Coñeces a gangliosidose GM1? Falemos desta enfermidade rara!

Algunha vez escoitaches falar dunha doenza chamada gangliosidose GM1? Probablemente non. Debido a que é unha doenza rara, non afecta a todo o mundo. Pero é importante ser consciente destas doenzas. En poucas palabras, esta enfermidade fai que certas partículas nos nosos corpos, especialmente as células nerviosas, se acumulen e danen o cerebro e a medula espiñal. Trátase dun dano irreversible.

Que é a gangliosidose GM1?

De acordo, imos entrar con un pouco máis de detalle. A gangliosidose GM1 é unha enfermidade xenética rara . Provoca que certas moléculas do noso corpo, especialmente graxas e azucres, se acumulen dentro das células nerviosas do cerebro e da medula espiñal. Esta acumulación prodúcese porque o corpo non produce un encima especial que axude a descompoñer estas moléculas. Cando estas moléculas se acumulan, as células nerviosas dananse e perden a súa función.

Esta enfermidade é herdada . Isto significa que está causada por unha mutación nos xenes herdados de ambos os proxenitores. Os síntomas poden comezar cando é un bebé, ou poden aparecer na infancia, ou mesmo máis tarde na vida. Trátase dunha enfermidade que pertence a un grupo chamado trastornos de almacenamento lisosomal . Desafortunadamente, actualmente non existe cura para esta enfermidade.

Que son os trastornos de almacenamento lisosómico?

Agora probablemente te esteas preguntando: "Que é esta enfermidade de almacenamento lisosómico?" Expliquémoscho tamén.

Os trastornos de almacenamento lisosómico son un grupo de enfermidades hereditarias que afectan o noso metabolismo. Xa sabes, o noso metabolismo é o proceso polo cal convertemos os alimentos que comemos en enerxía e eliminamos toxinas do corpo. Hai uns 50 tipos de trastornos de almacenamento lisosómico. Por exemplo, a enfermidade de Tay-Sachs é unha desas enfermidades.

"Lisosomal" refírese aos pequenos compartimentos do interior das nosas células, que se chaman lisosomas. Dentro destes lisosomas hai proteínas especiais chamadas encimas. Estes encimas descompoñen moléculas grandes como graxas e azucres que entran no noso corpo e convértenos en moléculas máis simples. Non obstante, no corpo dunha persoa cunha enfermidade de almacenamento lisosomal, estes encimas non poden facer esa función correctamente. Entón, esas moléculas grandes non se descompoñen e acumúlanse dentro das células. Por iso se denomina "trastorno de almacenamento".

As enfermidades de almacenamento lisosómico como a gangliosidose GM1 son enfermidades progresivas . É dicir, a medida que a cantidade destas moléculas se acumula no corpo, os síntomas empeoran gradualmente.

Cales son os principais tipos de gangliosidose GM1?

A gangliosidose GM1 é unha enfermidade conxénita. Isto significa que o cambio xenético que causa a enfermidade está presente desde o nacemento. Non obstante, os síntomas poden tardar algún tempo en aparecer. Os médicos clasifican a enfermidade segundo a idade á que aparecen os primeiros síntomas. Ás veces, os síntomas e o momento en que aparecen estes tipos poden solaparse.

Hai tres tipos principais:

1. Infantil clásica (tipo 1): os síntomas adoitan comezar a aparecer arredor dos 6 meses de idade. Este tipo agravase moi rapidamente.

2. Xuvenil (Tipo 2 - Xuvenil): Neste tipo, os síntomas adoitan aparecer entre 1 e 5 anos . A enfermidade progresa máis lentamente que no primeiro tipo.

3. Adulto (tipo 3 - adulto): Os síntomas poden comezar aos 3 anos de idade ou incluso aos 30 anos. A enfermidade progresa máis lentamente que os outros dous tipos.

Que tan común é esta enfermidade?

A gangliosidose GM1 é unha enfermidade extremadamente rara . A nivel mundial, a enfermidade só afecta a un número moi pequeno de persoas, aproximadamente 1 de cada 100.000 ou 1 de cada 200.000 .

Cal é a causa da gangliosidose GM1?

A principal causa desta enfermidade é unha mutación no xene GLB1 . Este xene GLB1 axuda a producir un encima chamado beta-galactosidase, que se atopa nos nosos lisosomas. Este encima descompón moléculas como o gangliósido GM1. Esta molécula de gangliósido GM1 é moi importante para o correcto funcionamento das células nerviosas do noso cerebro.

Debido a esa alteración xenética, o corpo non é capaz de descompoñer a molécula de gangliósido GM1. Entón, estas moléculas comezan a acumularse gradualmente nos tecidos e órganos. Isto causa danos irreversibles ás células do sistema nervioso, especialmente no cerebro e na medula espiñal .

Quen ten maior risco de desenvolver esta enfermidade?

Para desenvolver a gangliosidose GM1, un neno debe herdar o xene GLB1 mutado de ambos os proxenitores . Neste caso, ambos os proxenitores son portadores da mutación xenética, pero non desenvolven a enfermidade. Os médicos chámanlle a isto un trastorno autosómico recesivo .

Mesmo se ambos os proxenitores son portadores da mutación do xene GLB1, os seus fillos poden ou non desenvolver a enfermidade. Se o fan, o neno adoita desenvolver o mesmo tipo de enfermidade que herdaron as xeracións anteriores.

Se ambos os proxenitores teñen esta mutación xenética, cada un dos seus fillos ten as seguintes posibilidades:

• Mantéñase libre do risco de enfermidades ao non herdar o xene mutado1 de cada 4 posibilidades.
• A gangliosidose GM1 ten unha probabilidade de 1 en 4 de desenvolver a enfermidade.
• Hai unha probabilidade de 1 entre 2 de non desenvolver a enfermidade, pero de ser portador dun xene.

Aínda que esta mutación xenética pode ser hereditaria en calquera familia, os xaponeses teñen máis probabilidades de desenvolver diabetes tipo 3 .

Cales son os síntomas da gangliosidose GM1?

Os síntomas da gangliosidose GM1 varían segundo o tipo. Ademais, algúns síntomas poden ser comúns a varios tipos.

Características do infantil clásico (tipo 1):

• Abdome distendido
• Bazo agrandado e fígado agrandado
• Resposta de sobresalto extrema a ruídos fortes
• Perda de audición
• Manchas vermellas nos ollos e perda de visión
• Regresión dos fitos do desenvolvemento: por exemplo, un bebé que antes era capaz de sorrir ou manter a cabeza erguida xa non pode facer esas cousas.
• Convulsións
• Articulacións ríxidas ou anomalías esqueléticas
• Ton muscular débil (hipotonía)

Características dos xuvenís (tipo 2):

• Ataxia - problemas de coordinación e equilibrio
• Enfermidade corneal - opacificación
• Dificultade para tragar (disfaxia)
• Distonía - contraccións musculares excesivas
• Perda da función cognitiva ou das habilidades de pensamento
• Problemas coa fala (disartria)
• Convulsións

Características dos adultos (Tipo 3):

• Debilidade ou atrofia muscular
• Enfermidade corneal - opacificación
• Espasmos musculares (distonía)
• Lesións cutáneas non cancerosas

Como se diagnostica a gangliosidose GM1?

Se alguén da túa familia ten a enfermidade, as probas prenatais poden axudar a determinar se o teu bebé nonato ten a mutación xenética. Isto pódese facer mediante unha amniocentese xenética ou unha proba de mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS). Estas poden detectar células que conteñen a mutación.

Ademais, realízanse estas probas para diagnosticar esta enfermidade en nenos, desde bebés ata adultos:

• Ensaio enzimático: Este método mide a cantidade de encima beta-galactosidase no sangue.
• Proba xenética molecular:Isto tamén é unha análise de sangue. Comproba as secuencias de ADN para identificar a mutación do xene GLB1. Sabes, o ADN (ácido desoxirribonucleico) é o que herdamos dos nosos pais.
• Cribado neonatal: Nalgúns países, o cribado neonatal de rutina nos hospitais inclúe probas enzimáticas para detectar trastornos de almacenamento lisosomal.

Cales son os tratamentos para a gangliosidose GM1?

Actualmente non existe ningún tratamento, cirurxía ou cura específicos para a gangliosidose GM1. O tratamento céntrase no control dos síntomas do individuo e no mantemento dunha boa calidade de vida . Por exemplo, a unha persoa con convulsións pódeselle administrar unha dieta cetoxénica (dieta ceto) ou fármacos anticonvulsivos como a gabapentina para controlar as súas convulsións.

Non obstante, os investigadores médicos seguen a atopar novas formas de tratar e mesmo previr a enfermidade. Vostede ou o seu fillo tamén podedes ter a oportunidade de participar en ensaios clínicos que proban novos tratamentos que aínda están en fase de investigación.

Estes tratamentos experimentais poden incluír:

• Terapia de potenciación enzimática ou de substitución enzimática
• Terapia xénica
• Transplantes de células nai (tamén chamados transplantes de medula ósea)
• Terapia de redución de substratos: intenta deter o proceso da enfermidade cambiando as moléculas que se están sintetizando.

Pódese previr a gangliosidose GM1?

Se es portador do xene mutado que causa a gangliosidose GM1, podes falar cun conselleiro xenético para analizar as opcións que poden reducir a probabilidade de que os teus fillos herden o xene.

Por exemplo, un procedemento chamado diagnóstico xenético preimplantacional (DGP) pode identificar embrións que non teñen o xene mutado. O médico pode transferir eses embrións sans ao útero mediante un procedemento chamado fecundación in vitro (FIV) . O DGP pode axudar a garantir que o seu fillo non sexa portador do xene ou que non teña a enfermidade.

Como será a vida futura dunha persoa con esta enfermidade?

Os síntomas da gangliosidose GM1 empeoran gradualmente co tempo. A esperanza de vida e a calidade de vida dunha persoa con esta enfermidade varían segundo o tipo de enfermidade:

• Os bebés con tipo 1 (infantil clásico) podenPode vivir uns 2 anos.
• Os nenos con diabetes tipo 2 (xuvenil) poden vivir ata mediados da infancia ou principios da idade adulta , dependendo da idade á que comecen os síntomas.
• As persoas con diabetes tipo 3 (adultas) teñen unha vida máis curta. Isto varía dependendo da idade á que comezan os síntomas, da natureza e da gravidade dos síntomas.

Cando deberías consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo presentan algún destes síntomas, consulte co seu médico inmediatamente:

• Problemas de equilibrio ou de marcha
• Dificultade para respirar, tragar ou falar
• Cambios na audición ou na visión
• Manchas vermellas nos ollos
• Convulsións

Que lle debes preguntar ao teu médico?

Quizais queiras facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Que tipo de gangliosidose GM1 teño eu (ou o meu fillo/a)?
• Que medicamentos hai dispoñibles para aliviar os síntomas?
• Que podemos facer para aliviar os síntomas na casa?
• A que tipo de especialistas médicos deberiamos acudir?
• Debería estar atento aos signos de complicacións?
• Deberían facerse a probas a outros membros da miña familia para detectar esta mutación xenética?

Finalmente, mensaxe para levar para casa

A gangliosidose GM1 é unha enfermidade hereditaria pouco común que fai que o corpo non sexa capaz de descompoñer as moléculas de graxa e azucre. Pertence a un grupo de trastornos de almacenamento lisosomal. Cando estas moléculas se acumulan, prodúcense síntomas como convulsións, problemas de equilibrio e dificultade para tragar.

Para desenvolver a enfermidade, debes herdar a mutación xenética que a causa tanto da túa nai como do teu pai. Os tratamentos están destinados a aliviar síntomas específicos. Aínda que actualmente non existe cura, están en marcha ensaios clínicos para novos tratamentos. Podes falar co teu médico sobre as formas de reducir o risco de transmitir esta mutación xenética ás xeracións futuras.

É normal sentir medo e ansiedade cando te enteras dunha afección coma esta. Non obstante, é importante obter o asesoramento e o apoio médicos axeitados . Non estás só e hai médicos e seres queridos para axudarche nesta viaxe.

` Gangliosidose GM1, enfermidades xenéticas, enfermidades de almacenamento lisosómico, enfermidades neurolóxicas, enfermidades raras, beta-galactosidase, xene GLB1