Os teus glóbulos vermellos tamén son "esféricos"? Falemos da esferocitose hereditaria!

Ás veces ocorren cousas dentro dos nosos corpos sen que nos decatemos. Sentes ti ou alguén da túa familia cansado todo o tempo? Quizais a túa pel se estea poñendo un pouco amarela ou teñas un pouco de dificultade para respirar? Ás veces, estes poden ser síntomas dunha afección menos común pero importante chamada esferocitose hereditaria , da que imos falar hoxe. Entón, vexamos que é?

Que é a esferocitose hereditaria?

En poucas palabras, trátase dun trastorno sanguíneo hereditario . O que ocorre é que os nosos glóbulos vermellos descomponse máis rápido do normal. Isto causa unha afección chamada anemia hemolítica .

Agora mira, temos glóbulos vermellos nos nosos corpos. Estas son as células que transportan o osíxeno por todo o corpo. Normalmente, estes glóbulos vermellos son como discos, dobrados cara a dentro por ambos os lados, e son flexibles. Son como pequenos "donuts", pero sen un burato no medio. Debido a esta flexibilidade, poden pasar incluso polos vasos sanguíneos máis pequenos.

Pero nesta esferocitose hereditaria, o que ocorre é que a forma destes glóbulos vermellos cambia. Perden a súa forma de disco e vólvense máis como pequenas bólas ou esféricas . Chamámoslles a estas células esféricas esferocitos . O problema é que estes esferocitos non son tan flexibles. Son un pouco ríxidos, polo que cando viaxan polos vasos sanguíneos, especialmente cando pasan polo bazo, quedan atascados e rompen facilmente. Elimínanse da corrente sanguínea máis rápido que un glóbulo vermello normal.

A quen lle afecta máis esta situación?

Esta enfermidade adoita manifestarse con maior frecuencia en persoas de ascendencia norteeuropea ou norteamericana. Non obstante, pode afectar a calquera persoa do mundo. Segundo os datos, os médicos estiman que entre 1 de cada 2.000 e 5.000 persoas da poboación mundial poden padecer esta enfermidade.

Os médicos adoitan diagnosticar esta enfermidade na infancia ou na primeira infancia . Algúns nenos comezan a mostrar síntomas entre os 3 e os 8 anos. Pero, sorprendentemente, algunhas persoas non mostran ningún síntoma ata os 30 ou 40 anos. Ás veces, cando un bebé recén nacido mostra signos de anemia grave nunha semana despois do nacemento, os médicos sospeitan desta enfermidade e fan análises de sangue.

Como afecta a esferocitose hereditaria ao meu corpo?

Ademais da anemia mencionada anteriormente (anemia hemolítica), moitas persoas con esta enfermidade poden experimentar outras afeccións:

• Esplenomegalia: O noso bazo é coma un filtro que limpa o sangue. Elimina os glóbulos vermellos vellos e danados. Polo tanto, eses "esferocitos" esféricos quedan atascados ao intentar pasar polas pequenas veas do bazo. Cando o número de células atascadas aumenta, o bazo comeza a incharse.
• Ictericia:É cando a pel, a esclerótica e as membranas mucosas se tornan amarelas. Cando os glóbulos vermellos se descompoñen demasiado rápido, acumúlase no sangue unha substancia amarela chamada bilirrubina . A ictericia prodúcese cando aumenta o nivel desta bilirrubina.
• Cálculos biliares: se os niveis de bilirrubina permanecen altos, pódense formar cálculos biliares.

Cales son os síntomas da anemia hemolítica causada pola degradación das células sanguíneas?

Ademais da ictericia e da inflamación do bazo, pode haber outros síntomas:

• Dificultade para respirar (disnea): Isto ocorre cando non hai suficientes glóbulos vermellos para transportar o osíxeno que o corpo necesita.
• Fatiga: Sensación de cansazo extremo que impide realizar as tarefas cotiás.
• Taquicardia (latidos cardíacos rápidos): o corazón comeza a latexar máis rápido do que debería. Cando isto ocorre, o corazón non ten tempo suficiente para encherse de sangue, o que reduce a cantidade de osíxeno que o corpo necesita.
• Hipotensión: Presión arterial máis baixa do esperado.

Todo o mundo experimenta todas estas situacións?

Non, non o fai. Os médicos clasifican esta afección, esferocitose hereditaria, en tres categorías (ás veces hai unha cuarta categoría, moderada/ grave ), segundo a natureza dos síntomas.

• Leve: Esta categoría inclúe entre o 20 % e o 30 % dos pacientes. Padecen anemia hemolítica. Non obstante, outros síntomas non aparecen ata os 30 ou 40 anos.
• Moderada: Entre o 60 % e o 75 % dos pacientes pertencen a esta categoría. Isto inclúe bebés e nenos pequenos. Poden ter anemia e ictericia leves ou moderadas.
• Grave: Esta é a forma máis grave. Arredor do 5 % dos pacientes pertencen a esta categoría. Os recentemente nacidos mostran signos de anemia grave nunha semana despois do nacemento.

Cal é a razón disto?

Como o nome indica, trátase dunha condición hereditaria, o que significa que se transmite de pais a fillos . Todos recibimos copias dos xenes dos nosos pais. Se hai algunha mutación ou cambio nestes xenes, pode transmitirse aos nosos fillos. Na esferocitose hereditaria, a condición está causada por mutacións en cinco xenes . Estes xenes codifican as proteínas que compoñen a cuberta externa dos glóbulos vermellos. (A gravidade da enfermidade depende do tipo de mutación).

Arredor do 75 % das persoas con esta enfermidade hérdana de forma autosómica dominante . Isto significa que só se precisa un xene mutado dun dos proxenitores para causar a enfermidade. Un fillo nado dun proxenitor co xene mutado ten un 50 % de posibilidades de herdar ese xene.

Outros herdano se herdan unha copia do xene mutado de ambos os proxenitores. Isto chámase patrón autosómico recesivo . Neste caso, os proxenitores son só portadores e normalmente non mostran síntomas.

Cando dous portadores teñen fillos, cada fillo ten un 25 % de posibilidades de desenvolver a enfermidade, un 50 % de posibilidades de converterse en portador e un 25 % de posibilidades de non ser afectado.

Que ocorre cando estes xenes mutan?

Todas as nosas células teñen unha membrana celular . Esta é a que separa o contido da célula do ambiente exterior e a protexe. A membrana dos glóbulos vermellos está formada por unha membrana fina no exterior e un citoesqueleto no interior, formado por proteínas que as conectan.

Os glóbulos vermellos necesitan dobrarse, xirarse e cambiar de forma. Así é como poden pasar a través de pequenos vasos sanguíneos e atravesar o bazo. Imaxinade que estamos a dobrar unha camisa suave nunha maleta moi chea. A membrana dos glóbulos vermellos pode cambiar de forma cando sexa necesario, mantendo a súa forma especial de disco.

Na esferocitose hereditaria, as mutacións xenéticas afectan ás proteínas da membrana dos glóbulos vermellos. Isto interrompe a conexión entre o citoesqueleto e a membrana externa. O citoesqueleto non pode entón proporcionar soporte á membrana externa. Como resultado, os glóbulos vermellos cambian a súa forma de disco flexible para converterse en "esferocitos" ríxidos e esféricos.

Como diagnostican os médicos esta enfermidade?

Os médicos diagnostican esta enfermidade observando os síntomas, preguntando polo historial médico teu e da túa familia e realizando varias probas. Estas probas poden incluír:

• Hemograma completo (CBC): proporciona información sobre o teu sangue e a túa saúde en xeral.
• Frotis de sangue periférico: comproba o tamaño e a forma das células sanguíneas. Tamén pode comprobar a presenza de esferocitos.
• Recontamento de reticulocitos: Isto comproba se a medula ósea produce suficientes glóbulos vermellos sans.
• Proba directa de antiglobulina (antiglobulina directa - proba de Coombs): esta comprobación detecta anemia hemolítica autoinmune.
• Nivel de bilirrubina: análise de sangue que comproba se hai niveis altos de bilirrubina no sangue.
• Fraxilidade osmótica dos glóbulos vermellos: mide a facilidade coa que se descompoñen os glóbulos vermellos.
• Electroforese da membrana plasmática: trátase dunha técnica especial que emprega un campo eléctrico para separar o ADN, o ARN ou as proteínas dun xel ou líquido. Observa que proteína da membrana dos glóbulos vermellos ten a mutación.

Como se trata isto?

As opcións de tratamento varían segundo os síntomas. Por exemplo, a un neonato con anemia grave pódenselle administrar transfusións de sangue e/ou axentes estimulantes da eritropoietína (AEE) en canto se diagnostique a afección. Os AEE son fármacos que estimulan a produción de glóbulos vermellos.

Outras opcións de tratamento son:

• Fototerapia: tratamento con luz que se administra para tratar a ictericia en bebés recén nacidos.
• Transfusións de sangue: O sangue adminístrase como tratamento para a anemia.
• Esplenectomía: o bazo extirpáse cirurxicamente como tratamento para afeccións graves.
• Colecistectomía: esta cirurxía realízase como tratamento para os cálculos biliares.
• Terapia de quelación do ferro: as transfusións de sangue frecuentes poden provocar a acumulación dun exceso de ferro no corpo (hemocromatose) . Este tratamento utilízase para eliminar este exceso de ferro.

Pódese previr a esferocitose hereditaria?

Se alguén da túa familia ten esta enfermidade, é dicir, se hai antecedentes hereditarios, é difícil previla. Porque é algo que provén dos xenes. Pero o máis importante que debes lembrar é que só porque alguén da túa familia a teña, non significa que ti ou os teus fillos vaiades desenvolver esta enfermidade definitivamente.

Por exemplo, se herdas un xene mutado dun dos teus pais, tes un 50 % de posibilidades de desenvolver a enfermidade. Se herdas o xene mutado de ambos os pais, tes un 25 % de posibilidades de desenvolver a enfermidade. Ademais, hai un 50 % de posibilidades de ser portador da enfermidade e non mostrar ningún síntoma.

Se tes algunha dúbida ou preocupación sobre isto, podes falar co teu médico ou co do teu fillo sobre a posibilidade de facerte unha proba de esferocitose hereditaria. Os resultados axudarante a descubrir se ti ou o teu fillo herdaron a mutación xenética. Entón poderás ter unha idea do que esperar.

O seu médico explicaralle o significado dos resultados da proba, se a enfermidade é leve, moderada ou grave, que afeccións poden desenvolverse no futuro e cales son os seus primeiros síntomas.

Que debo esperar se eu/o meu fillo/a temos esta condición?

A maioría das persoas con esferocitose hereditaria teñen un bo prognóstico . Non obstante, non todas son iguais. O prognóstico teu ou o do teu fillo depende de factores como a gravidade da enfermidade, se tes outros problemas de saúde e o teu estado de saúde xeral.

O meu fillo ten esferocitose hereditaria. Como podo coidalo?

Visitas de seguimento regulares para nenos con esta enfermidadeIsto é para controlar a súa saúde xeral e para comprobar se hai novos síntomas, como anemia ou cálculos biliares. Se o seu fillo necesita transfusións de sangue frecuentes, os médicos poden recomendar a vacinación contra o virus da hepatite B. Tamén poden aconsellarlle sobre os pasos que pode tomar para protexer o seu fillo de infeccións víricas, como o parvovirus B19 , que pode causar problemas de saúde graves e repentinos.

A esferocitose hereditaria é unha rara doenza sanguínea hereditaria que require atención médica de por vida . Os médicos poden tratar as doenzas, ás veces graves, causadas pola enfermidade. Non obstante, non existe cura para esta doenza sanguínea.

Finalmente, teño que dicir... (Mensaxe para levar para casa)

Vivir cunha enfermidade crónica ou coidar de alguén que a padece non sempre é doado. E pode ser aínda máis difícil cando se vive cunha afección da que moita xente nin sequera coñece ou descoñece. Se vostede ou o seu fillo tedes esferocitose hereditaria, pode que se sintan abrumados, sós e que non teñan a quen recorrer para obter axuda.

Non te preocupes. Fala co teu médico. Fará todo o posible para axudarche a ti e ao teu bebé. Estará encantado de responder ás túas preguntas. Lembra que non estás soa nesta viaxe. Podes obter o apoio e a información que necesitas.

Espero que esta información che sexa útil. Mantente saudable!

` Esferocitose hereditaria, glóbulos vermellos, anemia, bazo, enfermidades hereditarias, xenes, enfermidades do sangue, ictericia, cálculos biliares