Cando te fas unha ferida ou un corte, o teu corpo forma coágulos de sangue de forma natural para deter a hemorraxia. Este é un mecanismo de protección vital. Non obstante, algunha vez te preguntaches que ocorre se se forman coágulos de sangue dentro dos vasos sanguíneos sen motivo? Pode ser unha situación perigosa. Hoxe, falamos dunha doenza hereditaria que aumenta este risco: a trombofilia do factor V de Leiden .
Que é exactamente o Factor V de Leiden?
A trombofilia do factor V de Leiden é unha condición xenética coa que se nace . Fai que o sangue sexa máis propenso á coagulación do habitual. Pronunciado como "Factor Cinco Leiden", o "V" fai referencia ao número romano cinco.
Non todas as persoas con esta afección desenvolven coágulos sanguíneos. Non obstante, en comparación con alguén sen esta alteración xenética, corres un maior risco. Isto pode levar a dúas afeccións perigosas principais:
- Trombose venosa profunda ( TVP ): refírese á formación de coágulos nas veas profundas, xeralmente nas pernas ou nos brazos. En raras ocasións, tamén se poden formar nas veas do fígado , os riles , o cerebro ou os ollos.
- Embolia pulmonar (EP): Trátase dunha enfermidade máis grave. Prodúcese cando un coágulo de sangue se libera, viaxa pola corrente sanguínea e se aloxa nos pulmóns .
O máis importante que debes saber é que, se che diagnostican isto, non hai que entrar en pánico. De feito, nove de cada dez persoas (90 %) con esta afección nunca experimentarán un coágulo sanguíneo anormal. Non obstante, é fundamental estar ao tanto dos riscos.
Cales son os síntomas aos que hai que estar atento?
En realidade, non hai síntomas específicos para a propia condición xenética. Poderías vivir toda a vida sen saber que a tes. Os síntomas só aparecen se se forma un coágulo de sangue.
Aviso crucial: Se experimenta algún dos síntomas de TVP ou EP que se indican a continuación, acuda inmediatamente ao servizo de urxencias do hospital máis próximo ou chame ao 112/servizos de emerxencia locais. Non o demore.
| Localización de Clot | Posibles síntomas |
|---|---|
| Trombose venosa profunda (TVP) |
|
| Embolia pulmonar (EP) |
|
Por que ocorre isto?
O factor V de Leiden está causado por unha mutación xenética. Simplifiquemos como funciona.
Os nosos corpos dependen de proteínas chamadas "factores de coagulación" para controlar a coagulación do sangue. O "factor de coagulación V" é unha destas proteínas clave e o teu corpo usa instrucións do xene "F5" para producilo.
Normalmente, hérdanse dúas copias sas do xene "F5". Co factor V de Leiden, hérdanse unha ou dúas copias defectuosas . Esta mutación foi identificada por primeira vez por investigadores da cidade de Leiden, Países Baixos, que é de onde recibiu o seu nome.
O xene "F5" defectuoso produce unha proteína do factor V lixeiramente modificada. Debido a este cambio estrutural, as proteínas que normalmente actúan como "freos" para deter a coagulación innecesaria (coñecidas como "proteína C" e "proteína S") non poden controlar a proteína do factor V de forma eficaz. É coma conducir un vehículo con freos avariados: o sangue comeza a coagular mesmo cando non debería.
É hereditario?
Si. Herdáse dun ou de ambos os proxenitores. Segue un patrón "autosómico dominante", o que significa que só precisa herdar o xene defectuoso dun dos proxenitores para ter a afección.
- A maioría das persoas (heterocigotas) herdan unha copia do xene defectuoso.
- Moi raramente, unha persoa (homocigota) herda dúas copias . Estes individuos teñen un risco significativamente maior de sufrir coágulos sanguíneos.
Que outros factores aumentan o risco de coagulación?
Se tes o factor V de Leiden, certos factores de estilo de vida ou de saúde poden aumentar aínda máis o risco de desenvolver un coágulo. É moi importante que o comentes co teu médico en Nirogi Lanka para recibir consellos personalizados.
| Factor de risco | Descrición |
|---|---|
| Influencia xenética | Herdar dúas copias do xene F5 defectuoso (homocigoto). |
| Historia familiar | Ter familiares próximos con antecedentes de TVP ou EP. |
| Outras afeccións médicas | Presenza doutros problemas de saúde subxacentes que afectan á coagulación do sangue. |
| Cirurxía | O risco é elevado durante un período despois de intervencións cirúrxicas importantes. |
| Embarazo | O risco aumenta significativamente durante o embarazo e o posparto. |
| Terapia hormonal | Uso de pílulas anticonceptivas que conteñen estróxenos ou outros tratamentos baseados en hormonas. |
| Estilo de vida | Tabaquismo, obesidade e períodos prolongados de inactividade ou inmobilidade. |
Como se diagnostica e trata isto?
Se sofres unha TVP ou unha EP, especialmente a unha idade temperá, ou se se coñecen antecedentes familiares, o teu médico pode investigar o factor V de Leiden. O diagnóstico adoita implicar análises de sangue especializadas (incluídas as probas xenéticas) , que confirman se es portador da mutación xenética e se foi herdada dun ou de ambos os proxenitores.
Opcións de tratamento
Dado que se trata dunha condición xenética que dura toda a vida, non existe cura para cambiar os xenes. O tratamento céntrase no control dos coágulos sanguíneos e na prevención de futuros. O seu médico pode recomendar:
- Medicamentos anticoagulantes: coñecidos comunmente como "anticoagulantes", estes axudan a disolver os coágulos existentes e a evitar que se formen novos. O seu médico determinará a duración do tratamento en función do seu nivel de risco específico.
- Medias de compresión: axudan a mellorar a circulación nas pernas, reducindo o risco de formación de coágulos.
- Filtro na vea cava: Un pequeno dispositivo que se introduce na vea principal para actuar como filtro, evitando que os coágulos das pernas viaxen aos pulmóns.
- Cirurxía: En casos específicos, pode ser necesaria unha intervención cirúrxica para eliminar un coágulo.
Se che diagnosticaron esta doenza, consulta sempre co teu médico antes de comezar calquera terapia hormonal, anticonceptivos ou planificar un embarazo.
Vive unha vida saudable con Factor V Leiden
Moitas persoas con esta doenza levan vidas normais sen que iso afecte á súa esperanza de vida global. Aínda que debes estar vixiante, lembra que a intervención médica temperá é moi eficaz. Céntrate nestes estilos de vida:
- Deixar de fumar por completo.
- Evita a inmobilidade prolongada. Se estás nun voo longo ou sentado durante longos períodos de tempo, levántate e camiña ou estira as pernas cada hora.
- Manter un peso corporal saudable.
- Non empregue terapias hormonais que conteñan estróxenos sen consello médico explícito.
É natural sentir ansiedade despois dun diagnóstico de factor V de Leiden, pero a maioría da xente vive unha vida plena e normal manténdose informada e seguindo as indicacións médicas profesionais proporcionadas polo seu equipo sanitario.
As principais recomendacións de Nirogi Lanka
- O factor V de Leiden é unha condición hereditaria que aumenta o risco de coagulación sanguínea anormal.
- Ter o xene non garante que se desenvolva un coágulo; de feito, a maioría das persoas nunca experimentan complicacións.
- Se notas síntomas como inchazo nas pernas, vermelhidão, dor no peito ou falta de aire (signos de TVP ou EP), busca atención médica de emerxencia (chama ao 112 ou visita as urxencias máis próximas) inmediatamente.
- Cun tratamento e medicación axeitados, podes minimizar os riscos de forma eficaz.
- Fala sempre co teu médico sobre o embarazo, a cirurxía ou os novos medicamentos.
- Prioriza un estilo de vida saudable para protexer o teu benestar a longo prazo.
Factor V Leiden, coagulación sanguínea, TVP, embolia pulmonar, trombofilia, trastornos xenéticos, trombose venosa profunda, Nirogi Lanka
