Coñeces a rara enfermidade xenética chamada homocistinuria (UCH)? Falemos dela!

Hoxe imos falar dunha afección da que non oímos falar antes, pero que é moi importante que todos a coñeza. Chámase homocistinuria ou, para abreviar, "(HCU)". Ás veces, cando certos procesos químicos que ocorren dentro do noso corpo non funcionan correctamente, poden xurdir problemas inesperados. Esta é unha desas afeccións chamada "(HCU)". Non teñas medo, falemos disto de forma sinxela.

Que é a homocistinuria (HCU)?

En poucas palabras, a "(HCU)" é unha enfermidade xenética rara . O que ocorre con isto é que o noso corpo non pode controlar adecuadamente o aminoácido "(homocisteína)", é dicir, non pode usalo nin eliminalo. Imaxina, que ocorre se se acumulan cousas inútiles no noso corpo? Así, esta "(homocisteína)" acumúlase innecesariamente no sangue e na urina. Esta acumulación pode causar complicacións graves nos ollos, no sistema esquelético (o noso esqueleto), no sistema nervioso central (cerebro e medula espiñal) e no sistema vascular (vasos sanguíneos). Agora tes unha pregunta : que son estes aminoácidos? Os aminoácidos son os bloques de construción básicos das proteínas. Do mesmo xeito que se necesitan ladrillos para construír un edificio, os aminoácidos son necesarios para construír proteínas no noso corpo. O noso corpo produce parte desta "(homocisteína)" a partir doutro aminoácido chamado "(metionina)". Ademais, dos alimentos ricos en proteínas que comemos, por exemplo, carne, peixe e ovos, obtemos máis "(metionina)". Normalmente, o noso corpo descompón esta "(metionina)" e convértea en "(homocisteína)". Non obstante, no corpo dunha persoa con "(homocistinuria)", falta ou non funciona correctamente un encima necesario para controlar adecuadamente esta "(homocisteína)", é dicir, para mantela no nivel requirido e cambiar o resto. Un encima é un tipo de proteína que acelera as reaccións químicas no noso corpo. Polo tanto, cando falta este encima, aumenta o nivel de "(homocisteína)".

Cales son os principais tipos de homocistinuria?

Os investigadores dividiron a homocistinuria en varios tipos segundo as causas xenéticas subxacentes. Hai dous tipos principais:

1. Deficiencia de cistatiónina beta-sintase (CBS) (homocistinuria clásica)

Este é o tipo máis común de homocistinuria. A cistattionina beta-sintase (CBS) é un encima que axuda a converter a homocisteína noutro aminoácido, a cisteína. Este tipo de enfermidade prodúcese cando o xene CBS produce moi pouca ou ningunha encima CBS, ou cando a encima CBS non funciona correctamente. A encima CBS require vitamina B6, tamén coñecida como piridoxina, para funcionar correctamente. Este tipo divídese segundo a resposta aos suplementos de vitamina B6.

2. Defecto no metabolismo da cobalamina (cbl)

O noso corpo necesita converter parte da homocisteína de novo en metionina. Este proceso implica a vitamina B12, tamén coñecida como cobalamina. O noso corpo pasa por varios pasos para converter a homocisteína de novo en metionina. A homocistinuria, que está causada por unha deficiencia de cobalamina, prodúcese cando o corpo non pode completar este paso, non produce o encima correcto ou produce encimas defectuosos.

Cal é a diferenza entre a homocistinuria e a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é un trastorno xenético pouco común que afecta o tecido conxuntivo de todo o corpo. Moitos dos síntomas deste trastorno son similares aos da homocistinuria. Por exemplo, extremidades longas, dedos longos e delgados, ectopia do cristalino e miopía. Non obstante, a síndrome de Marfan está causada por unha mutación no xene da fibrilina-1 (FBN1). As persoas con síndrome de Marfan teñen niveis normais de homocisteína e metionina.

Quen é o máis afectado por esta condición? Que tan común é?

A homocistinuria está causada por unha mutación xenética. Polo tanto, calquera persoa pode desenvolvela. Non obstante, algúns estudos demostraron que esta afección afecta ás persoas dalgúns países máis que a outros. Estes países son:

• Irlanda
• Noruega
• Alemaña
• Qatar

A homocistinuria é unha enfermidade xenética moi rara . A forma máis común da enfermidade afecta entre unha de cada 200.000 e unha de cada 335.000 persoas en todo o mundo. Iso é realmente raro.

Cales son os síntomas da homocistinuria?

Os síntomas da `(homocistinuria)` varían segundo o tipo que se teña. Normalmente comezan a aparecer nos primeiros anos de vida. Non obstante, algunhas persoas poden non ter ningún síntoma ata a idade adulta. O tipo máis común de `(homocistinuria)` adoita afectar estes sistemas:

• Ollos
• Sistema esquelético
• Sistema nervioso central
• Sistema vascular

Os síntomas da `(homocistinuria)` poden incluír:

Síntomas que afectan os ollos:

• O cristalino do ollo móvese da súa posición normal (ectopia do cristalino). Isto pode causar deficiencia de visión .
• Miopía ( visión gravemente alterada ), que significa a incapacidade de ver de lonxe.

Síntomas que afectan o sistema esquelético:

• Mostra un crecemento excesivo .
• Alongamento anormal dos brazos, as pernas e os dedos.
• Os xeonllos están dobrados cara a dentro e os xeonllos chocan xuntos cando as pernas están rectas (isto tamén se chama "xeonllos que chocan").
• O peito está afundido ou protuberante.
• Unha curvatura da columna vertebral (escoliose).
• As persoas con homocistinuria tamén corren o risco de desenvolver osteoporose .

Síntomas que afectan o sistema nervioso central:

• Retrasos no desenvolvemento . Isto significa non mostrar un desenvolvemento intelectual ou físico axeitado para a idade.
• Dificultades de aprendizaxe.

Síntomas que afectan o sistema cardiovascular:

• Maior risco de coágulos sanguíneos. Estes coágulos sanguíneos poden causar afeccións perigosas como un accidente cerebrovascular ou unha embolia pulmonar .

Cales son as causas da homocistinuria?

Moitos tipos de homocistinuria están causados ​​por cambios xenéticos ou mutacións en varios xenes.

Causas xenéticas

O tipo máis común de «(homocistinuria)» está causado por unha mutación no xene «(CBS)». Este xene «(CBS)» indícalle ao noso corpo como producir un encima chamado «(cistationina beta-sintase)». Este encima é o responsable da vía química que converte o ácido «(homocisteína)» en «(metionina)». A «(homocistinuria)» tamén pode estar causada por mutacións nos xenes «(MTHFR)», «(MTR)», «(MTRR)» e «(MMADHC)». Todos estes xenes son responsables de converter o ácido «(homocisteína)» en «(metionina). Se algún destes xenes ten unha mutación, o encima correspondente non funciona correctamente. Entón, a «(homocisteína)» comeza a acumularse no corpo. Non obstante, os investigadores aínda non están totalmente seguros de por que os niveis altos de homocisteína causan síntomas de homocistinuria. A homocistinuria herdase nun patrón autosómico recesivo. Isto significa que só herdarás a enfermidade se os teus dous pais biolóxicos, que normalmente non presentan síntomas, che transmiten o xene afectado.

Pode a homocistinuria estar causada por deficiencias vitamínicas?

Si, a homocistinuria tamén pode producirse por causas non xenéticas. Esta afección tamén pode estar causada por unha deficiencia grave de vitamina B6, vitamina B9 (folato) ou vitamina B12 (cobalamina).

Como se diagnostica a homocistinuria?

En países como os Estados Unidos, as probas de cribado neonatal utilízanse para detectar varias afeccións metabólicas, incluída a homocistinuria. A proba de homocisteína mide os niveis de homocisteína e metionina no sangue do teu bebé. Se os resultados da proba son positivos, o que indica que a afección pode estar presente, o médico do teu bebé solicitará probas adicionais para confirmar os resultados. Non obstante, estas probas neonatal non sempre son 100 % precisas. Ás veces, poden non ser capaces de detectar certas afeccións. Polo tanto, algunhas persoas son diagnosticadas con homocistinuria despois de que aparecen os síntomas. Aínda que moitos síntomas aparecen na infancia ou na primeira infancia, ás veces poden aparecer na idade adulta. Se tes síntomas de «(homocistinuria)», o teu médico solicitará unha «(proba de homocisteína)» para confirmar a afección. Se os resultados mostran que tes «(homocistinuria clásica)» (é dicir, deficiencia de «(SBC)»), o teu médico solicitará outra proba para descubrir que subtipo tes. Isto chámase «(desafío de vitamina B6)» . Esta proba determina como respondes aos suplementos de vitamina B6. O teu médico pode entón crear o plan de tratamento axeitado para ti. A «homocistinuria clásica» pódese clasificar do seguinte xeito:

• Sensible á vitamina B6: o teu corpo produce suficiente encima «(CBS)», polo que a vitamina B6 pode axudar a que ese encima funcione correctamente.
• Parcialmente sensible á vitamina B6: o teu corpo produce certa cantidade do encima «(CBS)», polo que a vitamina B6 pode axudar parcialmente.
• Vitamina B6 sen resposta: o teu corpo non produce suficiente encima "(CBS)", polo que é pouco probable que a vitamina B6 axude ao encima.

As probas xenéticas poden detectar mutacións nos xenes que causan a homocistinuria. Non obstante, os médicos non adoitan empregalas porque a proba de homocisteína por si soa pode diagnosticar a afección.

Cales son os tratamentos para a homocistinuria?

O tratamento para a homocistinuria implica controlar os niveis de homocisteína no sangue e xestionar os síntomas. O tratamento adoita incluír a toma de suplementos de vitamina B6. Se tes o tipo que responde á vitamina B6 (homocistinuria clásica), os suplementos de vitamina B6 poden ser suficientes para reducir e controlar os teus niveis de homocisteína. Non obstante, se tes o tipo que non responde ou responde parcialmente á vitamina B6 (homocistinuria clásica), os suplementos de vitamina B6 por si sós poden non ser suficientes. Pode que necesites opcións de tratamento adicionais. Estas poden incluír:

• O medicamento "(Betaína)" (Betaína) ou "(Cistadano): "(Betaína)" axuda a reducir o nivel de "( Homocisteína )" no sangue.
• Dieta especial para a `(homocistinuria)`: Deberá seguir unha dieta que restrinxa os alimentos que conteñan proteínas e `(metionina)`.
• Suplementos adicionais: se padeces outro tipo de homocistinuria, pode que tamén necesites tomar suplementos de folato ( vitamina B9 ) ou cobalamina ( vitamina B12 ).

O máis importante é que este tratamento se continúe ao longo da vida . Só así poderás controlar os teus niveis de homocisteína, minimizar as complicacións e vivir unha vida saudable.

Canto tempo se pode vivir con homocistinuria?

Se se diagnostica a tempo e se trata axeitadamente ao longo da vida, a maioría dos nenos con homocistinuria poden esperar vivir unha vida normal e saudable . Polo tanto, o diagnóstico precoz e o tratamento continuado son moi importantes.

Pódese previr a homocistinuria?

Debido a que é unha condición xenética, a homocistinuria non se pode previr. Non obstante, se estás embarazada ou planeas ter un fillo no futuro, paga a pena falar cun conselleiro xenético. O asesoramento xenético pode axudarche a comprender o teu risco de ter un fillo con homocistinuria. É normal sentirse abrumado cando descubres que ti ou o teu bebé tedes unha condición xenética. Tómate o tempo para aprender todo o que poidas sobre a homocistinuria. Despois, busca un médico que comprenda perfectamente a túa condición. Traballar cun especialista en metabolismo pode darche unha sensación de control. Ao empoderarte con información e recursos, podes conseguir o mellor resultado posible.

Finalmente, o máis importante (Mensaxe para levar a casa)

De acordo, espero que agora comprendas mellor do que falamos (homocistinuria). Aquí tes algunhas cousas clave que debes lembrar:

• Que é a `(homocistinuria)`?Unha enfermidade xenética rara, pero potencialmente grave.
• O que ocorre nisto é que o corpo non pode controlar axeitadamente unha substancia química chamada "homocisteína" e esta acumúlase no corpo.
• Isto pode causar problemas cos ollos, o esqueleto, o sistema nervioso e os vasos sanguíneos .
• O máis importante é recoñecer a enfermidade a tempo e recibir o tratamento axeitado ao longo da vida . Se o fas, poderás levar unha vida normal.
• A vitamina B6, unha dieta especial e algúns medicamentos son os principais tratamentos para isto.
• Se tes máis dúbidas sobre isto ou se alguén da túa familia ten estes síntomas, asegúrate de consultar un médico.

Non teñas medo, a mellor maneira de tratar calquera condición médica é estar ben informado sobre ela. Homocistinuria, enfermidades xenéticas, homocisteína, aminoácidos, vitamina B6, vitamina B12, metionina