O teu pequeno ten esta rara enfermidade? (Distrofia Neuroaxonal Infantil - INAD) Sexamos conscientes disto!

Hoxe imos falar dunha doenza pouco común da que moitos pais nunca escoitaron falar, pero que afecta aos nenos. Chámase "(Distrofia Neuroaxonal Infantil)" ou "(INAD)" para abreviar. Aínda que este nome poida soar un pouco asustador, é moi importante coñecela. Porque se notas algún cambio no teu pequeno, debes buscar consello médico inmediatamente.

Que é a `(Distrofia Neuroaxonal Infantil - INAD)`? Entendémola dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, a «(INAD)» é unha enfermidade hereditaria moi rara que afecta o noso sistema nervioso. O que ocorre con isto é que un tipo de graxa, chamada «(lípidos),» acumúlase nas células nerviosas de forma innecesaria. Pensa nela como os cables que transportan mensaxes nos nosos corpos. Cando as graxas se acumulan nestes cables, esas mensaxes non viaxan correctamente.

Que ocorre entón?

Isto fai que o neno perda gradualmente o control muscular , perda a visión , teña dificultades para falar e teña un desenvolvemento intelectual prexudicial . Na maioría dos casos, estes síntomas aparecen na infancia (antes dos 3 anos). Non obstante, ás veces estes síntomas poden aparecer un pouco máis tarde, é dicir, na adolescencia.

Esta é unha enfermidade que pertence á categoría de "trastorno de almacenamento de lípidos". É dicir, unha afección que se produce debido ao almacenamento de graxas no corpo. Desafortunadamente, aínda non existe unha cura completa para esta enfermidade potencialmente mortal chamada "(INAD)".

Que é o `(trastorno de almacenamento de lípidos)`?

Os trastornos de almacenamento de lípidos son un grupo de enfermidades que pertencen á categoría de trastornos metabólicos hereditarios. En poucas palabras, afectan ao noso metabolismo , o proceso polo cal convertemos os alimentos que inxerimos en enerxía e eliminamos os produtos de refugo dos nosos corpos.

Os lípidos son substancias graxas que se atopan nas nosas células, especialmente na vaíña de mielina que recobre os nervios do cerebro e da medula espiñal. Son moi importantes para o noso sistema nervioso . As persoas cun trastorno de almacenamento de lípidos teñen estes lípidos almacenados nos seus corpos en lugar de usalos correctamente.

Os trastornos de almacenamento de lípidos como a INAD son enfermidades progresivas . É dicir, a medida que os lípidos se acumulan no corpo, os síntomas empeoran gradualmente.

Que significa o nome "distrofia neuroaxonal infantil"?

Comprender as palabras deste nome axudará a aclarar un pouco máis a enfermidade:

• Infantil: a «(NAI)» é unha afección que está presente ao nacer («(enfermidade conxénita)»). Os síntomas adoitan aparecer na infancia, antes dos 3 anos.
• Neuroaxonal: esta enfermidade afecta os axóns das células nerviosas. Estes axóns transportan mensaxes desde o cerebro a outras partes do corpo.
• Distrofia: «Distrofia» é o termo médico para o debilitamento e a atrofia graduais de tecidos, órganos e músculos.

Cales son outros nomes para `(INAD)`?

Algúns médicos tamén chaman a esta enfermidade "enfermidade de Seitelberger", polo nome do médico que a describiu por primeira vez na década de 1950. Tamén se lle pode chamar "(neurodexeneración asociada a PLA2G6)" ou "(PLAN)".

Cales son os principais tipos de `(INAD)`?

A distrofia neuroaxonal infantil é a forma máis común desta enfermidade. Os médicos tamén a chaman a forma clásica de DIA. Como o nome indica, os síntomas comezan na infancia.

Existe outro tipo, chamado "(INAD atípico [aNAD])". Neste caso, os síntomas aparecen arredor dos 4 anos, ás veces incluso máis tarde, na idade adulta temperá. Estes nenos poden ter atrasos na fala ou poden parecer ter un "(trastorno do espectro autista)". Este tipo de enfermidade é menos común.

Que tan común é `(INAD)`?

Trátase dunha enfermidade extremadamente rara , que afecta quizais a un de cada cen mil ou dous millóns de nenos.

Cal é o motivo da formación de `(INAD)`?

Os nenos con `(INAD)` herdan unha alteración (mutación) no xene `(PLA2G6)` de ambos os proxenitores. Este xene axuda a producir unha `(encima)` (un tipo de proteína) chamada `(A2 fosfolipase)`. Esta `(encima)` descompón un tipo de graxa chamada `(fosfolípidos)`. Cando o metabolismo das graxas se realiza correctamente, as células nerviosas están sans.

En nenos con `(INAD)`, este xene `(PLA2G6)` alterado prexudica a produción e a función dese `(encima)`. Entón, unhas substancias esféricas chamadas `(corpos esferoides)` comezan a depositarse nos nervios. Estas adoitan depositarse nas terminacións nerviosas que se conectan cos ollos, os músculos e a pel. Ademais, o ferro pode depositarse no cerebro.

Quen corre o risco de desenvolver a síndrome da insulina inactivada (INAD)?

A distrofia neuroaxonal infantil é un trastorno autosómico recesivo. Isto significa que para que un neno desenvolva a enfermidade, ambos os proxenitores deben herdar unha copia do xene PLA2G6 mutado. Os pais do neno son entón portadores do xene mutado, pero non desenvolverán a enfermidade.

Imaxina, se ambos os proxenitores son portadores deste xene mutante, cada fillo que teñan ten a seguinte probabilidade:

>

* Hai unha probabilidade de 1 entre 4 de ter un fillo san sen herdar o xene mutante.

* Hai unha probabilidade de 1 entre 4 de nacer coa enfermidade `(INAD)`.

* Existe unha probabilidade de 1 entre 2 de non ter a enfermidade, pero de ser portador do xene mutado.

Cales son os síntomas da enfermidade `(INAD)`?

No caso clásico da INAD, o teu bebé pode desenvolverse normalmente desde os primeiros 6 meses ata aproximadamente os 3 anos de idade.É dicir, cousas como sentarse, gatear, camiñar e falar comezan con normalidade. Despois, pouco a pouco, estas habilidades aprendidas comezan a perderse . A razón disto adoita ser a atrofia muscular. Como resultado, obsérvase debilidade muscular (hipotonía), que significa un corpo flácido, especialmente na zona do tronco. A medida que a enfermidade progresa, pode producirse rixidez muscular (espasticidade).

Os nenos con INAD tamén poden experimentar síntomas como:

• `(Ataxia)` (problemas de equilibrio e coordinación de movementos)
• Dificultade para tragar (disfaxia)
• Discapacidade auditiva
• Incapacidade para manter a cabeza recta, incapacidade para controlala
• Perda de memoria e intelixencia, que pode progresar a demencia
• Convulsións
• Dificultade para falar debido á debilidade muscular (disartria)
• Outros problemas oculares, como estrabismo, espasmos oculares (nistagmo) ou perda de visión

Os bebés con `(INAD)` tamén poden ter algunhas características faciais específicas que son visibles ao nacer:

• Estrabismo (ollos cruzados)
• Orellas grandes e baixas
• Fronte protuberante
• Un nariz ou queixo pequeno

Como se diagnostica a enfermidade `(INAD)`?

Se alguén da túa familia ten esta enfermidade, unha proba prenatal pode descubrir se o bebé herdou esta mutación. Unha proba chamada mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) toma células da placenta e comproba se hai mutación xenética.

Estas son as probas que se realizan en bebés, nenos e adultos:

• Unha análise de sangue que busca o xene mutado `(PLA2G6)`. Esta proba xenética pode identificar 8 de cada 10 nenos con `(INAD)`.
• Unha proba de "electroencefalograma - EEG" para detectar convulsións.
• Unha resonancia magnética para ver os cambios no cerebro.
• Probas como un electromiograma (EMG) que mide a actividade nerviosa.
• Unha proba (biopsia) que consiste en tomar un pequeno anaco de pel ou nervio. Úsase para comprobar a presenza de corpos esferoides nos axóns nerviosos.

Como se trata a distrofia neuroaxonal infantil (INAD)?

Desafortunadamente, non existe cura para a distrofia neuroaxonal infantil. Os tratamentos actuais céntranse en controlar os síntomas e axudar ao neno a estar o máis cómodo posible. Estes tratamentos inclúen:

• anticonvulsivos
• Unha sonda de alimentación (nutrición enteral)
• Medicamento para relaxar os músculos tensos
• analxésicos
• Fisioterapia e postura correcta para apoiar a cabeza e os músculos débiles do neno
• Sedantes

Cales son os tratamentos recentemente desenvolvidos para a `(INAD)`?

Expertos médicos están a levar a cabo investigacións e ensaios clínicos para atopar novas formas de deter a propagación desta enfermidade e posiblemente curala. Entre os tratamentos que se están a desenvolver actualmente inclúense:

• Terapia de substitución enzimática (administración externa da enzima deficiente)
• `(Terapia xénica)` (Terapia xénica)

Pódese previr a enfermidade `(INAD)`?

Se vostede e a súa parella teñen a mutación xenética que causa a DIA (é dicir, se ambos sodes portadores), podedes reunirvos cun asesor xenético para falar sobre as formas de evitar que lles sexa transmitida aos vosos fillos. Unha opción chámase Diagnóstico Xenético Preimplantacional (DGP). Neste caso, selecciónanse embrións creados mediante FIV (fecundación in vitro) e implántanse no útero.

Cales son as perspectivas de futuro para un neno con `(INAD)`?

Un bebé con "(INAD)" pode parecer un neno moi receptivo e alerta nos primeiros anos. Pero a medida que a enfermidade progresa, podes notar que a visión, a fala, as habilidades motoras e a capacidade do neno para interactuar con outras persoas diminúen gradualmente. A enfermidade tamén pode afectar o sistema respiratorio . Isto pode provocar infeccións respiratorias como a "(pneumonía)". A maioría dos nenos con "(INAD)" morren antes dos 10 anos .

Os nenos co tipo inusual (aNAD) comezan a desenvolver síntomas entre os 7 e os 12 anos. Aínda que viven máis tempo que os nenos co tipo típico (INAD), a súa esperanza de vida tamén se acurta.

Coidar dun neno cunha enfermidade tan grave é esixente tanto mental como fisicamente . Tamén corres o risco de desenvolver problemas como o estrés e a depresión. Polo tanto, asegúrate de pedir axuda, reservar tempo para ti e tentar atopar alegría nas pequenas cousas que che dan alegría coa túa familia .

Cando deberías consultar un médico?

Consulta un médico se o teu fillo ten algún destes síntomas:

• Problemas de equilibrio, movemento ou camiñada
• Dificultade para respirar
• Debilidade ou espasmos musculares
• Dificultade para falar ou tragar
• Problemas de visión ou audición

Que preguntas deberías facerlle ao teu médico?

É boa idea preguntarlle ao teu médico sobre cousas como:

• Que tipo de `(INAD)` ten o meu fillo/a?
• Que tratamentos poden axudar?
• Que podemos facer na casa para reducir os síntomas?
• Cales son os médicos especialistas cos que deberiamos reunirnos?
• Debería facerse a proba ao resto da miña familia para detectar esta mutación xenética?
• A que complicacións debo estar atento?

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Descubrir que o teu fillo ten unha enfermidade incurable como a distrofia neuroaxonal infantil (INAD) é un acontecemento que cambia a vida. Este trastorno de almacenamento de lípidos afecta a capacidade do teu fillo para moverse, ver, comer e falar. Aínda que os síntomas pódense controlar e o teu fillo pode sentirse cómodo, aínda non hai cura . Non obstante, están en marcha novas investigacións e ensaios clínicos . Se tes a mutación que causa a INAD (un portador), fala co teu médico sobre as formas de reducir o risco de transmitila ás xeracións futuras. Nunca o fagas só, busca a axuda que necesitas .

` INAD, distrofia neuroaxonal infantil, trastorno de almacenamento de lípidos, trastorno xenético, enfermidade rara, saúde infantil, neurodexeneración, enfermidades xenéticas, enfermidades raras, saúde infantil