Tamén tes hemorraxias nasais frecuentes? Podería ser HHT (telangiectasia hemorráxica hereditaria)!

¿Sonche frecuentes hemorraxias nasais? Ou notaches pequenas manchas vermellas nalgunhas partes do corpo, por exemplo, na cara, nos beizos ou nas puntas dos dedos? Ás veces non pensamos nelas como cousas normais, senón que pode haber unha condición médica que precise atención. Iso é o que é a telanxiectasia hemorráxica hereditaria, pero non moita xente o sabe. Hoxe falamos desta telanxiectasia hemorráxica hereditaria ou, en termos médicos, "(Telanxiectasia hemorráxica hereditaria)", unha enfermidade hereditaria. Algúns tamén a chaman "(Síndrome de Osler-Weber-Rendu)".

Que é exactamente o HHT?

En poucas palabras, a HHT é unha enfermidade xenética que afecta os vasos sanguíneos dos nosos corpos. Xa sabedes, temos uns pequenos tubos que transportan sangue por todo o corpo, aos que chamamos vasos sanguíneos. Nesta condición, o que ocorre é que estes vasos sanguíneos, especialmente os moi finos chamados capilares, non se desenvolven correctamente. Chamámoslles a estes capilares formados anormalmente "telangiectasias".

Pensa niso, temos grandes arterias que levan sangue do noso corazón ao resto do noso corpo e veas que levan ese sangue de volta ao corazón. A conexión entre estas dúas faise mediante o que se chama capilares. Na HHT, ás veces estas arterias e veas poden ter conexións anormais directamente, sen pasar polos capilares. Chámaselles malformacións arteriovenosas ou AVM para abreviar.

Estes vasos sanguíneos anormais son moi débiles e fráxiles. Poden rebentar ou romperse facilmente, causando hemorraxias. Os síntomas e as complicacións dependen do lugar onde se produza a hemorraxia.

Quen pode desenvolver HHT?

Esta afección chamada HHT pode afectar a mulleres, homes e mesmo nenos pequenos . A raza, a relixión e a cor non son relevantes para isto. Principalmente debido a que se transmite de xeración en xeración a través dos xenes, se alguén da familia a ten, outros tamén teñen a posibilidade de desenvolvela.

Esta considérase unha afección relativamente rara . Non obstante, a miúdo está infradiagnosticada. Isto significa que, aínda que se estima que aproximadamente unha de cada 5.000 persoas en todo o mundo padece esta enfermidade, a maioría delas descoñece que a padece.

Que causa a HHT?

Como xa mencionei, a HHT é unha condición completamente xenética . Isto significa que se herda de pais a fillos. Considérase un "trastorno dominante". En poucas palabras, un neno pode desenvolver a enfermidade mesmo se só un dos proxenitores, a nai ou o pai, herda o xene anormal .

Os científicos identificaron centos de mutacións diferentes en seis xenes relacionados coa HHT. Non obstante, na actualidade, as mutacións máis comúns atópanse en dous xenes chamados ENG e ACVRL1. Os científicos aínda están a investigar isto.

Cales son os síntomas da HHT?

Os síntomas da HHT poden variar moito dunha persoa a outra. Depende de onde se atopen os vasos sanguíneos anormais que mencionei. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma importante. Pero outras poden ter síntomas moi graves e serios.

Non obstante, o síntoma máis común entre as persoas con HHT son as hemorraxias nasais frecuentes (epistaxe) . Algunhas persoas poden ter hemorraxias nasais varias veces ao día. Este problema pode estar presente desde a infancia.

Ademais, algunhas persoas con HHT poden notar pequenas manchas vermellas (telangiectasias) no seu corpo. Estas poden parecer lixeiramente descoloridas. Véxase con máis frecuencia en:

• Na cara
• Nos dedos ou nas puntas dos dedos
• Nas mans
• Dentro da boca (na membrana mucosa)
• Nos beizos
• Arredor do nariz

Ademais disto, algunhas persoas con HHT tamén poden experimentar:

• Anemia : Isto significa unha falta de glóbulos vermellos no corpo. Isto pode ocorrer debido a hemorraxias frecuentes.
• Sangrado do estómago ou dos intestinos : pode que non sexa visible, pero pode haber sangue nas feces ou que estas sexan negras.

Malformacións arteriovenosas (MAV) e os seus efectos

As persoas con HHT ás veces poden desenvolver aneurismas (MAV) en grandes vasos sanguíneos. Estas MAV poden desenvolverse principalmente en órganos como os pulmóns, o cerebro, a medula espiñal e o fígado. Despois poden causar diferentes síntomas relacionados con cada órgano.

• Se tes malformacións arteriovenosas nos pulmóns:
• Decoloración azulada da pel (especialmente beizos, uñas)
• Tose con sangue (hemoptise)
• Sentirse canso rapidamente
• Dificultade para respirar (disnea)
• Se tes `(MAV)` no cerebro: estas son as que son un pouco máis perigosas. Porque se unha destas `(MAV)` estoupa dentro do cerebro, é moi grave.
• Mareos
• Visión dobre
• Convulsións
• Poden producirse afeccións semellantes a un accidente cerebrovascular.
• Se tes malformacións arteriovenosas hepáticas:
• O corazón pode entrar nun estado de "insuficiencia cardíaca" porque cando o sangue flúe a través da "(MAV)" no fígado, o corazón ten que traballar máis para subministrar sangue a todo o corpo.
• Se tes malformacións arteriovenosas espiñais:
• Dor nas costas
• Pode producirse entumecemento ou perda de sensibilidade nas mans ou nos pés.

Importante: Se estas «(MAV)» se rompen e sangran, trátase dunha emerxencia moi grave. Polo tanto, se tes algún dos síntomas mencionados anteriormente, é moi importante que busques atención médica inmediatamente.

Poden os meus fillos desenvolver tamén HHT?

Si, se tes HHT, cada un dos teus fillos ten un 50 % de posibilidades de herdar a enfermidade.Si. Iso significa que cada vez que nace un neno, hai un 50 % de posibilidades de que desenvolva HHT e un 50 % de posibilidades de que non o faga. É coma lanzar unha moeda ao aire e obter cara ou cruz.

Como se diagnostica a HHT?

Pódense facer probas xenéticas para confirmar a HHT. Pero, na maioría dos casos, os médicos diagnostícano baseándose en información clínica, como síntomas e antecedentes familiares. Cando consultas un médico, adoita facer o seguinte:

• Faranche preguntas detalladas sobre o teu historial médico persoal (por exemplo, canto tempo levas tendo hemorraxias nasais, con que frecuencia e que outros problemas tiveste).
• Pregunta polo historial médico da túa familia inmediata (pais, irmáns, fillos) porque isto é hereditario.
• Examinaránche o corpo (para ver se hai algunha mancha vermella ou similar).
• Se é necesario, remítase a probas (por exemplo, de tipo "(exploración)", "(endoscopia)") para comprobar o estado dos órganos internos .

Un médico pode sospeitar ou determinar que tes HHT se tes polo menos tres dos seguintes síntomas:

• Sangrados nasais frecuentes.
• A presenza de varias telangiectasias en zonas da pel onde se ven habitualmente (como a cara, os beizos e os dedos).
• A presenza de "telangiectasias" ou "malformacións arteriovenosas" en órganos internos (por exemplo, pulmóns, cerebro, estómago, intestinos) (estas só se detectan mediante probas).
• Ter un familiar próximo con HHT.

Cales son os tratamentos para a HHT?

Desafortunadamente, non existe cura para a HHT. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas, reducilos e reducir o risco de complicacións graves. Os científicos aínda están a traballar para atopar tratamentos para a HHT, especialmente co desenvolvemento de terapias médicas antianxioxénicas.

Mentres o médico trata os síntomas existentes, tamén comprobará se hai algún problema relacionado coa HHT que aínda non presente síntomas.

O tratamento pode incluír o seguinte:

• Tratamento con láser (`(ablación)`): unha cirurxía menor que emprega raios láser para deter as zonas sangrantes (telangiectasias) que son propensas a hemorraxias.
• Embolización: procedemento cirúrxico menor que bloquea un vaso sanguíneo que leva a un lugar de hemorraxia ou a unha malformación arteriovenosa con risco de hemorraxia.
• Tratamento para a anemia: administración de comprimidos de ferro e, se é necesario, transfusión de sangue.
• Para controlar as hemorraxias nasais: use produtos como ungüentos e spray de solución salina para manter o interior do nariz húmido.
• Para extirpar as malformacións arteriovenosas (MAV): algunhas MAV pódense extirpar con radioterapia ou cirurxía.
• Terapias médicas antianxioxénicas: pódense administrar en forma de infusións ou de pílulas.

Tamén podes consultar a especialistas para o tratamento de sistemas específicos do corpo, como o fígado, os pulmóns, o sistema gastrointestinal e o cerebro.

Pódese previr a HHT?

Dado que é unha enfermidade xenética, non hai xeito de previr a HHT nin de reducir o risco de desenvolvela. Non obstante, se os teus pais, irmáns ou fillos padecen HHT, é importante que llo digas ao teu médico. Isto pode axudarche a identificar se tes a enfermidade cedo, iniciar o tratamento cedo e previr complicacións.

Cal é o prognóstico para as persoas con HHT?

As persoas con HHT poden vivir unha vida case normal. Non obstante, as malformacións arteriovenosas e as hemorraxias persistentes nos pulmóns e no cerebro son graves e requiren tratamento. Cun tratamento axeitado, a maioría das persoas poden vivir unha vida normal.

Que facer en caso de hemorraxias nasais debido á HHT?

As hemorraxias nasais son moi comúns na HHT, polo que hai algunhas cousas que podes facer para axudar a previlas:

• Evita o uso de certos medicamentos, especialmente analxésicos como a aspirina e os AINE (por exemplo, ibuprofeno, diclofenaco). Estes poden reducir a coagulación do sangue e aumentar a hemorraxia. Consulta co teu médico antes de tomar calquera medicamento.
• Leva un diario. Anota os alimentos que comes e as actividades ás que te dedicas que che provocan hemorraxias nasais. Así poderás evitar esas cousas.
• Manteña o interior do nariz húmido e lubricado. Isto pódese facer usando un humidificador, aplicando ungüentos recomendados polo seu médico ou usando un spray nasal salino. Un nariz seco ten máis probabilidades de sangrar.

Que máis lle podo preguntar ao meu médico sobre a HHT?

Se che diagnostican HHT, é boa idea facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Debería facerse a proba disto ao resto da miña familia?
• Podo practicar deportes? Que tipos de deportes son bos e cales non?
• Hai algunha actividade específica que deba evitar?
• Hai algún alcol, alimentos especiais ou outros medicamentos que deba evitar?
• Que podo facer para evitar as hemorraxias nasais ou detelas rapidamente?
• É seguro para min quedar embarazada? Hai algunha cousa especial que deba ter en conta?
• Se experimento unha hemorraxia, cando debo buscar atención médica inmediata?

Finalmente, que lembrar

A HHT é unha condición xenética que a miúdo non se diagnostica. Os síntomas poden variar desde hemorraxias nasais frecuentes ata complicacións graves que afectan a varios sistemas corporais. Se sospeitas que ti ou alguén da túa familia ten HHT, consulta cun médico.Un tratamento precoz pode axudar a previr complicacións. As probas xenéticas tamén poden axudar a determinar se outros membros da familia están afectados pola doenza. Manterse informado é o máis importante nunha situación coma esta.

` HHT, telangiectasia hemorráxica hereditaria, síndrome de Osler-Weber-Rendu, hemorraxias nasais, vasos sanguíneos, enfermidades xenéticas, malformacións arteriovenosas (MAV), telangiectasia