Estás a ter ampolas na pel e estoupar co máis mínimo contacto? Podería ser epidermólise bullosa (EB)?

Ás veces a nosa pel é moi sensible, non si? Mesmo se algo pequeno a golpea ou unha peza de roupa se rasga, algunhas persoas teñen ampolas e lesións na pel con facilidade. Sobre todo porque a pel dos bebés pequenos é moi delicada, dá moito medo ver estas cousas. Así que hoxe imos falar dunha enfermidade que se produce nestas peles, que é un pouco rara pero moi importante de coñecer. Trátase da epidermólise bullosa, ou EB para abreviar.

Que é exactamente a epidermólise bullosa (EB)?

En poucas palabras, a epidermólise ampolosa (EB) é unha afección hereditaria . Fai que a pel se volva moi fráxil e se formen ampolas e pelen con facilidade. Ás veces, mesmo se te fregas a pel coa roupa ou te golpeas nalgún lugar, podes desenvolver ampolas e chagas. Nalgunhas persoas, pode ser leve e só causar ampolas dolorosas nas mans, cóbados, xeonllos e pés. Non obstante, en casos graves, estas ampolas e chagas poden aparecer en calquera parte do corpo. Os síntomas da EB poden variar de leves a moi graves .

Lembra que, ás veces, estas ampolas poden aparecer dentro da boca, a gorxa (esófago), os ollos e outros órganos internos do corpo. Cando estas ampolas curan, poden deixar cicatrices dolorosas. En casos graves, estas ampolas e cicatrices poden danar os órganos internos do corpo, o que pode supoñer unha ameaza para a vida.

Cales son os principais tipos de EB?

Hai catro tipos principais de EB, que se identifican pola capa de pel afectada.

1. EB simple (EB): este é o tipo máis común de EB. Pode variar desde leve, non moi dolorosa, ata moi dolorosa e grave nalgunhas persoas. As ampolas fórmanse na capa superior da pel, a epiderme . A cicatrización é rara despois da curación destas ampolas.

2. EB da unión (EBJ): Na EBJ, fórmanse ampolas dentro da boca e das vías respiratorias. Isto é algo raro e pode variar de leve (lixeiramente incómodo, lixeiramente doloroso) a grave.

3. EB distrófica (EBD): na EBD, fórmanse ampolas na capa media da pel, a derme . Isto tamén pode variar de leve a grave.

4. Síndrome de Kindler: Na síndrome de Kindler, pódense formar ampolas en case todas as capas da pel. Isto é moi raro .

Os médicos distinguen a síndrome do estómago do lactante (SEB), a síndrome do estómago do lactante (EBB) e a síndrome do estómago do lactante (DEB) segundo as capas da pel afectadas. Na síndrome de Kindler, as ampolas poden aparecer en diferentes capas da pel.

Quen é o máis afectado por esta condición? Que tan común é?

A EB pode afectar a calquera persoa. As persoas de calquera raza, etnia ou xénero poden desenvolver EB. Non obstante,Se un dos teus pais ten a enfermidade, é máis probable que desenvolvas EB.

Por moi común que sexa, segundo as estatísticas dos Estados Unidos, só unha de cada 50 000 persoas sofre de EB. Isto significa que é unha afección relativamente rara.

Que efectos pode ter o EB no corpo?

Nos casos graves de EB, os ollos poden aparecer ampolas e mesmo causar perda de visión . Ás veces, poden producirse cicatrices graves e deformidades da pel e os músculos, o que fai imposible mover os dedos, as mans, os pés e as articulacións correctamente. Algunhas persoas con EB teñen un maior risco de desenvolver un tipo de cancro de pel chamado carcinoma de células escamosas .

Nos casos máis graves, a morte pode producirse ás veces na infancia . Isto débese a afeccións como infeccións graves (por exemplo , sepsis ), dificultade para respirar debido á obstrución das vías respiratorias, deshidratación e malnutrición.

Pode a EB ser mortal?

Isto depende moito do tipo de EB que teñas. As formas leves e menos graves de EB non son mortais. Non obstante, a esperanza de vida das persoas con formas graves de EB pode variar desde a infancia ata uns 30 anos. Polo tanto, esta é unha afección que require moita atención.

Cales son os síntomas da EB?

Os síntomas da EB varían segundo o tipo. Estes síntomas adoitan aparecer cando se é un bebé ou un neno pequeno . Algúns síntomas son comúns entre os diferentes tipos. Estes son algúns dos principais síntomas da EB:

• Ampolas na pel (mans, pés, cóbados, xeonllos) ou no interior do corpo.
• Engrosamento da pel nas palmas das mans e nas plantas dos pés, que fai que se sintan como calos.
• Diminución dos glóbulos vermellos (anemia).
• Dedos das mans ou dos pés pegados (fusión de dedos).
• Unhas das mans e dos pés deformadas e/ou engrosadas.
• A aparición de pequenas protuberancias brancas semellantes a ampolas (milia) na pel.
• Dificultade para tragar alimentos (disfaxia).
• Falta do crecemento esperado nun neno.
• Os dentes non se desenvolven como se esperaba ( hipoplasia ).

Que causa a EB?

A principal causa da EB é unha mutación ou defecto nun dos 18 xenes . As persoas con esta enfermidade teñen un xene que falta ou está danado que axuda a producir unha proteína chamada coláxeno . Como sabes, o coláxeno é o que dá forza e estrutura aos tecidos conxuntivos como a nosa pel. Polo tanto, debido a este defecto xenético, as dúas capas da pel, a epiderme e a derme, non se conectan normalmente. Como resultado, a pel vólvese moi fráxil, ampolase e lesionase con facilidade.

A EB adoita ser unha enfermidade hereditaria , o que significa que se un dos proxenitores a padece, os fillos poden herdala.

Non obstante, moi raramente, a EB tamén pode ocorrer como unha enfermidade autoinmune adquirida .

O máis importante é que a EB non é unha enfermidade contaxiosa. Normalmente é hereditaria. Polo tanto, se estás en contacto con alguén que teña EB, non a contraerás.

Como saber con certeza se tes EB? (Diagnóstico)

Os médicos poden diagnosticar a EB realizando unha biopsia de pel , na que un médico toma unha pequena mostra de pel e a examina ao microscopio.

Ademais, as probas xenéticas poden identificar o xene defectuoso e confirmar o tipo de EB. Os pais que planean ter un fillo tamén poden someterse a probas xenéticas prenatais para saber se corren o risco de ter un fillo con EB.

Cales son os tratamentos para a EB?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a EB . Non obstante, os tratamentos poden axudar:

• Axuda a previr as ampolas.
• Coidar ben as ampolas e a pel prevén complicacións.
• Trata problemas nutricionais que poden ser causados ​​por ampolas na boca ou na gorxa.
• Controlando a dor.

Para evitar danos na pel e a formación de ampolas e chagas debido á fricción, os médicos recomendan o seguinte:

• Usa roupa suave e solta feita de fibras naturais. Usar a roupa do revés pode axudar a reducir a cantidade de costuras que rozan contra a pel.
• Evitar o sobrequecemento; manter as habitacións a unha temperatura confortable e constante.
• Evita saír ao sol ou usa protector solar mentres usas lentes de sol e sombreiros.
• Use tipos especiais de vendaxes para protexer a pel: use vendaxes e cinta adhesiva non adhesiva, gasas enroladas, etc.

Para tratar as ampolas, o médico pode recomendar cousas como:

• Aplicar ungüentos nas feridas todos os días.
• Usa vendaxes medicadas para axudar a que as ampolas curen e previr infeccións.
• Toma medicación para controlar a dor.

Para tratar infeccións, o médico pode recomendar o seguinte:

• Toma antibióticos por vía oral ou aplica unha crema antibiótica.
• Usar cubertas especiais para feridas que non cicatrizan.

Para previr problemas nutricionais e dificultades para comer debido a ampolas na boca ou na gorxa, o seu médico pode recomendar o seguinte:

• Ao alimentar o teu bebé, usa un biberón cunha tetina especial .
• Alimenta o bebé cun contagotas ou unha xiringa.
• Engade un pouco de auga aos alimentos esmagados para diluílos antes de darlles de comer. Isto fará que sexan máis fáciles de tragar.
• Come máis alimentos brandos como sopa, puré de alimentos, pudin e compota de mazá .
• A comida sérvese a unha temperatura cálida (non demasiado quente).
• Consulta cun dietista para falar sobre as túas necesidades nutricionais específicas.

En casos graves de EB, tamén pode ser necesaria unha cirurxía . Se o esófago (o conduto que leva os alimentos da boca ao estómago) está bloqueado por ampolas e cicatrices, pódese realizar unha cirurxía para ensanchalo. Algunhas persoas poden evitar o esófago por completo e inserir unha sonda de alimentación para alimentar os alimentos directamente no estómago. Tamén se pode realizar unha cirurxía para separar os dedos que están pegados debido ás ampolas.

Como se coida de si mesma unha persoa con EB?

Se tes EB, estes consellos axudarante a coidarte:

• Dorme en sabas e fundas de almofada feitas de fibras naturais suaves, como a seda ou o satén.
• Usa calzado cómodo que non che oprima o corpo.
• Evitar estar de pé ou camiñar durante longos períodos de tempo.
• Evita rabuñar ou tocar a pel. Aplica medicamentos contra a comezón para reducir a comezón.
• Ten coidado co teu contorno e evita tocarte ou rabuñarte a pel accidentalmente.
• Hidrata sempre a pel para reducir a fricción.
• Se aparecen ampolas, recórtaas rapidamente cunha agulla esterilizada ou unhas tesoiras limpas.
• Usa unha venda non adhesiva. Como alternativa, aplica vaselina (Vaseline™) ou unha pomada respectuosa coa pel (como Aquaphor™) na venda para evitar que se pegue á pel.

Como coidar dun neno con EB? Algúns consellos para pais

Se o seu fillo ten EB, as súas necesidades son diferentes ás dos demais. Pode que non sexa capaz de comunicar a súa incomodidade. Estes consellos poden axudar a que o seu fillo se sinta o máis cómodo posible:

• Lava ben as mans antes de tocar a pel do teu bebé.
• Evita o uso de luvas de látex, xa que poden aumentar a fricción.
• Ao bañar o teu bebé, en vez de meter todo o corpo nunha palangana chea de auga á vez, baña cada sección da pel unha por unha.
• En vez de poñerlle cueiros ao teu bebé recentemente nado, considera poñerlle compresas absorbentes.
• Usa cueiros con tiras de velcro®. As tiras/cinta adhesiva poden pegarse accidentalmente á pel do teu bebé.
• Corta e retira o elástico onde están unidas as pernas do cueiro.
• Coloca algo como láminas de xel de silicona na parte interior do cueiro para evitar que a pel se pegue ás ampolas que se formaron.
• Ten moito coidado ao levantar o neno/a.Evita levantar peso colocando as mans debaixo das axilas. Se o teu fillo ten ampolas ou feridas nas coxas e nas costas, lévao cunha man arredor das coxas e coa outra sosténdolle as costas.
• Anime o seu fillo a ser o máis activo posible na medida do posible pola súa condición de diarrea eréctil. Estar sentado quieto pode provocar outras complicacións, como o estreñimento e a atrofia muscular. A natación é un bo exercicio de baixo impacto.
• Non fomente actividades físicas ou xogos extenuantes que fagan suar ou quentar ao seu fillo/a.

Lidar cos síntomas do teu fillo pode ser difícil ás veces. Podes sentirte abrumado e esgotado. Pídelle ao teu médico máis consellos para que o teu fillo (e ti) esteades o máis cómodos posible. Ademais, ao unirte a grupos de apoio para pais , podes compartir as túas experiencias e aprender novas formas de xestionar a enfermidade de EB do teu fillo.

Pódese previr a EB?

Dado que a EB é xenética, non se pode previr . As persoas que teñen antecedentes familiares de EB e planean ter fillos poden atopar o asesoramento xenético moi útil para decidir como planificar a súa familia.

Ademais, os expertos descoñecen actualmente as causas da forma adquirida de EB. Polo tanto, os médicos non saben como previla.

Que tipo de futuro pode esperar alguén con EB?

O futuro das persoas con EB depende do tipo de EB que teñan e da súa gravidade. As formas graves da enfermidade poden causar dor intensa, deformidades, discapacidades, feridas que nunca cicatrizan e mesmo a morte prematura .

Non obstante, os médicos poden axudarche a controlar os teus síntomas. Isto pódese facer cun tratamento axeitado e, se é necesario, con analxésicos. Manter a pel ben cuberta con apósitos protectores non adhesivos cada dous días, bañarse con frecuencia e coidar as feridas pode axudar a reducir o impacto da EB na túa vida.

Se tes EB, cando debes consultar un médico?

Asegúrate de consultar co teu médico nestes casos:

• Se tes dificultades para respirar.
• Se tes dificultades para tragar alimentos.
• Se a ferida parece infectada (a pel se pon vermella, morada, gris ou branca; inflamada ou inchada).
• Se aparecen novos síntomas.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Cando vaias ao médico, é boa idea facer preguntas como estas:

• Como podes saber se teño EB?
• Se non teño EB, que outra enfermidade da pel podería ter?
• Como podo xestionar os meus síntomas?
• Que medicamentos recomendas? Teñen efectos secundarios?
• Que tratamentos caseiros recomendas?
• Que máis debería facer para mellorar os meus síntomas?
• Hai algunha crema ou pomada que poidas recetar?
• Debería consultar cun dermatólogo ou con outro especialista?

Cal é a diferenza entre epidermólise ampollosa (EB) e penfigoide ampolloso?

O penfigoide ampoloso é unha enfermidade cutánea autoinmune pouco común. Pode causar ronchas con comezón, en forma de urticaria, ou ampolas cheas de líquido. O penfigoide ampoloso afecta con máis frecuencia a persoas maiores de 60 anos e adoita desaparecer en cinco anos. Non obstante, en casos graves, as ampolas e as cicatrices poden danar os órganos internos e ser mortais.

Aínda que a EB ás veces pode ser unha enfermidade autoinmune, adoita estar causada por unha mutación xenética que afecta o coláxeno da pel. A EB adoita aparecer na infancia ou na primeira infancia . Dado que non existe cura para a EB, é posible que teñas que convivir cos síntomas o resto da túa vida.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A epidermólise ampollosa (EB) é unha doenza difícil ás veces. Non obstante, co asesoramento médico axeitado, o tratamento e os coidados cariñosos, podes controlar os síntomas e vivir o mellor posible. Lembra que non estás só. Os médicos, a familia e os grupos de apoio están aquí para axudarte. Así que non teñas medo, manténte forte e afronta esta situación.

Se tes máis preguntas sobre o EB, asegúrate de falar cun dermatólogo.

` Epidermólise bullosa, EB, enfermidade da pel, ampolas, enfermidade xenética, enfermidade da pel infantil, fraxilidade da pel