É durmir só un soño? Falemos sobre o insomnio familiar mortal (IFF).

É normal que ás veces non poidamos durmir pola noite. Quizais ocorra despois dun día duro ou cando temos algún tipo de problema na mente. Pero, podes imaxinar unha enfermidade mortal que nunca che poida facer durmir ben, e que ademais sexa hereditaria? É moi difícil de imaxinar, non si? Hoxe imos falar dunha enfermidade tan rara pero moi perigosa. Chámase insomnio familiar mortal (IFF) . O nome soa un pouco asustador, non si? Pero coñezámolo con exactitude.

Que é esta FFI? En poucas palabras...

En poucas palabras, a IFF (insomnio familiar mortal) é unha enfermidade xenética moi rara. Afecta directamente o cerebro e o sistema nervioso central. Esta enfermidade provoca que non durmas ben, o que significa que padeces insomnio grave . Ademais, perdes gradualmente a memoria, o que significa que padeces demencia . Tamén podes experimentar contraccións musculares involuntarias, o que se chama mioclonía .

A IFF é unha afección progresiva ou dexenerativa . Isto significa que os síntomas empeoran co tempo. Por desgraza, os síntomas supoñen unha ameaza para a vida e actualmente non existe cura. Non obstante, os científicos continúan investigando tratamentos que poidan frear a progresión da enfermidade e prolongar a vida das persoas afectadas.

Quen ten máis probabilidades de desenvolver FFI?

A IFC está causada principalmente por factores xenéticos. Isto significa que a causan persoas que herdan o xene desta enfermidade dun dos seus pais. Normalmente, se alguén da familia tivo esta enfermidade antes, esa familia ten a posibilidade de desenvolvela. Porque, mesmo ter unha copia do xene mutado é suficiente para causar estes síntomas. Isto chámase patrón autosómico dominante en medicina.

Non obstante, en moi poucas ocasións, alguén sen antecedentes familiares da enfermidade pode desenvolver IFF. Isto ocorre cando se produce unha nova mutación xenética (mutación de novo). Isto significa que o defecto xenético se formou de novo no corpo desa persoa.

Que tan rara é esta enfermidade chamada FFI?

A IFF é en realidade unha enfermidade moi rara. Estímase que só unha ou dúas persoas de cada millón padecen esta enfermidade. Debido a que a IFF é xenética, só se identificaron entre 50 e 70 familias en todo o mundo coa mutación xenética que causa esta enfermidade. Polo tanto, podes imaxinar o rara que é.

Como afecta a enfermidade FFI ao noso corpo?

O FFI ten como obxectivo directo o noso cerebro e o sistema nervioso central. Certas proteínas causadas por unha mutación xenética afectan o tálamo, unha parte do noso cerebro que controla as funcións corporais como o sono.Acumúlase no lugar onde se di. Imaxina que en vez de dobrar a roupa con coidado e gardala no armario, a esmagas, a enrólas e a planchas. Despois dun tempo, o armario énchese tanto de roupa que non podes pechalo, non si? Así é como estas proteínas mal pregadas se acumulan no tálamo do cerebro. Estas proteínas acumuladas danan e envelenan as células do sistema nervioso.

O síntoma máis grave disto é a insomnio , que pode ter un impacto significativo nas túas capacidades mentais e no teu funcionamento físico. Os síntomas poden ser mortais e empeorar co tempo.

Cales son os síntomas da FFI?

Hai varios síntomas de FFI, que comezan a aparecer gradualmente.

• Insomnio progresivo: Ao principio, pode parecer que só tes problemas para durmir, pero máis tarde podes chegar a ser incapaz de durmir en absoluto.
• Hiperactividade do sistema nervioso: Isto inclúe cousas como a presión arterial alta, unha frecuencia cardíaca máis rápida do normal e ansiedade excesiva.
• Perda de memoria: Comezas a esquecer cousas pouco a pouco.
• Alucinacións: Ver ou sentir cousas que en realidade non existen.
• Contraccións ou sacudidas musculares involuntarias (mioclonía): sacudidas ou tremores involuntarios dun brazo ou dunha perna.

Os síntomas da FFI adoitan comezar entre os 20 e os 70 anos. A idade de inicio máis común é arredor dos 40 anos.

É importante salientar que os primeiros síntomas da FFI ás veces poden imitar os da demencia ou da enfermidade de Alzheimer . Polo tanto, se tes estes síntomas, é importante consultar un médico para obter un diagnóstico axeitado. Como o nome indica, estes síntomas poden ser mortais.

Que causa a FFI?

A principal causa da insuficiencia renal fráxil é unha mutación ou cambio no xene PRNP . Este xene PRNP é o responsable de producir a proteína priónica PrPC . Esta proteína PrPC atópase no noso cerebro, especialmente no tálamo, unha parte do cerebro que controla as funcións corporais como o sono.

Cando hai unha mutación no xene PRNP, os aminoácidos que producen a proteína PrPC non reciben as instrucións correctas para fabricar esta proteína correctamente. É coma dobrar unha camisa incorrectamente. Se non sabes como dobrar unha camiseta correctamente, engúrrase e gárdase nun caixón. Co tempo, a pila de camisetas que dobraches incorrectamente fai que sexa imposible pechar o caixón. Do mesmo xeito, esta proteína PrPC dobrada incorrectamente acumúlase no cerebro e envelena as células do sistema nervioso, que é o que causa os síntomas.

Pódese herdar a FFI?

Si, a FFI pode herdarse. Esta mutación xenéticaTransmítese segundo un patrón autosómico dominante. Isto significa que mesmo se herdas o xene afectado só dun dos teus proxenitores, aínda podes herdar a enfermidade.

Non obstante, como se mencionou anteriormente, a FFI é moi raramente autosómica recesiva, o que significa que ninguén na familia tivo a enfermidade antes e tamén pode producirse como unha nova mutación xenética. Se iso ocorre, esa nova mutación pode transmitirse de ti aos teus futuros fillos.

Se estás esperando un fillo e queres saber sobre o risco de transmitirlle unha enfermidade xenética, é boa idea falar co teu médico e informarte sobre as probas xenéticas .

Cal é a causa da morte das persoas con FFI?

A principal causa de morte en persoas con FFI son os danos no cerebro e no sistema nervioso. Estes danos, causados ​​pola acumulación de proteínas priónicas no tálamo, provocan síntomas graves como insomnio e declive mental.

Por que é tan importante para nós durmir?

O sono xoga un papel moi importante para manternos sans. Durmir ben pola noite mellora a saúde mental e física. Cando durmes, o teu cerebro traballa en conxunto co teu corpo, o que che permite espertar renovado e con enerxía pola mañá. Se non dormes o suficiente, o teu cerebro perde a súa capacidade de recarga. Isto afecta á forma en que pensas e á forma en que funciona o teu corpo. Cando o teu cerebro non funciona ao 100 %, afecta á forma en que o teu corpo se sente e actúa, como resultado.

As persoas con FFI non poden durmir, o que altera gravemente a súa función cerebral. Isto pode provocar efectos secundarios adversos que poden ser mortais e poñer en perigo o seu benestar xeral.

Como se diagnostica a FFI?

O seu médico diagnosticará a FFI revisando os seus síntomas e realizando varias probas para confirmar o diagnóstico. Estas probas poden incluír:

• Polisomnografía: trátase dunha proba relacionada co sono.
• Electroencefalograma (EEG): Este método mide os patróns de ondas cerebrais.
• Análise do líquido cefalorraquídeo (LCR): esta proba examina o líquido do cerebro e da medula espiñal para diagnosticar afeccións que afectan o cerebro e a medula espiñal.
• Probas xenéticas para identificar o xene responsable dos síntomas.
• Probas de imaxe: Poden incluír unha resonancia magnética (RM) , unha tomografía computarizada (TC) ou unha tomografía por emisión de positróns (PET) .
• Hemograma completo (HBC) , probas de función hepática e hemocultivosProbas de laboratorio como por exemplo.

Como se trata a FFI?

O obxectivo principal do tratamento da IFF é aliviar os síntomas e manter a persoa o máis cómoda posible. Algunhas opcións de tratamento, especialmente os medicamentos, poden axudar a aliviar temporalmente os síntomas. Non obstante, actualmente non existe cura para a IFF.

As opcións de tratamento poden incluír:

• Administración de fármacos para inducir o sono profundo (por exemplo, (gamma-hidroxibutirato) , (fenotiazinas) ).
• Trata os espasmos musculares administrando medicamentos como o clonazepam .
• Achega de vitaminas ( B6, B12, ferro, ácido fólico ).
• Se hai medicamentos que empeoran os síntomas, cámbie a súa dose ou deténse.
• Terapia psicosocial: Ofrecer apoio psicolóxico ao paciente e á súa familia.
• Coidados paliativos/hospicio: Facer que os últimos días do paciente sexan cómodos.

A investigación continúa para atopar novas opcións de tratamento para as persoas con FFI. Un estudo descubriu que o antibiótico doxiciclina demostrou certo éxito á hora de prolongar a vida dos pacientes con FFI.

Que medicamentos non son eficaces para tratar a FFI?

Algúns medicamentos que axudan a durmir, como os suplementos de melatonina , só funcionan temporalmente para tratar a FFI. As investigacións descubriron que os sedantes , como os barbitúricos e as benzodiazepinas , non son un tratamento eficaz.

Que pode esperar alguén con FFI?

Non existe cura para a IFC. Unha vez diagnosticada, o tratamento ten como obxectivo manter a persoa cómoda e controlar os seus síntomas. Isto significa que os coidados paliativos son o piar. A esperanza de vida dunha persoa con IFC é moi curta, especialmente despois de que comecen os síntomas; o tempo medio de supervivencia pode oscilar entre uns poucos meses e uns dous anos. A enfermidade é progresiva.

En momentos coma este, é moi importante que as familias se unan, pensen non só nos coidados que necesita o paciente, senón tamén na súa propia saúde mental, se preparen para a perda repentina dun ser querido e busquen apoio terapéutico se é necesario.

Pódese previr a FFI?

A IFF non se pode previr. Debido a que está causada por unha mutación xenética, ás veces pode producirse espontaneamente, sen que ningún membro da familia teña padecido a enfermidade antes.

Cando deberías consultar un médico?

Se tes problemas para durmir, especialmente durante o día, e non mellora, debes consultar un médico. Síntomas da demencia con infección por interrupción da actividade física e da enfermidade de AlzheimerSe tes problemas para durmir, como perda de memoria e dificultade para controlar as funcións corporais, debido a enfermidades como a epilepsia, definitivamente debes consultar un médico.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Recomendaría coidados paliativos neste punto do diagnóstico?
• Que tan graves son os síntomas?
• Hai algunha opción de tratamento que poida axudar a aliviar os síntomas?

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Recibir un diagnóstico de FFI pode ser unha experiencia devastadora, especialmente cando os síntomas empeoran gradualmente ao longo de varios meses. Non obstante, non estás só neste momento. Busca o apoio dos teus médicos, familiares, amigos e profesionais da saúde mental. Os coidados paliativos e as opcións de tratamento actuais poden axudar a aliviar temporalmente os teus síntomas. Están a realizarse investigacións para atopar tratamentos máis eficaces que poidan prolongar a vida das persoas con esta enfermidade. Polo tanto, non perdas a esperanza.

` Insomnio familiar mortal, IFF, insomnio, enfermidades xenéticas, enfermidades cerebrais, sistema nervioso, enfermidades priónicas