O teu pequeno comezou a pestanexar de súpeto? Ou empezou a poñerlle os ollos en branco e a cabeza parecíalle ir cara atrás? Ás veces, isto pode ir acompañado dunha pequena convulsión. Como pai ou nai, é normal sentir moito medo e preocupación ao ver algo así. Hoxe imos falar dun tipo raro de epilepsia que presenta estes síntomas, pero non oímos falar del con moita frecuencia. Chámase síndrome de Jeavons ou epilepsia con mioclonía palpebral.
Que é a síndrome de Jeavons?
En poucas palabras, a síndrome de Jevons é unha forma rara de epilepsia . Caracterízase por un pestanexo ou espasmos repentinos nos ollos. Esta afección adoita estar causada por cambios nos patróns de luz e pola sensibilidade á luz . A afección adoita comezar na infancia .
Seguro que sentiches moito medo cando o teu fillo tivo a súa primeira convulsión, e cada vez que tivo unha, non si? Sempre hai preocupación pola súa seguridade. Aínda que o teu fillo queira xogar, aprender e ser feliz coma outros nenos, é normal que ambos vos sintades un pouco impotentes ante a situación.
Pero a boa nova é que existen tratamentos dispoñibles para controlar estas convulsións e xestionar o impacto que poden ter na túa saúde mental e na do teu fillo . A síndrome de Jevons non é unha afección que desaparece a medida que o neno medra, senón unha afección de por vida . Polo tanto, o neno necesitará un tratamento médico e unha vixilancia axeitados ao longo da súa vida.
É perigosa a síndrome de Jeavons?
Si, a síndrome de Jeavons pode ser perigosa nalgúns casos . A natureza e a gravidade da convulsión poden ter un grande impacto na saúde xeral do neno. Dado que non sabemos cando se producirá unha convulsión, existe unha alta probabilidade de que o neno caia repentinamente e se lesione . Polo tanto, é fundamental buscar tratamento médico e seguir as instrucións para manter o neno a salvo.
Que rara é esta condición?
A síndrome de Jeavons afecta entre o 1 % e o 2 % das persoas diagnosticadas con epilepsia. Estímase que arredor de 50 millóns de persoas en todo o mundo padecen epilepsia. Imaxinade a pequena porcentaxe delas que padecen esta afección.
Cales son os síntomas da síndrome de Jeavons?
Hai tres características principais da síndrome de Jevons:
1. Os ollos do neno péchanse ou pestanexan continuamente debido a unha contracción rápida e involuntaria dos músculos das pálpebras («mioclonía das pálpebras»).Neste momento, a cabeza e as orellas do neno poden caer cara atrás. Isto pode ocorrer con ou sen unha perda repentina de consciencia (unha "crise de ausencia"). Normalmente dura uns segundos. Pode ocorrer varias veces ao día, pero obsérvase con máis frecuencia pola mañá ao espertar .
2. As convulsións inducidas por peche de ollos ("paroxismos electroencefalográficos provocados por peche de pálpebras") son convulsións causadas por cambios na luz ou pola falta de sono. Isto ocorre cando o neno pecha os ollos e experimenta patróns eléctricos anormais no cerebro ("paroxismos electroencefalográficos provocados por peche de pálpebras"). Un médico pode buscar estes patróns cunha proba de "EEG".
3. Fotosensibilidade. As luces intermitentes poden desencadear convulsións. As luces brillantes ou os patróns de luz cambiantes (por exemplo, a luz solar que brilla a través das árbores) poden causar molestias.
Imaxina, mentres o teu fillo está xogando, os seus ollos comezan a pestanexar rapidamente e a súa cabeza volve para atrás. Despois duns segundos, volve á normalidade. Que molesto sería se isto sucedese varias veces ao día?
Ademais, o neno pode ter sacudidas repentinas nos brazos e nas pernas ("convulsións mioclónicas") ou sacudidas incontrolables de todo o corpo ("gran mal" ou "convulsións tónico-clónicas") . Non obstante, estas non son moi frecuentes.
Cales son os desencadeantes da síndrome de Jeavons?
Estes síntomas débense principalmente a luces brillantes, intermitentes ou parpadeantes .
- Luces estroboscópicas como luces de discoteca
- Unha lámpada que precisa ser cambiada (acender, apagar)
- O sol aparece de súpeto entre as nubes
- Luz que brilla na superficie da auga
- Os patróns de luz cambiantes mentres un vehículo atravesa as árbores
Estas cousas poden causar convulsións. Polo tanto , evitar certas fontes de luz ou protexer os ollos do seu fillo dos cambios de luz pode axudar a reducir a frecuencia destes síntomas.
A que idade comezan a aparecer os síntomas da síndrome de Jeavons?
Estes síntomas adoitan comezar na infancia . A idade media de inicio está entre 1 e 15 anos , pero a maioría dos casos rexístranse entre 6 e 8 anos .
Que causa a síndrome de Jeavons?
A causa exacta da síndrome de Jevons aínda non se coñece completamente , pero as investigacións suxiren que existe unha mutación xenética . Descubriuse que certos cambios nos seguintes xenes poden causar este trastorno convulsivo:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Algúns dos cambios xenéticos que causan esta afección aínda non foron identificados. A forma en que cada cambio xenético se transmite dunha xeración a outra (herdanza) pode variar. Podes buscar a axuda dun asesor xenético para obter máis información sobre isto.
Quen corre máis risco de padecer esta condición?
Calquera persoa pode desenvolver a síndrome de Jeavons. Non obstante, o risco é maior se alguén da túa familia ten epilepsia . Aproximadamente o 80 % dos nenos diagnosticados coa síndrome de Jeavons teñen un parente consanguíneo que tamén ten epilepsia xeneralizada .
Ademais, esta condición é máis común entre as nenas que entre os nenos .
Cales son as posibles complicacións da síndrome de Jeavons?
Aproximadamente unha de cada cinco persoas diagnosticadas con síndrome de Jevons pode ter varias crises de ausencia consecutivas, sen descanso entre elas. Isto chámase estado epiléptico mioclónico das pálpebras .
O máis importante é que o estado epiléptico é unha emerxencia médica potencialmente mortal. Require atención médica inmediata!
Se o seu fillo ten unha convulsión que dura máis de 5 minutos ou se ten varias convulsións seguidas sen descanso entre elas, chame ao 112 inmediatamente ou leve o seu fillo ao servizo de urxencias do hospital máis próximo.
A epilepsia tamén pode ter un impacto significativo na saúde mental dun neno . Despois dunha convulsión, o neno pode sentir medo e inquietude. A ansiedade e a depresión tamén son comúns na síndrome de Jevons. Polo tanto, é importante coidar o benestar mental do neno e, se é necesario, buscar axuda dun conselleiro de saúde mental .
Como se diagnostica a síndrome de Jeavons?
Un médico diagnostica a síndrome de Jeavons tendo en conta estas probas e factores:
- Facendo un exame neurolóxico.
- Coñecendo o estado de saúde do neno e os seus antecedentes familiares (especialmente a epilepsia).
- Mediante a realización dunha proba de EEG (electroencefalograma - EEG).
Durante estas probas, o médico buscará os tres síntomas principais da síndrome de Jevons mencionados anteriormente. Tamén descartará outras afeccións que poidan causar síntomas similares para facer un diagnóstico preciso.
Como se trata a síndrome de Jeavons?
A síndrome de Jevons trátase con medicamentos anticonvulsivos.Ademais, o seu médico pode recomendar o uso de lentes especiais para controlar os síntomas causados pola luz.
Que tipo de medicamentos se usan para isto?
O médico do seu fillo pode recetarlle un ou máis dos seguintes medicamentos anticonvulsivos (listados por orde alfabética):
- Brivaracetam `(Brivaracetam)`
- Clobazam
- Etosuximida
- Lacosamida
- Lamotrixina
- Levetiracetam `(Levetiracetam)`
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramato
- Ácido valproico `(Ácido valproico)`
Cada persoa responde de xeito diferente aos medicamentos para as convulsións . Pode levar tempo atopar o medicamento ou a combinación de medicamentos axeitados para o seu fillo, e pode que teña que probar varios medicamentos diferentes . Isto pode ser unha experiencia frustrante e, ás veces, a longo prazo. Durante este tempo, terá que consultar o médico do seu fillo regularmente para ver como responde o corpo do seu fillo aos medicamentos.
O médico tamén o informará sobre os posibles efectos secundarios de calquera medicamento que lle dean ao seu fillo. Se ten algunha dúbida sobre o tratamento que recomenda o médico, pregunte.
Pódese tratar esta doenza cambiando a dieta do neno?
Non existe unha dieta específica recomendada para a síndrome de Jeavons. Actualmente non hai datos que respalden o uso da dieta cetoxénica como tratamento para esta afección.
Cal é o futuro dun neno con síndrome de Jeavons? (Prognóstico)
O futuro dun neno con esta doenza varía segundo a situación específica de cada neno . O médico do seu fillo é a mellor persoa para saber disto.
Non existe cura para a síndrome de Jevons, pero están a realizarse máis investigacións. Aínda que é unha afección de por vida, existen tratamentos para controlar as convulsións .
A síndrome de Jeavons afecta á intelixencia dun neno?
As convulsións e o pestanexo poden interferir coa capacidade dun neno para aprender na aula . Se non poden manter os ollos abertos correctamente, pode ser difícil participar plenamente na clase. Moitos nenos con síndrome de Jevons teñen algunhas dificultades para aprender na escola e poden necesitar apoio educativo adicional . Non obstante, esta condición non afecta directamente á intelixencia dun neno .
Se o neno ten un atraso no desenvolvemento, pode ser un sinal de que existe unha causa xenética para a síndrome de Jevons.
A síndrome de Jeavons afecta á duración da vida?
A síndrome de Jeavons non afecta directamente á vida dun neno . É posible unha vida normal. Non obstante, a gravidade das convulsións e a forma en que o corpo do neno responde ao tratamento poden afectar a saúde xeral do neno. Un médico pode axudar a controlar e xestionar a afección ao longo da vida do neno.
Cando debería consultar un médico?
Se o seu fillo ten unha convulsión por primeira vez, chame aos servizos de emerxencia inmediatamente ou léveo a un hospital.
Se vostede ou o seu fillo foron diagnosticados con síndrome de Jeavons, se ten convulsións ou síntomas que parecen estar empeorando ou se está a ter efectos secundarios do tratamento, consulte un médico de inmediato . O seu médico pode axudarlle a vostede e ao seu fillo a controlar a afección e responder ás súas preguntas.
Que preguntas debería facerlle ao médico?
- "Doutor/Señora, que tipo de tratamento é o mellor para o meu fillo?"
- "Cales son os posibles efectos secundarios destes tratamentos?"
- "Recomendas usar un tipo especial de lentes para a sensibilidade á luz?"
- "Como podo axudar ao meu fillo/a na escola?"
A síndrome do xirasol está relacionada coa síndrome de Jeavons?
A síndrome do xirasol e a síndrome de Jeavons son dúas afeccións similares . A síndrome do xirasol tamén é un tipo de epilepsia que se acompaña de mioclonía palpebral. Nesta, unha persoa pode virarse cara a unha fonte de luz brillante (como a luz solar) e axitar a man diante dos ollos. Isto pode causar un cambio no patrón de luz e desencadear unha convulsión.
Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)
Ás veces esquecémonos da importancia da luz para a nosa vida cotiá. A luz axúdanos a ver na escuridade e a cultivar plantas, por exemplo. Pero para alguén con síndrome de Jeavons, a luz pode desencadear convulsións . Un médico pode axudar a controlar como a luz afecta ao seu fillo. Pode prescribirlle medicamentos e lentes especiais para cubrir os ollos.
Lembra:
- A síndrome de Jeavons é unha epilepsia pouco frecuente pero manexable .
- Os principais síntomas son o pestanexo repentino, a sensibilidade á luz e a fotofobia .
- Aínda que é unha afección de por vida, pódese controlar con medicación e cambios no estilo de vida .
- Ten tamén en conta a saúde mental do teu fillo/a . Busca axuda profesional se é necesario.
- Unha convulsión que dura máis de 5 minutos ou unha serie de convulsións é unha emerxencia! Procure atención médica inmediatamente.
Espero que esta información che axudase a comprender mellor esta situación. Deséxolle ao teu fillo unha pronta recuperación!
Síndrome de Jevons , epilepsia, convulsións, mioclonía palpebral, pediatría, fotosensibilidade, EEG
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario