O teu corpo non responde correctamente á hormona paratiroidea? Falemos desta estraña condición (pseudohipoparatiroidismo)!

Sentes ás veces que algo no teu corpo non funciona ben? Hai algunhas enfermidades estrañas cuxos nomes poden dar un pouco de medo. Unha desas enfermidades da que se oe falar con menos frecuencia, pero que é importante coñecer, é o pseudohipoparatiroidismo (PPH). Aínda que o nome poida parecer un pouco longo, imos simplificalo.

Que é o pseudohipoparatiroidismo?

En poucas palabras, trátase dunha rara condición xenética . Temos unhas pequenas glándulas no corpo chamadas glándulas paratiroides. Estas producen unha hormona chamada hormona paratiroide (PTH). Esta hormona PTH é moi importante para o noso corpo porque axuda a manter os niveis axeitados de calcio, fósforo e vitamina D no sangue.

Agora, sabes o que lle ocorre a unha persoa con pseudohipoparatiroidismo (PPH)? Aínda que as súas glándulas paratiroides producen a hormona PTH con normalidade, as células do seu corpo non responden a ela correctamente, o que significa que non poden "recoñecela". É coma se alguén che falase pero non o escoitases. A isto chámaselle resistencia á hormona paratiroide .

Que ocorre como resultado? Os niveis de calcio no sangue diminúen, mentres que os niveis de fósforo aumentan. Este desequilibrio pode causar espasmos musculares, entumecemento, convulsións e problemas dentais.

É importante destacar que esta afección chamada PHP é diferente dunha afección chamada hipoparatiroidismo. As persoas con hipoparatiroidismo non producen suficiente hormona PTH para empezar. Non obstante, na PHP, a hormona prodúcese, pero o corpo non a usa.

Cales son os principais tipos de PHP?

Hai varios tipos principais deste estado PHP. Vexamos cales son.

Tipo de PHP-1

Este é o tipo máis común de PHP . Ademais da resistencia á hormona PTH mencionada anteriormente, pódense observar algúns cambios no sistema esquelético. Por exemplo:

• Redondez da cara
• Menor altura (baixa estatura)
• Dor de pescozo
• Fracturas de mans e pés

Os médicos chaman a esta combinación de síntomas osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) . As persoas con PHP-1 padecen esta afección debido a unha variante dun xene chamado "GNAS" que herdan dun dos seus pais.

PPHP (Seudopseudohipoparatiroidismo)

Trátase dunha forma limitada de PHP-1. As persoas con PPHP (pseudopseudohipoparatiroidismo) poden ter as características físicas observadas na AHO (como unha cara redonda e baixa estatura), pero non teñen resistencia á hormona PTH . Isto significa que os seus niveis de calcio e fósforo son normais.

Tipo de PHP-2

As persoas con PHP-2 teñen resistencia á hormona PTH, o que significa que teñen niveis baixos de calcio e niveis altos de fósforo. Pero non teñen as características físicas (como a cara redonda e a baixa estatura) que se observan na AHO. Os investigadores aínda non descubriron exactamente que defecto xenético causa este tipo de PHP-2.

Cales son os síntomas do PHP?

Os síntomas da PHP poden variar dunha persoa a outra . Isto significa que non todas as persoas experimentarán os mesmos síntomas. Algúns síntomas comúns inclúen:

• Espasmos musculares
• Cólicas musculares frecuentes : Sensación de que se lle está a tirar dunha perna.
• Entumecemento ou formigueo nas extremidades
• Convulsións
• Dentición tardía
• Debilitamento do esmalte dos dentes
• Presión arterial baixa
• Cabelo e uñas quebradizas
• Ansiedade
• Depresión

As persoas con PHP-1 poden experimentar síntomas adicionais que acompañan á osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) mencionada anteriormente. Algunhas persoas con PHP tamén poden experimentar estes síntomas:

• Redondez da cara
• Baixa estatura (baixa de estatura)
• Dor de pescozo
• Ósos das mans e dos pés : Os nudillos, especialmente os dos dedos anular e quinto, poden parecer virados cara a dentro.
• Obesidade : Significa ter sobrepeso.
• Deficiencias visuais : cousas como cataratas, visión borrosa e sensibilidade á luz.
• Protuberancias óseas baixo a pel
• Retrasos no desenvolvemento : Algúns nenos poden experimentar algúns retrasos no desenvolvemento.

Cales son as causas do PHP?

A principal causa desta enfermidade son as variacións nos nosos xenes, especialmente no xene chamado "GNAS" . Algunhas persoas herdána dos seus pais . Iso significa que é hereditaria. Pero ás veces esta afección pode ocorrer sen antecedentes familiares e sen que se poida atopar ningunha causa.

A PHP adoita diagnosticarse na infancia ou na primeira infancia , pero ás veces pode aparecer na idade adulta.

Cales son as posibles complicacións de PHP?

Se tes PHP, é máis probable que teñas outros trastornos do sistema endócrino . Estes problemas relacionados coas hormonas poden causar síntomas como baixa enerxía e baixo desexo sexual.

Algunhas persoas con PHP teñen un maior risco de desenvolver afeccións como:

• Parkinsonismo: Presenta síntomas semellantes aos da enfermidade de Parkinson.
• Dificultade coa motricidade fina : isto significa dificultade con tarefas finas como abotoar ou escribir.
• Síndrome do túnel carpiano : especialmente para as persoas con PHP-1. Trátase dunha afección na que se comprime un nervio do pulso, o que provoca entumecemento e dor na man.
• Estenose espiñal
• Apnea do sono : especialmente en nenos.

Como diagnostican os médicos o PHP?

Se sospeitas que tes HPC, o teu médico realizarache primeiro un exame físico . Tamén che preguntará sobre os teus antecedentes familiares . Despois, pode que che fagan outras probas para confirmar o diagnóstico. Estas inclúen:

• Análises de sangue : miden os niveis hormonais, especialmente os niveis de calcio, fósforo e PTH.
• Análises de urina : comprobación dos niveis de calcio e fósforo na urina.
• Probas xenéticas : comprobación de cambios no xene "GNAS".
• Electrocardiograma (ECG) : Comproba se hai anomalías nos latexos do corazón.
• Radiografías de mans : comprobar se hai ósos rotos e outros cambios.
• Tomografía computarizada (TC) : para ver se hai algún cambio no cerebro.

É a información obtida destas probas que o médico pode confirmar con precisión o estado da PHP.

Como se trata o PHP?

Aínda non hai cura para esta doenza . Pero non te preocupes. Co tratamento e a xestión axeitados, podes controlar os teus síntomas e vivir unha vida normal.

O obxectivo principal do tratamento é manter os niveis correctos de calcio e fósforo no sangue . Manter estes niveis pode reducir en gran medida os síntomas. Este é un tratamento de por vida .

As opcións de tratamento poden incluír:

• Suplementos de calcio e vitamina D : en comprimidos ou líquidos.
• Cápsulas de calcitriol : este é un medicamento que aumenta a cantidade de calcio no corpo.
• Inxección de calcitriol
• Hormona do crecemento ou terapia de substitución da hormona tiroidea : se é necesario.
• Dieta rica en calcio e baixa en fósforo : segundo as recomendacións dun nutricionista.

O máis importante é seguir atentamente as recomendacións médicas e facerse a proba a tempo.

Cando debería consultar un médico?

Se tes PHP, é importante que consultes o teu médico regularmente para que che comproben os niveis de calcio e fósforo . Esta monitorización regular axudarache a manter todo baixo control.

Se experimenta síntomas graves como dificultade repentina para respirar, espasmos musculares intensos ou convulsións , vaia inmediatamente ao servizo de urxencias do hospital máis próximo ou chame ao 1990.

Que podes esperar cando vives na situación de PHP?

Se tes PHP, debes seguir traballando co teu médico de atención primaria . Dado que o PHP pode afectar moitas partes diferentes do corpo, pode que necesites consultar varios especialistas para controlar os teus síntomas específicos. O teu equipo médico pode incluír:

• Endocrinólogos : especialistas en hormonas.
• Cirurxiáns ortopédicos : para problemas relacionados cos ósos.
• Pediatras : Se é un neno.
• Neurólogos : para problemas relacionados co sistema nervioso.
• Fisioterapeutas
• Terapeutas ocupacionais
• Nutricionistas
• Dentistas
• xenetistas
• Especialistas en xestión da dor

O máis probable é que teñas que tomar eses suplementos durante o resto da túa vida .

As capacidades de desenvolvemento e intelectuais poden variar significativamente dependendo do tipo e da gravidade da enfermidade. Non obstante , na maioría dos casos, as persoas con PHP teñen unha esperanza de vida normal en comparación coas persoas sen PHP . O seu médico pode dicirlle que esperar en función da súa condición.

Dado que a PHP é unha doenza pouco frecuente, pode ser difícil atopar outras persoas que padezan a mesma doenza ca ti . Tamén pode facer que ás veces te sintas só. Se a ti ou ao teu fillo lle diagnostican PHP, fala co teu médico sobre os grupos de apoio e os recursos educativos . Estes poden axudarche a atopar xeitos de mellorar os teus síntomas e a túa calidade de vida en xeral.

Mensaxe para levar a casa

De acordo, vexamos algunhas cousas que debemos lembrar sobre o pseudohipoparatiroidismo (PHP) do que falamos.

• A PHP é unha rara condición xenética na que o corpo non responde adecuadamente á hormona paratiroidea (PTH).
• Isto fai que o calcio no sangue diminúa e o fósforo aumente.
• Hai varios tipos principais : PHP-1, PHP-2 e PHP-3.Si. O PHP-1 pode causar cambios nos ósos chamados AHO.
• Poden producirse varios síntomas, como espasmos musculares, entumecemento, convulsións, problemas dentais, baixa estatura e cara redonda .
• A causa principal é unha mutación no xene GNAS .
• Aínda que non existe unha cura completa, os síntomas pódense controlar cun tratamento de por vida (calcio, vitamina D, unha dieta especial).
• Son esenciais as revisións médicas regulares e o apoio de médicos especialistas.
• A maioría da xente pode vivir unha vida normal .
• A axuda dos grupos de apoio é moi importante para manterse mentalmente forte.

Non o esquezas, non estás só. Aínda que se trata dunha doenza pouco frecuente, pódese controlar ben co asesoramento e o apoio médico axeitados. Lembra que os médicos, a familia e os amigos están aí para ti cando necesites forza.

` Pseudohipoparatiroidismo, PHP, hormona paratiroide, calcio, fósforo, enfermidades xenéticas, AHO