Que é a deficiencia de G6PD? Aprendamos sen medo!

Algunha vez escoitaches falar da deficiencia de G6PD? Pode que o nome soe un pouco estraño. Pero en realidade é unha condición xenética que padece moita xente no mundo, pero a maioría das veces non causa grandes problemas. Entón, hoxe falaremos sobre que é esta deficiencia de G6PD, por que se produce e o que debemos saber. Non hai que ter medo, imos explicar todo de forma sinxela.

Que é exactamente a deficiencia de G6PD?

En poucas palabras, a deficiencia de G6PD é unha condición xenética na que o corpo ten niveis moi baixos de G6PD. Vale, agora estás a preguntar que é a G6PD. A G6PD (glicosa-6-fosfato deshidroxenase) é un encima moi importante no noso corpo. A función principal deste encima é protexer os nosos glóbulos vermellos de diversos danos.

Esta deficiencia prodúcese cando alguén nace cun cambio, ou mutación, no xene que produce o encima G6PD. Como resultado, os glóbulos vermellos non producen suficiente encima G6PD.

Pero a cuestión é a seguinte. Moitas persoas con deficiencia de G6PD non presentan ningún síntoma . Viven vidas normais. Non obstante, ás veces, os problemas poden ser causados ​​por "desencadenantes" como certos medicamentos, infeccións ou certos alimentos (falaremos disto máis adiante). Nestes casos, pode desenvolverse unha afección chamada anemia hemolítica . Isto significa que os glóbulos vermellos se descompoñen e destrúen rapidamente. Ás veces, os bebés recén nacidos poden desenvolver ictericia grave debido á deficiencia de G6PD.

A deficiencia de G6PD é unha afección máis común do que se podería pensar. Estímase que entre 400 e 500 millóns de persoas en todo o mundo padecen esta afección. Polo tanto, se a padeces, o teu médico pode axudarche a manter os teus glóbulos vermellos nun nivel seguro.

Cales son os síntomas da deficiencia de G6PD?

Como mencionamos anteriormente, a maioría das persoas con deficiencia de G6PD non adoitan ter síntomas. Non obstante, os síntomas só aparecen cando un desencadeante exerce presión sobre os glóbulos vermellos e fai que se descompongan (hemólise). Cando iso ocorre, poden ocorrer cousas como estas:

• Sentíndose extremadamente canso/a
• Latidos cardíacos rápidos ( taquicardia )
• Dificultade para respirar ( disnea )
• Amarelamento da pel ou do branco dos ollos (estes son signos de ictericia )
• Pel pálida (os beizos e a lingua poden incluso estar pálidos)
• Urina de cor amarela escura, laranxa ou té
• bazo agrandado

Se estes síntomas aparecen de súpeto e de forma grave, chámase crise hemolítica . Se a experimentas , é moi importante buscar atención médica inmediatamente.

Síntomas da deficiencia de G6PD en neonatos

Os recentemente nacidos teñen menos probabilidades de presentar síntomas evidentes de deficiencia de G6PD. O síntoma máis común é a ictericia . Esta adoita aparecer uns días despois do nacemento. Se non se trata axeitadamente, a ictericia grave pode causar danos cerebrais no bebé. Isto chámase kernicterus . Por iso, os médicos fan probas aos recentemente nacidos para detectar a deficiencia de G6PD se a sospeitan.

Cal é a causa da deficiencia de G6PD?

A deficiencia de G6PD está causada por unha variación (variante) no teu xene G6PD. Esta variación impide que o teu corpo che indique correctamente para producir o encima G6PD. Herdas esta variación xenética dos teus pais a través do cromosoma X.

Ter esta variación xenética significa que os teus glóbulos vermellos teñen niveis baixos de G6PD. O encima G6PD é moi importante porque impide que os glóbulos vermellos acumulen demasiados " radicais libres". Os radicais libres adoitan ser substancias inofensivas. Pódense atopar no medio ambiente, nalgúns alimentos (fabas, por exemplo) e en medicamentos.

Non obstante, se non tes suficiente G6PD, certos desencadeantes (por exemplo, comer fabas) poden provocar que se acumulen demasiados destes radicais libres dentro das células. Isto provoca unha condición chamada estrés oxidativo , que exerce presión sobre os glóbulos vermellos. Finalmente, estas células descomponse e destrúense. Isto reduce o número de glóbulos vermellos, o que provoca anemia hemolítica .

Cales son os desencadeantes da anemia por hemólise asociada a esta afección?

Segundo algúns investigadores, comer fabas é o desencadeante máis común . Se unha persoa con deficiencia de G6PD desenvolve anemia despois de comer fabas, chámase favismo . Outros desencadeantes comúns son:

• Infeccións: infeccións como a hepatite A e a hepatite B , a febre tifoide e a pneumonía .
• Algúns medicamentos usados ​​para a malaria: por exemplo , a primaquina .
• Algúns antibióticos : como a nitrofurantoína , a dapsona e as sulfamidas .
• AINEs (analxésicos): como a aspirina e o ibuprofeno .
• Tabaquismo e consumo excesivo de alcol.
• Tensión mental severa.
• Exercicio físico intenso.

Cales son os factores de risco?

Hai varios factores que aumentan o risco de herdar a deficiencia de G6PD:

• Xénero:Os homes son máis propensos a desenvolver deficiencia de G6PD. Isto débese a que os homes só teñen un cromosoma X que porta esta mutación xenética. (Dado que as mulleres teñen dous cromosomas X, hai momentos nos que un problema cun pode ser compensado polo outro).
• Localización xeográfica: Esta afección é común entre as persoas que viven na África subsahariana, na rexión mediterránea e no sueste asiático.
• Raza: Os investigadores estiman que máis do 10 % dos homes de ascendencia africana nos Estados Unidos teñen deficiencia de G6PD.

Como se diagnostica a deficiencia de G6PD?

Normalmente, os médicos preguntarán primeiro polo seu historial médico completo e realizarán un exame físico. Tamén poden preguntarlle se cambiou recentemente de medicación ou se desenvolveu algunha infección. Tamén comprobarán se alguén da súa familia ten deficiencia de G6PD.

As probas empregadas para diagnosticar a deficiencia de G6PD son:

• Hemograma completo (HBC): comproba o reconto de glóbulos vermellos.
• Frotis de sangue periférico: busca signos de anemia nun frotis de sangue, é dicir, se hai glóbulos vermellos con forma ou tamaño anormal.
• Proba de bilirrubina: comproba o nivel de bilirrubina, un produto residual que se forma a partir da descomposición dos glóbulos vermellos.
• Proba de G6PD: comproba os teus niveis de encima G6PD.

Como se trata a deficiencia de G6PD?

Os médicos tratan a afección en función da afección. Por exemplo, se tes ictericia leve e sabes que tes deficiencia de G6PD, primeiro tratarán os síntomas da ictericia. Despois, indicaránche que desencadeantes debes evitar.

Non obstante, se os síntomas son graves, o tratamento é diferente. Se padeces anemia hemolítica grave, podes precisar unha transfusión de sangue .

Se o seu bebé recén nacido ten ictericia, o seu médico pode tratala con fototerapia (un tratamento con luz natural ou artificial). En casos máis graves, o seu bebé pode precisar unha exanguinotransfusión . Isto implica extraer o sangue non saudable do bebé e substituílo por sangue saudable e doado.

Pódese previr a deficiencia de G6PD?

Dado que se trata dunha condición xenética, non é posible previr que se produza. Non obstante, existen xeitos de identificala antes de que cause problemas de saúde importantes. Entre eles inclúense:

• Cribado en neonatos: En moitos países onde esta afección é común, existen programas de cribado para identificar a deficiencia de G6PD en neonatos.
• Probas xenéticas: se alguén da túa familia ten deficiencia de G6PD, tamén podes necesitar unha proba de ADN.O seu médico pode aconsellarlle que o faga.

Que podo esperar se teño esta condición?

Non existe unha cura permanente para a deficiencia de G6PD. Non obstante, a maioría da xente pode vivir sen problemas se evita os desencadeantes. E non afecta á duración da vida.

Non obstante, esta doenza non afecta a todas as persoas por igual. Moitas persoas con deficiencia de G6PD poden nin sequera saber que a padecen porque non presentan síntomas. A maioría das persoas que si presentan síntomas son moi leves. Non obstante, algunhas persoas, cando se expoñen a un desencadeante, poden desenvolver unha crise hemolítica, que pode ser potencialmente mortal.

O teu médico pode explicarche mellor o que podes esperar en función do teu diagnóstico.

Como podo coidar de min mesmo?

Pregúntalle ao teu médico que alimentos e medicamentos debes evitar. Aquí tes algunhas outras suxestións:

• Limita o consumo de alcol: Beber demasiado alcol pode exercer presión sobre os glóbulos vermellos.
• Evita fumar: Fumar pode provocar a acumulación de radicais libres nos glóbulos vermellos.
• Exercicio moderado: Facer demasiado exercicio pode aumentar o estrés oxidativo.
• Tenta descansar o suficiente: durmir fortalece o sistema inmunitario, o que axuda a combater as infeccións que poden causar anemia nunha transfusión de sangue.
• Xestionar o estrés: se sentes moito estrés, pídelle axuda ao teu médico para xestionalo.

Importante: Se o teu recentemente nado ten deficiencia de G6PD, debes evitar comer fabas mentres dás o peito . Os compostos que poden causar anemia perniciosa poden pasarlle ao bebé a través do leite materno.

Cando debería ir ao médico?

Consulte o seu médico en calquera momento se desenvolve síntomas de deficiencia de G6PD. Se os síntomas son graves e se desenvolven rapidamente (signos dunha crise hemorráxica), busque atención médica inmediatamente .

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Aquí tes algunhas preguntas que debes facer se tes deficiencia de G6PD:

• Que tan grave é a miña condición?
• Que alimentos e medicamentos debo evitar?
• Hai algún desencadeante ambiental que deba evitar?
• Cales son as probabilidades de que o meu fillo herde a deficiencia de G6PD?

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

O diagnóstico da deficiencia de G6PD pode afectar a cada persoa de xeito diferente. Aínda que non se pode curar, adoita ser unha afección manexable. A clave é identificar e evitar os desencadeantes que aumentan o risco de desenvolver anemia perniciosa.Iso pode significar evitar as fabas e outros desencadeantes. Tamén é importante practicar hábitos saudables, como descansar o suficiente e non fumar. Pídelle información ao teu médico para axudarche a xestionar como a deficiencia de G6PD afecta á túa vida. Non te asustes, a concienciación é a mellor defensa!

` Deficiencia de G6PD, anemia hemolítica, ictericia, enfermidades xenéticas, glóbulos vermellos, fabas, encimas