Chora o teu bebé coma un gato? Aprendamos sobre a síndrome do cri du chat.

Algunha vez notaches que os bebés acabados de nacer ás veces choran dun xeito un pouco estraño? Ademais, hai momentos nos que a aparencia e o desenvolvemento das caras dalgúns bebés parecen un pouco diferentes. Hoxe imos falar dunha desas afeccións raras pero moi importantes que hai que coñecer. Chámase "síndrome do cri du chat".

Que é a síndrome de Cri du Chat?

En poucas palabras, a síndrome do cri du chat é unha condición xenética moi rara. Está causada pola deleción dun pequeno anaco dun cromosoma no noso corpo. Pode que te preguntes por que se chama "cri du chat". É unha palabra francesa que significa "choro de gato". O nome provén do son específico que fan os bebés con esta condición cando choran. É un son grave e agudo, como o miaño dun gatiño.

Isto tamén se chama "síndrome 5p-" (síndrome 5p menos) . Sabes o que é? Isto significa que temos o cromosoma número 5, e a parte chamada "p" (é dicir, a man pequena) é a parte que mencionei que falta. A forma en que esta síndrome "5p-" afecta a cada persoa pode variar. É dicir, dependendo do tamaño da peza cromosómica que falta e de onde falta, algunhas persoas poden experimentar máis ou menos síntomas. Se esta peza falta moito nalgúns bebés, os síntomas poden ser un pouco máis graves.

Que tan común é esta situación de cri du chat?

En realidade, a síndrome de Cree du Chat é unha afección moi rara . Non obstante, é unha das enfermidades máis comúns causadas por anomalías cromosómicas. Imaxinade que, nun país como América, nace aproximadamente un bebé con esta afección por cada 15.000 a 50.000 recentemente nacidos. Iso significa uns 50 ou 60 bebés ao ano. Polo tanto, tamén hai posibilidades de detectar tales afeccións en Sri Lanka.

Cales son os síntomas da síndrome do cri du chat?

Os síntomas desta afección poden variar moito, como xa mencionei antes. Non obstante, o síntoma principal e máis común é ese berro distintivo, baixo e agudo. É coma o choro dun gato. Este son é claramente recoñecible nas primeiras semanas despois do nacemento. Non obstante, a medida que o bebé crece, a distintividade deste son pode volverse menos pronunciada.

Ademais, o teu bebé pode notar estes trazos faciais distintivos :

• Cabeza máis pequena do normal (microcefalia).
• Cara inusualmente redonda.
• Nariz ancho.
• A distancia entre os ollos é maior do normal (hipertelorismo).
• Estrabismo (ollos cruzados).
• As pálpebras están curvadas cara abaixo (fisuras palpebrais).
• Ter un pregamento adicional de pel na esquina interna do ollo (ollos monólidos).
• As orellas están situadas por debaixo do normal.
• Mandíbula anormalmente pequena (micrognatia).
• Entre o beizo superior e o narizFiltro anormalmente curto.

A medida que o bebé medra, a plenitude da cara pode diminuír e a cara pode volverse inusualmente longa e estreita.

Outros síntomas que se poden observar inclúen:

• Baixo peso ao nacer.
• Retraso do crecemento.
• Dificultades para a alimentación. Por exemplo, incapacidade para mamar, dificultade para tragar (disfaxia) e esofagite por refluxo (ERGE).
• Debilidade muscular (hipotonía).
• Escoliose.
• Defectos cardíacos.
• Retrasos en fitos do desenvolvemento como o control da cabeza, estar sentado e camiñar.
• Retrasos nas habilidades da fala e da linguaxe.
• Discapacidade intelectual de moderada a grave.

O importante é que non todos os bebés terán todas estas características. Algúns bebés poden ter só unhas poucas delas.

Por que se produce esta síndrome do cri du chat?

Dixen que a síndrome de Cree du Chat é un trastorno cromosómico . Está causada pola deleción dun anaco do brazo curto (brazo p) do cromosoma número 5. A maioría das veces, esta perda deste anaco de cromosoma ocorre de forma aleatoria. É dicir, ocorre por casualidade cando se forman as células reprodutivas (é dicir, óvulos ou espermatozoides) da nai ou do pai, ou durante o desenvolvemento fetal temperán. Un bebé con esta condición debido a unha "deleción" aleatoria pode ter cromosomas normais de ambos os proxenitores. É dicir, non se herda de ningún dos proxenitores, na maioría dos casos.

Entón, isto non se herda dos pais?

Na maioría dos casos (arredor de 90 de cada 100), a síndrome de Cree du Chat non é hereditaria. Polo tanto, non se pode clasificar como dominante ou recesiva. Os nenos con esta condición 5p non adoitan ter antecedentes familiares da enfermidade.

Non obstante, unha porcentaxe moi pequena (arredor do 10 %) dos nenos herdan esta anomalía cromosómica dun proxenitor non afectado. Sabes como ocorre isto? Ese proxenitor pode ter algo chamado "translocación equilibrada" nos seus cromosomas. Isto significa que non hai nin perda nin aumento do material xenético do proxenitor. Polo tanto, eses proxenitores non adoitan ter ningún problema de saúde. Non obstante, cando un neno herda esta "translocación equilibrada", pode volverse "desequilibrada". É nese momento cando é probable que o neno desenvolva esta condición.

Como se diagnostica a síndrome do Cré du Chat?

Normalmente, o médico do teu bebé atenderache pouco despois do nacemento.Esta afección pódese diagnosticar porque o médico pode observar cousas como o choro de gato que mencionei antes e os trazos faciais especiais. O médico realizará un exame físico completo e avaliará os síntomas do neno. O máis probable é que o médico recomende probas cromosómicas para confirmar o diagnóstico.

Que probas se están a facer para isto?

Hai tres tipos principais de probas xenéticas que o médico do seu fillo pode usar para diagnosticar a síndrome de Cree du Chat:

• Proba de cariotipo: utilízase para crear un mapa dos cromosomas do bebé. Isto pódese usar para ver se falta ou non hai unha parte dun cromosoma.
• Proba FISH: FISH significa "hibridación in situ fluorescente". Esta proba busca cambios xenéticos específicos ou fragmentos de xenes nas células do bebé.
• Análise de microarrays cromosómicos: a análise de microarrays é unha proba xenética que compara o ADN dun neno co ADN dun grupo de control. Pode identificar cromosomas enteiros, segmentos cromosómicos e delecións e duplicacións en lugares específicos dos cromosomas.

Pódese curar a cre du chat?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome do cri du chat. Non obstante, a detección e a intervención temperás poden axudar ao teu fillo a alcanzar o seu máximo potencial e a vivir unha vida plena. Iso é o máis importante.

Como se trata a síndrome do Cré du Chat?

O tratamento para a síndrome do cri du chat varía dun neno a outro, xa que non todos teñen os mesmos síntomas. O tratamento probablemente requirirá atención continua por parte dun equipo de profesionais sanitarios . O tratamento máis común é a rehabilitación. Isto inclúe cousas como fisioterapia, terapia ocupacional e logopedia.

Fisioterapia

Se o teu bebé ten problemas de alimentación (por exemplo, dificultade para succionar ou tragar), debes comezar a fisioterapia canto antes. A fisioterapia tamén axuda ao teu bebé a desenvolverse fisicamente. É dicir, axúdalle a sentarse, poñerse de pé e desenvolver habilidades motoras finas.

Terapia ocupacional

A terapia ocupacional axuda ao seu fillo a desenvolver as habilidades que precisa para interactuar co mundo que o rodea na vida cotiá. Isto pode incluír o desenvolvemento de habilidades motoras finas, habilidades visuais, habilidades de autocoidado e habilidades sensoriais.

Logopedia

A logopedia axuda cos problemas de comunicación dun neno. Os logopedas ensinan aos nenos diferentes xeitos de comunicarse. Por exemplo, linguaxe de signos , comunicarse coa axuda da tecnoloxía, etc. Os logopedas tamén axudan cos problemas alimentarios desde unha idade temperá.

Ademais destes tratamentos, o médico do seu fillo pode recomendar cirurxía para diversas afeccións. Por exemplo, a cirurxía pode corrixir afeccións como defectos cardíacos conxénitos, estrabismo e escoliose.

Pódese previr o *cré du chat*?

Dado que a síndrome do cri du chat é unha condición xenética, non podemos previla. Non obstante, se estás esperando un fillo, é boa idea falar co teu médico sobre o asesoramento xenético . O asesoramento xenético pode axudarche a comprender o risco de que o teu fillo teña unha enfermidade xenética.

Cal é a esperanza de vida dun neno con cri du chat?

O prognóstico para a maioría dos nenos con síndrome de Cree du Chat é un pouco complicado e pode variar. O tamaño e a localización da peza que falta do cromosoma 5 son un factor importante para determinar o futuro do neno. O seu fillo pode ter algunhas limitacións físicas e mentais. Non obstante, a maioría dos nenos con Cree du Chat teñen unha esperanza de vida normal.

Non obstante, algúns bebés nacen con problemas de saúde que poden supoñer unha ameaza para a súa vida. Arredor do 75 % destes bebés morren durante o primeiro mes de vida. Preto do 90 % das mortes prodúcense durante o primeiro ano. Non obstante, a taxa de mortalidade diminúe despois dos primeiros anos de vida.

Ao ollar o futuro da enfermidade dun neno , un dos factores máis importantes é o diagnóstico precoz. Isto permite iniciar o tratamento e as terapias necesarias canto antes e axudar ao neno a ter éxito.

Pode resultar abrumador saber que o teu fillo ten unha rara enfermidade xenética. Non obstante, coñecer a enfermidade pode darche certo control. A síndrome de Cré du Chat é unha enfermidade con diversos síntomas. Cun diagnóstico precoz e un tratamento axeitado, podes darlle ao teu fillo o mellor resultado posible. Aprende todo o que poidas sobre a enfermidade e busca grupos de apoio que che axuden. Cunha intervención precoz e un tratamento continuo, o teu fillo pode alcanzar o seu máximo potencial.

Finalmente, cousas para lembrar

A síndrome de Cri du Chat pode parecer un pouco estraña, pero é importante ser consciente dela.

• Trátase dunha rara doenza xenética causada pola falta dun fragmento do cromosoma número 5.
• A principal característica é un distintivo berro semellante ao dun gato.Ao mesmo tempo, pódense observar trazos faciais especiais e atrasos no desenvolvemento.
• Isto adoita ser unha coincidencia, non algo herdado dos pais.
• Aínda que non existe cura para isto, o diagnóstico e o tratamento precoces, como a fisioterapia, a terapia ocupacional e a logopedia, poden mellorar moito a calidade de vida do neno.
• Non estás só. Busca apoio de médicos, terapeutas e outros pais que teñan tido experiencias semellantes .

Cada neno é valioso, axudémoslle a desenvolver o seu potencial.

Síndrome do Cri du Chat, enfermidades xenéticas, cromosomas, 5p menos, choro de gato, atraso no desenvolvemento, fisioterapia, logopedia