Os teus músculos palpitan ou se tensan constantemente? Podería tratarse dunha rara doenza chamada síndrome de Isaac?

Sentes ás veces que os teus músculos simplemente se contraen ou que, de súpeto, se torcen e se tensan? Estes síntomas son moi comúns entre os adultos. A maioría das veces non son graves. Non obstante, moi raramente, estes síntomas poden ser un sinal dunha afección neurolóxica grave. Unha desas raras afeccións da que imos falar hoxe é a síndrome de Isaac.

Que é a síndrome de Isaac? Entendémola dun xeito sinxelo!

De acordo, vexamos que é isto. A síndrome de Isaac é un trastorno neuromuscular moi, moi raro. O que ocorre neste caso é que os nervios do sistema nervioso periférico do noso corpo se sobreestimulan. Pensa niso como un interruptor eléctrico que se acende e apaga todo o tempo, os nosos nervios tamén se activan innecesariamente. Isto fai que os músculos comecen a funcionar automaticamente, sen o noso control.

Unha persoa con esta doenza adoita experimentar espasmos musculares, cólicas e espasmos. Ás veces, isto tamén pode afectar o noso sistema nervioso autónomo. Isto pode causar cousas como aumento da suor e cambios na frecuencia cardíaca.

Isto tamén se chama:

• Síndrome de actividade continua das fibras musculares
• Síndrome de Isaacs-Mertens
• Neuromiotonía
• Síndrome do malgaste cuántico

Que tan común é a síndrome de Isaac?

De feito, trátase dunha doenza moi, moi rara. Nin sequera os científicos poden dicir exactamente cantas persoas a padecen, porque ata o de agora só se rexistraron uns poucos centos de casos en todo o mundo.

Non obstante, como se mencionou anteriormente, as cambras musculares e as contraccións musculares (ás veces chamadas fasciculacións ) son moi frecuentes nos adultos. Non adoitan ser perigosas. Polo tanto, non teñas medo de asumir que a síndrome de Isaac é unha afección neurolóxica grave só porque ti a padeces. Moitas persoas teñen estes síntomas por outras razóns máis sinxelas.

Quen pode desenvolver a síndrome de Isaac?

A síndrome de Isaac adoita comezar entre os 15 e os 60 anos. Non obstante, informouse da afección en persoas máis novas, ás veces mesmo en bebés.

Este trastorno pode estar asociado con outras doenzas. Isto significa que as persoas con esas doenzas teñen máis probabilidades de desenvolvelo. Velaquí algúns exemplos:

• Cancro
• Enfermidade celíaca
• Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC): tamén é unha enfermidade nerviosa.
• Síndrome de Guillain-Barré
• enfermidade de Hashimoto
• Lupus
• Miastenia gravis
• neuropatía periférica
• artrite reumatoide
• Timoma: trátase dun cancro que se desenvolve na glándula timo.
• Deficiencia de vitamina B12

Cales son as causas desta afección chamada neuromiotonía?

Pode haber dúas razóns principais para isto:

1. Adquirida: Trátase dunha doenza autoinmune. En poucas palabras, o sistema inmunitario do noso corpo comeza a atacar as nosas propias células sas coma se fosen invasores estranxeiros. Aproximadamente o 50 % das persoas con síndrome de Isaac teñen anticorpos que atacan os canais que permiten que o potasio electrolítico entre e saia dos nosos nervios. Este movemento de potasio afecta á función nerviosa. Cando estes canais se danan, os nervios sobreestimúlanse.

2. Afección hereditaria: Trátase de xenética. É dicir, herdase de pais a fillos.

Cales son os síntomas da síndrome de Isaac?

Estes síntomas adoitan durar todo o día e poden aparecer mesmo mentres se dorme. A miúdo, os síntomas das cãibras musculares son máis notorios nos brazos e nas pernas. Non obstante, tamén poden afectar outras partes do corpo.

Estes son algúns dos principais síntomas:

• Ataxia: Isto significa perda de equilibrio e coordinación do corpo ao camiñar ou moverse. Pode balancearse coma unha persoa bébeda.
• Tempo que tarda un bulto en afrouxarse: Unha vez que un bulto está tenso, tarda moito en volver á normalidade.
• Suoración excesiva (hiperhidrose): Suoración excesiva sen motivo aparente.
• Cambios na frecuencia cardíaca: o latexo do corazón pode acelerar ou diminuír repentinamente.
• Fatiga e insomnio: Sentirse canso todo o tempo e non poder durmir pola noite.
• Enrolamento, axuste, palpitación e debilitamento da carne: estes aumentan gradualmente co tempo.
• Mioquimia: Trátase dunha sensación nos músculos que se contraen, tremen ou se contraen continuamente. Algúns descríbena como "como vermes que se meten debaixo da pel".
• Dificultade para falar ou respirar se as amígdalas da gorxa están afectadas.

Imaxina, mesmo estando parado, un anaco de carne no teu brazo ou perna non para de tremer, coma se algo no teu interior estivese tremendo. Que molesto sería se isto non parase nin sequera ao durmir pola noite? Iso é a mioquimia.

Como se diagnostica a síndrome de Isaac?

O seu médico pode solicitar certas probas para confirmar a síndrome de Isaac e descartar outras afeccións. Algunhas delas inclúen:

• Análises de sangue: axudan a identificar tipos específicos de anticorpos no sangue de aproximadamente a metade das persoas con síndrome de Isaac.
• Estudos de condución nerviosa e electromiogramas (EMG): estas probas miden o funcionamento dos músculos e nervios, de xeito semellante a un electricista que comproba a corrente nun cable.
• Estudos de imaxe como unha tomografía computarizada ou unha resonancia magnética: estes permiten examinar o interior do corpo para ver se hai outros problemas.

Ás veces, a síndrome de Isaacs pódese confundir con outras afeccións como a síndrome da persoa ríxida , a síndrome do músculo ondulante ou a síndrome dos cólicos-fasciculacións, polo que é importante un diagnóstico preciso.

Como se trata a síndrome de Isaac?

Actualmente non existe cura para esta doenza. O tratamento ten como obxectivo principal controlar os síntomas e axudar a que funcione o mellor posible.

Se a síndrome de Isaacs está asociada a outra enfermidade autoinmune ou neoplasia maligna, tamén é importante tratar a afección subxacente.

O seu médico pode recomendar os seguintes tratamentos para a síndrome de Isaac:

• Medicamentos anticonvulsivos: por exemplo, medicamentos como a fenitoína e a carbamazepina. Estes reducen os espasmos musculares, os tremores e a dor.
• Medicamentos inmunosupresores: fármacos como a azatioprina e o metotrexato funcionan controlando o sistema inmunitario para que non actúe de forma inapropiada.
• Inmunoglobulina intravenosa (IVIG): trátase de administrar ao corpo unha solución que contén anticorpos de doantes sans a través dunha vea.
• Corticosteroides orais: por exemplo, prednisolona.
• Intercambio de plasma:Este é un método para filtrar toxinas e eses anticorpos nocivos do sangue das persoas que teñen anticorpos anormais.

Pódese previr a síndrome de Isaac?

Dado que os científicos aínda non entenden completamente as causas disto, actualmente non hai xeito de evitalo.

Cal é o prognóstico para as persoas con neuromiotonía?

O prognóstico para unha persoa con síndrome de Isaac varía. Depende da gravidade do trastorno, da causa subxacente, do éxito do tratamento e doutras afeccións médicas asociadas.

Os síntomas da neuromiotonía empeoran gradualmente co tempo. Poden limitar significativamente o movemento e interferir coas actividades diarias.

Isto significa que o que inicialmente parece un pequeno espasmo muscular pode agravarse máis tarde e resultar imposible camiñar. Polo tanto, é importante diagnosticar a enfermidade cedo e comezar o tratamento.

Aínda que na actualidade non existe unha cura completa, esta afección non adoita ser mortal.

Que debo facer para vivir ben coa síndrome de Isaac?

Vivir con esta condición pode ser difícil, pero algunhas persoas conseguiron xestionar os efectos físicos e mentais facendo o seguinte:

• Defendendo as persoas con trastornos neuromusculares: participando en programas de sensibilización e educando a outras persoas sobre isto.
• Asistir a sesións de asesoramento: Podes aprender as estratexias necesarias para afrontar esta situación mentalmente.
• Conectar con outras persoas nunha situación similar: especialmente a través das redes sociais. É unha gran fortaleza sentir que non estás só.
• Meditando.
• Practicando ioga.
• Camiñar: É importante manterse o máis activo fisicamente posible.

Que máis lle podo preguntar ao meu médico sobre a síndrome de Isaac?

Se che diagnostican neuromiotonía ou síndrome de Isaac, asegúrate de facerlle estas preguntas ao teu médico:

• Por que desenvolvín a síndrome de Isaac?
• Teño algunha outra condición médica relacionada con isto?
• Como sabemos con certeza que se trata da síndrome de Isaac e non doutra enfermidade neuromuscular como a ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)?
• A que zonas do meu corpo afecta isto?
• Que tratamentos recomendas?
• Son elixible para algún ensaio clínico?
• Axudarame a fisioterapia ou a terapia ocupacional?
• Poderías derivarme a un asesor ou grupo de apoio para axudarme a afrontar esta situación?
• Alguén máis da miña familia precisa facerse a proba da síndrome de Isaac?

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Isaac é un trastorno neuromuscular pouco común que provoca hiperactividade nos nervios e músculos. Se che diagnostican esta afección, non te asustes, pero asegúrate de falar co teu médico. El ou ela pode comprobar se hai outras afeccións relacionadas e axudarche a controlar síntomas como as espasmos e a rixidez musculares. Lembra que, co tratamento e o apoio axeitados, podes vivir unha boa vida con esta afección.

síndrome de Isaac , neuromiotonía, dor muscular, espasmos musculares, enfermidade neurolóxica