O seu fillo ten inchazo repentino? Falemos sobre o "anxioedema hereditario (AEH)"!

Algunha vez notaches que o teu pequeno se lle incha de súpeto diferentes partes do corpo, ás veces a cara, as mans e os pés? Ou o teu fillo mostra signos de dificultade para respirar xunto con dores de estómago? Quizais haxa unha afección moi rara pero importante detrás destes síntomas. Hoxe imos falar dunha desas afeccións, concretamente o "anxioedema hereditario" (AEH). Non te preocupes, falaremos disto dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é este "anxioedema hereditario (AEH)"?

En poucas palabras, o "anxioedema hereditario" (tamén coñecido como "AEH" para abreviar) é unha afección xenética (o que significa que se pode transmitir de xeración en xeración) moi rara. Causa inchazo en varias partes do corpo do seu fillo. Este inchazo pode producirse en zonas visibles desde fóra, como os brazos, as pernas e a cara, ou ás veces en zonas que non son visibles para nós, como os tecidos das vías respiratorias (sistema respiratorio) ou o sistema dixestivo (intestinos) do neno .

Agora pode que te preguntes por que se produce esta inflamación. Esta inflamación prodúcese porque os pequenos vasos sanguíneos do corpo do neno, chamados "capilares", expulsan líquido deles e acumúlanse nos tecidos circundantes. Cando este líquido se acumula, pode bloquear o fluxo de sangue ou linfa a través deles. É difícil predicir cando se producirá esta inflamación e os seus síntomas asociados (tamén chamados "ataques de HAE"). Ademais, ás veces isto pode deterse cunha pequena inflamación, pero ás veces pode ser o suficientemente grave como para poñer en perigo a vida.

En medicina, a palabra "anxio" (`Angio-`) refírese aos vasos sanguíneos. "Edema` (`-edema`) refírese á inflamación causada pola acumulación de líquido nos tecidos. Existen moitos tipos de "anxioedema", cada un con causas diferentes. O "AEH" é o máis raro deles. Chámase "conxénito", o que significa que unha persoa nace con esta afección.

Se lle diagnostican ao seu fillo/a anemia hereditaria anquilosante, pode que non estea seguro/a do que pode esperar. Pero saber isto pode axudarlle a estar máis tranquilo/a: están a realizarse investigacións sobre novos tratamentos para persoas de todas as idades con anemia hereditaria anquilosante, incluídos os nenos/as. O seu médico pode axudarlle a comprender que tratamentos son axeitados para o seu fillo/a e que pode esperar no futuro.

Hai tipos de «AEH»?

Si, aínda que o anxioedema é un tipo de anxioedema, os médicos o dividen noutros tipos:

• Tipo I de anemia hereditaria anquilosante: este é o tipo máis común . Arredor do 85 % de todos os pacientes con anemia hereditaria anquilosante padecen este tipo. Isto débese a que o corpo do neno non produce suficiente dunha proteína especial chamada inhibidor da C1 (tamén coñecida como C1-INH). Cando esta proteína C1-INH é baixa, pode producirse inflamación e inchazo no corpo. Isto tamén se denomina deficiencia de C1-INH.
• HAE tipo II: Este é o segundo tipo máis común. Neste caso, o corpo do neno produce a proteína C1-INH, pero esta non funciona correctamente.
• Anemia hereditaria anquilosante con C1-INH normal: este é o tipo menos común . Os niveis e a actividade da proteína C1-INH do neno son normais, pero outras causas provocan inflamación.

Os dous primeiros tipos (epatite A e HAE tipo I e tipo II) combinados afectan a aproximadamente 1 de cada 50.000 persoas . Isto significa que nun país como os Estados Unidos, unhas 6.000 persoas padecen este tipo de HAE. Os investigadores non saben exactamente cantas persoas con HAE teñen niveis normais de C1-INH, pero din que é moi raro.

Cales son os síntomas do anemia hereditaria?

Os síntomas do anemia hereditaria poden variar dunha persoa a outra. Algúns síntomas comúns inclúen:

• Inchazóns que aparecen en varias partes do corpo do neno, por exemplo , os brazos, as pernas, as pálpebras, os beizos e as zonas xenitais .
• Síntomas de inflamación no sistema dixestivo do neno (tracto gastrointestinal). Isto pode incluír náuseas, vómitos, cólicas estomacais e diarrea .
• Síntomas causados ​​por inchazo na boca, gorxa e vías respiratorias do neno. Estes poden incluír dificultade para tragar, lingua inchada, un son rouco ao inspirar e un cambio na voz .

O máis importante: se o seu fillo ten problemas para respirar ou tragar, chame ás urxencias máis próximas ou leve o seu fillo ao hospital inmediatamente. A inflamación das vías respiratorias é unha complicación moi grave e potencialmente mortal do anemia hereditaria. Pode ser mortal se non se trata rapidamente.

O anxioedema hereditario (AEH) non causa urticaria. Esta é a principal diferenza entre o AEH e outros tipos de anxioedema, como o anxioedema alérxico agudo. Non obstante, algunhas persoas con AEH poden desenvolver unha erupción vermella sen comezón antes de que se produza a inflamación, o que pode ser un sinal dun ataque inminente.

Un "ataque de anemia hereditaria" adoita durar entre tres e cinco días . Estes "ataques" van e veñen de súpeto, polo que é difícil dicir exactamente cando e como ocorrerán.

Cando comezan os síntomas do HAE?

Os síntomas do HAE adoitan comezar na infancia ou na adolescencia . Poden agravarse durante a puberdade. Algúns nenos poden comezar a experimentar síntomas a partir dos 2 anos de idade . Arredor do 50 % das persoas con HAE tipo I ou II desenvolven síntomas aos 10 anos. Despois da puberdade, estes ataques poden volverse máis frecuentes e graves. Case todas as persoas con HAE tipo I ou II desenvolven síntomas aos 20 anos.

As persoas con HAE que teñen niveis normais de C1-INH tenden a ter un inicio algo máis tardío dos síntomas, normalmente a finais da adolescencia ou ao comezo da idade adulta.

Cales son os desencadeantes dun ataque de HAE?

Non sempre está claro cal é o "desencadeante" exacto que causa un ataque de HAE. Non obstante, algúns dos "desencadeantes" que se identificaron son:

• Lesión física ou accidente leve: Imaxina que o teu fillo cae mentres xoga un día.
• Tratamentos dentais: Cousas como a extracción dun dente ou a súa obturación.
• Cirurxía: Unha operación , xa sexa menor ou maior.
• Estrés ou presión emocional: un exame escolar ou mesmo unha pequena pelexa cun amigo poden ter consecuencias.
• Infeccións víricas: cousas como a gripe e o arrefriado.
• Algunhas actividades físicas: por exemplo, cousas como escribir continuamente, golpear cun martelo ou cavar cunha aixada.

Pode que non entendas de inmediato o que desencadea o ataque do teu fillo. Non obstante, pode ser moi útil levar un diario da hora en que se produciu o ataque e do que estaba facendo o neno nese momento (por exemplo, se estaba enfermo ou estresado) .

Cal é a verdadeira causa do HAE?

Tanto o HAE de tipo I como o II están causados ​​por unha mutación (ou cambio) nun xene chamado SERPING1. Este xene indica ao corpo do seu fillo como producir unha proteína chamada C1-INH. Se o seu fillo ten HAE de tipo I, esta mutación xenética significa que o seu corpo non pode producir suficiente C1-INH. Se o seu fillo ten HAE de tipo II, o seu corpo pode producir C1-INH, pero a mutación xenética significa que a proteína non funciona correctamente.

Os investigadores aínda están a investigar as causas do HAE con niveis normais de C1-INH, pero saben que as mutacións nos seguintes xenes poden ser as responsables:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Nalgúns casos, o anemia hereditaria pode estar presente sen ningunha mutación xenética identificada. Os médicos chámanlle a isto "anemia hereditaria descoñecida".

As mutacións xenéticas que causan o anemia hereditaria anquilosante (AEH) provocan que certas proteínas do corpo do neno non funcionen correctamente. Estas proteínas axudan a que os fluídos flúan normalmente a través dos pequenos vasos sanguíneos (capilares) do neno. Polo tanto, cando estas proteínas non funcionan correctamente, os fluídos fíltranse e acumúlanse nos tecidos que rodean os vasos sanguíneos do neno. Iso é o que causa os síntomas do AEH.

O HAE vén da familia?

Si, o anemia hereditaria hereditaria herdase cun patrón autosómico dominante. En poucas palabras, só require un xene anormal para causar a afección. Un neno pode herdar este xene anormal da súa nai ou do seu pai.

Moitas persoas con anemia hereditaria teñen antecedentes familiares da enfermidade. Non obstante, ás veces unha persoa pode desenvolver unha mutación xenética de forma aleatoria (unha mutación "de novo" ou "nova") sen ningún antecedente familiar.

Como atopan isto os médicos?

Se o seu fillo presenta síntomas de anemia hereditaria, un médico fará o seguinte:

• Fai unha exploración física .
• Preguntaránche sobre os síntomas e o historial médico do teu fillo/a.
• Realízanse análises de sangue para comprobar o nivel e a actividade de `C1-INH` do neno .
• Nalgúns casos, realízanse probas xenéticas para ver se existen mutacións xenéticas que causan HAE.

Cales son os tratamentos para o HAE?

Hai dous tipos principais de medicamentos para persoas con HAE:

• Medicamentos baixo demanda: Trátase de medicamentos que se administran en canto se produce un ataque de anemia hereditaria. Por exemplo, medicamentos como Berinert® ou Kalbitor®. Tomar estes medicamentos canto antes despois de que comecen os síntomas pode reducir a gravidade do ataque e previr complicacións que supoñen unha ameaza para a vida.
• Medicamentos profilácticos: Trátase de medicamentos que reducen o risco de sufrir un ataque. Algúns exemplos son Cinryze®, Haegarda® ou Takhzyro®. Un médico pode prescribir estes medicamentos para usalos durante un desencadeante coñecido (como unha visita ao dentista) ou para uso a longo prazo, dependendo das necesidades do seu fillo.

Segundo os expertos médicos, a medicación a demanda é esencial e salva vidas. Mesmo se o seu fillo está a tomar medicamentos profilácticos, estes medicamentos a demanda deberían estar dispoñibles en todo momento e en todas partes (na casa e na escola).

O médico indicarache exactamente que medicamentos necesita o teu fillo, como administralos e cando. Tamén che explicará que medicamentos se lle poden administrar ao teu fillo en función da súa idade. Asegúrate de seguir as instrucións á perfección e de facer preguntas se tes algunha dúbida.

Canto tempo tardarei en recuperarme despois do tratamento?

Coa medicación a demanda, o seu fillo comezará a sentirse mellor con relativa rapidez durante un ataque de anemia hereditaria. Os seus síntomas deberían mellorar entre 30 minutos e dúas horas despois de comezar o tratamento. O seu médico daralle máis información sobre como xestionar o tratamento na casa e que esperar.

Como coidar un neno con HAE?

Pode que te sintas impotente ao ver que o teu fillo sofre un ataque de anemia hereditaria. Non obstante, hai moitas cousas que podes facer polo teu fillo antes, durante e despois dun ataque:

• Ten sempre á man os medicamentos a demanda: poden salvar vidas. Deberías ser capaz de recoñecer cando o teu fillo necesita estes medicamentos. Tamén debes saber como administralos. O teu médico darache máis información sobre isto.
• Non trates un ataque de anemia hereditaria como unha alerxia: os medicamentos como os antihistamínicos e a epinefrina, que se administran habitualmente para as alerxias, non axudarán cun ataque de anemia hereditaria. Polo tanto, non lle deas estes medicamentos ao teu fillo.
• Ten en conta os desencadeantes que poden desencadear un ataque: os desencadeantes varían dunha persoa a outra. Fai unha lista das cousas que poden desencadear un ataque no teu fillo e compártea co teu médico. Tenta manter o teu fillo lonxe deses desencadeantes tanto como sexa posible. Se non podes evitalos, consulta co teu médico sobre medicamentos profilácticos.

Cando necesitas ver un médico?

Consulta un médico nestes casos:

• Se cre que o seu fillo ten síntomas de "anxioedema hereditario".
• Se aparecen novos síntomas asociados a un ataque de HAE ou se cambian os síntomas existentes.
• Se a medicina do seu fillo non parece estar a funcionar como se esperaba.

Cando necesitas ir a urxencias?

Se o seu fillo/a experimenta algún dos seguintes síntomas , vaia inmediatamente ás urxencias:

• Se lle custa tragar.
• Se tes dificultades para respirar.
• Se observa algún sinal de inchazo da lingua ou da gorxa (mesmo se lle administraron medicación aos primeiros síntomas dun ataque).

Estes poderían ser signos dunha inflamación perigosa que afecta as vías respiratorias do seu fillo. Non demore en buscar tratamento. Esta inflamación pode ser potencialmente mortal.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Podes facerlle preguntas ao médico como estas:

• Que tipo de anemia hereditaria ten o meu fillo/a?
• Que tratamento recomendas?
• Como sei cando o meu fillo necesita medicación a demanda?
• O meu fillo/a necesita medicación preventiva? En caso afirmativo, cando?
• Hai algunha actividade ou situación que o meu fillo/a deba evitar?
• Que podes dicir sobre o futuro do meu fillo (perspectivas)?

Como podemos ter esperanza para un neno con HAE?

O angioedema hereditario é unha afección que dura toda a vida. Non obstante, o tratamento pode reducir o impacto da afección na vida dun neno. Tamén pode reducir o risco de síntomas que supoñen unha ameaza para a vida, como a inflamación das vías respiratorias do neno.

Pódese previr o HAE?

Actualmente non se coñece ningún xeito de previr o anemia hereditaria anquilosante. Se vostede ou a súa parella teñen anemia hereditaria anquilosante e están a tentar ter un fillo/a,É boa idea falar cun conselleiro xenético para que poidas comprender as posibilidades de que o teu fillo herde esta condición.

Unha mensaxe importante para ti.

Cando descubras que o teu fillo ten unha enfermidade xenética como o angioedema hereditario, podes sentir unha variedade de emocións: medo, ansiedade, confusión e frustración. Incluso podes culparte a ti mesmo. Pero o máis importante que debes saber é que este diagnóstico non é culpa túa.

As mutacións xenéticas ocorren todo o tempo, a miúdo sen razón aparente. Non podes controlar os xenes que herda o teu fillo. Pero podes desempeñar un papel activo no coidado do teu fillo; ás veces, só se trata de tranquilizalo dicindo que "estarás ben".

Tamén pode ser útil unirse a grupos de apoio aos pacientes. Falar cos pais de nenos con anemia hereditaria anquilosante, así como cos adultos que padecen esta afección, pode darche consellos e escoitar con atención. Tamén pode lembrarche que, aínda que o anemia hereditaria anquilosante é pouco frecuente, a túa familia non está soa.

` Anxioedema hereditario, HAE, inchazo, inhibidor de C1, enfermidades xenéticas, inchazo en nenos, anxioedema