As túas articulacións adoitan estar soltas? A túa pel rómpese con facilidade? Podería ser a síndrome de Ehlers-Danlos?

Ás veces sentes que as articulacións dos brazos e das pernas se moven con demasiada facilidade, coma se estivesen soltas? Ou te machucas ou te volves azul con facilidade mesmo co máis mínimo contacto? Pode que esteas pensando: "Debo ser un pouco torpe". Pero non é só iso. Podería deberse a unha afección chamada síndrome de Ehlers-Danlos (SED) , que non é moi común, pero é importante coñecela. Falemos disto con máis detalle hoxe.

Que é a síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?

En poucas palabras, a síndrome de Ehlers-Danlos é unha afección que afecta os tecidos conectivos dos nosos corpos. Agora pode que te preguntes que son os tecidos conectivos. Imaxina que os nosos corpos son coma unha casa, e os tecidos conectivos son coma o cemento e o morteiro que manteñen unidas as cousas, dándolles forza, como as paredes e os tellados. Están en todas partes dos nosos corpos: axudan a manter unidos os nosos órganos e a conectar as partes do noso corpo.

Este tecido conxuntivo está formado por dous tipos principais de proteínas: coláxeno e elastina . Na síndrome de diarrea desorbitada (SED), os nosos corpos non son capaces de producir esta proteína chamada coláxeno correctamente. O que ocorre é que unha persoa con SED ten coláxeno débil. Isto significa que o seu tecido conxuntivo non é tan forte nin tan tenso como debería ser.

Esta afección pode afectar calquera tecido conxuntivo do corpo. Por exemplo:

• Para a túa cartilaxe
• Ata os ósos
• Ao sangue
• Ao tecido adiposo

Dependendo de onde a EDS afecte o tecido conxuntivo, podes experimentar síntomas como:

• Na túa pel
• Nas articulacións
• Nos músculos
• Nos vasos sanguíneos

O importante é que a síndrome de Ehlers-Danlos é unha enfermidade xenética . Isto significa que se pode transmitir de xeración en xeración. Se alguén da túa familia (é dicir, alguén próximo a ti, como a túa nai, o teu pai, os teus irmáns ou os teus avós) padece esta afección, é moi importante que consultes un médico e te fagas unha revisión.

Hai tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?

Si, os médicos dividen a síndrome de Ehlers-Danlos en aproximadamente 13 tipos principais, dependendo de como a afección afecta o corpo e dos síntomas que causa.

Os tipos máis comúns adoitan causar articulacións soltas ou inestables e pel moi delicada e con facilidade para magullarse. Non obstante, hai algúns tipos pouco comúns que poden causar complicacións potencialmente mortais. En particular , a síndrome de Ehlers-Danlos vascular ( o tipo de SED que afecta os vasos sanguíneos) pode ser un pouco máis perigosa.

O seu médico explicaralle que tipo de SED padece e que tratamento necesita.

Que tan común é esta condición?

Segundo os expertos, de media, aproximadamente unha de cada 5.000 persoas pode ter a síndrome de Ehlers-Danlos. Isto significa que hai persoas en Sri Lanka que padecen esta afección, pero que poden descoñecela.

Cales son os síntomas da síndrome de Ehlers-Danlos?

Aínda que cada tipo de SED ten os seus propios síntomas únicos, hai algúns síntomas comúns que se observan habitualmente. Vexamos cales son:

• Articulacións hipermóbiles: este é un síntoma común en moitas persoas. As articulacións poden sentirse soltas e inestables. Algunhas persoas poden dobrar e torcer os dedos, os cóbados e os xeonllos de xeitos máis inusuais que outras. Pensa niso, probablemente viches xente dobrar os seus corpos como fan no circo, e algunhas persoas poden ter esa capacidade debido á síndrome disfuncional edematosa. Pero isto non sempre é algo bo, porque as articulacións poden romperse facilmente.
• A pel é moi suave, fina e estírase máis do normal: a pel pode estirarse coma unha goma elástica. A pel dalgunhas persoas ten un tacto moi suave, coma o veludo. E ás veces a pel pode ser moi fina.
• Moretones con facilidade, vólvese azul con frecuencia: se tes grandes moretones e magulladuras mesmo despois dun pequeno golpe ou protuberancia, iso tamén é un sinal disto. Algunhas persoas poden nin sequera ser capaces de descubrir por que ocorre isto.
• As feridas tardan un tempo inusualmente longo en curar e as cicatrices aparecen en formas estrañas: mesmo as feridas pequenas tardan moito en curar. Ás veces, as cicatrices parecen moi finas, como as cicatrices do papel de fumar.
• Dor nas articulacións e nos músculos: este tamén é un problema que ten moita xente. Séntense constantemente doridos e cansos.
• Fatiga: Sentirse canso todo o tempo, independentemente da cantidade de sono que se teña.
• Dificultade de concentración: Dificultade para concentrarse nunha tarefa, coma se o cerebro estivese confuso.

Se tes un ou máis destes síntomas, o mellor é buscar consello médico.

Cal é a causa da síndrome de Ehlers-Danlos?

A principal razón disto é unha mutación xenética . En poucas palabras, cando as nosas células se dividen e se forman novas células, a información do noso "ADN" cópiase. Se hai un pequeno cambio, defecto ou dano na secuencia de "ADN" durante esta copia, iso chámase mutación xenética. Do mesmo xeito que cando se move unha letra pequena nunha receita, o sabor e o aspecto da comida cambian.

Na síndrome de disfunción eréctil (SED), esta mutación xenética impide que o corpo produza unha proteína chamada coláxeno . O coláxeno é o principal compoñente que dá forza á pel, ás articulacións e aos vasos sanguíneos. Cando non se produce correctamente, prodúcense todos os problemas mencionados anteriormente.

Os expertos identificaron máis de 20 mutacións xenéticas diferentes que poden causar a síndrome do alento dixestivo excesivo (SED). A mutación xenética específica que tes determina que partes do teu corpo se ven afectadas. Non obstante, ás veces os médicos non poden determinar con exactitude cal é a mutación xenética que está a causar a SED dunha persoa.

Quen ten maior risco de desenvolver isto?

Algúns tipos de SED son herdeiros . Isto significa que se os pais padecen a afección, a mutación xenética pode transmitirse aos seus fillos. Non obstante, algúns tipos son somáticos, é dicir, unha persoa pode desenvolvela sen que ninguén máis na familia a teña e non se transmiten de xeración en xeración.

Se un ou ambos os teus pais biolóxicos padecen o síndrome disfuncional disfuncional (SED), corres o risco de desenvolvela. Ademais, se tes SED, os teus fillos poden transmitir a mutación xenética que a causa.

Para saber máis sobre isto, podes buscar asesoramento xenético . Os conselleiros xenéticos poden explicar o risco de herdar estas doenzas de ti ou de transmitilas aos teus fillos.

Cales son as complicacións da síndrome de Ehlers-Danlos?

A complicación máis común que poden desenvolver as persoas con SED son as luxacións , que se producen cando os ósos dunha articulación se saen das súas posicións normais.

Importante: Se algunha vez cres que te dislocaches unha articulación, non intentes volvela colocar no seu lugar pola túa conta. Facelo podería causar máis danos. Vai a unha sala de urxencias inmediatamente. Ás veces, pode ser necesaria unha cirurxía para reparar unha articulación dislocada.

Algúns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos vascular, especialmente a síndrome de Ehlers-Danlos vascular mencionada anteriormente, poden causar complicacións potencialmente mortais. Este tipo pode provocar a rotura dos vasos sanguíneos. Isto pode provocar hemorraxias dentro do corpo, o que pode levar a afeccións perigosas como un accidente cerebrovascular .

As persoas con estes tipos de síndrome dixestivo excesivo (SED) corren un maior risco de rotura de órganos. Os intestinos e o útero dunha muller embarazada son os órganos con maior probabilidade de romperse.

As complicacións que podes experimentar dependen do tipo de SED que teñas. Outras complicacións poden incluír:

• Problemas nas válvulas cardíacas (as válvulas que bombean sangue non funcionan correctamente).
• Curvatura severa da columna vertebral (escoliose).
• Adelgazamento da córnea dos ollos.
• Extremidades arqueadas.
• Problemas de dentes e enxivas.

Como se diagnostica a síndrome de Ehlers-Danlos?

Un médico determinará se tes a síndrome de Ehlers-Danlos examinándote fisicamente e tomando o teu historial médico. Examinarache a pel e as articulacións e preguntarache sobre os teus síntomas. Informa ao teu médico de cando comezaches a ter síntomas e se estes empeoran cando fas certas cousas.

Dado que moitas persoas con SED non poden atopar unha mutación xenética identificada, os médicos adoitan facer un diagnóstico baseado nos síntomas e no historial médico.

Como se trata a síndrome de Ehlers-Danlos?

O seu médico recomendará tratamentos para a síndrome de Ehlers-Danlos para axudar a controlar os seus síntomas e previr complicacións perigosas. O tratamento axeitado para vostede dependerá do tipo de síndrome disfuncional eréctil que teña e de como afecte os seus tecidos conectivos.

Algúns dos tratamentos máis empregados son:

• Protexer a pel: Usa protector solar cando saias ao sol e usa xabóns suaves que non sexan prexudiciais para a pel. Debido a que a pel é moi delicada, necesita coidados.
• Fisioterapia: exercicios para fortalecer os músculos que rodean as articulacións. Isto proporciona soporte adicional ás articulacións e pode reducir a rixidez articular.
• Uso de aparellos ortopédicos: os médicos poden recomendar o uso de aparellos ortopédicos especiais para dar soporte adicional ás articulacións e mantelas estables.

Dado que as persoas con síndrome de Ehlers-Danlos teñen un maior risco de desenvolver osteoartrite e outros problemas nas articulacións, o médico pode recomendarche que evites certas cousas. Por exemplo:

• Levantamento de obxectos pesados ​​(levantamento extenuante).
• Exercicio de alto impacto: por exemplo, correr, saltar.
• Deportes de contacto: por exemplo, rugby, fútbol.

Pódese previr a síndrome de Ehlers-Danlos?

Desafortunadamente, non, a síndrome de Ehlers-Danlos non se pode previr . Dado que non podemos controlar as mutacións xenéticas que a causan, non hai forma de previr a síndrome distrófica excesiva. Se lle preocupa transmitir a síndrome distrófica excesiva (ou outra condición xenética) aos seus fillos, fale co seu médico sobre asesoramento xenético .

Se teño SED, que debo esperar?

Se tes a síndrome de Ehlers-Danlos, terás que controlar os teus síntomas durante o resto da túa vida. Aínda non hai cura . Non obstante, unha vez que aprendas a controlar os teus síntomas, deberías poder retomar as túas actividades normais. É posible que teñas que evitar a actividade física extenuante (como os deportes de contacto).

A síndrome de Ehlers-Danlos non afecta a todas as persoas por igual. O que experimentes dependerá do tipo de síndrome disfuncional espectral que teñas e da gravidade dos teus síntomas. Pregunta ao teu médico que esperar en función da túa condición.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa coa síndrome de Ehlers-Danlos?

A maioría dos tipos de SED non afectan a túa vida útil, o que significa que non a acurtan.

Non obstante, se padeces un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos distrófica que afecta os vasos sanguíneos (como a síndrome de Ehlers-Danlos vascular), podes ter un maior risco de sufrir un accidente cerebrovascular ou outros problemas mortais nos vasos sanguíneos.

Mesmo se tes a síndrome de Ehlers-Danlos vascular, o teu médico pode axudarche a atopar tratamentos e cambios no estilo de vida que che axuden a levar unha vida segura e saudable. Fala co teu médico sobre que síntomas de complicacións perigosas debes ter en conta.

Como me coido?

Vixía os teus síntomas e consulta un médico se notas algún cambio. O teu médico indicarache a frecuencia coa que debes ir á clínica para controlar os cambios no teu corpo. Se é necesario, farán cambios no teu tratamento.

Evita os deportes de alto impacto. As actividades físicas extenuantes, como os deportes que implican contacto físico, aumentan o risco de lesionar as articulacións (especialmente as articulacións de salto).

Cando debería ir ao médico?

Consulta un médico se tes a pel ou as articulacións débiles, soltas ou se tes algún cambio no corpo. Consulta un médico se tes moretóns con máis frecuencia que antes ou se sentes que estás sangrando.

Cando debo ir ao Servizo de Urxencias (UTE) ?

Se vostede ou alguén que o acompañe ten síntomas dun accidente cerebrovascular , vaia inmediatamente ás urxencias ou chame ao 1990.

Recoñece os sinais de aviso dun accidente cerebrovascular e lembra SER RÁPIDO :

• B - Equilibrio: Ten coidado coa perda repentina do equilibrio.
• E - Ollos: Comprobar se hai perda repentina de visión nun ou en ambos os ollos, ou visión dobre.
• F - Cara: Pídelle á persoa que sorría. Observa se un ou ambos os dous lados da cara están caídos. Isto é un sinal de debilidade ou disfunción muscular.
• A - Brazos: Pídelles que levanten ambos os brazos. Se hai debilidade nun lado (se non a había antes), levantarase un brazo mentres que o outro baixará.
• S - Fala: Cando unha persoa sofre un accidente cerebrovascular , adoita perder a capacidade de falar. Pode tartamudear, arrastrar as palabras ou ter dificultades para escoller as palabras correctas.
• T - Tempo: O tempo é esencial, así que non demores en buscar axuda! Se é posible, mira o reloxo e lembra a hora en que comezaron os teus síntomas. Informar a un médico cando comezaron os teus síntomas pode axudalo a decidir que tratamento é o mellor para ti.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando vexas ao médico, podes facer preguntas como estas:

• Teño a síndrome de Ehlers-Danlos ou algo máis?
• Que tipo de EDS teño?
• Que tipo de tratamento necesito?
• A que síntomas ou cambios debo estar atento?
• Con que frecuencia terei que vir para as visitas de seguimento?
• Se quero ter fillos, debería considerar o asesoramento xenético?

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é unha condición xenética que afecta a túa capacidade para producir coláxeno, unha proteína que sostén o tecido conxuntivo. Isto pode facer que a pel, as articulacións e outros tecidos sexan máis débiles e flexibles do normal. O teu médico pode axudarche a atopar tratamentos para controlar os teus síntomas e previr complicacións.

Non teñas medo de facer preguntas e falar co teu médico. Os síntomas da síndrome disfuncional eréctil poden ser moi sutís, especialmente nas fases iniciais. Confía en ti mesmo e escoita o teu corpo. Se sentes que os teus síntomas están a cambiar ou se sentes que o teu tratamento non funciona, fala co teu médico.

Resumo e mensaxe para levar a casa

De acordo, agora xa entendes mellor do que falamos hoxe, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Lembra que esta é unha condición xenética que debilita o noso tecido conxuntivo, especialmente unha proteína chamada coláxeno.

• Características principais: As máis comúns son articulacións hiperflexibles que se esguincen facilmente, pel delicada que se lesiona facilmente e elástica, hematomas frecuentes e dor articular/muscular.
• Causa: Unha mutación xenética.
• Tratamento: O tratamento dos síntomas é fundamental. Son importantes a fisioterapia, a protección da pel e o uso de soportes se é necesario. Tamén é aconsellable evitar actividades de alto impacto.
• O máis importante: se tes estes síntomas ou se alguén da túa familia padece esta doenza, é fundamental que consultes un médico. Non saques conclusións precipitadas pola túa conta.

Vivir con esta doenza pode ser difícil, pero cun tratamento axeitado e consello médico, moitas persoas poden levar unha vida normal e activa. Non estás só, busca axuda.

Síndrome de Ehlers -Danlos, tecido conxuntivo, coláxeno, laxitude articular, estiramento da pel, enfermidades xenéticas, síndrome distrófica excesiva, hipermobilidade