Coñecemos a enfermidade de Krabbe, unha enfermidade neurolóxica rara en nenos.

É difícil expresar con palabras a tristeza e a ansiedade que sente unha nai ou un pai cando o seu pequeno enferma, non si? Especialmente cando se trata dunha doenza rara e aparentemente complicada, a carga é aínda maior. Hoxe imos falar dunha desas doenzas raras pero importantes. Chámase enfermidade de Krabbe. Algunhas persoas tamén a chaman leucodistrofia de células globoides. Aínda que o nome poida parecer un pouco longo, imos simplificalo.

Que é a enfermidade de Krabbe?

En poucas palabras, a enfermidade de Krabbe é unha rara doenza xenética que afecta o sistema nervioso. Pronúnciase "kra-bah".

Esta enfermidade pertence a un grupo de doenzas chamadas leucodistrofias. Nestas enfermidades , a cuberta protectora chamada mielina do noso sistema nervioso pérdese (isto chámase desmielinización). Pensa nas células nerviosas do noso corpo como fíos eléctricos. Hai unha cuberta protectora arredor destes fíos, como unha vaíña de plástico enriba do fío. Iso é o que se chama mielina. Esta vaíña de mielina é o que permite que as mensaxes nerviosas viaxen de forma rápida e precisa. Na enfermidade de Krabbe, esta vaíña de mielina está danada.

Ademais, nesta enfermidade pódese observar un tipo de célula anormal no cerebro chamada células globoides. Trátase de células grandes que adoitan ter máis dun núcleo.

A medida que se destrúe a vaíña de mielina, as células cerebrais comezan a morrer. Isto causa gradualmente problemas que prexudican o funcionamento do sistema nervioso. Por exemplo:

• Discapacidade intelectual
• Parálise
• Perda de audición ou xordeira

A enfermidade de Krabbe é unha doenza dexenerativa que empeora gradualmente co tempo. O triste é que a miúdo acaba en morte.

A enfermidade recibe o nome de Knud Krabbe, un neurólogo danés.

Quen é o máis afectado pola enfermidade de Krabbe?

Aproximadamente o 90 % das persoas con enfermidade de Krabbe comezan a desenvolver síntomas entre os 1 e os 7 meses de idade. Isto chámase forma infantil da enfermidade de Krabbe. Ás veces, a enfermidade pode comezar despois dos 18 meses de idade, durante a adolescencia ou a idade adulta. Isto chámase forma de inicio tardío da enfermidade de Krabbe.

O máis importante é que a enfermidade de Krabbe é unha enfermidade que se herda de pais a fillos a través dos xenes.

Que tan común é esta enfermidade?

A enfermidade de Krabbe é, en xeral , unha enfermidade moi rara. Non obstante, a frecuencia da súa aparición varía en diferentes partes do mundo. Segundo os investigadores, a enfermidade pode producirse nun caso aproximado de cada 100.000 nacementos vivos en Europa e nun de cada 250.000 nacementos vivos nos Estados Unidos.

Non obstante, a enfermidade é máis común nalgunhas comunidades illadas de Israel, cunha incidencia duns 6 por cada 1.000 persoas.

Cales son os síntomas da enfermidade de Krabbe?

A gravidade dos síntomas da enfermidade de Krabbe depende da idade á que comezan os síntomas. A forma infantil da enfermidade de Krabbe empeora rapidamente e adoita ser mortal antes dos 2 anos. A forma de inicio tardío da enfermidade de Krabbe é relativamente máis leve e a esperanza de vida é maior.

Síntomas da enfermidade de Krabbe infantil

Os síntomas da enfermidade de Krabbe na infancia pódense identificar en tres etapas principais:

Etapa 1:

Un bebé con enfermidade de Krabbe adoita crecer e desenvolverse ben ata os 4 ou 6 meses de idade. É entón cando comezan os síntomas. Estes inclúen:

• Inquietude frecuente, irritabilidade
• Vómitos
• Dificultade para beber leite
• Fracaso para prosperar
• Febres frecuentes sen signos de infección
• Debilidade muscular

Un bebé con enfermidade de Krabbe pode ser hipersensible ao tacto, ao son e á luz. Cando chega un estímulo deste tipo, o corpo pode experimentar unha sensación de rixidez (espasmos tónicos). Imaxina, un bebé sobresaltarase e porase ríxido ao máis mínimo son.

Etapa 2:

Na segunda fase, podes ver síntomas como:

• Cambios na visión
• Atrofia óptica: isto significa o debilitamento do nervio óptico.
• Postura anormal: a rixidez nos músculos do pescozo, tronco e pernas pode levar a unha postura que se dobra cara atrás, desde o pescozo ata os talóns (postura opistotónica). É como dobrarse cara atrás como un arco.
• Condicións semellantes ás convulsións
• Ralentización do desenvolvemento mental e físico
• A incapacidade de volver facer cousas que se aprendeu previamente (por exemplo, sorrir, manter a cabeza ben alta).

Etapa 3:

Na terceira fase, obsérvanse estes síntomas:

• Perda completa da visión (cegueira)
• Perda completa da audición (xordeira)
• Unha postura corporal anormal: unha postura na que os brazos e as pernas están rectos, os dedos apuntan cara abaixo e a cabeza e o pescozo están tirados cara atrás (postura de descerebración)
• Diminución da capacidade de desprazamento.

Ler estes detalles pode facerche sentir triste e asustado. Pero saber estas cousas é moi importante para un diagnóstico precoz e obter a axuda que necesitas.

Síntomas da enfermidade de Krabbe de inicio tardío

A enfermidade de Krabbe infantil tardía comeza entre os 13 e os 36 meses de idade. Os síntomas aparecen gradualmente do seguinte xeito:

• Irritabilidade
• Cambios na visión
• Marcha anormal
• Convulsións
• Episodios apneicos
• Inestabilidade da temperatura corporal

Neste caso, a idade media de morte ronda os seis anos.

Os síntomas da enfermidade de Krabbe de inicio xuvenil son:

• Cambios na visión
• Tremores
• Anormalidades da marcha
• Incapacidade para controlar os movementos desexados e rixidez muscular gradual
• Trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH)

A taxa á que este tipo de enfermidade de Krabbe empeora varía, pero a morte adoita producirse dentro dos 10 anos posteriores ao diagnóstico.

Síntomas da enfermidade de Krabbe de inicio tardío :

• Sensación de ardor nas mans e nos pés
• Cambios no estado de ánimo e no comportamento
• Trombearse ao camiñar, perda de equilibrio (ataxia)
• Rixidez muscular (espasticidade)
• Cambios na visión e cegueira
• Convulsión
• Discapacidade auditiva e xordeira

Moitas persoas que desenvolven a enfermidade de Krabbe na idade adulta vólvense mental e fisicamente débiles.

Que causa a enfermidade de Krabbe?

A enfermidade de Krabbe é unha enfermidade que se transmite de pais a fillos a través dun xene. Herdéase nun patrón autosómico recesivo. Isto significa que ambas copias do xene en cada unha das células do neno deben ter mutacións. Unha persoa con esta enfermidade ten unha copia do xene mutado en cada un dos seus proxenitores. Non obstante, os pais non adoitan mostrar síntomas. Só son portadores da enfermidade.

A enfermidade de Krabbe está causada por mutacións no xene "GALC". Isto fai que o corpo non produza un encima chamado "galactocerebrosidase". Este encima é esencial para que o noso corpo metabolice un composto chamado "galactocerebrósido". Este galactocerebrósido é unha parte importante da mielina (a cuberta protectora que rodea os nervios).

Cando se perde este importante encima, a vaíña de mielina de todo o sistema nervioso central rompe (desmielinización). Isto é o que causa os síntomas neurolóxicos da enfermidade de Krabbe.

Como se diagnostica a enfermidade de Krabbe?

Nalgúns estados dos Estados Unidos, o protocolo de cribado neonatal de rutina inclúe unha proba para a enfermidade de Krabbe. Trátase dunha análise de sangue.

Outra forma importante de diagnosticar a enfermidade de Krabbe é mediante probas de imaxe. En particular, unha resonancia magnética (RM) pode detectar cambios no cerebro dun neno que indican a enfermidade de Krabbe. Unha RM é moi útil para detectar lesións cerebrais na enfermidade de Krabbe. Estas probas tamén poden axudar a diagnosticar a enfermidade na infancia e na idade adulta.

Se lle diagnostican ao seu fillo a enfermidade de Krabbe, comprobe o alcance da súa deficiencia auditiva e visual.É probable que se requira unha avaliación auditiva e un exame ocular. Isto axudará a determinar que tipo de audífonos e axudas visuais pode necesitar o seu fillo.

Se lle diagnostican ao seu fillo a enfermidade de Krabbe, é probable que o seu médico lle recomende que vostede e a súa parella se sometan a asesoramento e probas xenéticas para avaliar o risco de ter outro fillo. Tamén pode recomendar que outros membros da familia se sometan a probas para ver se son portadores do xene anormal.

Cal é o tratamento para a enfermidade de Krabbe?

Desafortunadamente, aínda non existe unha cura permanente para a enfermidade de Krabbe. E, normalmente, acaba en morte.

Non obstante, existe un tratamento que pode controlar o empeoramento da enfermidade de Krabbe: un transplante de células nai hematopoéticas (HSCT).

Un transplante de células nai substitúe as células non saudables do corpo por células sas. As células nai hematopoéticas son células inmaturas que poden desenvolverse en todo tipo de células sanguíneas, incluídos os glóbulos brancos, os glóbulos vermellos e as plaquetas.

No HSCT, as células nai do sangue dun doante san transplántanse a un neno con enfermidade de Krabbe. Isto axuda a proporcionarlle ao neno células sas e un bo funcionamento do encima GALC no cerebro. Non obstante, o HSCT é máis eficaz cando se administra antes de que aparezan os síntomas.

Os investigadores seguen a tentar atopar mellores tratamentos para a enfermidade de Krabbe. Dado que actualmente non existe cura e a enfermidade empeora co tempo, o tratamento principal son os coidados de soporte . Estes poden incluír:

• Relaxantes musculares para a tensión muscular
• Medicamentos anticonvulsivos para controlar as convulsións
• Fisioterapia para aumentar a mobilidade
• Terapia ocupacional para nenos maiores e adultos
• Se hai dificultade para tragar, a alimentación por sonda

Cal é o prognóstico da enfermidade de Krabbe?

O prognóstico da enfermidade de Krabbe é malo. Normalmente remata en morte. Non obstante, o tempo de supervivencia varía dependendo da idade á que comezan os síntomas.

A esperanza de vida media dos nenos con enfermidade de Krabbe na infancia é duns 13 meses. A maioría dos nenos con enfermidade de inicio tardío morren nos dous anos seguintes ao inicio dos síntomas.

A taxa de progresión e a duración da enfermidade de Krabbe, que comeza na infancia e na idade adulta, varían.

A morte por enfermidade de Krabbe adoita producirse debido a unha insuficiencia respiratoria causada por debilidade muscular ou infección causada pola entrada de alimentos/líquidos nos pulmóns (aspiración).

Pódese previr a enfermidade de Krabbe?

Dado que a enfermidade de Krabbe é unha enfermidade hereditaria, non hai nada que poidamos facer para previla.

Non obstante, se che preocupa o risco de herdar a enfermidade de Krabbe ou outros trastornos xenéticos antes de intentar ter un fillo, fala cun profesional sanitario sobre asesoramento xenético.

Cando debería o meu fillo con enfermidade de Krabbe consultar un médico?

O seu fillo terá que consultar co seu equipo sanitario regularmente para controlar os seus síntomas, controlar o seu progreso e axustar o seu plan de coidados de apoio segundo sexa necesario. Se o seu fillo desenvolve novos síntomas, infórmeno ao seu médico de inmediato.

A enfermidade de Krabbe é un trastorno neurolóxico hereditario pouco común. Pode ser un shock e unha carga saber que o teu fillo ten a enfermidade de Krabbe. Pero lembra que non estás só. Hai recursos para axudarche e educarte a ti e á túa familia sobre isto. Ter un equipo médico que coñeza esta enfermidade é esencial para proporcionar a mellor atención ao teu fillo.

Resumo (Mensaxe para levar a casa)

Aquí tes algunhas cousas sinxelas que debes lembrar sobre a enfermidade de Krabbe:

• A enfermidade de Krabbe é unha rara enfermidade xenética que dana o sistema nervioso.
• Isto destrúe a cuberta protectora chamada mielina que rodea as células nerviosas.
• A gravidade da enfermidade e a duración da vida varían segundo a idade á que comezan os síntomas (bebés, nenos, adultos). É máis grave na infancia.
• Actualmente non existe cura, pero existen tratamentos de apoio para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida. O HSCT (transplante de células nai hematopoéticas) antes de que aparezan os síntomas ás veces pode controlar o empeoramento da enfermidade.
• Esta é unha enfermidade xenética e non se pode previr. Non obstante, o asesoramento xenético pode axudarche a tomar conciencia do teu risco.
• Se o seu fillo ten estes síntomas, é moi importante buscar consello médico inmediatamente.

Espero que esta información che sexa útil. Lembra que o mellor é buscar consello médico axeitado para calquera problema de saúde.

Enfermidade de Krabbe, leucodistrofia de células globoides, mielina, desmielinización, enfermidades xenéticas, enfermidades neurolóxicas, enfermidades pediátricas