O seu fillo ten estes síntomas? Deberíamos coñecer a síndrome de Kearns-Sayre?

O teu fillo/a mostra ás veces síntomas estraños que non podes entender? Quizais notaches algo como unha perda de visión, un lixeiro cambio ao camiñar ou unha sensación de debilidade no teu corpo? Entón isto é algo que pode ser moi importante para ti. Ás veces, estes poden ser signos dunha afección médica moi rara, pero que paga a pena coñecer. Hoxe falaremos dunha desas afeccións, que se chama síndrome de Kearns-Sayre.

Que é a síndrome de Kearns-Sayre?

En poucas palabras, a síndrome de Kearns-Sayre é unha afección moi rara que afecta o sistema nervioso e os músculos. Tamén se lle chama "KSS" para abreviar. Afecta principalmente os ollos. Tamén pode afectar o corazón, os músculos e as funcións cerebrais como o pensamento e a memoria. A maioría das veces, estes síntomas comezan a aparecer antes dos 20 anos .

Trátase dun «trastorno mitocondrial» (mitocondrial), o que significa que esta afección está causada por un problema coas pequenas partes chamadas mitocondrias do interior das nosas células. Tristemente, aínda non existe unha cura completa para isto. Non obstante, a detección precoz e o tratamento axeitado poden axudar a controlar os síntomas e manter unha boa calidade de vida. Esta enfermidade foi descuberta por primeira vez en 1958 por dous médicos chamados Thomas P. Kearns e George Pomeroy Sayer. Por iso recibiu este nome. É unha afección progresiva que empeora gradualmente co tempo.

Aprendamos un pouco sobre as mitocondrias, que lle dan enerxía ao noso corpo.

Agora pode que te preguntes que son estas mitocondrias e por que son tan importantes. Pensa niso, as mitocondrias son como pequenas fábricas de enerxía en cada célula do noso corpo (agás os glóbulos vermellos). Como a gasolina dun coche, o 90 % da enerxía que o noso corpo necesita para funcionar prodúcese nestas mitocondrias. Estas pequenas fábricas toman os nutrientes dos alimentos que comemos, usan o osíxeno e convértenos en enerxía que as nosas células poden usar.

Entón, imaxina o que ocorre se estas mitocondrias non funcionan correctamente ou se se danan? Entón o noso corpo non obtén a enerxía que necesita. Isto fai que o funcionamento de varios sistemas do corpo, é dicir, células, tecidos e órganos, se vexa afectado. As enfermidades mitocondriais son un pouco difíciles de diagnosticar e tratar, porque afectan a moitas partes do corpo, non só a unha. Aínda que os síntomas destas enfermidades poden variar dunha persoa a outra, adoitan empeorar co tempo. En particular, os músculos e as células nerviosas, que requiren moita enerxía, son os máis danados.

Cales poderían ser os síntomas desta afección?

Os síntomas da síndrome de Kearns-Sayer (SKS) adoitan comezar antes dos 20 anos e afectan primeiro a ambos os ollos. Co tempo, isto pode ás veces provocar cegueira.

Síntomas iniciais que afectan os ollos:

• Perda de visión: A visión redúcese, especialmente en ambientes escuros, como pola noite. Isto débese a danos na retina do ollo. Medicamente, isto chámase "retinopatía pigmentaria" (ou "retinopatía pigmentaria").
• Pálpebras caídas: as pálpebras superiores dun ou ambos os ollos caen de forma incontrolable. Isto chámase "ptose".
• Debilitamento ou disfunción dos músculos oculares: os músculos que se usan para mover os ollos debilítanse gradualmente. Isto chámase "oftalmoplexia externa progresiva crónica (OPCE)". Ás veces, isto pode facer que sexa imposible xirar ambos os ollos na mesma dirección.

Outros síntomas ademais dos ollos:

Esta afección non se limita aos ollos. Pode afectar moitas outras partes do corpo.

• Perda de audición (xordeira): a perda de audición diminúe gradualmente e mesmo podes quedar completamente xordo.
• Deterioro cognitivo ou perda de memoria (demencia): Tórnase difícil pensar, comprender e aprender. Ás veces, a perda de memoria tamén pode producirse gradualmente.
• Enfermidades cardíacas: Os defectos de condución cardíaca poden producirse debido a bloqueos nos sinais eléctricos do corazón. Isto pode ser bastante perigoso.
• Desequilibrios hormonais (anomalías endócrinas): por exemplo, pode producirse diabetes mellitus. Tamén poden xurdir outros problemas relacionados coas hormonas.
• Aumento de proteínas no líquido cefalorraquídeo (LCR): detéctase mediante unha punción lumbar.
• Problemas renais.
• Problemas para camiñar e para o equilibrio (ataxia): perda de equilibrio, tropezos ao camiñar e perda de coordinación.
• Convulsións: Isto é moi raro.
• Baixa estatura: Non crece máis do normal.
• Debilidade nos brazos e nas pernas: as extremidades séntense sen vida e os músculos vólvense débiles.

Imaxina que o teu fillo adoitaba ser moi xoguetón, corría e xogaba. Pero ultimamente, di que non ve ben pola noite, que ten problemas para concentrarse nas tarefas escolares e que non se sente tan forte como antes cando camiña. Se isto ocorre, o máis importante é buscar consello médico sen ignoralo.

Por que se produce unha condición tan rara?

A síndrome de Kearns-Sayer (SKS) está causada por unha mutación xenética no ADN das mitocondrias, ou ADN mitocondrial (ADNmt) . Este ADNmt é a parte da célula que leva os xenes necesarios para o funcionamento saudable das mitocondrias. Non obstante, os investigadores aínda non están seguros de por que se produce esta mutación xenética.

O máis importante é que isto non é culpa de mamá nin de papá.A maioría das veces, estes cambios xenéticos prodúcense mentres o bebé aínda se está a desenvolver no útero. Ás veces, transmítense da nai ao fillo (herdanza materna), pero a afección tamén pode producirse sen antecedentes familiares. As probas xenéticas poden axudar a determinar se a mutación xenética é herdada ou se produce de forma aleatoria.

Como diagnosticas isto exactamente?

De feito, a síndrome de Kearns-Sayer (SKS) pode ser un pouco difícil de diagnosticar porque afecta a varios sistemas corporais. Pode que observes síntomas pouco comúns en ti ou no teu fillo. Ou un médico pode notar estes síntomas durante unha revisión médica de rutina. Non obstante, se observas algún destes síntomas, o mellor é consultar a un médico de inmediato.

Os médicos fan o seguinte para diagnosticar esta condición "(KSS)":

• Escoitaremos atentamente o seu historial médico e os seus síntomas.
• Realízase unha exploración física completa.
• Outras probas: análises de urina, análises da vista, análises de audición, análises de sangue e posiblemente unha punción lumbar/raquidista.
• Asesoramento xenético e probas xenéticas: isto adoita facerse cunha mostra de sangue.

Ademais, o médico pode tomar un pequeno anaco do seu tecido muscular e examinalo (unha biopsia muscular) . Isto buscará algo chamado "fibras vermellas irregulares". Se están presentes, significa que as células musculares son anormais debido a unha enfermidade mitocondrial.

Tamén se poden realizar probas de imaxe como estas para descartar outras afeccións:

• `tomografía computarizada`
• Electroencefalograma (EEG) (unha proba que mide a actividade eléctrica do cerebro)
• Electrorretinograma (ERG) (unha proba que mide a actividade da retina)
• `IRM` ou `espectroscopia (ERM)`

A detección precoz desta enfermidade é crucial para o éxito do tratamento. Só cun diagnóstico preciso podedes vostede e o seu fillo recibir o tratamento axeitado.

Existe algún tratamento para isto? Como se xestiona?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Kearns-Sayer (SKS). Pero non te preocupes. Un diagnóstico precoz e unha atención de apoio poden axudar a reducir o risco de complicacións. O teu médico pode recomendar tratamentos que che axuden a ti e ao teu fillo a controlar os seus síntomas e mellorar a súa calidade de vida.

Axuda dun equipo de médicos especialistas

Debido a que esta afección afecta a tantas partes do corpo, require o apoio dun equipo de médicos con experiencia en diversos campos. O seu equipo de tratamento pode incluír:

• Oftalmólogo/a
• Especialista en audición (audiólogo)
• cardiólogo/a
• Endocrinólogo/a
• xenetista
• Neurólogo/a
• Terapeuta ocupacional ou fisioterapeuta
• Especialista en saúde mental (por exemplo, neuropsiquiatra)

Cales son os tratamentos?

O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e reducir as complicacións que poden xurdir a medida que a afección empeora gradualmente.

• Fisioterapia e terapia ocupacional: axudan a manter a coordinación, a forza e o equilibrio. Tamén che axudan a realizar as tarefas diarias de forma independente.
• Medicación: O seu médico pode recetarlle medicamentos para enfermidades cardíacas, problemas hormonais ou síntomas mentais (por exemplo, depresión).

Ademais, o médico pode recomendar cousas como:

• Audífonos ou implantes cocleares (se algunhas persoas o precisan)
• Unha blefaroplastia ou unha cirurxía de pálpebras pode axudar a manter os ollos abertos cando as pálpebras caen.
• Un suplemento de ácido fólico se o nivel de folato no líquido cefalorraquídeo (LCR) é baixo.
• Terapia de reemplazo hormonal para deficiencias hormonais.
• Insulina ou outros medicamentos para a diabetes.
• Implantación dun marcapasos se existen anomalías nos sinais eléctricos do corazón que supoñen un risco para a vida.

Un seguimento médico regular é importante para alguén con SKK porque, co paso do tempo, a medida que os distintos sistemas orgánicos do corpo perden función, poden aparecer novos síntomas. Fale co seu médico regularmente sobre as opcións que poden axudarlle a manterse o máis saudable posible durante o maior tempo posible.

Como é a vida con esta situación? Que nos deparará o futuro?

O prognóstico para unha persoa con síndrome de Kearns-Sayer (SKS) depende da gravidade dos seus síntomas. Non obstante, moitas persoas viven coa afección durante décadas. Os tratamentos de apoio poden axudarche a ti e ao teu fillo a vivir unha vida longa e saudable. Non perdas a esperanza.

Finalmente, as cousas máis importantes para lembrar

Ben, polo que falamos, espero que teñas aprendido algo sobre a síndrome de Kearns-Sayre. É unha afección algo complexa e pouco frecuente. Pero lembra:

• A detección precoz é moi importante. Se tes síntomas pouco comúns, especialmente se comezan a unha idade temperá, como debilidade ocular, cardíaca ou muscular, non demores en buscar consello médico.
• Esta é unha condición xenética, non é culpa de ninguén. Así que non te culpes a ti mesmo.
• Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen moitos tratamentos que poden controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida .
• Traballa cun equipo de médicos especialistas para desenvolver un plan de tratamento específico. Sigue sempre as instrucións do teu médico.
• Aínda que esta é unha situación difícil, non estás só. Con apoio e a información axeitada, podes superala.

Se ti ou alguén que coñeces está a ter este problema, espero que esta información tamén lle axude. Manténte informado, manténte san!

Síndrome de Kearns -Sayre, mitocondrias, mutacións xenéticas, enfermidades oculares, enfermidades cardíacas, debilidade muscular, enfermidades neurolóxicas