Que é a fibrose quística? Entendémola dun xeito sinxelo!

Probablemente xa escoitaches que algunhas persoas nacen cunha enfermidade xenética, non si? A fibrose quística (FQ) é unha enfermidade xenética. Moita xente pensa que se trata dunha enfermidade que só afecta os pulmóns, porque as dificultades respiratorias e as infeccións pulmonares frecuentes son comúns con esta enfermidade. Pero a historia é en realidade un pouco máis complicada que iso. Vexamos de que se trata.

Que é exactamente a fibrose quística (FQ)?

En poucas palabras, a fibrose quística (FQ) é unha condición xenética que provoca a acumulación de grandes cantidades de moco espeso e pegañento dentro de certos órganos do noso corpo. Este moco espeso pode danar eses órganos e afectar á súa función.

Normalmente, o moco dos pulmóns e do nariz é un pouco líquido e fino. Mantén esas zonas húmidas e atrapa a sucidade e os residuos. Pero nas persoas con fibrose quística, unha mutación xenética cambia a forma en que se produce este moco. Ou ben falta unha proteína responsable disto ou ben non funciona correctamente. Como resultado, os sales que diluyen o moco quedan atrapados dentro das células, facendo que o moco sexa moi espeso e pegañento.

Aínda que moita xente pensa nela como unha enfermidade pulmonar, a fibrose quística recibe este nome porque causa quistes e cicatrices (fibrose) no páncreas. Este dano, xunto co engrosamento do revestimento, pode bloquear os condutos que liberan encimas dixestivos que axudan a dixerir os alimentos que comemos. Isto pode impedir que o corpo absorba os nutrientes dos alimentos correctamente. Ademais dos pulmóns e o páncreas, tamén pode afectar o fígado, os seos paranasais, os intestinos e os órganos sexuais.

A fibrose quística é unha condición xenética coa que unha persoa nace. Isto significa que é unha condición permanente que pode empeorar co tempo. As persoas con fibrose quística poden ter unha vida máis curta que as persoas sen ela.

Hai os principais tipos de fibrose quística (FQ)?

Si, pódense identificar dous tipos principais de «FQ»:

1. Fibrose quística clásica: adoita afectar varios órganos do corpo. A afección adoita diagnosticarse nos primeiros anos de vida.

2. Fibrose quística atípica: trátase dunha forma de fibrose quística menos grave e máis leve. Pode afectar só un órgano ou os síntomas poden aparecer e desaparecer. Normalmente diagnostícase en nenos maiores ou adultos novos.

Cales son os síntomas da fibrose quística (FQ)?

Unha persoa con fibrose quística pode experimentar síntomas como:

• Infeccións pulmonares frecuentes (por exemplo, pneumonía ou bronquite recorrentes)). Imaxina, algúns nenos pequenos sempre teñen mucosidade nasal, tose e un ruído sibilante no peito, e mesmo con medicación, volven unha e outra vez sen ningún alivio. Así é como é.
• Deposicións brandas ou oleosas.
• Dificultade para respirar.
• A sibilancia é un son frecuente e estrepitoso que provén do peito.
• Infeccións frecuentes dos seos paranasais.
• Tose persistente.
• O crecemento é lento.
• A falta de crecemento, mesmo comendo ben e obtendo as calorías que o teu corpo necesita, é unha condición na que non gañas peso nin adelgazas.

Síntomas da fibrose quística atípica (FQ atípica)

As persoas con fibrose quística atípica tamén poden ter algúns dos síntomas mencionados anteriormente. Co tempo, tamén poden experimentar cousas como:

• Sinusite crónica.
• Pólipos nasais.
• Os niveis anormais de electrólitos no corpo poden provocar deshidratación ou golpe de calor.
• Diarrea.
• Pancreatite.
• Perda de peso involuntaria.

Que causa a fibrose quística (FQ)?

A principal causa da fibrose quística é unha mutación (variante ou mutación) nun xene chamado CFTR. O xene CFTR produce unha proteína que actúa como un canal iónico na superficie das células. Pensa nel como unha pequena porta na membrana celular. Estas portas permiten que certas partículas pasen a través dela.

A proteína producida polo xene `CFTR` normalmente actúa como unha porta para os ións de cloruro (un tipo de sal cunha carga eléctrica negativa). Cando os ións de cloruro saen da célula, tamén se absorbe auga. É entón cando o moco se volve fino e escorregadizo. Pero nas persoas con `FQ`, este proceso non ocorre correctamente debido a mutacións no xene `CFTR`. Os ións de cloruro quedan atrapados dentro das células, deixando o moco espeso e pegañento.

Existen diferentes tipos de mutacións do xene CFTR (clases I a VI). Algunhas mutacións non producen ningunha proteína, outras só producen unha pequena cantidade de proteína e outras non producen a proteína que producen.

É a fibrose quística (FQ) unha condición conxénita?

Si, a «FQ» é unha condición xenética que se herda ao nacer. Unha persoa con «FQ» herda dúas copias deste xene «CFTR» mutado: unha da nai e outra do pai (isto chámase herdanza «autosómica recesiva» ).

Non é necesario que os teus pais teñan fibrose quística para que ti a teñas. De feito, a maioría das familias non teñen antecedentes familiares de fibrose quística. Unha persoa que só ten unha copia do xene mutado chámase portadora . Os portadores non mostran síntomas de fibrose quística.

Os adultos tamén poden desenvolver fibrose quística (FQ)?

Non, naces coa mutación xenética que causa a fibrose quística. Non obstante, se os síntomas son moi leves ou se aparecen e desaparecen, é posible que algunhas persoas non sexan diagnosticadas ata máis tarde na vida, quizais mesmo na idade adulta.

Cales son as posibles complicacións da fibrose quística?

A fibrose quística pode causar complicacións como:

• Infeccións: O moco espeso atrapa as bacterias nos pulmóns e nas vías respiratorias, o que dificulta a súa saída. Isto pode provocar infeccións frecuentes.
• Ausencia bilateral conxénita do conduto deferente (ACDV): nesta afección, os homes non teñen o conduto deferente, o conduto que transporta os espermatozoides. Polo tanto, necesitan axuda cos tratamentos de fertilidade se queren ter fillos.
• Diabetes: A diabetes relacionada coa fibrose quística pode producirse debido a danos no páncreas.
• Desnutrición: A falta de moco espeso no sistema dixestivo e de encimas pancreáticas que axudan a dixerir os alimentos aumenta o risco de desnutrición.
• Osteopenia e osteoporose: poden desenvolverse enfermidades que debilitan os ósos debido á incapacidade de absorber adecuadamente os nutrientes do sistema dixestivo.
• Complicacións no embarazo: a fibrose quística pode afectar o sistema dixestivo e causar desnutrición. Isto aumenta o risco de complicacións no embarazo. O parto prematuro é a complicación máis común.

Como se diagnostica a fibrose quística (FQ)?

Os médicos adoitan facer probas de detección da fibrose quística nos recentemente nados durante o cribado neonatal. Isto faise tomando unhas pingas de sangue do talón do bebé. No laboratorio, esta mostra de sangue analízase para detectar unha substancia química chamada tripsinóxeno inmunorreactivo (TRIP) . Esta é producida polo páncreas. As persoas con fibrose quística teñen niveis máis altos de TRIP no sangue. Os bebés son sometidos a probas de TRIP ao nacer e de novo unhas semanas despois.

Non obstante, algunhas doenzas, como o nacemento prematuro, tamén poden causar niveis elevados de IRT. Polo tanto, unha proba de IRT positiva non significa necesariamente que un bebé teña fibrose quística. Se o nivel de IRT do bebé é maior do esperado, o médico solicitará probas adicionais para facer un diagnóstico final.

Ás veces (arredor do 5 % dos casos), é posible que as probas de cribado neonatal non detecten niveis elevados de IRT nunha persoa con fibrose quística. Ou pode que non che fixeran probas de rutina para a fibrose quística ao nacer. Se ti ou o teu bebé tedes síntomas de fibrose quística, un médico realizarache unha proba da suor e, se é necesario, outras probas.

Probas para a fibrose quística (FQ)

• Proba de suor:Isto mide a cantidade de cloruro na suor. As persoas con fibrose quística teñen niveis máis altos de cloruro na suor. Esta é a proba máis específica para diagnosticar a fibrose quística. Non obstante, pode ser normal en persoas con fibrose quística atípica.
• Probas xenéticas: Tómanse mostras de sangue para comprobar se hai cambios nos xenes que causan a fibrose quística.
• Probas de imaxe: Para confirmar ou apoiar o diagnóstico da fibrose quística utilízanse probas como as radiografías da cavidade nasal e do peito. Estas probas de imaxe por si soas non poden diagnosticar a fibrose quística.
• Probas da función pulmonar (PFT): estas miden o ben que funcionan os pulmóns.
• Cultivo de esputo: o médico tomará unha mostra do moco que sae dos pulmóns ao toser e analizará se hai bacterias. Algúns tipos de bacterias, como as Pseudomonas, son máis comúns nas persoas con fibrose quística.
• Biopsia pancreática: isto permítelle ao médico ver se hai quistes ou lesións no páncreas.
• Diferenza de potencial nasal (DPN): esta mide a pequena carga eléctrica que normalmente existe no revestimento do nariz. Esta carga créase polo movemento de ións. As persoas con fibrose quística teñen menos movemento de ións debido á forma en que a fibrose quística afecta os canais iónicos.
• Medición da corrente intestinal (MCI): Para realizar esta proba, o médico toma unha mostra de tecido rectal. O laboratorio mide a cantidade de cloruro que se segrega desta mostra.

Como se trata a fibrose quística (FQ)?

Desafortunadamente, non existe cura para a fibrose quística. Non obstante, coa axuda dun especialista en fibrose quística e doutras persoas do seu equipo sanitario, pode controlar a enfermidade e os seus síntomas. Este tratamento inclúe:

• Manter as vías respiratorias despexadas e abertas mediante o uso de técnicas de respiración e dispositivos para disolver as flemas.
• Medicamentos que axudan a corrixir problemas coa proteína `CFTR` (`moduladores de CFTR`).
• Medicamentos que reducen síntomas específicos.
• Asegúrate de obter suficientes e a cantidade correcta de calorías dos alimentos.
• Cirurxía.

Técnicas de desobstrucción das vías respiratorias

Se tes fibrose quística, hai varias maneiras de manter as túas vías respiratorias despexadas:

• Técnicas para a tose e a respiración: un fisioterapeuta especializado en fibrose quística pode ensinarche técnicas para abrir as vías respiratorias e expulsar as mucosidades.
• Dispositivos de presión espiratoria positiva (PEP):Estes dispositivos «PEP» pódense levar na boca ou como unha «máscara» na cara. Ofrecen resistencia, polo que hai que esforzarse máis para exhalar. Isto abre as vías respiratorias e expulsa a mucosidade. Os dispositivos «PEP» por vibración (por exemplo , «Flutter®», «Acapella®», «AerobikA®» ou «RC-Cornet®» ) son tipos especiais de «PEP» que combinan a vibración coa capacidade de soltar a mucosidade.
• Chalecos de desobstrucción das vías respiratorias: Tamén chamados dispositivos de oscilación da parede torácica de alta frecuencia, trátase dun chaleco inflable conectado a unha máquina. O chaleco vibra e desfai a mucosidade.
• Drenaxe postural e percusión: trátase dunha técnica de fisioterapia. Adoptas posicións que axudan a eliminar a mucosidade dos pulmóns. Outra persoa dá golpecitos no peito e/ou nas costas para axudar a soltar a mucosidade. Isto pódese facer xunto con técnicas para inducir a tose.

Moduladores de CFTR para a fibrose quística

Os moduladores do CFTR son unha clase de fármacos que axudan a corrixir problemas coas proteínas producidas polo xene CFTR mutado e aumentan a cantidade da proteína que funciona correctamente na superficie das células. Non curan a fibrose quística. Pero algunhas persoas experimentaron melloras significativas nos seus síntomas e na esperanza de vida. Non obstante, estes tratamentos moduladores non son axeitados para todas as persoas con fibrose quística e algunhas persoas non os poden tolerar.

Algúns exemplos de `moduladores CFTR`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Outros medicamentos para a fibrose quística

O seu médico tamén pode recetarlle outros medicamentos para reducir a inflamación, tratar infeccións ou controlar os síntomas. Estes inclúen:

• Antibióticos: O médico pode recetar antibióticos para tratar ou previr infeccións.
• Broncodilatadores inhalados: os broncodilatadores abren e relaxan as vías respiratorias, facilitando a respiración.
• Solución salina hipertónica inhalada: o sal das solucións salinas atrae a auga, o que diluye a mucosidade e facilita a expectoración.
• Medicamentos antiinflamatorios: estes fármacos reducen a inflamación. Entre eles inclúense os corticosteroides e os antiinflamatorios non esteroideos (AINE) .
• Enzimas pancreáticas: axudan a dixerir os alimentos e a absorber os nutrientes.
• Lavadores de feces: estes axudan con afeccións como o estreñimento e facilitan a evacuación.

Dieta para a fibrose quística (FQ)

Se tes fibrose quística, as túas necesidades dietéticas son diferentes ás dunha persoa sen ela. Debido á fibrose quística, o teu páncreas pode non ser capaz de producir ou segregar os encimas que axudan a dixerir os alimentos. Isto significa que os teus intestinos poden non ser capaces de absorber adecuadamente os nutrientes e as graxas dos alimentos.

O seu especialista en fibrose quística ou dietista titulado recomendaralle un plan nutricional. Pode incluír:

• Inxesta calórica diaria. Pode ser aproximadamente o dobre que a dunha persoa sen fibrose quística.
• Comer unha dieta rica en graxas. Isto é importante para obter máis vitaminas liposolubles.
• Manter un peso corporal superior ao normal desde a infancia. Isto pode axudar a medrar e a expandir os pulmóns. Isto pode axudar cos síntomas a medida que envellecemos.
• Tomar cápsulas de suplementos enzimáticos. Os suplementos enzimáticos axudan coa dixestión.
• Engadir máis sal á túa dieta. Isto axuda a repoñer o sal extra que o corpo perde coa suor. Isto é especialmente importante durante o tempo cálido e húmido e cando fas exercicio. Pregunta ao teu médico canto sal necesitas ao día.

Cirurxía para a fibrose quística (FQ)

Pode que precises cirurxía para a fibrose quística ou unha complicación da fibrose quística. Isto pode incluír:

• Cirurxías relacionadas co nariz ou cos seos paranasais.
• Cirurxía para eliminar obstrucións intestinais.
• Transplante de pulmón.
• Transplante de fígado.

É a fibrose quística (FQ) unha afección potencialmente mortal?

Si, a fibrose quística é unha doenza potencialmente mortal. A principal causa de morte son os danos pulmonares causados ​​por moco espeso e infeccións pulmonares frecuentes.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con fibrose quística (FQ)?

Segundo os expertos, nos últimos anos a esperanza de vida dunha persoa nacida con fibrose quística rolda os 50 anos. Hai uns anos, a esperanza de vida estaba entre os 30 e os 40 anos, pero esta aumentou nos últimos anos debido aos avances nos métodos de tratamento.

As persoas con FQ atípica tenden a ter unha esperanza de vida máis longa que as que padecen FQ clásica.

Que debo esperar se teño fibrose quística?

Non existe cura para a fibrose quística. Vostede ou o seu fillo necesitarán un tratamento de por vida para controlala. Isto inclúe tratar infeccións, manter unha nutrición e visitar regularmente un especialista en fibrose quística. Non obstante, os novos tratamentos axudaron aos nenos con fibrose quística a vivir ben ata a idade adulta e a ter unha mellor calidade de vida.

O tratamento funciona mellor cando a fibrose quística se detecta a tempo. Por iso é tan importante o cribado neonatal. Comezar tratamentos como os moduladores do CFTR a unha idade temperá pode mellorar a saúde a longo prazo e aumentar a esperanza de vida.

Pódese previr a fibrose quística?

Dado que a fibrose quística é algo co que nacemos, non hai xeito de previla. Se es portador dunha mutación do xene CFTR, podes consultar co teu médico sobre as probas xenéticas prenatais e a probabilidade de que os teus fillos desenvolvan fibrose quística.

Como podo coidar de min mesmo?

Coidarse a si mesmo coa fibrose quística significa traballar co seu equipo sanitario para desenvolver un plan de tratamento. Para manterse san, debe seguir este plan moi de preto. Inclúe:

• Siga estritamente a súa rutina de limpeza respiratoria.
• Tomar medicamentos segundo as prescricións.
• Continúa asistindo ás clínicas co teu equipo médico de fibrose quística.

Obtén recomendacións dos teus médicos sobre un plan de alimentación saudable e actividade física segura axeitada para ti. Pregunta ao teu médico se a rehabilitación pulmonar é unha boa idea para ti.

Podes reducir o risco de infección evitando as persoas enfermas, practicando boas técnicas de lavado de mans e recibindo as vacinas recomendadas.

Tamén podes participar en ensaios clínicos que proban novos tratamentos para a fibrose quística. Pregunta ao teu médico se hai algún axeitado para ti. Asegúrate de obter información completa sobre os beneficios e os riscos dos ensaios clínicos.

Cando debería ir ao médico?

Asiste a todas as consultas programadas cos membros do teu equipo sanitario. Fala co teu médico se tes algunha dúbida sobre o teu plan de tratamento ou os teus síntomas. Pregúntalle que facer se tes signos dunha infección. Tamén podes dicirlle se necesitas axuda con problemas sociais ou emocionais.

Cando debo ir ao Servizo de Urxencias (UTE) ?

Se tes estes síntomas graves, vai inmediatamente ás urxencias:

• Febre alta (máis de 103 graos Fahrenheit/40 graos Celsius).
• Dificultade para respirar.
• Sen ou moi pouca diurese.
• Dor persistente no peito ou no abdome.
• Mareos.
• Confusión.
• Dor ou debilidade muscular intensa.
• Convulsións.
• Cor azul da pel, os beizos ou as uñas (cianose; pode ser un sinal de niveis baixos de osíxeno no sangue ou nos tecidos).
• Se a febre ou a tose mellora ou desaparece, logo volve empeorar.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Que opcións de tratamento teño?
• Cal é un plan de alimentación saudable que podo seguir?
• Que podo facer para controlar os meus síntomas?
• A que signos de infección debo estar atento?
• Cando debería volver verte?
• Que síntomas debería ter que ir a urxencias?
• Queres comprobar outros membros da familia?

Por que non deberían as persoas con fibrose quística tocarse entre si?

Os profesionais sanitarios xeralmente recomendan que as persoas con fibrose quística (FQ) eviten o contacto próximo con outras persoas. Isto débese a que as persoas con FQ poden contraer facilmente infeccións que outras persoas poden controlar facilmente. Tamén son máis propensas a contaxiar xermes a outras persoas con FQ (que tamén teñen infeccións difíciles de controlar). As persoas con FQ tamén deben evitar a calquera persoa enferma.

Finalmente, algo (Mensaxe para levar a casa)

É normal sentirse un pouco abrumado cando che diagnostican unha enfermidade que durará toda a vida. Non obstante, os novos tratamentos e unha mellor comprensión da fibrose quística permítenche ter máis tempo para levar as cousas día a día. Moitas persoas con fibrose quística poden esperar vivir unha vida plena ata a idade adulta. Un neno ao que se lle diagnostica fibrose quística hoxe en día probablemente terá aínda máis opcións de tratamento no futuro.

Reúne un equipo de seres queridos e profesionais médicos nos que confíes para que entendan o que podes esperar e para axudarche a afrontar os desafíos da vida cotiá. E non teñas medo de pedir unha segunda opinión en calquera momento do camiño. Non estás só e hai moita xente que pode axudarche nesta viaxe.

` Fibrose quística, enfermidades xenéticas, enfermidades pulmonares, moco, xene CFTR, saúde infantil, problemas respiratorios