O que debes saber sobre as probas xenéticas!

Algunha vez escoitaches falar dunha "proba de ADN" ou "proba xenética"? Quizais o teu médico che falou dela ou a viches nunha película na televisión. Que fai realmente? Pode proporcionar información valiosa non só sobre as enfermidades dos nosos corpos, senón tamén sobre a nosa xenética. Falemos diso dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é exactamente unha proba de ADN?

En poucas palabras, unha proba de ADN, ou proba xenética, busca variacións nos teus xenes, cromosomas e ADN. Pensa nelas como as "instrucións" que controlan todo nos nosos corpos. Non só a nosa altura, cor dos ollos e cor do cabelo dependen destes xenes, senón que tamén determinan a nosa susceptibilidade a certas enfermidades.

Esta investigación pode axudarnos a comprender mellor varios puntos clave:

• Confirmar se existe ou non unha determinada enfermidade: mesmo se existen algúns síntomas, estas probas axudan a confirmar a natureza exacta da enfermidade.
• Coñece o teu risco de desenvolver unha enfermidade no futuro: algunhas enfermidades, por exemplo, algúns tipos de cancro, teñen unha influencia xenética no seu desenvolvemento. Así, podes saber de antelación se tes risco.
• Infórmate sobre as doenzas xenéticas que lle podes transmitir ao teu fillo/a: mesmo se non presentas síntomas dalgunhas doenzas xenéticas, podes ser "portador/a" da doenza. Isto significa que podes transmitirlle o xene alterado ao teu fillo/a.

Cales son os principais tipos de probas de ADN?

Hai diferentes tipos de probas xenéticas. O teu médico recomendará a proba máis axeitada para ti en función dos teus antecedentes familiares e dos teus síntomas. Vexamos os principais tipos.

Para que se usan estas probas xenéticas?

As probas xenéticas son unha ferramenta médica moi valiosa. Aquí tes algunhas das situacións nas que se empregan.

Probas prenatais para futuras nais

Durante o embarazo, estas probas poden detectar calquera cambio nos xenes ou cromosomas do feto. Isto pode axudar a determinar con antelación o risco de que o neno desenvolva unha enfermidade xenética.

Probas diagnósticas

Se tes algún síntoma, esta proba pode axudar a determinar se está causado ou non por unha condición xenética.

Cribado de portadores

Hai algunhas enfermidades xenéticas e, aínda que teñas o xene alterado para esa enfermidade no teu corpo, non mostrarás síntomas. Chámasche "portador". Se ambos os proxenitores que planean ter un fillo son portadores da mesma enfermidade, existe un risco do 25 % de que o neno teña esa enfermidade. Polo tanto, esta proba pode indicarche se es portador.

Cribado de neonatos

En canto nace o bebé, fáiselle probas para detectar certas doenzas xenéticas e outras doenzas. Isto permite que o tratamento comece canto antes se existe algunha enfermidade.

Probas preditivas e presintomáticas

Estas probas poden amosar se tes un maior risco xenético de desenvolver unha determinada enfermidade (por exemplo, certos tipos de cancro) no futuro, mesmo se non tes ningún síntoma neste momento.

Probas farmacoxenómicas

Isto é algo marabilloso. Esta proba pode indicarche como che afectarán certos medicamentos, se che funcionarán e cal é a dose máis segura, en función da túa composición xenética. Isto pode axudar ao teu médico a escoller o tratamento que mellor se adapte a ti.

Que enfermidades se poden detectar mediante probas xenéticas?

É importante lembrar que as probas xenéticas non poden detectar todas as enfermidades. Ademais, un resultado positivo na proba non significa necesariamente que se vaia desenvolver esa enfermidade. Non obstante, son moi útiles para identificar unha serie de enfermidades. Aquí tes algúns exemplos:

• Síndrome de Down
• fibrose quística
• Anemia falciforme
• enfermidade de Huntington
• Algúns cancros hereditarios, como o cancro de mama e o cancro de colon

Como se fai esta proba?

É un proceso moi sinxelo. O médico tomará unha mostra de sangue, cabelo, pel, tecido ou líquido amniótico dunha muller embarazada . A mostra enviarase despois a un laboratorio. Alí, os expertos analizarán os xenes, cromosomas ou ADN para detectar cambios e enviarán os resultados de volta ao médico.

Hai algún risco nestas probas?

A maioría das probas de ADN teñen riscos físicos moi baixos. Son tan sinxelas como extraer unha pequena cantidade de sangue. Non obstante, algunhas probas, que implican extraer líquido do útero durante o embarazo, supoñen un risco moi pequeno de infección e aborto espontáneo.

Non obstante, o maior risco é psicolóxico e financeiro .

• Impacto psicolóxico: Se recibes un resultado inesperado, podes experimentar sentimentos como ira, medo, tristeza e ansiedade.
• Aspectos financeiros: as probas xenéticas poden ser caras, polo que é boa idea telo en conta antes de facerse a proba.

Que din os resultados?

Ás veces, comprender os resultados dunha proba xenética pode ser complicado. O médico comparará os resultados co seu historial médico para explicalos con precisión. Hai tres tipos principais de resultados.

| Resultado | Significado |

| ------------------ | --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Positivo | Isto significa que o laboratorio atopou unha alteración xenética que causa unha enfermidade. Isto pode confirmar o seu diagnóstico, confirmar que é portador da enfermidade ou confirmar que ten un maior risco de desenvolvela.

| Negativo | Isto significa que non se atopou o cambio xenético que causa unha enfermidade. Isto pode descartar un diagnóstico, confirmar que non es portador da enfermidade ou determinar que non tes un risco maior. |

| Incerto | Isto significa que, mesmo se se atopou un cambio xenético, non hai información suficiente para determinar se é unha enfermidade ou un cambio normal inofensivo. Isto débese a que todos temos pequenos cambios no noso ADN que non afectan á nosa saúde. |