Varias persoas da miña familia tiveron cancro... entón, eu tamén o terei? Este medo, esta pregunta é algo que moitos de nós temos na cabeza. Escoitamos que algúns tipos de cancro se transmiten de xeración en xeración, é dicir, proveñen dos xenes, non si? Pois ben, hoxe imos falar dun método especial que pode axudarche a descubrir se tes risco de cancro hereditario.
Que é esta proba xenética?
En poucas palabras, trátase dunha proba que analiza o ADN do noso corpo. Imaxina o noso corpo como un gran libro de instrucións. Este libro infórmalle a cada célula do noso corpo como funcionar, como debe dividirse e cando debe morrer. Estas instrucións son o que chamamos xenes .
Ás veces, pode haber erros tipográficos ou outros erros nesta guía. En termos médicos, chámaselles mutacións xenéticas . O cancro prodúcese cando as células normais comezan a dividirse de forma incontrolable debido a este tipo de mutación xenética.
A maioría das veces, estas mutacións xenéticas que causan cancro non se herdan. Non obstante, entre o 5 % e o 10 % de todos os cancros son causados por mutacións xenéticas que herdamos dos nosos pais. Unha proba xenética consiste en tomar unha mostra do teu sangue ou saliva e buscar unha mutación xenética no teu corpo.
Pero ten isto en conta. Mesmo se esta proba descobre que tes unha mutación xenética que aumenta o risco de cancro, iso non significa que definitivamente vaias ter cancro. Simplemente significa que o teu "risco" de desenvolver cancro é lixeiramente maior que o doutras persoas.
Un conselleiro xenético pode explicarche exactamente como estes resultados poden afectar a túa saúde.
Que tipos de cancro poden ser herdados?
Hai varios tipos de cancro que poden ser causados por mutacións xenéticas hereditarias. Os principais son:
- cancro de mama
- cancro de colon
- Cancro de ril
- Cancro de ovario
- cancro de páncreas
- cancro de próstata
- Cancro de estómago
- cancro de tiroide
- Cancro uterino
Estas probas xenéticas non detectan o cancro. En vez diso, buscan mutacións xenéticas específicas que poden causar cancro. Os científicos identificaron ata o de agora máis de 400 xenes relacionados co cancro hereditario. Estes pódense dividir en tres grupos principais.
| Xenotipo | En poucas palabras, o que fas | Que ocorre cando se distorsiona? |
|---|---|---|
| Xenes supresores de tumores Exemplo: xenes BRCA, P53 | Son coma os "freos" dun coche. O seu traballo é deter o crecemento das células cancerosas. | Do mesmo xeito que un coche non pode parar cando os freos deixan de funcionar, cando estes xenes mutan, as células cancerosas crecen de forma incontrolable. |
| Protooncoxenes | Son coma o "acelerador" dun coche. Axudan ás células a medrar a un ritmo normal, segundo sexa necesario. | Do mesmo xeito que cando o acelerador está atascado non se pode controlar a velocidade do coche, cando estas se distorsionan, o crecemento das células cancerosas acelérase. |
| Xenes de reparación do ADN | Son coma a "garaxe" onde se fabrican os coches. Reparan erros e danos que se producen no noso ADN. | Do mesmo xeito que un coche non se pode reparar cando o garaxe está pechado, cando estes xenes mutan, os erros de ADN non se poden reparar, o que facilita a aparición do cancro. |
Quen quere facer este tipo de proba?
Se o seu médico cre que pode ter un risco hereditario de cancro baseándose nos seus antecedentes médicos persoais ou familiares, pode recomendarlle esta proba.
Segundo o seu historial médico persoal:
- Se tivo varios tipos diferentes de cancro .
- Se tivo cancro a unha idade moi temperá .
- Se a alguén da túa idade ou sexo lle diagnosticaron un tipo de cancro que non é común .
- En ambos os órganos emparellados , como dous riles e dous senosSe tes cancro.
- Se tes outros síntomas asociados con certas síndromes hereditarias de cancro (por exemplo, alguén con neurofibromatose tipo 1 tamén pode desenvolver bultos non cancerosos).
Segundo os seus antecedentes médicos familiares:
- Se varias persoas da túa familia tiveron o mesmo tipo de cancro .
- Se varios membros da familia desenvolveron cancro a unha idade temperá .
- Se varios parentes do mesmo lado da familia desenvolveron o mesmo tipo de cancro (por exemplo, por parte da nai).
- Se alguén da túa familia xa foi diagnosticado cunha mutación xenética que aumenta o risco de cancro.
"Un parente próximo" pode ser un pouco confuso, non si? Os médicos adoitan ter en conta sobre todo os parentes de primeiro grao . Iso significa a túa nai, pai, irmáns e fillos . Pero nalgúns casos, o historial médico de parentes máis afastados tamén pode ser importante.
Se non estás seguro de se necesitas esta proba ou non, o mellor é falar co teu médico ou cun asesor xenético ao respecto .
Como se fai esta proba?
O primeiro e máis importante paso antes de someterse a esta proba é o asesoramento xenético . Un asesor especialmente adestrado explicarache todo.
- É esta proba realmente axeitada para ti?
- Cal é a proba máis axeitada para ti?
- Cales son as vantaxes e as desvantaxes desta proba?
- Os resultados poden afectar a túa saúde e a túa vida.
- Como afectan estes resultados á túa familia?
Despois de falar de todo isto, a proba realízase segundo os teus desexos. Normalmente, tómase unha mostra de sangue ou de saliva e envíase a un laboratorio. Alí, os técnicos comproban se hai cambios nos teus xenes. Unha vez recibidos os resultados, o informe envíase ao teu médico.
Pode que xa viches kits de probas caseiras. Pero os resultados que proporcionan non sempre son completos ou precisos. Ademais, cando as realiza un médico , a confidencialidade da túa información médica está protexida pola lei . Polo tanto , o máis seguro e mellor é facelo sempre en consulta cun médico ou conselleiro xenético .
Normalmente tardan unhas dúas ou tres semanas en obter resultados.
Como entender as respostas no informe da proba?
Os resultados pódense dividir en tres categorías principais.
| Resultado | Que significa isto? |
|---|---|
| Positivo | Diagnosticáronche unha mutación xenética que aumenta o risco de cancro. Iso non significa que desenvolverás cancro de forma definitiva, pero o risco é maior . |
| Negativo | Os xenes analizados non atoparon ningunha mutación que aumente o risco de cancro. Se sabes que alguén da túa familia ten esta mutación, pero ti non a tes, chámase "verdadeiro negativo". |
| Variante de significado incerto (VUS) | Atopouse unha alteración (mutación) nos teus xenes, pero os científicos aínda non están seguros de se aumenta o risco de cancro. Podería ser unha alteración normal e inofensiva ou podería estar relacionada co cancro no futuro. |
Que fas despois de recibir os resultados?
Sexa cal sexa o resultado, o asesor xenético falará contigo en detalle. Se o resultado é positivo , falarás sobre:
- Cambios no seu plan de saúde: trata sobre as probas de detección precoz do cancro, como mamografías ou colonoscopias regulares, e as cousas que pode facer para reducir o risco de cancro.
- Planificación familiar: Esta mutación xenética fálase en termos das posibilidades de transmitila ao teu fillo.
- Notificación á familia: Aquí falaremos de como afectará o resultado aos teus parentes consanguíneos (pais, irmáns, fillos) e os pasos que deben tomar.
Mesmo se o resultado é negativo ou VUS , pode que teñas que consultar co teu médico con máis frecuencia ou facerte outras probas. Se hai nova información científica dispoñible sobre un resultado de VUS, o teu médico informarache.
Cales son as vantaxes e os inconvenientes desta proba?
Como calquera proba médica, esta ten as súas vantaxes, así como algúns inconvenientes.
| Beneficios | Desvantaxes / Desafíos |
|---|---|
| O medo e a incerteza do meu corazón desaparecen e sinto certo alivio. | Poden xurdir medo, ansiedade e estrés innecesarios polos resultados. |
| Podes tomar medidas para reducir o risco de cancro e detectalo precozmente. | Informar á familia disto pode afectar as relacións. |
| O teu médico axudarache a crear un plan de saúde específico para ti. | A culpa pode xurdir de algo que se herda. |
| A túa familia tamén ten a oportunidade de ser consciente dos seus riscos para a saúde. | A proba custa algo de diñeiro. |
Un conselleiro xenético pode axudarche a xestionar estes sentimentos emocionais e guiarche sobre como falar coa túa familia sobre isto, por iso é tan importante contar co seu apoio durante todo este proceso.
Mensaxe para levar a casa
- Unha proba xenética para o cancro non che di se tes cancro, senón só sobre o teu risco hereditario de desenvolvelo.
- É moi importante falar cun conselleiro xenético antes e despois de recibir os resultados desta proba.
- Mesmo se o resultado é positivo, non te asustes e toma as medidas necesarias para reducir o risco e detectar o cancro a tempo, tal e como che recomenda o teu médico.
- Falar aberta e honestamente co teu médico sobre os antecedentes de cancro da túa familia é unha das mellores medidas que podes dar para protexer a túa saúde.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario