Está a túa pel e o branco dos teus ollos tornándose amarelos? Aprendamos máis sobre a síndrome de Dubin-Johnson!

Algunha vez notaches que a cor da túa pel ou o branco dos teus ollos parecen estar un pouco amarelos? Ou notaches algunha vez que a túa urina é dun amarelo máis escuro do habitual? Se estás a experimentar estas cousas, unha posible causa é unha afección rara pero non moi grave chamada síndrome de Dubin-Johnson . Entón, falemos disto en detalle, de forma moi sinxela.

Que é a síndrome de Dubin-Johnson?

En poucas palabras, a síndrome de Dubin-Johnson é unha condición xenética que afecta o noso fígado . O que ocorre é que unha substancia amarela chamada bilirrubina, que se produce no noso corpo, acumúlase en lugar de ser excretada correctamente. Agora pode que te preguntes que é a bilirrubina. Despois dun tempo, cando remata a súa vida útil, os glóbulos vermellos do noso corpo descomponse. É entón cando se produce esta bilirrubina. Normalmente, esta bilirrubina debería ser excretada do noso fígado xunto coa bile e eliminada do corpo como refugo. Non obstante, este proceso non ocorre correctamente no corpo dunha persoa con síndrome de Dubin-Johnson. Polo tanto, a bilirrubina acumúlase no fígado e no sangue, causando síntomas como a ictericia . É entón cando a pel e o branco dos ollos se tornan amarelos.

A quen lle afecta máis esta situación?

A síndrome de Dubin-Johnson é unha condición xenética , polo que pode afectar a calquera persoa, a calquera idade. Para herdar a condición, ambos os teus proxenitores deben transmitirche o xene. Isto chámase herdanza autosómica recesiva . Por exemplo, se herdas o xene só dun dos teus proxenitores, non mostrarás síntomas, pero serás portador do xene. Isto significa que podes transmitir o xene aos teus fillos.

Que tan común é esta situación?

Non hai estatísticas exactas sobre a frecuencia con que se produce isto, pero é máis común en persoas que viven en países como Irán, Iraq, Marrocos e Xapón. Estímase que aproximadamente unha de cada 1300 persoas neses países pode ter esta doenza.

Como afecta a síndrome de Dubin-Johnson ao meu corpo?

A síndrome de Dubin-Johnson está causada pola acumulación da substancia amarela bilirrubina no fígado. Isto é o que fai que a pel e o branco dos ollos teñan un aspecto amarelo. Ás veces, cando se está en interiores e con pouca luz, é posible que non se note este amarelo. Non obstante, nun lugar ben iluminado, como ao sol, este amarelo faise máis notorio. A miúdo, o primeiro que se nota sobre este amarelo é a cara.Despois pode estenderse a outras partes do corpo, como o peito e o estómago. Cando te miras no espello, se abres a boca e miras debaixo da lingua, podes ver que tamén se puxo amarelo alí.

Cales son os síntomas disto?

A maioría das persoas diagnosticadas coa síndrome de Dubin-Johnson presentan os principais síntomas da ictericia, que está causada pola acumulación de bilirrubina no fígado. Isto significa:

• Amarelamento da pel e do branco dos ollos.
• Un cambio na cor da urina (que se torna amarela escura ou marrón).

Ás veces, cando o corpo está sometido a certo estrés, por exemplo, cando se padece outra enfermidade, durante o embarazo ou se se están a usar pílulas anticonceptivas (anticonceptivos orais), esta cor amarela pode aumentar.

Ademais destes, poden producirse outros síntomas menores, pero non adoitan ser tan graves:

• Sentirse canso é `(fatiga)`.
• Unha lixeira dor na parte inferior do abdome (dor abdominal).

O importante é que a síndrome de Dubin-Johnson é unha afección benigna. Isto significa que non causará ningún dano importante á túa vida.

Se fas algunhas probas, poderías ver cousas coma esta:

• O fígado ten unha acumulación de certas substancias, o que o fai parecer negro (isto compróbase tomando un pequeno anaco de tecido do fígado; chámase "biopsia hepática ").
• O fígado pode estar lixeiramente agrandado ( hepatomegalia ).

Que causa a síndrome de Dubin-Johnson?

A principal causa da síndrome de Dubin-Johnson é unha mutación no xene "ABCC2". Este xene "ABCC2" é o responsable de producir unha proteína que axuda ás nosas células a eliminar os produtos de refugo. En concreto, esta proteína axuda ás células do fígado a eliminar a bilirrubina (a substancia amarela que sobra da descomposición dos glóbulos vermellos) e a excretala en forma de bile (un líquido que axuda a dixerir os alimentos).

Entón, se tes a síndrome de Dubin-Johnson, o teu corpo non pode eliminar correctamente este produto de refugo chamado bilirrubina das túas células. Como resultado, as cousas como a bilirrubina acumúlanse no teu corpo (isto chámase hiperbilirrubinemia ). É por iso que aparecen síntomas como a ictericia.

Como se diagnostica a síndrome de Dubin-Johnson?

O seu médico primeiro o examinará, preguntaralle polos seus síntomas e averiguará se alguén da súa familia tivo afeccións similares anteriormente (antecedentes médicos familiares).

Despois, solicitarán varias probas máis para confirmar o diagnóstico. Estas poden incluír:

• Probas de imaxe (por exemplo , unha radiografía , unha ecografía ) para examinar o seu fígado.
• Análises de sangue (especialmente a proba de bilirrubina )un).
• Análises de urina .
• Quizais unha proba na que se toma un pequeno anaco do fígado ( «biopsia hepática» ).

Se a proba de bilirrubina mostra que o nivel de bilirrubina no sangue é demasiado alto, significa que padeces unha afección chamada hiperbilirrubinemia (bilirrubina alta no sangue). Se os síntomas persisten, o médico pode solicitar unha análise xenética de sangue para atopar o xene que causa os síntomas. Esta é a única maneira de confirmar que padeces a síndrome de Dubin-Johnson.

Cales son os tratamentos para isto?

A boa noticia é que a maioría das persoas diagnosticadas coa síndrome de Dubin-Johnson non precisan ningún tratamento. Isto débese a que non é unha afección grave. Non obstante, se se necesita tratamento, adoita ser por outra afección ou proceso que está a causar o aumento dos niveis de bilirrubina. Por exemplo, se tes un arrefriado, o teu médico pode dicirche que bebas moitos líquidos e descanses. Ou, se un medicamento que estás a tomar está a empeorar os teus síntomas, o teu médico pode aconsellarche que deixes de tomalo.

Que pode empeorar os síntomas da síndrome de Dubin-Johnson?

Os síntomas da ictericia causados ​​pola síndrome de Dubin-Johnson poden durar toda a vida. Non obstante, estes síntomas poden empeorar se:

• Se bebes alcol.
• Se estás a tomar pílulas anticonceptivas.
• Se hai unha infección.
• Se estás embarazada.

Se sentes que os teus síntomas empeoran, fala co teu médico sobre as opcións de tratamento que poden axudarche a atopar alivio.

Pódese previr a síndrome de Dubin-Johnson?

Debido a que é unha condición xenética, non podemos evitar que se desenvolva a síndrome de Dubin-Johnson. Non obstante, se estás a planear ter un fillo e queres saber o risco de que o teu fillo teña esta condición xenética, podes falar co teu médico sobre probas xenéticas ou asesoramento xenético .

Se teño a síndrome de Dubin-Johnson, que debo esperar?

O pronóstico para as persoas diagnosticadas coa síndrome de Dubin-Johnson é moi bo. Non existe cura, non adoita ser necesario tratamento e os síntomas son controlados. O máis importante é que a afección non afecta a vida dunha persoa.

A que hora debería ver o meu médico?

Se os síntomas da síndrome de Dubin-Johnson empeoran, especialmente se a ictericia causa síntomas semellantes aos da gripe, consulte co seu médico. Por exemplo:

• Dor abdominal .
• Febre .
• Fatiga .
• Náuseas ou vómitos .

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Os meus síntomas requiren tratamento?
• Herdará o meu fillo esta condición?
• Que debo facer se me sinto mal por mor dos meus síntomas?

Cal é a diferenza entre a síndrome de Dubin-Johnson e a síndrome de Rotor?

A síndrome de Dubin-Johnson e a síndrome de Rotor son dúas doenzas xenéticas. Ambas teñen síntomas similares, como a ictericia. Non obstante, a principal diferenza entre as dúas doenzas reside na súa causa.

A síndrome de Dubin-Johnson está causada por unha mutación no xene "ABCC2". Non obstante, a síndrome de Rotor está causada por unha mutación nos xenes "SLCO1B1" e "SLCO1B3" .

Outro aspecto importante a ter en conta é que a síndrome de Rotor pode afectar en gran medida á forma en que o corpo dunha persoa xestiona certos medicamentos. Polo tanto, se vostede ou o seu fillo teñen a síndrome de Rotor, é moi importante informar ao seu médico antes de prescribir certos medicamentos.

Ademais, a síndrome de Rotor non causa decoloración do fígado. Non obstante, o fígado das persoas con síndrome de Dubin-Johnson ten un aspecto negro .

É normal sentirse preocupado cando a pel túa ou a do teu bebé se pon amarela. Aínda que a ictericia é común nos recentemente nados, a ictericia causada pola síndrome de Dubin-Johnson é unha afección persistente e de por vida.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Entón, agora sabes moito sobre a síndrome de Dubin-Johnson. Non te preocupes, non é unha afección grave. O teu médico explicarache que tratamento é necesario para reducir o amarelecemento dos teus ollos e da pel, ou se desenvolves outros síntomas. O máis importante é falar co teu médico sobre os teus síntomas regularmente e asegurarte de que estás san. Podes vivir unha vida normal e feliz con esta afección.

Síndrome de Dubin -Johnson, febre amarela, fígado, bilirrubina, enfermidades xenéticas, amarelamento da pel, ictericia