O teu fillo/a ten estes síntomas? Falemos da síndrome do cromosoma X fráxil (SXF)

Pode que teñas notado que o teu pequeno está a experimentar atrasos no desenvolvemento ou que algúns dos seus patróns de comportamento son un pouco estraños. Quizais falen tarde ou non queiran socializar con outros nenos. Ás veces, detrás destas cousas, pode haber unha condición chamada Síndrome do X Fráxil (SXF). Non te asustes ao escoitar este nome. Falemos diso con un pouco máis de detalle hoxe, dun xeito moi sinxelo, vale?

Que é a síndrome do cromosoma X fráxil?

En poucas palabras, a síndrome do cromosoma X fráxil é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración . Pode causar que un neno teña certos cambios físicos, problemas de comportamento e outros problemas de saúde. Por exemplo:

• Retrasos no desenvolvemento infantil.
• Discapacidades intelectuais.
• Discapacidades de aprendizaxe.
• Ansiedade frecuente.
• Dificultade para prestar atención e hiperactividade, unha condición coñecida como trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH).
• Incluso pode mostrar signos de trastorno do espectro autista.

Chámase "X fráxil" porque cando se observa o cromosoma X ao microscopio, unha parte del aparece "rota" ou "fráxil". Outro nome para el é a síndrome de Martin-Bell. Este é un dos trastornos intelectuais e do desenvolvemento (TDI) hereditarios máis comúns.

Que tan común é esta condición?

Os investigadores non saben exactamente cantas persoas no mundo padecen a síndrome do X fráxil, pero estiman que aproximadamente unha de cada 11.000 nenas e un de cada 7.000 nenos poden padecer a doenza.

Cales son os síntomas da síndrome do cromosoma X fráxil?

A síndrome do cromosoma X fráxil pode afectar a intelixencia, a saúde mental, a aparencia física e o comportamento do teu fillo. Vexamos cales son os síntomas comúns en cada área.

Problemas relacionados coa intelixencia

• Dificultades de aprendizaxe: Pode ser difícil aprender e lembrar cousas novas.
• Diminución do coeficiente intelectual: a medida que as persoas envellecen, as súas puntuacións de coeficiente intelectual poden diminuír lixeiramente.
• Atraso nos fitos do desenvolvemento na infancia: por exemplo, poden comezar a camiñar, falar e comer de forma independente máis tarde que outros nenos.
• Deficiencias na comunicación non verbal: isto significa que pode resultar difícil expresar ideas mediante xestos, expresións faciais e outras indicacións non verbais.
• Problemas para comprender e falar a linguaxe:Arredor dos dous anos, pode que notes que o teu fillo ten algúns problemas para falar e comprender as palabras.
• Dificultade para resolver problemas matemáticos.

Asegúrate de comprobar o desenvolvemento do teu fillo para detectar calquera destes atrasos. É importante falar co teu médico sobre que etapas do desenvolvemento son axeitadas para cada idade e como avalialas correctamente.

Problemas de saúde mental

• Ansiedade frecuente.
• Condicións como a depresión .
• Unha forte necesidade de repetir ou pensar en certas cousas (condutas obsesivo-compulsivas).

Características físicas

Estes síntomas non se presentan en todas as persoas do mesmo xeito, pero algúns dos síntomas máis comúns son:

• Unha cara alongada e estreita.
• Unha fronte grande.
• Un gran problema.
• Orellas grandes.
• Estrabismo (ollos cruzados).
• Dedos excesivamente flexibles ou con "dobre articulación".
• Pés planos.
• Os testículos dos nenos agrándanse despois da puberdade.
• Padal de arco alto.
• Falta de forza muscular (hipotonía), o que significa que o corpo pode sentirse un pouco flácido.

Cales son os problemas de comportamento?

A síndrome do cromosoma X fráxil pode causar diversos problemas de comportamento nun neno. Por exemplo:

• Dificultade para prestar atención e hiperactividade (TDAH).
• Ansiedade social e timidez. Imaxina que, cando vas a unha festa na casa dun familiar, te mantés lonxe das outras persoas e miras cara abaixo cando alguén fala.
• Condutas repetitivas como aplaudir ou morder as mans.
• Resistencia a facer contacto visual.
• Trastornos sensoriais: isto significa que podes ser hipersensible a cousas como lugares con moita xente, alguén que che toque o corpo, ruído, certos alimentos e tecidos. Ás veces, podes sobresaltarte mesmo co máis mínimo son ou podes dicir que non podes comer certos alimentos.
• Dificultade para comprender as emocións e as pistas sociais doutras persoas.

Que causa a síndrome do X fráxil?

Isto débese a unha mutación xenética no xene "FMR1" situado no noso cromosoma X. Este xene "FMR1" indícalle ao noso corpo que produza unha proteína chamada "FMRP". Esta proteína "FMRP" é moi importante para o desenvolvemento de conexións (sinapses) entre as células nerviosas. É a través destas "sinapses" que viaxan os impulsos nerviosos.

Debido a unha mutación no xene FMR1, unha sección de ADN chamada repetición triplete CGG faise moito máis longa do normal. Normalmente, esta sección repítese entre 5 e 40 veces, pero nas persoas con síndrome do X fráxil, repítese máis de 200 veces .Isto provoca que o xene `FMR1` sexa "silenciado", o que significa que non pode producir correctamente a proteína `FMRP`. Isto afecta o sistema nervioso do neno e causa os síntomas da síndrome do X fráxil.

Como se transmite isto dunha xeración a outra? (Patrón de herdanza)

A síndrome do X fráxil herdase nun patrón dominante ligado ao cromosoma X. Isto significa que o xene mutado que a causa está situado no cromosoma X. É "dominante" porque mesmo ter unha copia do xene mutado é suficiente para causar a enfermidade.

A síndrome do X fráxil é máis común nos nenos e ten síntomas máis graves porque só teñen un cromosoma X. As nenas teñen dous cromosomas X. Polo tanto, mesmo se un cromosoma X ten unha mutación, o outro cromosoma X san pode non mostrar síntomas e pode ser só portador. Non obstante, os nenos con X fráxil sempre desenvolven síntomas.

Hai outros riscos para a saúde para os portadores do cromosoma X fráxil?

Si, é moi importante. Se o seu fillo ten a síndrome do X fráxil, debe informarlle ao seu médico. Debido a que pode ser portador, pode ter maiores riscos para a saúde, como:

• A menopausa prodúcese antes dos 40 anos.
• Enfermidades relacionadas coa memoria como a demencia.
• Presión arterial alta.
• Depresión.
• Ansiedade.
• Enxaquecas.
• Función reducida da glándula tiroide (hipotiroidismo).
• Dor crónica.
• Apnea do sono.

Cales son as posibles complicacións da síndrome do X fráxil?

Ás veces, as persoas con síndrome do X fráxil poden desenvolver outras doenzas. Nun estudo, os pais informaron de que os seus fillos tamén tiñan:

• Convulsións.
• Problemas de sono. Outro estudo descubriu que 4 de cada 10 nenos con X fráxil e trastorno do espectro autista tiñan problemas de sono, en comparación con 3 de cada 10 nenos só con X fráxil.
• Agresividade ou irritabilidade. Os nenos con X fráxil, especialmente aqueles con trastorno do espectro autista, son máis propensos a ser agresivos.
• Condutas de autolesión.
• Obesidade.

Como se diagnostica a síndrome do X fráxil?

Para diagnosticar a síndrome do X fráxil, tómase unha mostra de ADN do sangue ou doutro tecido do seu fillo.O médico recollerá a mostra e enviaraa a un laboratorio. Alí, comprobarán se o neno ten a mutación mencionada anteriormente no xene "FMR1".

Se estás embarazada e sospeitas que o teu fillo pode ter a síndrome do X fráxil, podes consultar cun conselleiro xenético e facerche probas prenatais como:

• Amniocentese: consiste en tomar unha mostra do líquido amniótico do útero e analizala.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas: Trátase de tomar unha mostra de células da placenta e analizalas.

A que idade se diagnostica normalmente esta enfermidade?

A maioría dos nenos reciben o diagnóstico arredor dos 35 ou 37 meses de idade . As nenas poden recibir o diagnóstico un pouco máis tarde, arredor dos 42 meses . Non obstante, é posible que notes algúns síntomas xa aos 12 meses.

Que preguntas pode facer o médico para axudar a diagnosticar a enfermidade?

Antes de que o médico ou o asesor xenético do seu fillo solicite unha proba da síndrome do X fráxil, pode facerlle preguntas como estas:

• Que síntomas notaches no teu fillo/a?
• Como aprende o teu fillo cousas novas?
• É tímido o teu fillo/a?
• O teu fillo/a ten problemas para durmir?
• O teu fillo/a está sempre ansioso/a?
• O teu fillo/a evita o contacto visual?
• O teu fillo/a ten algunha característica corporal pouco común?
• Como é a capacidade de falar do teu fillo/a?

Pódese diagnosticar a síndrome do X fráxil na idade adulta?

Aínda que a síndrome do X fráxil adoita diagnosticarse na infancia, existen outras dúas síndromes na familia do X fráxil que afectan aos adultos. Son:

• Síndrome de tremor/ataxia asociada ao cromosoma X fráxil (FXTAS): os síntomas inclúen problemas de equilibrio, tremores de mans, inestabilidade do estado de ánimo, perda de memoria, problemas de pensamento e entumecemento nas extremidades.
• Insuficiencia ovárica primaria asociada ao cromosoma X fráxil (FXPOI): os síntomas inclúen diminución da fertilidade, dificultade para concibir, períodos menstruais irregulares ou ausentes e menopausa prematura.

Se tes síntomas coma estes, o mellor é falar cun médico.

Como se trata a síndrome do X fráxil?

Non existe unha cura específica para a síndrome do X fráxil.Non obstante, os síntomas desta afección pódense tratar. O médico do seu fillo pode prescribirlle unha variedade de medicamentos. Aquí tes algúns exemplos, clasificados por síntomas:

• Epilepsia ou inestabilidade do estado de ánimo:
• Carbonato de litio
• Gabapentina (Neurontin®)
• Para o TDAH:
• Metilfenidato (Ritalin®, Concerta®) e dextroanfetamina (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxina (Effexor®) e nefazodona (Serzone®)
• Para o trastorno obsesivo-compulsivo (TOC):
• Fluoxetina (Prozac®)
• Sertralina (Zoloft®) e citalopram (Celexa®)
• Para problemas de sono:
• Trazodona (Desyrel®)
• Melatonina

Esta é só unha pequena lista de medicamentos que o seu médico pode recetarlle. Asegúrese de falar co seu médico sobre os posibles efectos secundarios e complicacións de cada medicamento.

Ademais da medicación, o médico adoita recomendar psicoterapia , que é unha forma de terapia que axuda ao neno a convivir coa afección e a controlar o seu comportamento.

Cal é o futuro para as persoas con síndrome do X fráxil?

Algunhas persoas con síndrome do X fráxil poden vivir de forma independente. Os estudos amosan que aproximadamente 4 de cada 10 nenas e 1 de cada 10 nenos con X fráxil chegan a ser moi independentes. As nenas son máis propensas que os nenos a:

• Ler libros con novas ideas e novas palabras.
• Dicir frases complexas.
• Falando a un ritmo normal.

A síndrome do X fráxil adoita ser máis grave nos nenos. Aproximadamente 8 de cada 20 nenas con X fráxil non precisan axuda coas tarefas diarias. Pero só 1 de cada 20 nenos si. Aínda que moitas nenas rematan o instituto, a maioría dos nenos non. Aproximadamente a metade das mulleres con X fráxil traballan a tempo completo, pero só 2 de cada 10 nenos o fan.

Pode o meu fillo/a ir á gardaría/escola?

Si, pero o seu fillo pode precisar adaptacións especiais na gardería ou na escola. Algunhas partes da xornada escolar e da aula poden precisar axustes para satisfacer as súas necesidades. O profesor do seu fillo pode facer algúns axustes no ambiente e no currículo.

Cambios relacionados co medio ambiente:

• Manter a contaminación acústica a un nivel baixo.
• Mantendo a luz natural dispoñible.
• Evitando lugares con moita xente.

Cambios relacionados co programa de estudos:

• Empregando axudas visuais como diagramas, páxinas para colorear e imaxes.
• Axudar aos nenos a aprender empregando materiais que lles parecen moi interesantes .
• Orientar o neno para que traballe en grupos pequenos .

Asegúrate de informar á escola de que o teu fillo ten a síndrome do X fráxil. Fala co profesor sobre as súas necesidades especiais. Tamén podes consultar cun psicólogo ou orientador escolar. Traballan con nenos maiores de 3 anos. Outros especialistas cos que podes contactar inclúen:

• Terapeutas ocupacionais
• Terapeutas de comportamento
• Logopedas
• Traballadores sociais

Pregunta máis información sobre isto na túa escola local e nos teus provedores de atención médica.

Canto dura a síndrome do cromosoma X fráxil? Cal é a esperanza de vida?

A síndrome do X fráxil é unha afección que dura toda a vida. Non existe unha cura específica para ela.

Non obstante, ningún dos síntomas da síndrome do cromosoma X fráxil supón unha ameaza para a vida. Polo tanto, a esperanza de vida destas persoas é similar á dunha persoa normal.

Pódese previr a síndrome do X fráxil?

Non, a síndrome do X fráxil é unha condición xenética e non se pode previr. Se estás a planear quedar embarazada ou xa estás embarazada, paga a pena falar cun conselleiro xenético sobre o risco de que o teu fillo herde esta condición.

Como é a vida coa síndrome do X fráxil?

A síndrome do X fráxil non afecta a todos os nenos do mesmo xeito. O equipo médico do seu fillo pode darlle unha mellor idea de como afectará ao seu fillo e á súa familia. Aínda que algúns aspectos da condición poden ser desafiantes, tamén hai moitas características positivas. Por exemplo, os investigadores viron persoas con X fráxil:

• É útil.
• Amable.
• Pensando nos demais.
• Amable.
• Pódese imitar ben.
• A memoria visual e a memoria a longo prazo son boas.
• Gústanme os chistes e parécenme divertidos.

Como podo axudar a un amigo/familiar coa síndrome do X fráxil?

Mantéñase o máis informado posible. Procure grupos de apoio e recursos comunitarios que poidan axudarlle a vostede e a eles. Os programas de habilidades para a vida poden ser axeitados. Algúns ofrecen orientación sobre cousas como:

• Actividades sociais.
• Sexo.
• Aficións.
• Educación.
• Empregos.

É moi importante que defendas o teu fillo/a para garantir que reciba a atención que necesita e teña a mellor calidade de vida posible.

Cando debería levar o meu fillo ao médico?

Leva o teu fillo a un pediatra en canto notes síntomas da síndrome do X fráxil. Non o demores, porque a intervención temperá é moi importante.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Aquí tes algunhas preguntas que podes facerlle ao teu médico cando fales do teu diagnóstico:

• Debería o meu fillo/a consultar cun especialista?
• A que tipo de terapeutas debería acudir o meu fillo/a?
• Que tan grave é a síndrome do X fráxil?
• Que medicamento é axeitado para o meu fillo/a?
• Como podo axudar ao meu fillo/a?
• Cales son as miñas opcións de intervención temperá?
• Como podemos axudar como familia ao meu fillo/a?

Un diagnóstico da síndrome do X fráxil pode ser difícil para vostede e o seu fillo. É o comezo de moitos cambios e axustes. Cousas como a terapia, a medicación e as adaptacións escolares agora forman parte da vida do seu fillo. Mentres axuda ao seu fillo, non esqueza as súas propias necesidades. Lembre que ter un fillo coa síndrome do X fráxil significa que tamén corre un maior risco de sufrir outras doenzas, como depresión e migrañas.

Finalmente, cousas para lembrar

Entón, hoxe falamos moito sobre a síndrome do cromosoma X fráxil. Aquí tes algunhas cousas clave para lembrar:

• Esta é unha condición xenética , o que significa que se herda.
• Isto é para toda a vida , pero os síntomas pódense controlar.
• O diagnóstico precoz, o tratamento temperán e o inicio dos servizos terapéuticos necesarios son moi importantes para o desenvolvemento do neno.
• Igual que o neno, necesitas apoio. É difícil afrontar estas cousas só.
• Aínda que esta situación presenta dificultades, estes nenos tamén teñen moitas cousas e habilidades positivas.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas, non dubides en falar co teu médico.

síndrome do X fráxil, FXS, trastorno xenético, atraso no desenvolvemento, discapacidade intelectual, saúde infantil, discapacidade de aprendizaxe