Skip to main content

Ten antecedentes familiares de colesterol alto? Falemos disto (hipercolesterolemia familiar heterocigota - HFH)

Ten antecedentes familiares de colesterol alto? Falemos disto (hipercolesterolemia familiar heterocigota - HFH)

Seguro que xa escoitaches que cómpre coidar o colesterol para protexerse das enfermidades cardíacas. Pero ás veces, por moito que controles a dieta e o exercicio, os niveis de colesterol simplemente non baixan. Quizais alguén da túa familia sufriu un ataque cardíaco a unha idade temperá. Isto podería deberse a unha condición xenética hereditaria. Esa é a condición da que falamos hoxe, a hipercolesterolemia familiar heterocigota ou HeFH para abreviar. Se un médico che di que tes isto, é importante que recibas tratamento canto antes.

Que é exactamente a HeFH?

A hiperplasia fetal non é unha enfermidade que se contraia externamente , como un arrefriado. É unha afección causada por unha mutación xenética que herdamos da nosa nai ou do noso pai. En poucas palabras, esta mutación xenética reduce a capacidade do corpo para eliminar o colesterol nocivo do sangue.

Pensa niso, o colesterol viaxa polos vasos sanguíneos do noso corpo. Hai dous tipos principais destes.

Tipo de colesterol En poucas palabras...
Colesterol bo (HDL) Estes axudan a transportar o exceso de colesterol ao fígado e a eliminalo do corpo, como un recolector de lixo.
Colesterol malo (LDL) Estes son o tipo máis perigoso. Poden acumularse nas paredes dos vasos sanguíneos, estreitándoos e causando enfermidades cardíacas.

No caso da hipertrofia hepática idiopática (HEF), herdas un xene dun dos teus pais que dificulta o proceso de eliminación do colesterol malo (LDL) . Se tes este xene, o teu fillo ten un 50 % de posibilidades de contraelo.

Pode que xa teñas oído falar doutra afección cun nome similar, a hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH). Esta está causada polo xene defectuoso herdado de ambos os proxenitores. A HoFH é unha afección moito máis grave que a HeFH, pero é moito máis rara.

Cales son os síntomas disto?

Se non se trata, a HeFH pode provocar que os niveis de colesterol LDL e de colesterol total sexan moi altos. Este colesterol LDL adicional pode acumularse nas paredes dos nosos vasos sanguíneos, como a sucidade que obstruye unha tubaxe, estreitando a vía para que flúa o sangue. A isto chámaselle "aterosclerose" ou "endurecemento das arterias".

Cando isto ocorre, o corazón ten que traballar máis do habitual para bombear sangue por todo o corpo. Co tempo, o corazón pode danarse e desenvolver enfermidades cardíacas. Un dos principais síntomas desta afección é a dor no peito, coñecida como anxina de peito. Se non se trata, pode provocar un ataque cardíaco ou un accidente cerebrovascular.

O máis importante é que se un home con HeFH non recibe tratamento, o risco de sufrir un ataque cardíaco é moi alto aos 40 e 50 anos, e nas mulleres aos 60.

Síntomas que requiren atención urxente

Se tes os seguintes síntomas, vai inmediatamente ao servizo de urxencias (UTE) dun hospital.

  • Síntomas dun ataque cardíaco:
  • Opresión, tensión ou dor no peito
  • Dor na parte superior das costas ou no pescozo
  • Dor que se estende polo brazo
  • Náuseas ou vómitos
  • Dificultade para respirar
  • Síntomas dun accidente cerebrovascular:
  • Dificultade para falar
  • Adormecemento nun brazo ou nunha perna
  • Aflancamento dun lado da cara
  • Perda do equilibrio corporal

Características superficiais do corpo

O colesterol alto ás veces pode causar síntomas na superficie do corpo.

Característica Descrición
Xanthomas Trátase de protuberancias amarelas ou laranxas que se forman debaixo da pel. Están causadas polo exceso de colesterol. Atópanse con máis frecuencia nas articulacións das mans, na parte posterior do calcañar (tendón de Aquiles) e, ás veces, en lugares como os cóbados e os xeonllos.
Xantelasma Trátase de protuberancias amarelas e irregulares que se forman nas pálpebras. Atópanse con máis frecuencia na parte interior do ollo.
Arco corneal Un anel branco ou gris arredor do ollo negro. Isto débese a depósitos de colesterol. Non interfire coa visión.

Como sabes se tes esta enfermidade?

Hai unhas cantas probas sinxelas que poden axudarche a ti ou ao teu fillo a saber se teñen hipertrofia hepática. O máis importante é diagnosticala e tratala canto antes. Aínda que os nenos pequenos non corren o risco de padecer enfermidades cardíacas, estes niveis altos de colesterol aumentan o risco de desenvolvelas no futuro.

Se vostede ou alguén da súa familia ten algunha das seguintes afeccións, asegúrese de consultar un médico e falar sobre iso.

  • Un nivel alto de colesterol LDL que non diminúe a pesar do control da dieta (máis de 190 mg/dl nun adulto, máis de 160 mg/dl nun neno menor de 16 anos).
  • Ter colesterol alto na familia.
  • Ter un ataque cardíaco ou unha enfermidade cardíaca antes dos 60 anos en parentes homes ou antes dos 70 anos en parentes mulleres.
  • A presenza de bultos na pel como os xantomas xa mencionados.
  • Dor no peito.

O seu médico realizaralle un exame físico para comprobar se ten estes síntomas. Ademais, unha análise de sangue medirá os seus niveis de colesterol. Na HeFH, os niveis de colesterol LDL adoitan ser superiores a 200 mg/dL e os niveis de colesterol total son superiores a 300 mg/dL.

Nalgúns casos, tamén se pode recomendar unha proba de esforzo para comprobar a función cardíaca ou unha proba xenética especial para detectar cambios xenéticos.

Como se trata?

O obxectivo principal do tratamento da hiperfunción hepática é reducir os niveis de colesterol LDL "malo" e protexer das enfermidades cardíacas. Isto require unha combinación de cambios no estilo de vida e medicación.

Cambios no estilo de vida

  • Dieta saudable: evita os alimentos ricos en graxas saturadas e trans (tenreira, porco, aceite de coco, xemas de ovo, leite desnatado). No seu lugar, inclúe na túa dieta verduras, froitas, legumes, froitos secos, peixe e aves magras.
  • Exercicio: Fai algo que che faga palpitar o corazón, como camiñar, nadar ou andar en bicicleta, polo menos 4 días á semana durante polo menos 30 minutos.
  • Control do peso: se tes sobrepeso, perde peso con dieta e exercicio.
  • Evita fumar: Fumar é un factor de risco para as enfermidades cardíacas, polo que se tes o hábito, déixao de fumar inmediatamente.

Pero lembra que, na hipertrofia hepática, os cambios no estilo de vida por si sós non son suficientes para controlar o colesterol. O tratamento con medicamentos é esencial.

tratamento con drogas

O médico adoita recetar primeiro unha clase de medicamentos chamados estatinas . Estas funcionan impedindo que o corpo produza colesterol. Debido a que os niveis de colesterol son moi altos na HeFH, pode que teñas que tomar estes medicamentos en doses altas.

Se as estatinas por si soas non son suficientes para controlar os niveis, o médico recetará outros medicamentos.

  • Inhibidores de PCSK9: Trátase de fármacos que se administran en forma de inxeccións. Axudan ao fígado a eliminar o colesterol LDL.
  • Ezetimiba: este medicamento funciona reducindo a absorción do colesterol dos alimentos que comemos polo corpo.

Ás veces pode ser necesario usar dous ou tres destes medicamentos xuntos.

Outros tratamentos

Cando os niveis de colesterol son demasiado altos para controlalos con medicación e cambios no estilo de vida, pode que che ofrezan un tratamento chamado aférese de LDL . Isto é similar á diálise, na que o sangue pasa por unha máquina que filtra o colesterol LDL malo e o reintroduce no corpo.

Mensaxe para levar a casa

  • A HeFH non é unha enfermidade contaxiosa, senón unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración.
  • Debido a isto, o risco de desenvolver enfermidades cardíacas a unha idade temperá é moi alto.
  • Se o colesterol non diminúe a pesar do control da dieta ou se tes antecedentes familiares de enfermidades cardíacas, consulta un médico inmediatamente.
  • Aínda que os cambios no estilo de vida son importantes, a medicación é esencial. Usa a medicación que che receitou o teu médico segundo as indicacións.
  • Se tes HeFH, é moi importante que tamén lles fagas a proba aos teus familiares próximos (irmáns, fillos).

HeFH, hipercolesterolemia familiar heterocigota, colesterol, colesterol alto, enfermidade cardíaca, enfermidades xenéticas, colesterol LDL, estatinas
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.

Engade o teu comentario

Calcula: 8 + 1 =
Ten antecedentes familiares de colesterol alto? Falemos disto (hipercolesterolemia familiar heterocigota - HFH)
Saúde preventiva7 de xullo de 2026

Ten antecedentes familiares de colesterol alto? Falemos disto (hipercolesterolemia familiar heterocigota - HFH)

Seguro que xa escoitaches que cómpre coidar o colesterol para protexerse das enfermidades cardíacas. Pero ás veces, por moito que controles a dieta e o exercicio, os niveis de colesterol simplemente non baixan. Quizais alguén da túa familia sufriu un ataque cardíaco a unha idade temperá. Isto podería deberse a unha condición xenética hereditaria. Esa é a condición da que falamos hoxe, a hipercolesterolemia familiar heterocigota ou HeFH para abreviar. Se un médico che di que tes isto, é importante que recibas tratamento canto antes.

Que é exactamente a HeFH?

A hiperplasia fetal non é unha enfermidade que se contraia externamente , como un arrefriado. É unha afección causada por unha mutación xenética que herdamos da nosa nai ou do noso pai. En poucas palabras, esta mutación xenética reduce a capacidade do corpo para eliminar o colesterol nocivo do sangue.

Pensa niso, o colesterol viaxa polos vasos sanguíneos do noso corpo. Hai dous tipos principais destes.

Tipo de colesterol En poucas palabras...
Colesterol bo (HDL) Estes axudan a transportar o exceso de colesterol ao fígado e a eliminalo do corpo, como un recolector de lixo.
Colesterol malo (LDL) Estes son o tipo máis perigoso. Poden acumularse nas paredes dos vasos sanguíneos, estreitándoos e causando enfermidades cardíacas.

No caso da hipertrofia hepática idiopática (HEF), herdas un xene dun dos teus pais que dificulta o proceso de eliminación do colesterol malo (LDL) . Se tes este xene, o teu fillo ten un 50 % de posibilidades de contraelo.

Pode que xa teñas oído falar doutra afección cun nome similar, a hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH). Esta está causada polo xene defectuoso herdado de ambos os proxenitores. A HoFH é unha afección moito máis grave que a HeFH, pero é moito máis rara.

Cales son os síntomas disto?

Se non se trata, a HeFH pode provocar que os niveis de colesterol LDL e de colesterol total sexan moi altos. Este colesterol LDL adicional pode acumularse nas paredes dos nosos vasos sanguíneos, como a sucidade que obstruye unha tubaxe, estreitando a vía para que flúa o sangue. A isto chámaselle "aterosclerose" ou "endurecemento das arterias".

Cando isto ocorre, o corazón ten que traballar máis do habitual para bombear sangue por todo o corpo. Co tempo, o corazón pode danarse e desenvolver enfermidades cardíacas. Un dos principais síntomas desta afección é a dor no peito, coñecida como anxina de peito. Se non se trata, pode provocar un ataque cardíaco ou un accidente cerebrovascular.

O máis importante é que se un home con HeFH non recibe tratamento, o risco de sufrir un ataque cardíaco é moi alto aos 40 e 50 anos, e nas mulleres aos 60.

Síntomas que requiren atención urxente

Se tes os seguintes síntomas, vai inmediatamente ao servizo de urxencias (UTE) dun hospital.

  • Síntomas dun ataque cardíaco:
  • Opresión, tensión ou dor no peito
  • Dor na parte superior das costas ou no pescozo
  • Dor que se estende polo brazo
  • Náuseas ou vómitos
  • Dificultade para respirar
  • Síntomas dun accidente cerebrovascular:
  • Dificultade para falar
  • Adormecemento nun brazo ou nunha perna
  • Aflancamento dun lado da cara
  • Perda do equilibrio corporal

Características superficiais do corpo

O colesterol alto ás veces pode causar síntomas na superficie do corpo.

Característica Descrición
Xanthomas Trátase de protuberancias amarelas ou laranxas que se forman debaixo da pel. Están causadas polo exceso de colesterol. Atópanse con máis frecuencia nas articulacións das mans, na parte posterior do calcañar (tendón de Aquiles) e, ás veces, en lugares como os cóbados e os xeonllos.
Xantelasma Trátase de protuberancias amarelas e irregulares que se forman nas pálpebras. Atópanse con máis frecuencia na parte interior do ollo.
Arco corneal Un anel branco ou gris arredor do ollo negro. Isto débese a depósitos de colesterol. Non interfire coa visión.

Como sabes se tes esta enfermidade?

Hai unhas cantas probas sinxelas que poden axudarche a ti ou ao teu fillo a saber se teñen hipertrofia hepática. O máis importante é diagnosticala e tratala canto antes. Aínda que os nenos pequenos non corren o risco de padecer enfermidades cardíacas, estes niveis altos de colesterol aumentan o risco de desenvolvelas no futuro.

Se vostede ou alguén da súa familia ten algunha das seguintes afeccións, asegúrese de consultar un médico e falar sobre iso.

  • Un nivel alto de colesterol LDL que non diminúe a pesar do control da dieta (máis de 190 mg/dl nun adulto, máis de 160 mg/dl nun neno menor de 16 anos).
  • Ter colesterol alto na familia.
  • Ter un ataque cardíaco ou unha enfermidade cardíaca antes dos 60 anos en parentes homes ou antes dos 70 anos en parentes mulleres.
  • A presenza de bultos na pel como os xantomas xa mencionados.
  • Dor no peito.

O seu médico realizaralle un exame físico para comprobar se ten estes síntomas. Ademais, unha análise de sangue medirá os seus niveis de colesterol. Na HeFH, os niveis de colesterol LDL adoitan ser superiores a 200 mg/dL e os niveis de colesterol total son superiores a 300 mg/dL.

Nalgúns casos, tamén se pode recomendar unha proba de esforzo para comprobar a función cardíaca ou unha proba xenética especial para detectar cambios xenéticos.

Como se trata?

O obxectivo principal do tratamento da hiperfunción hepática é reducir os niveis de colesterol LDL "malo" e protexer das enfermidades cardíacas. Isto require unha combinación de cambios no estilo de vida e medicación.

Cambios no estilo de vida

  • Dieta saudable: evita os alimentos ricos en graxas saturadas e trans (tenreira, porco, aceite de coco, xemas de ovo, leite desnatado). No seu lugar, inclúe na túa dieta verduras, froitas, legumes, froitos secos, peixe e aves magras.
  • Exercicio: Fai algo que che faga palpitar o corazón, como camiñar, nadar ou andar en bicicleta, polo menos 4 días á semana durante polo menos 30 minutos.
  • Control do peso: se tes sobrepeso, perde peso con dieta e exercicio.
  • Evita fumar: Fumar é un factor de risco para as enfermidades cardíacas, polo que se tes o hábito, déixao de fumar inmediatamente.

Pero lembra que, na hipertrofia hepática, os cambios no estilo de vida por si sós non son suficientes para controlar o colesterol. O tratamento con medicamentos é esencial.

tratamento con drogas

O médico adoita recetar primeiro unha clase de medicamentos chamados estatinas . Estas funcionan impedindo que o corpo produza colesterol. Debido a que os niveis de colesterol son moi altos na HeFH, pode que teñas que tomar estes medicamentos en doses altas.

Se as estatinas por si soas non son suficientes para controlar os niveis, o médico recetará outros medicamentos.

  • Inhibidores de PCSK9: Trátase de fármacos que se administran en forma de inxeccións. Axudan ao fígado a eliminar o colesterol LDL.
  • Ezetimiba: este medicamento funciona reducindo a absorción do colesterol dos alimentos que comemos polo corpo.

Ás veces pode ser necesario usar dous ou tres destes medicamentos xuntos.

Outros tratamentos

Cando os niveis de colesterol son demasiado altos para controlalos con medicación e cambios no estilo de vida, pode que che ofrezan un tratamento chamado aférese de LDL . Isto é similar á diálise, na que o sangue pasa por unha máquina que filtra o colesterol LDL malo e o reintroduce no corpo.

Mensaxe para levar a casa

  • A HeFH non é unha enfermidade contaxiosa, senón unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración.
  • Debido a isto, o risco de desenvolver enfermidades cardíacas a unha idade temperá é moi alto.
  • Se o colesterol non diminúe a pesar do control da dieta ou se tes antecedentes familiares de enfermidades cardíacas, consulta un médico inmediatamente.
  • Aínda que os cambios no estilo de vida son importantes, a medicación é esencial. Usa a medicación que che receitou o teu médico segundo as indicacións.
  • Se tes HeFH, é moi importante que tamén lles fagas a proba aos teus familiares próximos (irmáns, fillos).

HeFH, hipercolesterolemia familiar heterocigota, colesterol, colesterol alto, enfermidade cardíaca, enfermidades xenéticas, colesterol LDL, estatinas
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.

Engade o teu comentario

Calcula: 8 + 1 =