Escoitaches falar do cancro gástrico hereditario? (Cancro gástrico difuso hereditario - HDGC) Falemos disto!

Hoxe imos falar dunha doenza grave da que moita xente descoñece. Trátase dun tipo de cancro de estómago hereditario. Os médicos chámanlle "cancro gástrico difuso hereditario" ou "(HDGC)" para abreviar. Se alguén da túa familia padeceu esta doenza ou se queres saber máis sobre ela, este artigo será moi importante para ti. Non te preocupes, falemos diso de forma sinxela.

Que é isto de `(HDGC)`?

En poucas palabras, o HDGC é unha condición hereditaria de risco de cancro. Isto significa que o risco de desenvolver cancro de estómago (cancro gástrico) ao longo da vida aumenta aproximadamente nun 70 %. Non só iso, senón que as mulleres que herdan esta condición tamén teñen un 42 % máis de risco de desenvolver un tipo específico de cancro de mama , o cancro lobular de mama .

As persoas con esta condición "(HDGC)" herdan un xene mutado ("(xene mutado)") dun dos seus pais. Na maioría dos casos, trátase dun xene chamado "(CDH1)" . Pero ás veces poden estar implicados outros xenes. "(CDH1)" é un xene supresor tumoral ("(xene supresor tumoral)"). Cando muta, non funciona correctamente para controlar o cancro. Pensa niso, este xene é como un policía no noso corpo que impide que as células cancerosas medren. Entón, que ocorre se ese policía se debilita? Iso é o que tamén ocorre aquí.

Que é o cancro gástrico "difuso"?

Agora vexamos que é este "(cancro gástrico difuso)". Trátase dun tipo de cancro de estómago. Pero en vez de crecer nun só lugar como outros cancros, este esténdese por toda a parede do estómago en pequenos grupos de células. É coma unha fuga de auga que se estende por unha parede. Debido a isto, a parede do estómago engrosa e endurece. Gradualmente, esténdese ás capas máis profundas da parede do estómago.

Este tipo de cancro de estómago é un pouco difícil de diagnosticar porque non é claramente visible nas probas de imaxe estándar. Ademais, os síntomas adoitan aparecer só despois de que a enfermidade se estendeu, nas últimas etapas. Nese momento, o cancro pode terse estendido (metastatizado) a través da parede do estómago aos tecidos próximos, como o fígado ou os ósos.

Que tan común é esta condición?

Falando da afección "(HDGC)", estímase que aproximadamente de cinco a dez persoas de cada dez mil poden herdar esta afección ao nacer. Arredor do 20 % de todos os cancros de estómago son do tipo "(difuso)". Arredor do 2 % deses cancros difusos son hereditarios "(HDGC)". Aínda que o cancro de estómago é xeralmente máis común nos países asiáticos que nos países occidentais, esta afección "(HDGC)" obsérvase con máis frecuencia nos países occidentais.

Cales son os síntomas da condición "(HDGC)"?

Como mencionamos anteriormente, os síntomas deste tipo de cancro gástrico difuso poden non aparecer ata que a enfermidade se estendeu (fixo metástase). Por iso é importante ser consciente do risco de que esta afección sexa hereditaria. No cancro de mama con alta densidade gástrica (HDGC), o cancro desenvólvese a unha idade lixeiramente máis temperá que noutros tipos de cancro. A maioría das persoas son diagnosticadas antes dos 40 anos.

Os principais síntomas poden ser:

• Dor de estómago (especialmente na parte superior esquerda do abdome)
• Inchazo estomacal, flatulencia
• Náuseas e vómitos
• Apetito
• Perda de peso
• Fatiga extrema, cansazo
• Dificultade para tragar alimentos
• Sangue na caca (`(Sangue na caca)`)
• Vomito de sangue (`(Vomito de sangue)`)
• Ictericia (coloración amarelada dos ollos e da pel)

Ás veces, un defecto conxénito chamado beizo leporino ou padal fendido tamén pode ser un sinal temperán desta síndrome. Isto débese a que esta mutación xenética pode causar este defecto conxénito. Non obstante, a maioría das veces, o beizo leporino non está relacionado co carcinoma hepático de células conxénitas de alta densidade (HDGC). Non obstante, se naciches cun defecto conxénito deste tipo e alguén da túa familia tivo estes tipos de cancro, podes sospeitar un pouco.

Cal é a razón da formación deste `(HDGC)`?

O carcinoma de células con alta densidade tumoral (HCD) é un trastorno xenético . Prodúcese cando unha mutación nun dos xenes supresores de tumores dos que falamos anteriormente cambia a programación do ADN. Os xenes supresores de tumores indican ás células que controlen a división e o crecemento celular. Polo tanto, cando estes xenes non funcionan correctamente, pode desenvolverse cancro.

Herdas este xene mutado da túa nai ou do teu pai. Unha mutación herdada deste xeito chámase mutación xerminal . Afecta o código xenético das túas células reprodutoras.

Como se herda este `(HDGC)`?

O carcinoma de células conxénitas de alta densidade (CHD) é unha condición autosómica dominante . Isto significa que só necesitas ter unha copia do xene mutado para herdar a síndrome. Pode herdarse da túa nai ou do teu pai. Se un dos teus pais ten a mutación, ti ou os teus irmáns tedes un 50 % de posibilidades de herdala. Pensa niso como a probabilidade de que unha moeda saia cara ou cruz.

Todas as persoas que herdan a mutación xenética desenvolven cancro?

Non. A mutación xenética que herdas dos teus pais só afecta a unha copia do xene supresor do cancro en cada célula. Pero cada célula ten dúas copias deste xene, unha da túa nai e outra do teu pai. Polo tanto, mesmo que non herdes a mesma mutación de ambos os pais, aínda tes unha copia do xene que funciona normalmente.

Para que se desenvolva un cancro, é necesaria unha segunda mutación (mutación somática)Debe producirse no tecido onde se forma o cancro (é dicir, o revestimento do estómago ou os lóbulos da mama) durante a túa vida. Esta segunda mutación tamén desactiva a outra copia do xene. É entón cando o cancro comeza a crecer.

Cal é a causa desta segunda mutación?

Para ser sinceros, descoñecemos a razón exacta disto. Pero varios factores poden influír. As exposicións ambientais adoitan xogar un papel no "desencadeamento" de enfermidades xenéticas. Outros xenes tamén poden estar implicados. Algunhas familias que levan o xene HDGC teñen unha maior incidencia de cancro que outras.

Algúns factores de risco ambientais que contribúen ao desenvolvemento do cancro de estómago son:

• Fumar
• Consumo excesivo de alcol
• Comer demasiada carne vermella (como tenreira, cordeiro)
• infección por H. pylori (esta é unha bacteria que causa úlceras estomacais)

Como é o proceso de probas para `(HDGC)`?

Mesmo se aínda non tes síntomas, se hai motivos para pensar que estás en risco (por exemplo, se alguén da túa familia tivo estes tipos de cancro ou se che fixeron unha proba xenética que atopou unha mutación no xene "(CDH1)"), un médico pode derivarte a unha proba para a detección de "(HDGC)".

O seu médico calculará o seu risco en función dos seus antecedentes familiares e/ou dos resultados das probas xenéticas. Tamén pode buscar precursores de cancro nos seus tecidos. Por exemplo, pode buscar unha afección chamada carcinoma lobular in situ (CLIS) na mama ou células de tipo anel de selo no revestimento do estómago. Estes son cambios temperáns que poden converterse en cancro.

Como se diagnostica o HDGC?

Se tes síntomas de cancro de estómago metastásico, o teu médico buscará evidencias de cancro na parede do estómago. Tomará mostras de tecido e examinaraas ao microscopio. Se se atopa cancro de estómago metastásico e se alguén da túa familia tivo este tipo de cancro, o teu médico pode suxerirche que te fagas probas xenéticas .

Actualmente, detectouse que arredor do 40 % dos pacientes con cancro gástrico difuso presentan esta mutación da CDH1. Poden estar implicadas outras mutacións, pero a CDH1 é a principal que coñecemos e podemos identificar. Se a tes, é unha forma segura de diagnosticar o cancro gástrico difuso. Non obstante, se tes antecedentes familiares deste tipo de cancro gástrico difuso, é posible que che diagnostiquen cancro gástrico mesmo que non teñas a mutación da CDH1.

Que probas se empregan para diagnosticar o *HDGC*?

Estas probas pódense facer para diagnosticar a enfermidade:

• Probas xenéticas:Trátase dunha análise de sangue. Tómase unha mostra de sangue e analízase para ver se existen mutacións xenéticas asociadas a enfermidades xenéticas. Algunhas persoas fanse esta proba porque teñen antecedentes familiares de enfermidades xenéticas. Outras fanse este tipo de proba xenética porque descoñecen o historial de saúde familiar, para a súa propia información ou porque planean ter fillos.
• Endoscopia superior (proba EGD): trátase dunha proba para examinar o interior do tracto gastrointestinal superior (é dicir, o esófago e o estómago) e tomar mostras de tecido. Isto é esencial para diagnosticar o cancro de estómago, especialmente este tipo de cancro que se estendeu. Isto realízase por un gastroenterólogo (un médico especializado en enfermidades gastrointestinais). Insire un tubo longo (un endoscopio) cunha pequena cámara a través da boca e baixa polo esófago ata o estómago. Tamén se poden tomar mostras de tecido a través do tubo. Non obstante, mesmo con estes métodos, pode ser difícil atopar cancro de estómago metastásico. Debido a que está tan estendido, é posible que o médico non sexa capaz de velo ou detectalo nas mostras de tecido. Polo tanto, un médico que busca este tipo de cancro debe ter unha formación e experiencia especiais.
• Resonancia magnética de mama: debido a que o cancro de mama lobular non se detecta cunha mamografía normal, os médicos recomendan unha resonancia magnética. Se a resonancia magnética mostra algo inusual, márcase e outro médico toma unha mostra de tecido.
• Biopsia: o médico toma unha mostra de tecido e envíaa a un laboratorio para que a examinen cun microscopio. Esta biopsia pode confirmar se a mostra de tecido contén células cancerosas.

Que ocorre despois de que se identifique como que ten `(HDGC)`?

Se xa tes cancro, o teu médico falará contigo sobre as opcións de tratamento. Mesmo se aínda non tes cancro, se tes esta síndrome, é probable que o teu médico che recomende probas de detección do cancro regulares, como se mencionou anteriormente. A cirurxía preventiva é outra opción sobre a que podes falar co teu médico.

Como se trata o cancro de estómago metastásico?

A cirurxía adoita ser o primeiro tratamento para os cancros que se poden extirpar con cirurxía. Se tes HDGC, o teu médico adoita recomendar unha gastrectomía total . Isto débese a que o HDGC ten un alto risco de estenderse a moita distancia antes de que se detecte.

Nunha gastrectomía total, o cirurxián extirpa todo o estómago e conecta o extremo do esófago directamente co intestino delgado. É posible vivir sen estómago, pero hai algúns efectos secundarios. Despois da cirurxía, é posible que reciba tratamentos adicionais (terapias adxuvantes) como radioterapia ou quimioterapia.

Dado que as mulleres con *HDGC* tamén corren o risco de desenvolver cancro lobular de mama (*LBC*), deben estar constantemente ao tanto dos síntomas do *LBC* durante o tratamento. Se tes *LBC*, o tratamento adoita comezar cunha cirurxía de cancro de mama. Despois, adminístranse tratamentos adicionais.

Cal é a esperanza de vida coa condición `(HDGC)`?

A esperanza de vida depende de que o cancro se detecte e trate a tempo. Mesmo con cribados regulares, isto pode ser difícil. Se o cancro de estómago metastásico se detecta e se trata a tempo, a taxa de supervivencia a cinco anos é superior ao 90 %. Non obstante, se se detecta tarde, despois de que invadise a parede do estómago, a taxa baixa a menos do 30 %.

Por iso dicimos que é tan importante coñecer os antecedentes familiares e buscar consello médico se se corre risco.

Hai algún xeito de evitar o `(HDGC)`?

Se tes a mutación do xene "(CDH1)" (que está asociada cun maior risco de desenvolver cancro), hai varias medidas preventivas que podes tomar. Para as persoas sen esta mutación xenética específica, os riscos e as medidas non están claramente definidos. Podes falar co teu médico sobre os teus riscos e opcións persoais.

Cirurxía profiláctica

Se lle diagnosticaron carcinoma de células conxénitas de estómago (HDGC) durante polo menos 20 anos e non ten outros problemas de saúde importantes, o seu médico pode recomendarlle unha gastrectomía total profiláctica . Aínda que a perda do estómago pode ter algúns efectos no seu sistema dixestivo, estes efectos secundarios son máis fáciles de controlar que tratar o cancro de estómago avanzado.

Para aqueles que non estean preparados para dar estes pasos, pódese adoptar unha estratexia de "espera e vixilancia", que implica endoscopias intestinales superiores frecuentes e biopsias aleatorias. Non obstante, mesmo cunha monitorización tan estreita, é posible que o HDGC non sempre se detecte a tempo (cando o tratamento é máis eficaz).

Efectos secundarios da gastrectomía total:

• Síndrome de dumping: Cando os alimentos pasan directamente do esófago ao intestino delgado, atravesan o intestino delgado máis rápido do normal. Isto pode causar cambios importantes nas hormonas do sistema dixestivo, o que pode provocar síntomas como náuseas, diarrea e baixo nivel de azucre no sangue. Estes síntomas pódense controlar cambiando os hábitos alimentarios. Estes síntomas desaparecerán co tempo.
• Malabsorción e desnutrición: Cando se extirpa o estómago, pérdese a parte do estómago que contén os ácidos e encimas que axudan a dixerir os alimentos. Isto pode impedir que os alimentos se descompongan correctamente e que o corpo absorba os nutrientes. Isto pode levar á desnutrición. Pódese aliviar cambiando a dieta e tomando suplementos nutricionais.

Asesoramento xenético e planificación familiar

Para as persoas coa mutación do xene CDH1, o asesoramento xenético pode ser moi útil para falar sobre a planificación familiar. Isto pode axudarche a comprender o risco de que o teu fillo herde a condición HDGC. Se estás a planear ter fillos, unha opción para xestionar ese risco é a fecundación in vitro (FIV) selectiva .

Na FIV, os óvulos e os espermatozoides tómanse da nai e do pai e fecundanse nun laboratorio. Despois de que os embrións se desenvolvan, pódese tomar unha única célula de cada embrión e analizala para detectar a mutación CDH1. Os pais poden escoller embrións que non teñan a mutación e implantalos no útero da nai.

Finalmente, que ter en conta

Descubrir que tes a síndrome do cancro gástrico difuso hereditario (CHD) pode ser unha experiencia moi emocional e pode que teñas que tomar grandes decisións. Estas poden afectarte a ti e á túa familia. Tómate o teu tempo para pensar ben as cousas sen entrar en pánico. Fai tantas preguntas como necesites. O teu equipo médico está aquí para axudarche a atopar a mellor maneira de navegar por esta viaxe. Lembra, a consciencia é o primeiro paso. Non estás só.

` HDGC, cancro hereditario, cancro de estómago, xene CDH1, cancro de estómago, cancro de mama, probas xenéticas, endoscopia, gastrectomía, prevención do cancro