Escoitaches falar dalgunha enfermidade rara que che converte a carne en óso? Falemos da fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).

Hoxe imos falar dunha doenza estraña e moi rara. Imaxina, que pasaría se os músculos do teu corpo, é dicir, a carne, se convertesen gradualmente en ósos, é dicir, en ósos? É incrible escoitalo, non si? Esta doenza chámase fibrodisplasia osificante progresiva, que os médicos chaman FOP (fibrodisplasia osificante progresiva) . Trátase dunha doenza realmente complexa e que ten moito impacto. Así que falemos diso de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é FOP? En poucas palabras...

A fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) é ​​unha condición xenética . O que ocorre é que os músculos e os tecidos conxuntivos do noso corpo, como os tendóns e os ligamentos, se transforman gradualmente en óso. O importante é que este novo óso se forme *fóra* do noso esqueleto. É coma un segundo esqueleto que medra dentro do corpo.

Esta formación ósea anormal limita gradualmente o rango de movemento do corpo. Co tempo, pode resultar difícil camiñar, correr ou saltar, e tamén pode dificultar o movemento das extremidades. Estes síntomas adoitan comezar na infancia . Aparecen primeiro en zonas como o pescozo e os ombreiros e despois esténdense á parte inferior do corpo.

Esta afección chamou a atención dos médicos por primeira vez nos séculos XVII e XVIII. Posteriormente, tamén se lle chamou "miosite osificans progresiva" (o músculo convértese progresivamente en óso). Non obstante, investigacións posteriores, especialmente as do Dr. Victor Maciusik da Universidade Johns Hopkins, deron lugar ao nome de fibrodisplasia osificans progresiva (Fibrodisplasia osificans progresiva) , xa que afecta non só aos músculos, senón tamén aos tecidos brandos. Non foi ata 2006 que se descubriu a mutación xenética específica que a causa.

Quen padece esta afección? Con que frecuencia é?

A FOP é unha enfermidade moi rara . Estímase que afecta a unha de cada dous millóns de persoas en todo o mundo. Isto significa que nun país como Sri Lanka, hai menos pacientes que os dedos dunha man para poder contar estes pacientes.

Calquera persoa pode desenvolver esta doenza. Isto débese a que adoita estar causada por unha nova mutación xenética. Isto significa que está causada por un cambio aleatorio que se produce cando as células do embrión se dividen, en lugar de herdarse da nai ou do pai. Non podemos afirmar con certeza que as mutacións xenéticas ocorran deste xeito. Ás veces, cousas como fumar e a exposición a produtos químicos poden aumentar o risco de mutacións xenéticas en xeral. Pero no caso da FOP, adoita ser un evento aleatorio. Se estás esperando un fillo, é unha boa idea falar co teu médico sobre a posibilidade de obter asesoramento xenético para obter información sobre as enfermidades xenéticas.

Como afecta a FOP ao corpo?

A medida que os músculos e o tecido conxuntivo dunha persoa con FOP se converten gradualmente en óso, o movemento é limitado.Esta afección comeza na infancia no pescozo e nos ombreiros e esténdese gradualmente polo corpo.

O importante é que calquera tipo de lesión (traumatismo) no corpo pode desencadear esta enfermidade, o que significa que se acelera a formación de óso novo. Esta lesión non ten por que ser nada grave. Pode ser desencadeada por unha pequena caída, unha cirurxía ou unha enfermidade como un arrefriado ou unha gripe. Neste punto, os músculos da zona afectada ínchanse e inflámanse (miosite). Esta inflamación pode durar desde uns poucos días ata meses.

Pensa niso, se un neno pequeno cae mentres xoga ou ten febre, normalmente recupérase en poucos días. Pero para un neno con FOP, mesmo algo tan pequeno como iso pode provocar que comece a formación de óso novo, un "brote" .

Os nenos poden ter dificultades para comer e falar. Isto débese a que o crecemento óseo novo na zona da mandíbula lles impide abrir a boca correctamente. Isto tamén pode levar á desnutrición . Se se produce crecemento óseo novo arredor das costelas no peito, pode dificultar que os pulmóns se inchen correctamente, o que dificulta a respiración .

Que causa a FOP?

A principal causa da FOP é unha mutación no xene ACVR1 . Este xene ACVR1 indica ao noso corpo que produza receptores de tipo 1 para unha proteína chamada proteína morfoxénica ósea (BMP) que se atopa nos músculos e na cartilaxe. En poucas palabras, esta BMP controla como e cando crecen os ósos e os músculos.

Cando se produce unha mutación no xene ACVR1, este receptor convértese nun interruptor de luz que sempre está "aceso". É dicir, permanece aceso mesmo cando debería estar apagado, continuando a producir proteínas BMP. Isto é o que causa os síntomas da FOP.

A FOP é unha condición autosómica dominante . Isto significa que un neno pode herdar a enfermidade mesmo se só un dos proxenitores ten o xene alterado. Se algún dos proxenitores ten o xene que causa a FOP, o neno ten un 50 % de posibilidades de herdala.

Non obstante, a maioría das veces, a FOP está causada por unha nova mutación (mutación de novo) no xene ACVR1. Isto significa que esta mutación xenética ocorre de forma aleatoria, sen que ninguén na familia teña padecido a enfermidade antes.

Cales son os síntomas da FOP?

A principal característica da FOP é que elementos como os músculos, os tendóns e os ligamentos se converten gradualmente en óso. Os médicos chámanlle a isto "osificación heterotópica" . Este proceso comeza na infancia na zona do pescozo e os ombreiros. Despois, co tempo, esténdese a outras partes do corpo. Para algunhas persoas, esta formación ósea pode ser moi rápida, para outras pode ser moi lenta. Varía dunha persoa a outra.

Os síntomas aparecen en forma dos "brotes" mencionados anteriormente.Con. É dicir, coa resposta do corpo cando algo o prexudica (como unha lesión, unha cirurxía, febre). Neste momento, a zona afectada ínchase e tornase dolorosa. Debido a que o receptor da "proteína morfoxénica ósea tipo 1" continúa a producir proteínas, fórmase óso novo sobre os músculos e tendóns. Despois de que se forme o óso novo, a inflamación diminúe. Isto pode durar desde uns poucos días ata un mes.

Característica principal: Cambios no dedo gordo do pé

Un dos signos máis comúns da FOP, que se pode observar ao nacer , é unha anomalía no dedo gordo do pé . Pode ser máis curto do normal, ás veces curvado cara a dentro e pode estar situado por riba do segundo dedo. Esta anomalía pode ser perceptible antes de que aparezan outros síntomas. Arredor do 50 % das persoas con FOP tamén teñen anomalías similares no dedo gordo do pé.

Outros síntomas:

Algúns outros síntomas da FOP inclúen:

• Formación de novo óso sobre músculos, ligamentos e tecido conxuntivo.
• Menor mobilidade (camiñar sobre o traseiro en vez de gatear, rixidez articular, bloqueo articular).
• Dificultade para comer e falar.
• Discapacidade auditiva.
• Forma inusual do dedo gordo do pé.
• Incapacidade total para moverse co paso do tempo.
• Algunhas zonas do corpo vólvense vermellas, púrpuras, dolorosas, quéntanse ao tacto e ínchanse como un tumor.
• Curvatura da columna vertebral (escoliose ou cifose).
• Inchazo dos tecidos brandos do pescozo, os ombreiros e as costas.

A medida que a enfermidade progresa, unha persoa con FOP pode perder toda a capacidade de movemento . O novo crecemento óseo pode presionar os nervios, causando dor e rixidez. Nesta fase, existe un maior risco de infeccións respiratorias e insuficiencia cardíaca . En casos graves, algunhas persoas tamén poden ter problemas para pensar e aprender .

Como se diagnostica a FOP?

O diagnóstico da FOP comeza cun exame físico realizado por un médico . Anotaranse os síntomas e revisarase o historial médico. Ademais, realizarase unha proba xenética , que consiste en tomar unha mostra de sangue, para comprobar se hai unha mutación xenética que causa a enfermidade. Tamén se poden usar radiografías para comprobar se hai crecemento óseo novo nos músculos e no tecido conxuntivo.

Non obstante, diagnosticar a FOP pode ser un reto para os médicos. Debido a que é tan rara, moitos médicos raramente ven un paciente con ela na súa vida. Como resultado, os síntomas da FOP ás veces poden confundirse con outras afeccións, como o cancro, a fibromatose xuvenil (un crecemento de tecidos brandos ou lesións cutáneas) ou a displasia fibrosa (un tipo de crecemento óseo).

Moi importante: mesmo se un bulto na FOP parece un tumor, non é boa idea tomar unha mostra (biopsia) del.Porque facelo pode empeorar a enfermidade e aumentar o risco de formación de óso novo (brotes). Unha biopsia dun tumor da FOP ás veces pode parecer un tumor canceroso.

Polo tanto, dous dos principais factores para diagnosticar con precisión a FOP son a anomalía nos dedos gordos dos pés e a inflamación dos tecidos brandos que se produce en varias partes do corpo.

Cales son os tratamentos para a FOP?

Non existe cura para a FOP. Non obstante, os tratamentos están dirixidos a controlar os síntomas, especialmente os brotes que se producen cando comeza a formación ósea. A investigación e os ensaios clínicos están en curso. As opcións de tratamento poden variar dunha persoa a outra, dependendo dos síntomas específicos que teña cada persoa.

Algúns dos tratamentos que se poden empregar para a FOP son:

• Obter apoio social, psicolóxico e sanitario, así como asesoramento xenético .
• Participación en terapia ocupacional para axudar coas necesidades físicas.
• Tomar antibióticos (segundo as indicacións dun médico) para previr infeccións das vías respiratorias.
• Uso de medicamentos (por exemplo, corticosteroides , medicamentos antiinflamatorios non esteroides , relaxantes musculares) para reducir a inflamación e a dor durante os brotes.
• Uso de axudas para a mobilidade (por exemplo, unha cadeira de rodas).
• Ás veces levando unha ortese.

Como reducir os brotes?

Para previr os brotes dos síntomas da FOP, é importante evitar danos musculares e tecidos . Estes brotes prodúcense cando o corpo experimenta un evento estresante (cirurxía, lesión, enfermidade). Podes facer o seguinte para reducir o risco:

• Evita situacións nas que poidas lesionarte, caerte ou romperte un óso. Debes pensar sempre na seguridade.
• Ao vacinarse, inxéctese no tecido adiposo debaixo da pel (inxéctese subcutánea) en lugar de inxéctese intramuscular. Fale co seu médico sobre isto.
• Evita as biopsias ou as probas que extirpan tecido con fins diagnósticos. Consulta co teu médico sobre probas alternativas.
• Durante os tratamentos dentais, evite na medida do posible a tracción excesiva na zona da mandíbula e as inxeccións de anestésicos locais. O dentista debe estar informado disto.
• Toma medidas para protexerte de enfermidades víricas como a gripe e o arrefriado.

Pódese previr completamente a FOP?

Dado que a FOP está causada por unha mutación xenética, non se pode previr por completo . Para comprender o risco de que un neno teña unha enfermidade xenética, podes falar co teu médico sobre as probas xenéticas.

Que podes esperar cando vives con FOP?

A FOP é unha doenza incurable e de por vida . O prognóstico é malo debido aos graves síntomas da enfermidade, especialmente as infeccións respiratorias e a perda progresiva de mobilidade. A esperanza de vida dunha persoa con FOP adoita reducirse ata a idade adulta temperá. Aos 30 anos, moitas persoas están completamente inmóbiles . As infeccións respiratorias son a principal causa de morte en pacientes con FOP.

Non obstante, a investigación e os ensaios clínicos seguen a atopar novos tratamentos, e estes ofrecen esperanza.

Como te coidas ti mesmo/a?

Despois de que che diagnostiquen a FOP, terás que traballar en estreita colaboración co teu médico para desenvolver un plan de tratamento axeitado para ti e os teus síntomas. Un conselleiro xenético pode axudarche a comprender o diagnóstico e proporcionarche apoio emocional a ti e á túa familia. Os brotes poden ser dolorosos e incómodos. Non obstante, o teu médico pode suxerir formas de controlar estes síntomas.

Cando deberías consultar un médico?

Deberías consultar un médico se:

• Se hai unha dor intensa .
• Se a inflamación non baixa.
• Se a túa mobilidade é limitada, as túas articulacións están ríxidas ou atascadas.
• Se non podes comer.

IMPORTANTE: Se tes dificultades para respirar , chama inmediatamente ao 1990 ou vai ao servizo de urxencias máis próximo.

Preguntas para facerlle ao teu médico

Cando recibes un diagnóstico pouco común coma este, podes preguntarte: "Que fago agora?". O teu médico controlará constantemente a túa saúde e proporcionarache o apoio necesario.

Podes facerlle preguntas ao teu médico como:

• Que dispositivos e ferramentas de mobilidade hai dispoñibles para axudarme a realizar as miñas tarefas diarias?
• Que medicamentos recomendas para reducir a inchazón e a inflamación?
• Como podo xestionar a dor que acompaña aos meus síntomas?

Tamén poden derivarte a un conselleiro xenético ou a un terapeuta ocupacional. Poden axudarte a comprender o teu diagnóstico, minimizar os brotes e vivir unha vida cómoda.

Resumo: Lembremos!

A FOP é unha afección moi complexa e desafiante. Non obstante, é importante ser consciente dela, recoñecer os síntomas a tempo e buscar asesoramento e apoio médico axeitados.

• A FOP é unha enfermidade xenética rara na que o músculo e o tecido conxuntivo se transforman en óso.
• Unha característica clave é a anomalía do dedo gordo do pé presente ao nacer.
• Calquera dano no corpo (lesión, enfermidade) pode causar "brotes", polo que é moi importante ter coidado.
• As probas de biopsia non son axeitadas para estes pacientes.
• Aínda que non existe cura, existen tratamentos para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida. A investigación segue en curso.
• Se vostede ou alguén que coñece ten estes síntomas, busque atención médica inmediatamente.

Espero que esta información che sexa útil. Lembra que non estás só. Que atopes a forza para afrontar este reto coa información e o apoio axeitados!

` FOP, Fibrodisplasia Osificante Progresiva, Enfermidades Xenéticas, Ósos, Músculos, Enfermidades Raras, ACVR1