Que é a síndrome de Gorlin? Non te preocupes, falemos diso en detalle!

Algunha vez notaches que se forman constantemente manchas ou bultos novos na túa pel? Ou escoitaches falar de bultos indoloros no óso maxilar? Isto pode ser normal. Non obstante, en casos raros, estes síntomas poden estar relacionados cunha rara enfermidade xenética. Esa é a enfermidade da que imos falar hoxe, chamada síndrome de Gorlin. Non te asustes ao escoitar este nome. Falemos diso de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente a síndrome de Gorlin?

En poucas palabras, a síndrome de Gorlin é unha condición xenética moi rara . Tamén se coñece con outros nomes, como "(síndrome do nevo basocelular)", "(síndrome do carcinoma basocelular nevoide - NBCC)" e "(síndrome de Gorlin-Goltz)". Unha persoa con esta condición ten un maior risco de desenvolver tumores cancerosos e non cancerosos (é dicir, que non causan moitos danos ao corpo). En particular, existe un maior risco de desenvolver un tipo de cancro de pel chamado "(carcinoma basocelular)" . Este é o tipo máis común de cancro de pel.

Imaxinade que hai algúns xenes no noso corpo cuxa función principal é controlar a división innecesaria das células e a formación de tumores. Tamén os chamamos "xenes supresores de tumores". Entón, na síndrome de Gorlin, o que ocorre é que hai un cambio, é dicir, unha "mutación", nun destes xenes. Por iso aumenta o risco de desenvolver tumores, como se mencionou.

O máis importante é que aínda non existe unha cura específica para a síndrome de Gorlin . Pero non te preocupes! Se segues as instrucións do teu médico correctamente e se se detectan e tratan a tempo enfermidades como o cancro , alguén con esta doenza pode levar unha vida normal. Non ten por que afectar a túa esperanza de vida nin a túa calidade de vida.

Que tan común é esta condición?

A síndrome de Gorlin é unha doenza moi rara . Os expertos din que mesmo nun país como os Estados Unidos, esta doenza afecta a menos de 50.000 persoas. Non obstante, esta cifra pode ser moito maior. A razón é que algunhas persoas teñen síntomas tan leves que nin sequera saben que padecen esta doenza. Na maioría dos casos, os síntomas aparecen nos adolescentes ou nos adultos novos .

Cales son os síntomas da síndrome de Gorlin?

Os síntomas desta afección poden variar dunha persoa a outra, pero hai algúns síntomas comúns:

Características principalmente visibles

• Carcinomas basocelulares múltiples: este tipo de cancro de pel adoita desenvolverse en zonas expostas ao sol, como a cara e o pescozo. Non obstante, nas persoas con síndrome de Gorlin, estes poden desenvolverse a unha idade máis temperá, a finais da adolescencia ou principios dos vinte anos .
• Queratocistos odontoxénicos:Trátase de crecementos indoloros e non cancerosos que se forman no óso maxilar. Son máis frecuentes en nenos e adultos novos con síndrome de Gorlin.
• Pequenas fosas ou depresións nas palmas das mans e nas plantas dos pés: esta característica obsérvase con máis frecuencia aos 20 anos. Son permanentes.
• Cambios esqueléticos: Pódense observar algúns cambios na forma en que se forman as costelas e a columna vertebral.

Síntomas menos comúns

Non todas as persoas experimentarán estes síntomas, pero algunhas poden experimentar:

• Tumores cerebrais: poden ser cancerosos (meduloblastoma) ou non cancerosos (meninxioma).
• Fibromas do corazón ou dos ovarios: son tumores non cancerosos e xeralmente inofensivos.
• Problemas oculares: cousas como estrabismo, nistagmo e cataratas.
• Cambios graves nos ósos: por exemplo, a ausencia total da columna vertebral (espiña bífida).
• Trazos faciais anormais: aumento da distancia entre os ollos (hipertelorismo), nacer cun beizo/padal fendido e pequenas manchas brancas (milia) na cara.
• Unha cabeza máis grande do normal (macrocefalia).
• Discapacidades intelectuais.
• Estados epilépticos (convulsións).

Que causa a síndrome de Gorlin?

Como xa comentamos, esta condición está causada por un cambio nos nosos xenes. Para ser precisos, hai tres xenes no noso corpo que deteñen a formación de tumores (xenes supresores tumorais). Trátase dos xenes chamados "PTCH1" (este é o que está implicado con máis frecuencia), "PTCH2" e "SUFU". Cando estes xenes non funcionan correctamente, algunhas células comezan a crecer de forma anormal. Iso é o que causa síntomas como os tumores.

A maioría da xente herda esta mutación xenética dos seus pais. Non obstante, nalgúns casos, esta mutación xenética pode ocorrer aleatoriamente antes do nacemento, sen antecedentes familiares.

Esta mutación xenética hérdase nun patrón "autosómico dominante" . En poucas palabras, recibes un xene normal dun proxenitor e un xene mutado do outro. Necesitas ter a mutación do xene PTCH ou SUFU para desenvolver a síndrome de Gorlin.

Os científicos din que unha persoa con síndrome de Gorlin só desenvolve cancro se a copia normal do xene supresor tumoral se altera dalgún xeito. Por exemplo, os danos causados ​​pola luz solar poden causar que o xene bo mute. Entón, ambos os xenes deixan de funcionar correctamente e os tumores non se poden deter. Isto é o que causa o cancro de pel. E se outras células do corpo resultan danadas deste xeito, poden desenvolverse outros tipos de cancro.

Como diagnostican os médicos esta afección?

Para diagnosticar a síndrome de Gorlin, o médico fará o seguinte:

• Exploración física: busca de cancro de pel.
• Probas de imaxe: comprobación de tumores, fibromas ou problemas esqueléticos no óso maxilar (por exemplo, radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética).
• Biopsia: procedemento no que se toma un pequeno anaco de tecido da pel ou dun bulto e se examina ao microscopio para ver se contén células cancerosas.
• Proba xenética: Tómase unha mostra de sangue para comprobar se tes unha mutación xenética asociada á síndrome de Gorlin.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Gorlin?

Aínda que non existe un tratamento específico para a síndrome de Gorlin en si, se desenvolves tumores cancerosos ou que causan outros problemas, pode que teñas que tratalos. Por exemplo:

• Un cancro de pel ou un tumor da mandíbula pódese extirpar con cirurxía .
• Outros tratamentos contra o cancro, como as cremas tópicas ou a terapia fotodinámica, tamén se poden empregar para destruír as células cancerosas.

Debido a que tes un maior risco de desenvolver cancro, o teu médico pode recomendarche que uses un bo protector solar, que uses roupa de manga longa e que uses un sombreiro cando esteas ao sol. Ademais, as probas como as radiografías só se realizan cando é absolutamente necesario. En xeral, os oncólogos evitan administrar radioterapia como tratamento contra o cancro ás persoas con síndrome de Gorlin. Isto débese a que a radiación pode aumentar o risco de cancro.

Pódese previr a síndrome de Gorlin?

Non podemos controlar os xenes cos que nacemos. Polo tanto, non hai xeito de previr a síndrome de Gorlin. Non obstante, podes reducir o risco de desenvolver cancro de pel tomando medidas para previlo . Ademais, ao facerte revisións médicas regulares, podes detectar o cancro nunha fase temperá. Entón é máis doado curalo.

Se tes a síndrome de Gorlin (ou se alguén da túa familia a ten) e estás a planear ter fillos e che preocupa que o teu fillo a poida herdar, consulta un asesor xenético . El explicarache os riscos para ti e a túa parella.

Como será o futuro para alguén que vive con esta condición? (Perspectivas)

Moitas persoas controlan a síndrome de Gorlin tomando medidas para previr o cancro de pel e facendo revisións médicas regulares. Ao facerse probas de detección regulares do cancro segundo as recomendacións do médico, calquera problema pode detectarse a tempo . As persoas con síndrome de Gorlin poden vivir tan tempo e tan ben como as que non padecen a enfermidade.

Ademais, o máis importante que hai que lembrar é que non todas as persoas con síndrome de Gorlin desenvolverán cancro nin terán os mesmos problemas. Varía dunha persoa a outra. O seu médico aconsellaralle sobre a súa condición en función dos seus síntomas.

Como me coido? (Autocoidado)

Se tes a síndrome de Gorlin, debes tomar estas medidas especiais para previr o cancro de pel:

• Evita usar camas de bronceado.
• Quédate na casa o máximo posible durante as horas de máis sol (de 10:00 a 16:00).
• Usa un protector solar de amplo espectro con polo menos SPF 30 todos os días. Reaplícao con frecuencia.
• Ao saír á rúa, use roupa con protección UV e un sombreiro de aba ancha.

Tamén terás que consultar diferentes médicos para comprobar se hai cancro e outras doenzas. A frecuencia coa que debes ir dependerá de se atopan tumores ou outras anomalías. Estas visitas ao médico poden incluír:

• Fai que un dermatólogo che revise a pel.
• Exames dentais e probas de imaxe para detectar tumores no óso maxilar.
• Probas de imaxe para detectar fibromas, tumores cerebrais ou problemas de visión.

Cando debería consultar un médico?

Se sospeita que vostede ou o seu fillo teñen carcinoma basocelular, consulte un médico inmediatamente . Este é o síntoma máis común da síndrome de Gorlin. Do mesmo xeito que con outros tipos de cancro de pel, teña coidado con calquera bulto ou mancha nova, persistente ou en crecemento.

O cancro de pel non adoita asociarse coa síndrome de Gorlin, pero independentemente da causa, é importante facerse a proba.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Se che diagnosticaron a síndrome de Gorlin, quizais queiras facerlle estas preguntas ao teu médico:

• Que síntomas de cancro debo ter en conta?
• Con que frecuencia terei que facerme probas de detección do cancro?
• Que podo facer para reducir o meu risco de cancro?
• Necesitarei tratamento para tumores non cancerosos?
• Cales son as posibilidades de ter un fillo coa síndrome de Gorlin?

A síndrome de Gorlin presenta varios desafíos que as persoas sen esta condición poden non experimentar. Se tes NBCCS, ti e o teu equipo médico deben estar especialmente vixiantes á hora de identificar e tratar calquera carcinoma basocelular que se desenvolva.

Mensaxe final para levar a casa

A boa nova é que os carcinomas basocelulares son completamente curables se se tratan a tempo. Ademais, os tumores non cancerosos non adoitan causar problemas. Se os causan, un médico pode extirpalos ou recomendar outros tratamentos. Podes vivir unha vida longa e plena coa síndrome de Gorlin. Así que non te asustes, pero ten coidado. Sigue os consellos médicos axeitados e todo irá ben!

Síndrome de Gorlin, NBCCS, carcinoma basocelular, enfermidades xenéticas, cancro de pel, dermatoloxía