Coñecemos unha rara afección que fai que o teu propio sistema inmunitario te ataque (linfohistiocitose hemofagocítica - HLH)

Sentes algunha vez que o teu corpo está empeorando? Ás veces, o noso propio sistema inmunitario, o que cura o noso corpo, pode comezar a enfermarnos. Unha desas doenzas graves e raras é a linfohistiocitose hemofagocítica ou (HLH) para abreviar. O que ocorre é que as células que son como o sistema de defensa do noso corpo multiplícanse sen control e atacan os nosos propios órganos. Para ser precisos, é como un garda que non pode recoñecer á súa propia familia.

Que significa realmente `(HLH)`? Entendémolo dun xeito moi sinxelo, non si?

O sistema inmunitario do noso corpo é un mecanismo abraiante. É coma un exército que protexe o noso país. Este sistema protéxenos de inimigos como xermes, virus e bacterias que veñen do exterior. Moitas células, proteínas, órganos e tecidos traballan conxuntamente para isto. Non obstante, cando unha persoa con "(HLH)" contrae unha infección, este sistema inmunitario é sobreestimulado. Entón, en lugar de combater a infección, as células recén formadas comezan a atacar o noso propio corpo. Isto fainos enfermar máis. De feito, esta condición de "(HLH)" pode ser potencialmente mortal .

Hai dous tipos principais destes `(HLH)`, non si?

Si, `(HLH)` pódese dividir en dous tipos principais:

1. Primaria (HLH) (de causa xenética) : está causada por unha mutación xenética. Isto significa que unha persoa nace cunha predisposición a ela. Os síntomas adoitan comezar a aparecer nos primeiros anos de vida. Moi raramente, os síntomas aparecen despois da idade adulta. Ás veces, isto chámase "HLH familiar".

2. Secundaria (HLH) (causada por outra afección médica) : ocorre cando o sistema inmunitario se ve afectado por outra afección médica que xa se padece. Por exemplo, pode estar causada por cousas como cancro, infeccións (especialmente o virus de Epstein-Barr) ou enfermidades autoinmunes. A secundaria (HLH) é máis común que a primaria (HLH).

Quen é máis propenso a desenvolver esta `(HLH)`?

`(HLH)` Pode desenvolverse en calquera persoa de calquera idade. Non obstante, obsérvase con máis frecuencia en nenos pequenos e bebés . Non obstante, iso non significa que os adultos non poidan desenvolvela.

Que tan común é esta situación?

A HLH é unha afección moi rara . É difícil dicir exactamente cantas persoas a padecen, xa que ás veces pode diagnosticarse incorrectamente ou infradiagnosticarse. Arredor do 75 % das persoas diagnosticadas con HLH teñen HLH secundaria. Só o 25 % teñen HLH primaria, o que supón aproximadamente unha de cada 50 000 persoas en todo o mundo.

Cales son os síntomas da `(HLH)`?

Os síntomas da HLH poden variar dunha persoa a outra e poden variar dependendo da gravidade da enfermidade. Estes son algúns dos síntomas máis comúns:

• Unha febre que non desaparece nin sequera con antibióticos.
• Erupción cutánea.
• Fígado agrandado (hepatomegalia).
• Agrandamento do bazo (esplenomegalia).
• Ganglios linfáticos inchados (furúnculos).

Ten en conta isto: se a febre dun neno non baixa durante varios días e se non mellora mesmo despois da medicación, podería ser un sinal de «(HLH)». Polo tanto, é moi importante consultar un médico se persiste.

Ademais disto, poden aparecer outros síntomas:

• Anemia significa falta de sangue.
• Reconteo baixo de plaquetas no sangue (trombocitopenia).
• Debilidade, fraqueza.
• Mareos ou mareos.
• Irritabilidade e inquietude constantes.
• Dores de cabeza .
• Pel pálida.
• Ictericia.

Non obstante, tamén hai síntomas graves que poden ser mortais . Se os observa, debe ir ao hospital inmediatamente :

• Dificultade para respirar (disnea).
• Convulsións .
• Sangrado dentro dos ollos (`hemorraxias retinianas`).
• Perda de consciencia.
• Coma.

O máis importante é consultar un médico sen demora se tes algún destes síntomas, especialmente aqueles que poden supoñer unha ameaza para a vida. O diagnóstico e o tratamento precoces son as mellores maneiras de conseguir os mellores resultados.

Por que ocorre isto `(HLH)`? Cales son os motivos?

En poucas palabras, a «(HLH)» está causada por unha hiperactividade ou un mal funcionamento do sistema inmunitario. Como xa comentamos, existen dous tipos de «(HLH)» e as causas de cada un son diferentes. Pero en ambos os casos, prodúcense en exceso dous tipos de células do sistema inmunitario, chamadas «histiocitos» e «células T», que en lugar de atacar un inimigo como un virus externo, atacan o noso propio corpo. Os síntomas da «(HLH)» prodúcense porque estes glóbulos brancos non teñen as instrucións no seu ADN para facer o seu traballo correctamente.

Causas da HLH primaria:

A ``(HLH)`` primaria está causada por unha mutación xenética. Hai varios xenes que afectan a isto:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Estes xenes son os que lles indican ás nosas células que fabriquen proteínas. Estas proteínas axudan ao noso sistema inmunitario a destruír os invasores estranxeiros como as bacterias e os virus e a manternos sans. Non obstante, se hai unha mutación nun destes xenes, as células non reciben as instrucións completas para fabricar estas proteínas. Entón, as proteínas que se fabrican son incompletas ou non poden facer o seu traballo correctamente dentro do corpo. Estas mutacións xenéticas hérdanse de ambos os proxenitores na concepción. Isto chámase "patrón autosómico recesivo".

Causas da *hiperplasia lumbar* secundaria (HLH):

A *hiperplasia* secundaria (HLH) é unha condición adquirida. Isto significa que non se trata dunha predisposición xenética presente ao nacer e non é necesario ter antecedentes familiares. Está causada por unha resposta anormal do sistema inmunitario. Aínda se están a investigar para determinar por que ocorre isto.

Ás veces, a "HLH" secundaria pode ser desencadeada por unha condición médica. Estas condicións inclúen:

• Infección polo virus de Epstein-Barr (VEB).
• Outras infeccións bacterianas, virais e fúnxicas.
• Debilitamento do sistema inmunitario.
• Unha doenza autoinmune.
• Unha enfermidade autoinflamatoria.
• Enfermidades reumatolóxicas (por exemplo, artrite idiopática xuvenil).
• Trastornos metabólicos.
• Cancro (por exemplo, linfoma non hodgkiniano).

Como diagnostican os médicos a condición "(HLH)"?

Se un médico sospeita que tes HLH, primeiro realizará un exame físico. Despois, solicitará varias probas para obter máis información sobre os teus síntomas. O médico buscará os seguintes criterios diagnósticos:

• Febre.
• Bazo agrandado.
• Niveis baixos de glóbulos vermellos, glóbulos brancos ou plaquetas no sangue (citopenia).
• Niveis altos dun tipo de graxa chamada triglicérido no sangue (hipertrigliceridemia) ou niveis baixos dunha proteína (fibrinóxeno) que axuda á coagulación do sangue (hipofibrinoxenemia).
• Dano ou destrución de células sanguíneas na medula ósea (hemofagocitose).
• Diminución da actividade das células T no sangue.
• Aumento dos niveis de "ferritina" no sangue (ferritinemia).
• Aumento dos niveis do "receptor soluble de interleucina-2 (sCD25)" no sangue.

Se tes polo menos cinco destes síntomas, o teu médico pode sospeitar de HLH.

Probas para identificar `(HLH)`:

Algunhas probas que poden axudar a diagnosticar a `(HLH)` son:

• Probas xenéticas (especialmente se se sospeita de HLH primaria).
• Un hemograma completo.
• Análises de sangue adicionais para comprobar os niveis de "ferritina" e "triglicéridos", os signos de infección e a coagulación do sangue.
• Proba de función hepática.
• Unha biopsia de medula ósea.

Cales son os tratamentos para a `(HLH)`?

Existen varios tratamentos para a HLH. Estes poden variar dependendo do tipo de enfermidade, a súa gravidade e o estado do paciente:

• Medicamentos para tratar infeccións (antibióticos ou antivirais).
• Medicamentos para reducir a actividade do sistema inmunitario (inmunosupresores ou inhibidores de citocinas).
• Tratamento ou xestión de doenzas subxacentes (por exemplo, quimioterapia para o cancro).
• Transfusión de sangue.

Hai un novo fármaco chamado "Emapalumab (Gamifant®). Trátase dun "anticorpo bloqueador de gamma". Está aprobado para o seu uso en bebés e adultos con "(HLH)".

Se a medicación ou o tratamento da enfermidade subxacente non funcionan, os médicos poden considerar un transplante aloxénico de células nai. Isto implica substituír as células nai disfuncionais (da medula ósea) por células nai sas dun doante. Isto adoita ir precedido de quimioterapia ou radioterapia en doses altas para eliminar as células nai non sas. Este procedemento é moi arriscado e ten moitos efectos secundarios . Polo tanto, o médico explicarache todo para que poidas tomar unha decisión informada sobre a túa saúde.

Hai algún xeito de previr a formación de `(HLH)`?

En realidade, non hai nada que poidamos facer para evitar o desenvolvemento da *(HLH)*, xa que as causas están fóra do noso control. Non obstante, hai algunhas cousas que podemos facer para protexernos de cousas como infeccións que poden causar *(HLH)* secundaria:

• Come unha dieta equilibrada e fai exercicio regularmente.
• Mantéñase lonxe de persoas con enfermidades víricas.
• Usar equipamento de protección para evitar lesións.
• Se se producen feridas, límpeas axeitadamente para evitar infeccións.
• Boa xestión das doenzas subxacentes.

Cal é o prognóstico da (HLH)?

Se a enfermidade se diagnostica e trata a tempo , pódese esperar un resultado bo ou bastante bo, dependendo da gravidade dos síntomas. Non obstante, se non se trata, a «HLH» supón unha ameaza para a vida . Pode provocar insuficiencia orgánica e mesmo a morte nuns poucos meses.

O seu médico explicaralle o diagnóstico e as opcións de tratamento para os seus síntomas, así como os riscos e os efectos secundarios dos tratamentos.

Moitas persoas que se identifican como padecentes de HLH buscan apoio para si mesmas e para as súas familias. Isto significa falar cun conselleiro de saúde mental , un conselleiro xenético ou un traballador social para planificar como vivir coa condición, cales son os riscos e cales serán as consecuencias.

Pódese curar completamente a `(HLH)`?

Co tratamento e os coidados axeitados, a condición "(HLH)" pode desaparecer. Non obstante, tamén pode reaparecer se se desencadea de novo. Algunhas persoas puideron previr a recorrencia da "(HLH)" mediante o "(transplante de células nai)" e evitar as consecuencias que supoñen un perigo para a vida. Estanse a realizar máis investigacións sobre isto.

Cando debería consultar un médico?

Se tes síntomas de `(HLH)`, consulta un médico inmediatamente . Non o demores, xa que o diagnóstico e o tratamento precoces son a mellor maneira de mellorar. Se tes síntomas graves como dificultade para respirar, perda de consciencia ou convulsións, debes ir a urxencias inmediatamente .

Que preguntas debería facerlle ao médico?

• Que probas teño que facer?
• Que tratamentos recomendas?
• Cales son os efectos secundarios do tratamento?
• Como é a miña esperanza de vida?

Descubrir que vostede ou un ser querido padece unha enfermidade rara que supón unha ameaza para a súa vida pode ser moi angustioso e doloroso. Falar cun conselleiro de saúde mental , un conselleiro xenético ou o seu médico pode ser de gran axuda. Poden axudarlle a aprender máis sobre como afrontar a enfermidade, como coidar de si mesmo e da súa familia, e sobre o tratamento e o prognóstico. Se ten dúbidas durante este momento difícil, pida axuda ás persoas próximas a vostede ou ao seu equipo sanitario.

O máis importante para lembrar (Mensaxe para levar a casa)

A enfermidade (HLH) é unha afección grave pero pouco frecuente causada por unha función anormal do noso sistema inmunitario. Nesta, as células do noso propio corpo nos atacan. Hai dous tipos principais: a primaria (HLH), que está causada por causas xenéticas, e a secundaria (HLH), que está causada por outras enfermidades.

Os síntomas varían, pero debes ter coidado se tes febre persistente, lesións na pel ou agrandamento do fígado/bazo. Se experimentas síntomas graves como dificultade para respirar ou convulsións, busca atención médica inmediatamente.

O diagnóstico e o tratamento precoces son esenciais. As opcións de tratamento varían segundo o tipo de enfermidade. Ás veces, pode ser necesario recorrer a cousas como un transplante de células nai.

Aínda que non hai un xeito seguro de previr isto, seguir uns hábitos de saúde xerais pode reducir o risco de *hiperlipoemía* secundaria. Nunha situación coma esta, é moi importante manterse mentalmente forte e obter o apoio necesario. Non estás só, non dubides en pedir axuda.

` HLH, Linfohistiocitose hemofagocítica, Sistema inmunitario, Enfermidades xenéticas, Infeccións, Febre, Síntomas