Coagula o teu sangue sen motivo? Aprendamos máis sobre a trombofilia por factor V de Leiden!

Non todos os nosos corpos son iguais, non si? Ás veces podemos ter pequenas diferenzas nos nosos corpos das que nin sequera nos decatamos. Hoxe imos falar dunha desas doenzas hereditarias, que fai que o noso sangue coagule demasiado, o que significa que é máis probable que se coagule innecesariamente. Isto chámase trombofilia do factor V de Leiden .

Entón, que é o Factor V de Leiden?

En poucas palabras, trátase dun trastorno da coagulación sanguínea hereditario . É dicir, naces cun cambio nos teus xenes. Este cambio fai que o teu sangue sexa máis propenso a coagular do normal. Isto aumenta o risco de desenvolver afeccións como:

• Trombose venosa profunda (TVP): prodúcese cando se forman coágulos de sangue nas veas profundas do corpo, especialmente nas pernas ou nos brazos. Non obstante, ás veces poden formarse nas veas de lugares como o fígado, os riles, o cerebro e os ollos.
• Embolia pulmonar (EP) : isto é un pouco máis perigoso. O que ocorre aquí é que un dos coágulos de sangue mencionados anteriormente, ou un coágulo de sangue que se formou noutro lugar, se desprende, viaxa polo torrente sanguíneo e queda atascado nun dos teus pulmóns.

Pero o que pasa é que, só porque teñas esta doenza, non significa que vaias ter unha TVP ou unha EP . De feito, aproximadamente nove de cada dez persoas con esta doenza nunca desenvolverán un coágulo sanguíneo anormal ao longo da súa vida. Non obstante, é importante entender que tes un risco lixeiramente maior que outras persoas.

A incidencia desta afección do "Factor V de Leiden" varía entre os diferentes grupos étnicos. Xeralmente obsérvase con máis frecuencia entre as persoas brancas dos Estados Unidos e Europa.

• Aproximadamente 5 de cada 100 persoas de ascendencia europea.
• Aproximadamente 2 de cada 100 persoas de orixe hispana.
• Aproximadamente 1 de cada 100 persoas son negras ou nativas americanas.
• Entre as persoas de ascendencia asiática, é menos de 1 de cada 100.

Non obstante, descubríronse aproximadamente unha de cada cinco persoas con coágulos sanguíneos nas veas que teñen a variante do xene "Factor V Leiden". Isto chámase "Factor V Leiden". A letra V representa o número romano para cinco.

Cales son os síntomas desta afección?

Algo que debes ter en conta: esta mutación xenética por si soa non causa ningún síntoma . Podes tela o resto da túa vida sen sabelo. Non obstante, como se mencionou anteriormente, os síntomas só aparecen se se forma un coágulo de sangue.

Importante: Se cres que tes síntomas de TVP ou EP, chama ao 112 ou ao número de emerxencias local inmediatamente . Se non, vai ao servizo de urxencias do hospital máis próximo canto antes acompañado. Non é algo que se deba adiar.

Os síntomas dunha trombose venosa profunda (TVP) poden incluír:

• Inchazo dunha perna ou dun brazo, sensación de calor ao tacto e cambio na cor da pel (quizais volvéndose vermella ou azul).
• Sentir dor ao tocar esa perna ou brazo, dor ao premer .
• Veas debaixo da pel que son máis grandes do normal e visibles na superficie .
• Se se forman coágulos de sangue nas veas do interior do estómago, pode experimentar dor de estómago ou dor na parte inferior do abdome .
• Se se forman coágulos de sangue no cerebro, poden causar dores de cabeza e/ou convulsións repentinas e intensas .

Os síntomas da embolia pulmonar (EP) poden incluír:

• Dificultade repentina para respirar .
• Dor aguda no peito ao respirar profundamente, toser ou espirrar.
• Tose, ás veces con saída dun pouco de sangue xunto coa mucosidade .
• Ruído sibilante ao respirar.
• Un latexado cardíaco moi rápido (taquicardia) .
• Sentirse ansioso e inquieto .
• Sensación de mareos, sensación de que está a piques de perder a consciencia (en raras ocasións, mesmo pode perder a consciencia) .

Cal é a causa do factor V de Leiden?

A principal razón disto é unha variante xenética . Hai unha proteína no noso corpo que axuda á coagulación do sangue, chámase "factor de coagulación V" . Para ser precisos, axuda a deter a hemorraxia cando hai unha lesión. Polo tanto, o noso corpo recibe instrucións para producir esta proteína mediante un xene chamado "F5" .

Normalmente, todos herdamos dúas copias normais deste xene "F5". Non obstante, se herdas unha ou máis copias anormais deste xene, dise que tes a variante "Factor V Leiden" (ás veces chamada "mutación"). O nome "Leiden" provén da cidade de Leiden, nos Países Baixos, onde os investigadores descubriron esta variante xenética.

Esta variante do xene do "Factor V Leiden" provoca un pequeno cambio estrutural na proteína do "factor V" que se produce no noso corpo. Debido a este cambio, esta proteína alterada do "factor V" é resistente á acción doutras dúas proteínas importantes que controlan a coagulación do sangue , a proteína C (proteína C) e a proteína S (proteína S) . En poucas palabras, esas proteínas controladoras non poden detela. Entón, a proteína do "factor V" vólvese máis activa do que debería e o sangue comeza a coagular innecesariamente, mesmo cando non é necesaria.

É algo que se transmite de familia en familia?

Si, absolutamente. Podes herdar esta doenza da túa nai ou do teu pai, ou de ambos. O factor V de Leiden herdase nun patrón de herdanza autosómico dominante.Iso significa que, mesmo se só recibes esta variante xenética anormal dun dos teus pais, aínda podes herdar esta condición.

A maioría das persoas (con factor V de Leiden) herdan só unha copia anormal do xene. Isto chámase heterocigoto . Moi raramente, pódense herdar ambas as copias anormais do xene tanto da nai como do pai. Isto chámase homocigoto .

Que factores adicionais aumentan o risco de coágulos sanguíneos?

Unha persoa con factor V de Leiden pode ter máis probabilidades de desenvolver un coágulo sanguíneo se:

• Se herdou as dúas copias do xene anormal "F5" mencionado anteriormente (se é "homocigoto") .
• Se os seus parentes consanguíneos (como a nai, o pai ou os irmáns) teñen antecedentes de TVP ou EP .
• Se padece outras doenzas de coagulación sanguínea .
• Se se vai someter a unha cirurxía (especialmente despois dunha cirurxía importante, xa que estará nun mesmo lugar durante moito tempo).
• Se estás embarazada (durante este tempo, os cambios hormonais e o bebé poden causar presión sobre as veas).
• Se estás a tomar certos tipos de pílulas anticonceptivas (que conteñen estróxenos) ou terapia de substitución hormonal .

Se tes algún destes factores de risco, é moi importante que fales co teu médico e te infórmes sobre o risco de coágulos sanguíneos e as precaucións que podes tomar.

Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?

Se tes trombofilia de Leiden con factor V, podes experimentar o seguinte:

• Desenvolver unha "TVP" ou unha "EP" antes dos 50 anos .
• Máis dunha vez, o que significa varias aparicións de "TVP" ou "EP".
• Os coágulos de sangue fórmanse nas veas que normalmente forman menos coágulos de sangue , por exemplo, nas veas do fígado, o cerebro e os riles.
• TVP ou EP durante o embarazo ou despois do parto .
• A TVP ou a EP poden producirse pouco tempo despois de comezar a tomar pílulas anticonceptivas .

Como diagnostican os médicos esta afección?

Os médicos poden descubrir se padeces esta doenza mediante análises de sangue . Isto tamén pode incluír probas xenéticas . O teu médico pode suxerir probas para esta doenza, especialmente:

• Se xa tivo unha TVP ou unha EP antes , especialmente se ocorreu a unha idade máis temperá da esperada.
• Se un ou máis dos seus parentes consanguíneos teñen antecedentes de coágulos sanguíneos .

Como se trata o factor V de Leiden?

O factor V de Leiden é unha afección permanenteIso significa que actualmente non existe un tratamento ou cura específicos para esta variante xenética. En cambio, os tratamentos funcionan para disolver os coágulos sanguíneos existentes e reducir o risco de coágulos futuros . O seu médico pode recomendar tratamentos como:

• Medicamentos anticoagulantes (tamén coñecidos como diluíntes do sangue) : estes axudan a disolver os coágulos sanguíneos existentes e evitan a formación de novos coágulos.
• Medias de compresión : Trátase de calcetíns axustados especiais que se levan nas pernas para mellorar a circulación sanguínea e reducir o risco de coágulos sanguíneos.
• Colocación de filtro na vea cava : trátase dun pequeno dispositivo que se coloca nunha vea principal para evitar que os coágulos de sangue viaxen aos pulmóns. Non todo o mundo o necesita.
• Extirpación cirúrxica de coágulos sanguíneos : nalgúns casos, pode ser necesaria unha cirurxía para extirpar coágulos sanguíneos grandes.

O tempo que precise tomar medicamentos anticoagulantes depende do risco de desenvolver outro coágulo sanguíneo. Algunhas persoas só precisan tomar este medicamento durante uns meses. Outras poden precisar tomalo durante moito tempo, mesmo para o resto das súas vidas. O seu médico explicaralle o plan de tratamento que mellor se adapte a vostede.

Cando deberías consultar un médico?

Se sabes que tes esta afección, é importante manter un contacto regular cun médico.

• Fai unha revisión médica xeral polo menos unha vez ao ano .
• Se tes unha TVP ou unha EP e estás a recibir tratamento, terás que consultar co teu médico para citas de seguimento regulares para ver como vai o tratamento.
• Se estás a tomar un anticoagulante como a warfarina , debes facerte unha análise de sangue (proba do tempo de protrombina - proba de PT/INR) a intervalos regulares para comprobar se o medicamento funciona correctamente e se a dose é correcta.

Ademais, é fundamental consultar cun médico en casos como estes:

• Antes de usar anticonceptivos (especialmente os que conteñen estróxenos).
• Antes de comezar a terapia de substitución hormonal .
• Se estás a planear quedar embarazada, antes diso .

Que di isto sobre a esperanza de vida?

Para a maioría da xente, ter o factor V de Leiden non afecta a súa vida normal . Mesmo se desenvolve un coágulo de sangue, se recibe un tratamento rápido e axeitado, pode evitar consecuencias graves . Se ten algunha preocupación sobre a súa esperanza de vida ou complicacións futuras, fale co seu médico sobre elas.

Que debemos evitar se temos Factor V de Leiden?

O teu médico darache consellos baseados na túa situación individual, pero en xeral, é mellor evitar estas cousas:

• Fumar, vapear e consumir outros produtos do tabaco .
• Sentarse na mesma posición durante longos períodos de tempo (por exemplo, traballar nunha oficina, facer unha longa viaxe en autobús ou tren ou voar durante horas). Se é posible, levántate e camiña polo menos unha vez cada hora.
• Evita beber demasiado alcol , especialmente en voos longos.
• Pílulas anticonceptivas e terapia de substitución hormonal que conteñen estróxenos (sen dúbida, debes consultar co teu médico antes de usalas).

Son a deficiencia do factor V e o factor V Leiden o mesmo?

Si, non confundas as dúas. Trátase de dúas doenzas xenéticas completamente diferentes . Non obstante, ambas as dúas doenzas están asociadas a variacións no xene "F5".

Na trombofilia do factor V de Leiden, unha mutación xenética fai que o sangue coagule máis facilmente.

Non obstante, nunha afección chamada «deficiencia do factor V» , unha mutación xenética impide que o sangue coagule correctamente cando é necesario. Isto significa que corres risco de hemorraxia. A «deficiencia do factor V» é un trastorno hemorráxico moi raro (aproximadamente un entre un millón). Pode causar cousas como hemorraxias nasais frecuentes, hemorraxias abundantes durante a menstruación e hemorraxias persistentes despois da cirurxía.

Finalmente, cousas para lembrar

Entón, se descubres que ti ou alguén que coñeces ten trombofilia do factor V de Leiden, non te asustes de inmediato. Lembra que a maioría das persoas con esta afección poden vivir unha vida saudable sen desenvolver coágulos sanguíneos .

Non obstante, se chega a desenvolver un coágulo de sangue, existen tratamentos eficaces dispoñibles . O máis importante é seguir atentamente as instrucións do teu médico, facerte as probas e o tratamento que necesitas e vivir unha vida normal e feliz coa afección, controlándoa ben antes de que se converta nun problema.

` Factor V Leiden, trombofilia, coagulación sanguínea, TVP, embolia pulmonar, enfermidade xenética, coágulos sanguíneos, trastorno xenético