Hipercolesterolemia familiar: o que debes saber sobre ela

Hai xente na túa familia que sufriu ataques cardíacos antes de envellecer, é dicir, aos 40 ou 50 anos? Ou é común que a xente da túa familia diga constantemente: "Colesterol alto, colesterol alto"? A maioría das veces, pensamos que a razón disto son cousas como o que comemos e bebemos, e a falta de exercicio. Iso é certo, e iso tamén ten un efecto. Pero ás veces, a verdadeira razón detrás deste colesterol alto pode ser un problema dentro do noso corpo, nos nosos xenes. Iso é o que chamamos "hipercolesterolemia familiar" ou "HF" en medicina. Hoxe, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

En poucas palabras, que é a hipercolesterolemia familiar (HF)?

A hipercolesterolemia familiar é unha condición xenética que se herda da nai, do pai ou de ambos. Isto ocorre cando o colesterol "malo", ou colesterol LDL, nos nosos corpos é moi alto desde o nacemento.

Imaxina os nosos vasos sanguíneos como arterias. Este colesterol "LDL" é como unha capa amarela e cerosa que se adhire ás paredes desas arterias. Normalmente, estas acumúlanse pouco a pouco. Pero nunha persoa con "HF", o nivel de colesterol "LDL" é tan alto que esta capa cerosa comeza a acumularse moi rápido e de forma moi grosa dentro dos vasos sanguíneos. A isto chámaselle "aterosclerose". Co tempo, esta capa medra e estreita os vasos sanguíneos, ás veces bloqueándoos por completo. É entón cando se producen cousas que poñen en perigo a vida, como ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares.

O nivel de colesterol LDL dunha persoa sa normal debería ser inferior a 100 mg/dL. Non obstante, nunha persoa con hipertrofia familiar, este valor pode ser moito maior, como 160 mg/dL ou 190 mg/dL . Nalgúns casos graves, pode incluso superar os 400 mg/dL. O máis perigoso é que, dado que esta condición está presente desde a infancia, se non se trata, o risco de desenvolver unha enfermidade cardíaca é moi alto a unha idade moito máis temperá que a dunha persoa media.

Esta historia pode soar un pouco aterradora, pero a boa noticia é que se a identificas a tempo, tomas a medicación axeitada e fas cambios no estilo de vida, podes controlala case por completo e vivir unha vida saudable.

Hai dous tipos principais de FH.

Esta condición divídese en dous tipos principais segundo como a herdamos. Isto é moi sinxelo de entender.

Imaxina que os nosos corpos teñen dúas "instrucións" para controlar o colesterol. Unha recibimos da nosa nai e a outra do noso pai.

1. FH heterocigota: este é o tipo máis común. O que ocorre aquí é que hai un defecto no "libro de instrucións" (xene) que se herda só dun dos proxenitores, xa sexa a nai ou o pai. Isto significa que un libro é bo e o outro ten un pequeno erro. Isto fai que o control do colesterol estea un pouco desequilibrado.

2. FH homocigótica: Isto é moi raro e tamén moi grave.Tipo. O que ocorre aquí é que as "instrucións" recibidas tanto da nai como do pai son defectuosas. Entón, o mecanismo que controla o colesterol faise moi débil. Os niveis de colesterol "LDL" destas persoas son moi altos.

A «HF» é unha enfermidade xenética da categoría «autosómica dominante». Isto significa simplemente que un neno non necesita herdar o xene defectuoso de ambos os proxenitores para herdar a enfermidade, senón que abonda con herdala dun só proxenitor .

Que tan común é esta afección? Cales son os síntomas?

Estímase que unha de cada 250 persoas no mundo ten a condición común "FH heterocigota". Pero o máis triste é que 9 de cada 10 destas persoas non saben que padecen a enfermidade .

A miúdo, a HF non presenta ningún síntoma específico nas primeiras etapas. É posible que non saibas que tes HF ata que sofres un ataque cardíaco, como dor no peito. Pero entón pode ser demasiado tarde. Isto débese a que os depósitos de colesterol nos vasos sanguíneos dunha persoa con HF comezan a formarse desde o día en que nace.

Co tempo, a acumulación de colesterol pode provocar os seguintes síntomas.

Como se diagnostica a HF?

Se o seu médico sospeita que ten FH, examinará varias cousas para confirmar o diagnóstico.

• Análise de sangue: esta é a máis importante. Unha análise de sangue chamada "perfil lipídico", que comproba os niveis de colesterol, busca niveis anormalmente altos de colesterol "LDL". Se é superior a 190 mg/dl nun adulto ou superior a 160 mg/dl nun neno, sospéitase "HF".
• Historial médico familiar: isto é moi importante. O teu médico farache preguntas como: "O teu pai, a túa nai, os teus avós ou os teus irmáns sufriron algunha vez ataques cardíacos cando eran pequenos?", "Alguén na túa familia ten o colesterol alto?".
• Exploración física: o médico examinará o seu corpo para detectar calquera signo de xantomas (bultos na pel) ou arco corneal (anel ocular).
• Probas xenéticas (proba de ADN): nalgúns casos, pódense realizar probas xenéticas para confirmar definitivamente a enfermidade. Isto permite comprobar se existen defectos nos principais xenes que causan a hiperpigmentación familiar (como APOB, LDLR ou PCSK9).

Cales son os tratamentos?

A *HF* non é unha enfermidade que poidamos curar. Porque é algo que vén dos nosos xenes. Pero pódese controlar moi ben . O obxectivo principal do tratamento é reducir os niveis de colesterol *LDL* tanto como sexa posible, reducindo o risco de enfermidades cardíacas.

1. Medicamentos (tipos de medicamentos)

Os cambios no estilo de vida por si sós non son suficientes para controlar o colesterol dunha persoa con "HF". Polo tanto , débese tomar un ou máis medicamentos durante o resto da vida .

• Estatinas:Estes son os medicamentos máis comúns e de primeira liña. Funcionan reducindo a produción de colesterol no fígado.
• Inhibidores de PCSK9: Trátase dunha clase relativamente nova de medicamentos inxectables. Son moi eficaces para as persoas cuxos niveis de colesterol non se poden controlar só con estatinas.
• Ezetimiba: este medicamento funciona reducindo a absorción do colesterol dos alimentos que comemos. Adoita administrarse en combinación con estatinas.
• Outros medicamentos: Ademais, existen outros medicamentos como os "secuestrantes de ácidos biliares" e os "fibratos". O seu médico decidirá que medicamento é o máis axeitado para vostede.

2. Cambios no estilo de vida

Ademais de tomar medicación, tamén é importante seguir un estilo de vida saudable. Isto non só aumenta a eficacia da medicación, senón que tamén pode reducir aínda máis o risco de enfermidades cardíacas.

3. Outros tratamentos específicos

Para as persoas con FH homocigótica moi grave, a medicación por si soa pode non ser capaz de controlar o seu colesterol. Para estas persoas, realízase un tratamento chamado aférese de LDL. Isto é como a diálise. Tómase unha pequena cantidade de sangue, pásase por unha máquina, que elimina o colesterol LDL malo e logo volve inxectalo no corpo. Isto faise unha ou dúas veces por semana.

Se tes FH, que debes facer?

Se che diagnostican "HF", non se trata só de ti. É unha mensaxe importante para toda a túa familia.

Se un neno ten antecedentes familiares de *HF*, pódeselle facer a proba de colesterol mesmo a partir dos 2 anos. Canto antes se comece o tratamento para esta afección, máis probables serán as complicacións no futuro.

Se tes "HF", non te asustes. Mantén o contacto co teu médico. Toma a túa medicación a tempo. Fai cambios no teu estilo de vida. Así, ti tamén poderás vivir unha vida longa e saudable como todos os demais.