O teu fillo/a parece máis baixo/a que os demais? Aprendamos sobre esta hipocondroplasia!

Pais, ás veces sentes que o teu pequeno é un pouco máis baixo que outros nenos da mesma idade? Ou sentes que mesmo cando o teu fillo medra, non é tan alto como se espera? É normal sentir un pouco de medo e preocupación cando se nos ocorren cousas coma estas. Hoxe imos falar de algo que pode causar esta situación, pero do que non se fala con moita frecuencia.

Ben, que é esta hipocondroplasia?

En poucas palabras, a hipocondroplasia é unha condición que afecta o desenvolvemento do noso esqueleto, é dicir, o sistema esquelético. Os médicos chaman a esta condición displasia esquelética . En concreto, afecta a algo chamado cartilaxe . Lembrade que a cartilaxe é un tecido conxuntivo brando que protexe os nosos ósos do rozamento entre si cando nos movemos. Como nas orellas e no nariz. O que ocorre nesta condición é que a cartilaxe dos ósos longos dos brazos e as pernas non se converte en óso correctamente. A este proceso chámaselle osificación . Entón, cando isto non ocorre correctamente, as extremidades vólvense un pouco curtas, polo que se denomina unha condición que causa "anismo de extremidades curtas".

Que tan común é esta condición?

É difícil dicir exactamente cantas persoas desenvolven hipocondroplasia. Non obstante, os estudos suxiren que pode ocorrer do mesmo xeito que a acondroplasia , que é unha afección lixeiramente máis grave. Estímase que a afección afecta entre un de cada 15.000 e un de cada 40.000 neonatos en todo o mundo. Iso significa que non é moi común, pero tampouco é inexistente.

Cales son os síntomas disto?

Hai varios signos físicos que poden axudar a identificar a hipocondroplasia. Non obstante, estes signos non son os mesmos para todos e poden variar dunha persoa a outra. Estes son algúns dos signos:

• Baixa estatura: Máis baixo que outros nenos da mesma idade.
• Unha cabeza relativamente grande: A cabeza pode parecer un pouco grande en comparación co resto do corpo.
• Brazos e pernas curtos: a parte superior dos brazos e as coxas en particular parecen curtas.
• Mans e pés anchos: As palmas e as plantas dos pés poden ser un pouco máis anchas.
• Incapacidade para estender completamente o brazo polo cóbado: o movemento do cóbado pode estar algo limitado.
• Pernas arqueadas: As pernas poden parecer dobradas cara a fóra polos xeonllos.
• Curvatura da parte inferior das costas (lordose): a parte inferior das costas pode estar excesivamente curvada cara a dentro.

Normalmente, esta perda de altura faise evidente cando o neno é pequeno, entre os dous e os tres anos e cando comeza a escola. A altura media dun home adulto con hipocondroplasia é duns 138 a 165 centímetros (54-65 polgadas). Para unha muller, é duns 128 a 151 centímetros (50-59 polgadas).

A dor nas articulacións das mans e das pernas pode ocorrer ao longo da vida, especialmente despois do exercicio.

Aínda que isto é moi raro, menos do 10 % das persoas con hipocondroplasia poden experimentar dificultades de aprendizaxe leves e desafíos intelectuais desde a infancia ata a idade adulta. Non obstante, é importante lembrar que, na maioría dos casos, esta condición non afecta á intelixencia .

Cando aparecen estes síntomas?

A miúdo, esta baixa estatura non é moi evidente cando o neno é pequeno . Adoita chamar a atención cando o neno é un pouco maior e supera os fitos do desenvolvemento do crecemento, o que significa que non está a medrar tan alto como outros nenos ou cando xa non ten un "crecemento acelerado" repentino de altura a unha idade temperá.

Cal é a razón disto?

A principal causa da hipocondroplasia é unha mutación xenética . Na maioría dos casos, está causada por un cambio nun xene chamado xene FGFR3 . Este xene FGFR3 axuda a producir unha proteína necesaria para o crecemento e mantemento dos nosos ósos. Isto é especialmente importante para o proceso de osificación, que é cando a cartilaxe se converte en óso. Entón, cando hai un cambio neste xene FGFR3, esa proteína vólvese hiperactiva e non pode axudar a que os ósos crezan e se desenvolvan correctamente.

Esta condición pode transmitirse de xeración en xeración. Isto chámase patrón autosómico dominante . En poucas palabras, se un dos proxenitores ten esta alteración xenética, existe un 50 % de posibilidades de que o seu fillo a herde. Non obstante, a maioría das veces, estes cambios no xene FGFR3 ocorren aleatoriamente (de novo) . Isto significa que a alteración xenética pode producirse por primeira vez, mesmo se ninguén na familia tivo a condición antes.

Nunha minoría moi pequena de casos, a hipocondroplasia pode producirse sen ningún cambio no xene FGFR3. Nestes casos, pénsase que pode estar causada por un cambio noutro xene que aínda non foi identificado.

A quen afecta esta situación?

A hipocondroplasia é unha condición que pode afectar a calquera neno . Como se mencionou anteriormente, o cambio xenético pode herdarse dos pais ou pode ocorrer de forma aleatoria. Estes cambios xenéticos non son causados ​​por algo que a nai fixo durante o embarazo. Prodúcense de forma inesperada.

Como recoñeces isto?

Un médico diagnostica hipocondroplasia despois do nacemento do bebé. Isto débese a que as ecografías realizadas durante o embarazo poden revelarOs síntomas desta afección non sempre son obvios. Non obstante, se a nai ten hipocondroplasia e se coñece a mutación xenética que a causa, a afección pode diagnosticarse durante o embarazo mediante unha proba de vilosidade coriónica (CVS) ou unha proba de amniocentese .

Despois de que naza o bebé, o médico realizaralle un exame físico. Tamén pode facer probas xenéticas para atopar o xene exacto que causa os síntomas.

Que probas se fan para confirmar isto?

O médico pode recomendar varias probas para confirmar o diagnóstico de hipocondroplasia. Estas inclúen:

• Radiografía: Para ver como vai o desenvolvemento óseo.
• Probas xenéticas: para identificar a variación xenética responsable dos síntomas.
• Resonancia magnética (RM) ou tomografía computarizada (TC): comprobación de curvas espiñais e compresión nerviosa.

Cales son os tratamentos para isto?

O tratamento para a hipocondroplasia ten como obxectivo controlar os síntomas que poden provocar complicacións, como o crecemento óseo anormal. O tratamento non é o mesmo para todos e varía dunha persoa a outra. Isto é o que podes facer como tratamento:

• Cirurxía da columna vertebral: Ás veces, se hai un nervio comprimido na parte inferior das costas, como unha estenose lumbar , pódense realizar cirurxías como a laminectomía e a descompresión .
• Fisioterapia: Mellora a mobilidade e o rango de movemento.
• Tratamento con hormona do crecemento: Isto pódese administrar a algúns nenos para axudalos a crecer máis altos.
• Medicamentos para a dor articular: Medicamentos para reducir a dor nas articulacións.

Algunhas familias e nenos con hipocondroplasia poden considerar moi útil unirse a grupos de apoio . É unha excelente maneira de falar con outras persoas que tiveron experiencias similares coa condición do seu fillo. Estes grupos tamén poden proporcionar información e educación importantes sobre emprego, dereitos das persoas con discapacidade e crianza dos fillos.

Se o meu fillo ten hipocondroplasia, que debo esperar?

A hipocondroplasia é unha afección de por vida que non se pode curar por completo . Non obstante, non afecta a esperanza de vida do neno , que pode levar unha vida normal.

Os síntomas do teu fillo adoitan facerse evidentes cando é pequeno (é dicir, non ten ese "crecemento acelerado" repentino). Isto significa que é máis baixo que outras persoas da súa idade.

É normal experimentar dores e molestias leves en zonas como os xeonllos, os cóbados e os nocellos despois de facer exercicio. Mesmo na idade adulta, poden producirse molestias e dor nas articulacións co paso do tempo.

O médico do seu fillo supervisará regularmente o desenvolvemento do seu fillo e suxerirá tratamentos para controlar os síntomas a medida que xurdan.

Como podo reducir o risco de que o meu fillo desenvolva hipocondroplasia?

Dado que a hipocondroplasia é o resultado dun cambio xenético aleatorio, non hai forma de previr esta condición a menos que unha parella se someta a algo como unha proba xenética preimplantacional .

Non obstante, se fumas ou estás exposta a produtos químicos durante o embarazo, pode aumentar o risco de ter un fillo cunha condición xenética. Esta é unha idea errónea moi común.

Se estás a planear ter un fillo, o mellor é falar co teu médico sobre o risco de ter un fillo cunha condición xenética.

A que hora debería ir ao médico?

Se ao seu fillo lle diagnosticaron hipocondroplasia e se os síntomas son tan graves que o neno non pode realizar as actividades diarias ou se ten dor intensa, especialmente nos brazos e nas pernas, definitivamente debería consultar un médico.

Ademais, se ao seu fillo non lle diagnosticaron hipocondroplasia, pero lle faltan fitos de desenvolvemento para a súa idade (por exemplo, non ten un "crecemento acelerado"), infórmeselle ao seu médico.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao médico como:

• Corro o risco de ter outro fillo con hipocondroplasia?
• O meu fillo/a precisa tratamento?
• O meu fillo necesita cirurxía?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?
• Podes recomendar un grupo de apoio?

Cal é a diferenza entre a hipocondroplasia e a acondroplasia?

A hipocondroplasia e a acondroplasia son dúas doenzas xenéticas causadas polo xene FGFR3 . Ambas afectan o crecemento óseo e a altura dunha persoa. Non obstante, a hipocondroplasia é unha forma máis leve de acondroplasia . Isto significa que os síntomas non son tan graves.

Os nenos con hipocondroplasia non adoitan perderse as actividades infantís cotiás debido á súa condición. A maioría dos nenos só son máis baixos que os seus compañeiros e non presentan ningún síntoma importante que poña en perigo a súa vida. Non obstante, cando van á escola, poden correr o risco de sufrir acoso escolar por parte doutros nenos. Polo tanto, é importante apoialos e, se é necesario, falar cun conselleiro de saúde mental . É común que as familias cun fillo con hipocondroplasia atopen grupos de apoio onde poidan conectar con outras persoas e aprender das súas experiencias.

Se estás esperando un fillo e queres comprender o risco de ter un fillo cunha condición xenética, consulta co teu médico para falar sobre as probas xenéticas.

Entón, cales son as cousas máis importantes que deberiamos sacar para a casa desta historia?

A hipocondroplasia é unha condición xenética que afecta á altura dun neno, pero non é unha condición para toda a vida. O neno pode vivir unha vida normal.

• Isto adoita deberse a un cambio xenético aleatorio, polo que non deas por feito que se debe a algo que fixeches como pais.
• Os síntomas son leves, o principal é a baixa estatura. A intelixencia non adoita verse afectada.
• Os síntomas pódense controlar co asesoramento médico axeitado e o tratamento se é necesario.
• É moi importante amar e apoiar o teu fillo/a e buscar apoio en grupos de apoio se é necesario. Isto axudaralle a desenvolver unha boa autoconfianza.
• Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico de cabeceira . El darache a orientación axeitada.

` Hipocondroplasia, altura infantil, baixa estatura, enfermidades xenéticas, desenvolvemento óseo, xene FGFR3, cartilaxe