita?

Como xa comentamos anteriormente, os síntomas destas miopatías conxénitas poden variar segundo o tipo. Ademais, poden ser visibles ao nacer ou aparecer durante a infancia ou a infancia. Non obstante, hai algúns síntomas comúns que se observan con frecuencia. Son:

• Hipotonía: Os músculos do teu fillo séntense débiles e sen vida. Isto pode aumentar co tempo e, nalgúns casos, pode diminuír.
• Debilidade muscular: especialmente en nenosOs músculos do pescozo, os ombreiros e as cadeiras (músculos proximais) son os que se debilitan con máis frecuencia.
• Dificultade para respirar: A medida que os músculos que che axudan a respirar se debilitan, podes experimentar dificultade para respirar e unha sensación de opresión no peito.
• Retrasos no desenvolvemento: os fitos do desenvolvemento dun bebé, como sentarse, gatear, poñerse de pé e camiñar, non ocorren no momento previsto. Por exemplo, este bebé pode ter dificultades para manter a cabeza erguida cando outros bebés da súa idade o fan.
• Problemas de alimentación: dificultade para succionar da tetina ou do biberón, dificultade para comer cunha culler, mastigar alimentos ou beber auga. Isto tamén pode provocar perda de peso.
• Caídas/Tropezos: A medida que envellecemos, podemos caer e tropezar con frecuencia ao camiñar debido á debilidade muscular.

Cales son as causas da miopatía conxénita?

De feito, a principal causa da maioría destas miopatías conxénitas son os cambios en xenes específicos, chamados mutacións. Estes xenes son como un pequeno conxunto de instrucións que controlan todo no noso corpo. Pensa niso como unha receita. Se hai un erro nunha parte desa receita, todo o prato pode estragarse, non si? Así é cos cambios nos xenes. Cando estes xenes cambian, poden afectar os músculos do neno, os nervios que estimulan os músculos e, ás veces, o cerebro do neno. Por iso se producen esas debilidades musculares.

Como se diagnostica a miopatía conxénita?

En canto nace o teu bebé, normalmente será examinado por un médico especialista da unidade neonatal ("neonatólogo") ou un pediatra ("pediatra"). Se sospeitan algunha afección, poden solicitar algunhas probas para confirmar o diagnóstico. Tamén poden derivar o teu bebé a un especialista en neuroloxía ("neurólogo") e posiblemente a un especialista en xenética ("xenetista").

Estas probas poden incluír:

• Análise de sangue: esta pode comprobar se hai niveis elevados dun encima chamado "creatina quinase", que se libera no sangue cando os músculos están danados.
• Proba de electromiograma (EMG): Unha EMG pode medir a actividade eléctrica dos músculos do seu fillo. Isto mide o ben que funcionan os músculos.
• Biopsia muscular: Trátase de tomar un anaco moi pequeno do músculo do seu fillo e examinalo ao microscopio. Isto pode axudar a ver que cambios hai nas células musculares. É como unha operación menor, pero non hai nada do que preocuparse.
• Probas xenéticas:Esta é a proba que máis a miúdo axuda a diagnosticar definitivamente a enfermidade. Pode detectar calquera cambio ou mutación nos xenes que causan a miopatía.

Cales son os tratamentos para a miopatía conxénita?

A verdade é que non existe cura para estas miopatías conxénitas. Isto pode parecer triste, pero é certo. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e axudar ao teu fillo a vivir a mellor vida posible.

Para algúns tipos, como a "enfermidade do núcleo central" e a "enfermidade do mininucleo", hai casos nos que se emprega un fármaco chamado "albuterol". Aínda que aínda está en fase de investigación, comprobouse que axuda a reducir a debilidade que experimenta o neno ata certo punto. Pero lembre que isto non é unha cura para a enfermidade.

O tratamento para todos os outros tipos xeralmente ten como obxectivo controlar os síntomas do neno. Este tratamento debe incluír:

• Tratamento ortopédico: se é necesario, tratamento de problemas óseos. Por exemplo, pode ser necesario realizar cirurxía ou usar dispositivos de soporte para casos como a escoliose.
• Fisioterapia: Isto é moi importante. Ensina exercicios e diversas técnicas para fortalecer os músculos, mellorar o movemento e o equilibrio do neno.
• Terapia ocupacional: Isto implica axudar ao neno a realizar as tarefas diarias de forma independente. Por exemplo, axudar con cousas como vestirse, comer, xogar e ler e escribir.
• Logopedia: Para axudar con dificultades de fala e deglutición.

O máis importante é que todos estes tratamentos se adapten ás necesidades do neno, baixo a tutela de médicos e terapeutas especialistas, e se leven a cabo en equipo.

Ademais, están a desenvolverse outros tratamentos experimentais, como as terapias xénicas, e agardamos que dean bos resultados no futuro.

Hai algunha maneira de evitar que o meu fillo desenvolva miopatía conxénita?

Esta é unha pregunta realmente difícil. Dado que a miopatía conxénita está causada por unha mutación xenética, non hai forma de previr que se produza esta enfermidade.

Non obstante, se che preocupa ou sospeitas que podes ter un fillo cunha condición xenética, o mellor que podes facer é falar co teu médico sobre asesoramento xenético e, se é necesario, probas xenéticas.É especialmente importante falar disto antes de ter un fillo, sobre todo se alguén da túa familia ten miopatía ou outra condición xenética. Un conselleiro xenético pode darche máis información sobre isto e avaliar o teu risco.

Que pasará se o meu fillo ten miopatía conxénita?

É difícil dar unha única resposta a esta pregunta, porque o prognóstico pode variar moito dependendo do tipo de miopatía conxénita que teña un neno e da gravidade da enfermidade.

A miopatía hereditaria pode causar problemas esqueléticos a longo prazo, como:

• Diminución do movemento nas articulacións.
• Problemas de cadeira.

Ademais, a esperanza de vida varía dunha persoa a outra. Se o teu bebé ten dificultades respiratorias graves, pode desenvolver insuficiencia respiratoria ou complicacións como pneumonía. En casos graves, estas poden ser mortais.

Non obstante, algúns nenos con casos leves poden medrar con normalidade e vivir vidas plenas. Poden ir á escola, xogar e facer as súas propias tarefas domésticas.

Polo tanto, é importante falar abertamente co médico do seu fillo sobre a súa condición específica. El poderá darlle a información máis precisa e responder a calquera pregunta que poida ter.

Cal é a diferenza entre a miopatía conxénita e a distrofia muscular?

Tamén pode que teñas oído falar dunha doenza chamada distrofia muscular. Tamén é unha enfermidade xenética que debilita os músculos. Non obstante, existen varias diferenzas importantes entre as dúas.

• Momento de inicio dos síntomas: Na miopatía conxénita, os síntomas aparecen ao nacer ou na infancia/infancia. Non obstante, na distrofia muscular, algunhas persoas teñen síntomas ao nacer, mentres que outras poden desenvolvelos na infancia, na adolescencia ou mesmo na idade adulta.
• Que lles ocorre aos músculos: Na distrofia muscular, os músculos dexenéranse e rexenéranse gradualmente. Ademais, a distrofia muscular é unha enfermidade progresiva, o que significa que os síntomas empeoran co tempo. Nas miopatías conxénitas, a debilidade muscular adoita ser estable ou se desenvolve lentamente (con algunhas excepcións).
• Efectos noutros órganos: a distrofia muscular tamén pode afectar o corazón e os pulmóns co paso do tempo. Isto non é tan común nas miopatías conxénitas (agás nalgunhas variedades).
• Diagnóstico: Os médicos poden diferenciar claramente entre estas dúas enfermidades mediante diversas probas de laboratorio, especialmente unha biopsia muscular.

En poucas palabras, nas miopatías conxénitas, a debilidade muscular adoita permanecer igual ao longo do tempo ou pode mellorar lixeiramente (agás nalgúns tipos graves). Non obstante, a «distrofia muscular» é unha afección que adoita empeorar progresivamente.

Finalmente, cousas que debes lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Entendo que é unha carga enorme e un shock saber que o teu bebé ten unha condición conxénita tan rara, e que é difícil de expresar con palabras. É moi difícil aceptalo.

Pero lembra que non estás só. Hai un amplo equipo de especialistas, que inclúe médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e logopedas, que están aquí para axudarche a ti e ao teu fillo. O seu obxectivo é axudar ao teu fillo a vivir o maior tempo posible e axudalo a manterse o máis cómodo e activo posible.

Hai servizos de apoio dispoñibles para ti e a túa familia para axudarche a afrontar os desafíos de vivir cun diagnóstico coma este. Ás veces, estes servizos tamén están dispoñibles para axudarche a afrontar a perda dun fillo. Pode haber organizacións en Sri Lanka que axuden a nenos e familias coma esta, así que bótalles unha ollada.

Por suposto, se alguén da túa familia tivo miopatía e estás esperando un fillo, fala co teu médico sobre as probas xenéticas antes de quedar embarazada. Pode axudarche a determinar o teu risco de ter un fillo cunha condición xenética.

Aínda que esta viaxe sexa difícil, coa información correcta, o asesoramento médico axeitado e o apoio dos teus seres queridos, atoparás a forza para afrontala. Non perdas a esperanza. Que atopes a forza para facer todo o posible polo teu fillo/a!

` Miopatía conxénita, debilidade muscular, enfermidades infantís, enfermidades xenéticas, hipotonía, probas xenéticas, fisioterapia