Ten a pel do teu bebé vermella e inchada? Coñece a síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT)!

Notaches algunha vez que algúns bebés nacen cunha gran marca de nacemento vermella nun lado do corpo, especialmente nun brazo ou nunha perna, e ese brazo/perna é lixeiramente máis grande que o outro lado? Ou ás veces pódense ver veas nese lado? É normal sentir un pouco de medo ao ver algo así. Hoxe imos falar dunha afección que presenta síntomas similares, que é un pouco rara, o que significa que non todas as persoas a desenvolven e é conxénita. Isto chámase síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) . ​​Non te preocupes, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT)? En poucas palabras...

Imaxina, o SKA é unha condición rara que acompaña ao noso bebé cando chega a este mundo (é dicir, unha condición conxénita ). Isto provoca algúns pequenos cambios no xeito en que se desenvolven os tecidos brandos, os ósos e os vasos sanguíneos do bebé. Un dos principais síntomas é a aparición dunha marca de nacemento vermella-púrpura, xeralmente nun dos brazos ou pernas, chamada "mancha de viño de Oporto" . A miúdo, as persoas con este SKA tamén teñen algúns problemas co seu sistema linfático . Este sistema linfático é un sistema importante que axuda a manter o equilibrio dos fluídos corporais.

Actualmente non existe cura para o STR. Non obstante, non te asustes. Existen moitos tratamentos eficaces para controlar os síntomas . Se a afección se diagnostica e se trata o antes posible, como despois do nacemento do bebé, as complicacións de saúde que poden xurdir debido ao STR poden reducirse considerablemente.

Algúns médicos tamén chaman á condición KTS CLVM . Esta é a primeira letra de catro palabras inglesas.

• C corresponde aos capilares : son os pequenos vasos sanguíneos que conectan as nosas veas e arterias.
• L significa sistema linfático . Forma parte do noso sistema inmunitario. Transporta un líquido chamado linfa por todo o corpo.
• V significa veas : son os vasos sanguíneos que levan o sangue ao noso corazón.
• A letra M significa malformación . Significa que unha parte do corpo non se desenvolve normalmente ou que existe unha deformidade.

A síndrome de Krasnoyards (STR) recibe o nome de dous médicos franceses, Maurice Klippel e Paul Trenaunay, que descubriron a doenza en 1900. Os expertos estiman que aproximadamente 1 de cada 100.000 persoas en todo o mundo padece esta doenza. Pode afectar a calquera persoa, independentemente da súa raza ou xénero.

Cales son os síntomas do síndrome de Karma? Como se recoñece?

Os síntomas da síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) afectan principalmente ás veas, capilares, tecidos brandos, ósos e vasos linfáticos do noso corpo. Vexamos como:

1. Malformación capilar (MC):

Aquí é onde se produce a "mancha de viño do Porto" que mencionamos antes. Isto débese á inflamación dos capilares debaixo da pel. Estas marcas de nacemento poden ser un dos primeiros sinais de que podes ter o síndrome de Karyophyllsis (SKT). ​​Estas manchas poden ter unha variedade de cores, desde o rosa claro ata o púrpura escuro (vermello viño). A medida que envellecemos, estas manchas poden converterse en ampolas, ser máis claras ou máis escuras.

2. Malformación venosa (VM):

Case todas as persoas con STR teñen malformacións venosas. Estas poden afectar as veas que están xusto por riba da superficie da pel, causando varices nas pernas, especialmente na virilla e nas coxas. Tamén poden afectar as veas profundas que discorren cara ao interior do corpo. Isto pode provocar un coágulo de sangue nas veas profundas (trombose venosa profunda - TVP) . A TVP é unha afección perigosa.

3. Crecemento excesivo de tecidos brandos e ósos:

Trátase dunha afección na que, desde unha idade temperá, un brazo ou unha perna adoita medrar máis que o outro. Na maioría dos casos, isto afecta só a un brazo ou perna, e a miúdo só a unha perna. Ás veces, unha perna pode ser máis longa que a outra. Isto pode causar perda de equilibrio, dificultade para camiñar e rango de movemento limitado.

4. Malformación linfática (ML):

Algunhas persoas con STR poden ter vasos linfáticos adicionais no seu sistema linfático ou os vasos linfáticos existentes poden ter unha forma anormal. Debido a que estes vasos linfáticos adicionais non funcionan correctamente, o líquido linfático pode ter fugas , o que pode causar inchazo nas pernas, especialmente nos pés, ou problemas na pelve, na vexiga ou na parte inferior dos intestinos.

Que causa o síndrome do karaoke? Por que ocorre isto?

A maioría das veces, o síndrome de karaoké está causado por unha variación nun xene chamado PIK3CA . Esta mutación xenética ocorre esporadicamente, o que significa que non hai unha causa coñecida. Non se herda dos pais . Isto significa que mesmo se ningún dos proxenitores tivo o síndrome de karaoké, un neno pode desenvolvelo debido a esta mutación xenética.

Algunhas persoas padecen o síndrome de Kawasaki sen esta mutación do xene PIK3CA. Polo tanto, os investigadores cren que o síndrome de Kawasaki pode estar causado por mutacións noutros xenes. A investigación sobre isto aínda está en curso.

Cales son as posibles complicacións do KTS?

O SKA pode causar diversas complicacións. Por iso é importante un tratamento rápido. Vexamos cales son esas complicacións:

• Coágulos sanguíneos: poden producirse, especialmente nas veas profundas (TVP).
• Celulite: Trátase dunha infección bacteriana que se produce debaixo da pel.
• Acumulación de líquidos e inchazo (linfedema): causado por unha función alterada do sistema linfático.
• Hemorraxia interna: A hemorraxia pode producirse no tracto gastrointestinal (GI), na vexiga ou no sistema reprodutor feminino.
• Embolia pulmonar: trátase dunha afección potencialmente mortal na que un coágulo de sangue que se forma nas veas profundas se desprende e bloquea unha arteria dos pulmóns.

Moi raramente, as persoas con KTS poden ter defectos conxénitos nas mans ou nos pés. Por exemplo:

• Ter dedos extra (polidactilia)
• Dedos pegados (sindactilia)

O KTS causa dor?

Si, a síndrome de Kers pode ser dolorosa.

• As varices poden causar comezón ou dor.
• Os problemas coa circulación sanguínea poden causar inchazo e dor, especialmente na parte inferior das pernas.
• O crecemento excesivo dun órgano, como unha perna, pode causar unha sensación de pesadez e dor nesa perna.

Como diagnostican os médicos o STR? (Diagnóstico)

Os médicos primeiro diagnostican o STC baseándose en signos físicos. Sospéitase o STC se hai problemas en polo menos dúas das tres áreas principais que comentamos anteriormente: capilares, veas ou desenvolvemento das extremidades. Dado que moitos dos síntomas do STC son visibles ao nacer, pode ser posible diagnosticar o STC antes de que o bebé saia do hospital.

Que probas se empregan para diagnosticar o STC?

Dependendo dos síntomas, o médico pode realizar probas como estas para confirmar aínda máis a afección e determinar a extensión do problema:

• Tomografías computarizadas ou resonancias magnéticas: examinan o estado dos tecidos brandos e dos ósos.
• Anxiografía por resonancia magnética (anxiografía por RM): trátase dunha proba de resonancia magnética especializada que pode ver claramente o estado dos vasos sanguíneos e das veas.
• Ecografía Doppler: axuda a ver o fluxo sanguíneo polas veas e as arterias.

Cales son os tratamentos para o STR?

O tratamento para a síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) varía segundo os síntomas de cada persoa.Non todas as persoas reciben o mesmo tratamento. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e reducir o risco de complicacións. Vexamos cales son os principais métodos de tratamento:

• Medicamentos anticoagulantes /anticoagulantes: por exemplo, medicamentos como a heparina . Estes reducen o risco de coágulos sanguíneos nas pernas (TVP) e embolia pulmonar.
• Sirolimus: Este fármaco adoita empregarse para evitar que o corpo rexeite un órgano transplantado. Non obstante, tamén se descubriu que impide que as malformacións vasculares empeoren.
• Medias de compresión: Trátase de tipos especiais de calcetíns que axudan a que o sangue volva das pernas ao corazón. Isto pode axudar a reducir a inchazón, a dor e o risco de coágulos sanguíneos.
• Ablación térmica endovenosa: trátase de empregar feixes de enerxía enfocados para selar os vasos sanguíneos problemáticos desde o interior. Isto faise mentres as veas aínda están alí. Isto resulta nun menor tempo de recuperación e menos dor.
• Terapia láser: pódense usar raios de enerxía concentrados e potentes para destruír ou eliminar tecido non desexado. Esta terapia láser utilízase para aclarar a cor dunha marca de nacemento "viño de Oporto".
• Escleroterapia: Nesta, inxéctase unha solución especial directamente nas veas, capilares ou vasos linfáticos problemáticos. Os vasos péchanse entón. Este é un tratamento moi eficaz para as varices.
• Elevacións de zapatos: se as pernas non teñen a mesma lonxitude, podes colocar unha elevación maior nun zapato para corrixilo. Isto tamén pode axudar a previr a escoliose .
• Cirurxía: A cirurxía pódese realizar para corrixir problemas coas veas e para igualar a lonxitude das pernas. Ou ben, pódese realizar unha cirurxía para eliminar o exceso de graxa ou tecido para reducir o tamaño dun brazo ou perna excesivamente crecido. En raras ocasións, se un dedo do pé anormalmente grande dificulta poñerse os zapatos ou camiñar, pódese extirpar cirurxicamente o dedo.

Pódese previr o TKS?

Desafortunadamente, debido a que o STR ocorre de forma aleatoria, non hai xeito de previr o seu desenvolvemento . Non obstante, como se mencionou anteriormente, un tratamento axeitado pode axudar ás persoas con STR a ter unha mellor calidade de vida.

Que tipo de futuro pode esperar alguén con KTS?

Aínda que non existe cura para o STR, os síntomas pódense controlar. Na maioría dos casos, as persoas que padecen esta afección viven unha vida normal .

Non obstante, o prognóstico do síndrome de Kers pode variar dunha persoa a outra. Depende da gravidade das malformacións vasculares. Estas poden empeorar co tempo. Polo tanto, se desenvolve hemorraxia gastrointestinal, trombose venosa profunda ou embolia pulmonar , debe buscar atención médica inmediata . Os coágulos de sangue ou a hemorraxia excesiva poden ser mortais.

O asesoramento e o tratamento médico regulares poden reducir en gran medida o risco de complicacións.

Se teño síndrome de KTS, como me coido? / Como coido do meu fillo/a?

Se vostede ou o seu fillo teñen síndrome de Kawasaki, teña en conta o seguinte:

• Coida ben a túa pel: é importante previr infeccións.
• Os métodos anticonceptivos hormonais que conteñen estróxenos non se recomendan xeralmente: poden aumentar o risco de coágulos sanguíneos. Fale co seu médico sobre isto.
• Toma medicamentos para previr coágulos sanguíneos durante o embarazo: o teu médico aconsellarache sobre isto.
• Tomar medicamentos anticoagulantes antes da cirurxía: reducir o risco de coágulos sanguíneos.

Cando debería ir ao médico?

Consulta o teu médico a intervalos regulares ao longo da túa vida para revisións . Isto permitirá que o teu médico controle a túa condición e trate calquera problema novo que poida xurdir. As revisións regulares axudarán ao teu médico a ver o ben que está a funcionar o teu tratamento e a facer cambios no teu plan de tratamento se é necesario.

Cando debo ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Se cre que ten un coágulo de sangue (por exemplo, TVP, síntomas de embolia pulmonar) ou se está a sangrar moito (hemorraxia abundante), debe ir a urxencias inmediatamente.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen STR, pode facerlle preguntas ao seu médico como:

• Que tratamentos son os mellores para min/o meu fillo/a?
• Con que frecuencia debería vir ás revisións?
• Dada a miña situación actual, que podes dicir sobre o meu futuro (prognóstico/perspectivas)?

É o KTS potencialmente mortal?

O propio síndrome de Kawasaki non afecta directamente á esperanza de vida. Non obstante, algunhas complicacións que poden producirse debido ao síndrome de Kawasaki, como a hemorraxia interna ou a embolia pulmonar, poden ser mortais . O tratamento regular destes factores de risco pode reducir o risco de complicacións.

É o KTS unha discapacidade?

Pode ocorrer. Se non podes traballar debido a complicacións do síndrome de Kar-Stern, como a trombose venosa profunda (TVP) ou a embolia pulmonar, podes ter dereito a prestacións por discapacidade. Tamén podes ter dereito a prestacións como unha etiqueta de estacionamento para persoas con discapacidade para problemas como dificultades para camiñar debido a agrandamento das extremidades.

Pode ser difícil comprender todos os síntomas e complicacións do síndrome do Kardashian (SKT) á vez. Non obstante, o teu médico pode explicárchelos todos e axudarche a tratar os teus problemas. Non teñas medo de manter o teu médico informado sobre como te sentes e calquera síntoma novo que esteas experimentando . Falar abertamente deste xeito facilitará a solicitude de axuda se tes algún problema.

O que queremos levar para casa desta historia (Mensaxe para levar para casa)

Vale, xa falamos moito sobre KTS, non si? Aquí tes algunhas cousas que debes ter en conta:

• O STR é unha doenza conxénita pouco común . Non te preocupes, non estás só.
• Os principais síntomas son unha marca de nacemento tipo "viño de Oporto", un brazo/perna agrandado e problemas nas veas .
• Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen tratamentos moi bos para controlar os síntomas .
• É moi importante diagnosticar a enfermidade e comezar o tratamento canto antes .
• É fundamental recibir supervisión médica constante e o tratamento necesario ao longo da vida.
• Manteña unha boa comunicación co seu médico. Faga calquera pregunta que teña e dígalle como se sente.

Espero que esta información che axudase a comprender mellor o síndrome do Kardashian. Se ti ou alguén que coñeces ten estes síntomas, o mellor é que consultes a un médico.

Síndrome de Klippel -Trenaunay, KTS, mancha de viño de Oporto, marca de nacemento, malformación vascular, sistema linfático, crecemento excesivo das extremidades, trastorno conxénito, marca de nacemento vermella, malformación vascular, sistema linfático, crecemento excesivo das extremidades, enfermidade xenética, CLVM